生後3ヶ月ダウン症に該当するQ&A

生後3ヶ月になる一卵性双子に心疾患があるとのことで(心室中核欠損症、心房中核欠損症)、Gバンドという分染法で染色体検査をしました。 結果は異常なしとのことでした。 医師や助産師さんからもそのような顔貌ではないと言われましたが、私から見た感じですが二人とも舌が大きく突出しているときがおお、鼻の付け根が低い、首周りがだぶついている、手足が短めな気がしており、本当に異常が無いのか不安です。猿線、耳の低位置、小指の関節が一本、指が短い、小頭などの症状は無いです。 Gbandで異常無しだった場合、ダウン症ではないということで間違いないのでしょうか？ そしてGバンドでは転座型やモザイク型もわかるのでしょうか？ ご意見よろしくお願いいたします。

生後４カ月になる女児（２１トミソリー）の母親です。先天性心疾患（心室中隔欠損症・肺高血圧、心房中隔欠損症、動脈管開存）を持っており、生後3カ月半の時に根治手術を受けました。手術自体は上手ゆき、心臓や肺高血圧は落ち着きました。しかし、ダウン症ということもあり、もともと肺機能が良くない上に術後の肺高血圧発作抑制のため一酸化窒素や高濃度の酸素を使った影響でさらに肺がダメージを受けたようです。術後４週間になる現在も人工呼吸は外れておらず、人工呼吸器の設定も高いままです（送気酸素濃度70～80％）。このような設定でもガス交換がうまくいかないようで、酸素分圧は50～60くらいで二酸化炭素分圧は50～60くらいだそうです。なかなか見ない難治例と言われています。 生まれてから心雑音があるとは言われていましたが、誕生後翌日より母子同室で一緒に退院しました。体重の増えも良く、手術時には5500ｇでした。ただ、確かに呼吸は少ししんどそうな時がありました。 娘は本当に回復するのでしょうか？覚悟を決めておかないとダメなレベルでしょうか？

生後2ヶ月の乳児です。 検診では何も言われてませんが 目がつり目で鼻も低く ダウン症では？と心配です。 産まれてから2ヶ月や3ヶ月でも ダウン症と診断されることはありますか

生後5ヶ月になった息子についてです。 生まれた時から最近まで一重でしたが、4日前に二重になりました。以前から薄っすら線が出来ていたのでその為かと思いますがくっきりとした二重になったためかふとした時に息子の顔がダウン症の赤ちゃんの顔に見える時があります。 目は極端に離れていないと思います。どちらかというとタレ目に見えていたのでつり上がってはいないと思いますが、目の下が若干膨れて見れます。鼻は低めです。耳は目尻の延長上からついているので低いとは思ったことはありませんし奇形もないです。最近よだれが多くペロペロしたりしますが口から舌が出ていることはあまりまりません。手の指は短いと思います。頭の形はいびつで縦が短いですが、大きさは大きめです。その他に気になる特徴はありません。 出生時は、切迫早産で出産まで3ヶ月ウテメリンを点滴していての37週で予定帝王切開でした。体重は2534gありました。産後2日目に低血糖になり３日ほど保育器に入りましたが、点滴で回復し飲みも悪くなく体重も増えた為予定通り退院しました。 その後の1ヶ月検診、3ヶ月検診もやや小さめだけど標準内でしたし、先日は集団の4ヶ月検診でも首もほぼ座っているけど頭が大きめだから引き起こしはついてこないと言われたくらいです。 現在5ヶ月7日ですがうつ伏せで頭を上げていられて、横向きからもうすぐ寝返りが出来そうです。手足も良く動かし、よく笑いよく大きな声でなきます。ミルクは180から200を5回です。 このような息子ですが、ダウン症ということはあるのでしょうか？今まで指摘されたことはありませんが、モザイク型があると知りなんだか不安になってしまいました。 成長するにつれてダウン症の顔つきになり、診断されることはあるのでしょうか。今までそんなこと思いませんでしたが、二重になったことで急に思うようになり不安です。 よろしくお願いします。

概要:1. RSウィルスの重症化とは、咳などなくても呼吸困難になったりするものなのか 2. ダウン症の息子が、生まれて初めて発熱したが、38度で受診すべきか 詳細:生後11ヶ月のダウン症の息子が、夜中、4時間前に発熱しました。38.4度、予防接種の副反応含め生まれて初めての発熱です。生後6ヶ月からフランス在住で、シナジス、ニルセビマブとも接種できません。 1週間前に、定期予防接種で5種混合とB型肝炎、小児肺炎球菌のワクチンを打ちました。それから昨夜まで発熱はありませんでしたが、夜泣きが続いていました。3日ほど遠出したため疲れさせたと思いますが、予防接種の副反応にしては遅いのかと思います。 今は、抱っこしていれば浅く寝ています。時々目を覚まして泣きぐずります。太い血管を冷やして、解熱剤は使わずに様子見をしています。咳やぐったりという様子はなく、今のところ発疹もなく、添い乳程度の授乳はできています。 朝に総合病院に予約外で受診ができますが、数時間待ちの可能性があり、息子の負担や他の病気をもらうリスクを考えて悩んでいます。(一般の小児科は予約なしで診てもらえません) ダウン症児は早産児同様に、RSウィルスに罹った場合に重症化して入院レベルになると聞いています。 もしRSウィルスだった場合、重症化とはどのように悪化するものでしょうか。 現在、熱がいま以上上がる様子はなく、呼吸ははぁはぁ言っていますが、咳やゼイゼイいう感じはありません。 他のウィルス含め、ここから悪化して急に容態が悪くなるような危険があるのでしょうか。 全身状態が悪くなったり1日熱が下がらなければ受診するようにしようかと思っているのですが、 生まれて初めての発熱ということもあり、負担をかけてでも病院に行くべきか悩んでいます。ご助言いただけますと幸いです。

いつもありがとうございます。 今日で生後9ヶ月になる息子のことでいくつか心配なことがあり質問させてください。 1.小児科で生後8ヶ月の割に大泉門が広いこと、まだ自分でうつ伏せの状態からお座りが出来ないことを指摘され、大きい病院を紹介されました。 やはり発達は遅いでしょうか？お座りの体勢にセッティングすれば5分程度手を離しておもちゃで遊びます。 また、大泉門が広いことと発達が遅いことで考えられる病気は何でしょうか？ ネットで検索すると先天性軟骨無形成症、ダウン症、先天性甲状腺機能低下症、水頭症と出て来ましたが、どれもそれらの特徴に当てはまりません。 2.2ヶ月ほど前から頻繁に膝の関節をガクンガクンとさせます。足を曲げた状態で鳴ることが多いです。本人は全く痛そうな感じはありません。これはどこか悪いのでしょうか？ 3.妊娠4週目頃に私自身がコロナに感染しました。妊娠初期に感染症に罹ると赤ちゃんに悪影響があると聞きましたが、心拍を確認出来る前の感染でもやはり何か影響は考えられますか？実際に息子は両足合指症です。 息子は生まれてからまだ1度も体調を崩したことがなく、毎日ご機嫌でとても元気ですが、何かあるかもしれないと心配です。 4.一昨日、目を離した隙に電気ストーブのコードを噛んでいました。コンセントは差したままで、電源は切った状態でした。息子は泣くこともなく何も変わった様子がありませんでした。 コード自体がゴムで覆われておりましたし、特に切れてる訳でもなかったので感電はしていないと思いますが、何の反応もないのに体へ害になっている可能性はありますか？

生後3ヶ月半の男の子です。 生後まもなく心室中隔欠損症と右足の2.3番目の指の部分癒着がある（手術するほどではない）事がわかり、母子同室しながらNICU管理となりましたが、母と一緒に5日で退院しました。 39週　2980グラムです。 孔の大きさは5-6ミリですが膜がだいぶ張ってきたようです。肺高血圧もまだ残っていますがほぼ正常値になってきたのでこのまま経過観察していこうと言う事になっています。 現在の体重は5900グラムで小さめながらも増えてはいます。 心臓の方は良い兆候なのですが、前々から鼻水も出てないのに鼻をズルっとする音がすること、泣いた後ゼコゼコすることなど咽頭軟化症かなと思う症状があったのですが、ここにきて泣き始める時に笛のような音が聞こえはじめました。 予防接種の際に医師に相談した際も咽頭軟化症かな？というような回答だったのですが診察の際は泣き過ぎてしまい判断出来かねる状況でしたが、おそらく咽頭軟化症で間違いないのかなと思っており次回の循環器の受診の際に相談しようと思っています。 そこでご相談したい事なのですが 1.咽頭軟化症はよくある病気なのか？ 2.心疾患と咽頭軟化症があると染色体や遺伝子の異常を持ち合わせている印象があるがその可能性は高いのか？ ということです。 （ダウン症や18トリソミーではないです） まだ3ヶ月半なのでよくわかりませんが、首も座り良く笑うなど今のところ発達は問題無さそうです。 とくに2番を心配しております。 たくさんの先生方からご意見伺いたいです。 よろしくお願い致します。

発育不全で33週で1400gで産まれ、２ヶ月NICUに入っていました。 退院してからまだ１週間ですが、哺乳力が弱く母乳もミルクも飲みがわるいです。 病院にいた頃は直接おっぱいからものんでいましたが、 今は哺乳瓶からでもなかなか飲まず時間も60飲むのに一時間もかかります。 よく寝て自分からミルクを欲しがることはあまりなく、干しがって泣いても嫌々唸りながら飲んで疲れて直ぐに寝てしまいます。 １、何か病気や障害でしょうか？MRIの検査は異常なしでした。 ２、ダウン症は哺乳力が弱く寝てばかりと症状が似ています。早産だったので動脈管が空いていましたが１週間で閉じました。 ３、21番トリソミーは検査でないことがわかっていますが、モザイクなどの可能性はありますか？ 寝ているときはつり目で、小指が薬指側に曲がっていますが一族みんな曲がっていて遺伝もあると思います。 今は生後２ヶ月で3300gほどになりました。 病院では順調と言われ退院したもののミルクの飲みが悪く欲しがることなく不安です。 何か病気や障害でしょうか？

６歳１ヵ月の、ダウン症をもっている男の子の尿失禁の事で、ご相談いたします。 生後1ヵ月の時に尿路感染症になり、左5、右4の逆流が発覚し、２歳の時に開腹して逆流防止術を行いましたが、左3、右1の逆流が残ってしまったため、昨年７月初めにデフラックス注入療法と尿道狭窄を取り除く手術を行いました。 昨年の手術前までは、2~3時間に１度の誘導でおトイ レに行き、失禁は多いときで週2~3回でしたが、術後10日辺りから突然失禁が始まり、現在は30分に１度チビってしまう様になってしまっています。本人は無意識。のようです。 おねしょはしなく、術後の排尿痛でかなり泣いていた ため、主治医からは精神的なものだと言われていて、現在ベシケアを服用（2ヵ月目）していますが、効果は全くありません。 春より普通学級に就学予定ですが公 の場でのパットが欠かせないため、一人で用を足せな い状況に困っています。 このような状況で、精神的なもの以外、例えば尿道狭窄の切開をした影響などで、失禁症を患っている可能性は考えられないのでしょうか？ また、服薬以外の治療法はないのでしょうか？ なかなか主治医（小児の泌尿器医）に意見をする勇気がなく、こちらに質問させていただきました。 御回答のほど、お願いいたします。

もうすぐ生後６ヶ月になるダウン症の息子がいます。ファロー四徴症（心室中隔欠損と肺動脈弁狭窄症からこちらの病名に変更されました）と、心房中隔欠損症で、穴の大きさは大きい時で8〜9ミリだと言われています。 見ていただいている担当医には「体重も順調に増えてるので１歳になるまでにとは言わず、６ヶ月ぐらいには手術した方がいい」と言われていました。 カテーテル検査も終えて、今月にようやく手術の予定でしたが、手術を受ける病院から、コロナ禍で手術延期手術日未定となりました、と言われました。毎日不安で仕方ないので、できるだけ早くしていただきたいとお願いしましたが、連絡を待つ以外にできる事がない状態です。 お聞きしたい事は、 1.この状態で待っていても息子は大丈夫なのか、いつまで待って大丈夫なのか 2.手術を受ける病院を変える事も考えた方がいいのか（現在受ける予定の病院にはこの病気の名医がおられます） 3.ミルクを飲んでいる時に、ヒッ！ヒッ！となって飲めなくなる時があるのは、この病気のせいなのか 4.この状態で待っていて、突然命を落とすような事はないか です。 今はとても元気です。元気で良い状態の時に早く手術を受けて治してあげたいです。どうするのがベストなのでしょうか。 飲んでいるお薬は、インクレミンシロップとチラーヂンSです。 よろしくお願いします。