一歳男児、染色体異常
person乳幼児/男性 -
一歳3カ月の甥のことで質問です。
3000グラムほどで産まれたのですが、呼吸器の問題で生後一月ほどNICUで過ごし、その後尿路感染症で入退院を繰り返しています。開腹手術もしています。
病院では、成長が遅く今10ヶ月の赤ちゃんくらいだと言われました。片目に眼振があり、ミオクロニー発作があります(脱力)。染色体の検査で18番が3本あると言われました。一本が短いものです。
お座りと寝返りはできますが、ハイハイや自力での立ち上がりができません。立たせるとつかまり立ちができます。
歯は上の前歯から生え、今6本ありますが、9ヶ月用の離乳食を食べさせていて、メインは粉ミルクです。
言葉はなん語しか話しません。
よく笑い、身体もしっかり成長しているので18トリソミーとは思えないのですが、
18番が3本あってもトリソミーの症状が出ないことはあり得ますか?
どうかご意見をお聞かせください。
よろしくお願いいたします。
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