染色体異常 18 トリソミーに該当するQ&A

先生にはまだはっきり染色体異常とは言われてませんが‥‥只今36週の妊婦です。医科大学でのエコー検査2回してみて 1、体の割に手足が短い 2、羊水過多症 3、腸閉塞 4、発育遅延 で染色体異常を疑い、それが18トリソミーか21トリソミーかエコー検査してるみた...

今(12/16)妊娠35週調度の23歳の妊婦ですが、28週頃、定期検診でかかっていた産婦人科で小脳の奇形と診断され、大学病院で羊水検査、MRIをして頂き18トリソミーとダンディーウォーカーsyと診断されました。9割が1歳くらいに亡くなるときき、子供のため...

NTがある場合、ダウン症などの染色体異常、内臓や心疾患の可能性があると説明を受けました。 染色体異常の70%は、主に13.18.21トリソミーと資料で貰いました。 上記３つのトリソミー以外は、心臓な...

超音波の結果 鼻骨あり NT1.6ミリ 静脈管PIV1.2 三尖弁逆流あり 血清マーカー結果 BHCG 1.46 papp-a 1.47 21トリソミー 1/463 18トリソミー1/1409 13...

先日胎児ドックを受け、鼻骨が若干短いことと三尖弁の逆流を指摘され、絨毛検査を受けました。結果は13,18,21トリソミー陰性で安心したのですが、その他の染色体異常については結果待ちです。 医師によると、その他の染色体異常について...

35歳の今18週の妊婦です。 お腹の胎児のことについての質問なんですが、妊娠12週の時の初期の胎児ドックで鼻骨が1.49mmで低いと言われ、染色体異常の可能性を指摘され、それ以外は他に初見はなかったのですが、NIPTを受けました。 ...お腹の胎児のことについ...

親が染色体 転座 均衡型 保因者だった場合、 そして子供が 不均衡型 、転座による染色体異常で 同染色体番号の部分トリソミー、部分モノソミーとして生まれた場合…（例えば18番部分トリソミーと18番部分...

定期検診の際エコーを行うと 臍帯嚢胞が5個くらいあると 言われました。 家に帰って調べると染色体異常、18トリソミーというのが出てきました。 胎児自体は週数に応じた大きさを満たしており特に異常はないと言われました。

病院では、成長が遅く今10ヶ月の赤ちゃんくらいだと言われました。片目に眼振があり、ミオクロニー発作があります（脱力）。染色体の検査で18番が3本あると言われました。一本が短いものです。 お座りと寝返りはできますが、ハイハイや自力での立ち上がりができません。...言葉はなん語し...

36歳、今年４月に19週で18トリソミーの子を中期中絶しました。 NIPT→羊水検査陽性　フルトリソミー ありがたい事にその後自然妊娠することができ、現在妊娠10週になりました。 またNIPT検査を受ける予定なのですが、過去の辛い思い出が蘇り、また陽性だったらと...