一歳男児、染色体異常
person乳幼児/男性 -
一歳3カ月の甥のことで質問です。
3000グラムほどで産まれたのですが、呼吸器の問題で生後一月ほどNICUで過ごし、その後尿路感染症で入退院を繰り返しています。開腹手術もしています。
病院では、成長が遅く今10ヶ月の赤ちゃんくらいだと言われました。片目に眼振があり、ミオクロニー発作があります(脱力)。染色体の検査で18番が3本あると言われました。一本が短いものです。
お座りと寝返りはできますが、ハイハイや自力での立ち上がりができません。立たせるとつかまり立ちができます。
歯は上の前歯から生え、今6本ありますが、9ヶ月用の離乳食を食べさせていて、メインは粉ミルクです。
言葉はなん語しか話しません。
よく笑い、身体もしっかり成長しているので18トリソミーとは思えないのですが、
18番が3本あってもトリソミーの症状が出ないことはあり得ますか?
どうかご意見をお聞かせください。
よろしくお願いいたします。
各回答は、回答日時点での情報です。最新の情報は、投稿日が新しいQ&A、もしくは自分で相談することでご確認いただけます。
本サービスは医師による健康相談サービスで、医師による回答は相談内容に応じた医学的助言です。診断・診察などを行うものではありません。 このことを十分認識したうえで自己の責任において、医療機関への受診有無等をご自身でご判断ください。 実際に医療機関を受診する際も、治療方法、薬の内容等、担当の医師によく相談、確認するようにお願いいたします。





