胎児ドックダウンに該当するQ&A

12週目になりますが、医師より、胎児ドックの検査を進めら診断予定です。主には首元のたるみがあり、全体で６センチ程にはなりますが、鼻骨が小さく、セカンドオピニオンとしてお伺い致しますが、ダウン症等の傾向は高いのでしょうか。

35歳の今18週の妊婦です。 お腹の胎児のことについての質問なんですが、妊娠12週の時の初期の胎児ドックで鼻骨が1.49mmで低いと言われ、染色体異常の可能性を指摘され、それ以外は他に初見はなかったのですが、NIPTを受けました。 NIPTは18.13.21トリソミーはどれも陰性だったのですが、18週の時の検診で BPD17w6d AC 17w6d FL 17w2d で足だけ短く、4Dの胎児の顔が鼻が低く、前にダウン症の胎児のエコー画像を見た時の顔と似ている気がします。 その時のエコー写真を添付させていただきます。ダウン症の可能性はないでしょうか？

19週0日の43歳の妊婦です。 本日胎児ドックでの、4Dエコー写真についてです。 目がかなり離れており、ダウン症や目が離れている病気なのではないかと、大変不安になっております。 正常でしょうか？ ご回答いただけますと幸いです。

中期の胎児ドックに行ったところ、軽度の三尖弁逆流だと言われました。 ダウン症と関係あるか？と聞いたところ、ダウン症による三尖弁逆流ではないと思う。と言われました。 中期ドッグを受けた先生から、この病院には小児科の心臓の専門の先生がいるから、お産はこの病院にしたほうがいいかもね。今、検診で通ってる病院に手紙書くね。と言われました。 そこまで重大な病気なのでしょうか？ また、今後、弁の閉じが良くなる可能性はあるのでしょうか？ また、鼻骨は、現在5.8mm程度です。 むくみについては何も言われてないです。 ダウン症の可能性はありますでしょうか？

38歳経産婦です。12週４日で初期胎児ドックを受けました。 鼻の骨や心臓、胎児の大きさに関しては問題ないと言われましたが、NT2.9mmでした。（CRLでの95%タイルを超えています） 18.13トリソミーに関してはまず心配ないが、ダウン症に関しては、成長がゆっくりだからはっきり否定はできないと言われました。 私の年齢でのダウン症リスクは1/124（位だったと思います）、今回の胎児ドックの結果胎児は1/423だという結果でした。 先生のニュアンスはそんなに深刻な感じではなかったので、クワトロ検査とNIPTと迷い、上の子達もクワトロ検査だったし、とりあえずクワトロ検査を行い結果を待っていますが、色々調べるとやはりNTは分厚いようなので、より精度の高いNIPTにすればよかったかなと後悔しています。 お尋ねしたいのは、 1.NTが肥厚しているのに年齢による確率よりも、胎児のダウン症である確率が下がっているのはどのような理由なのでしょうか？ダウン症の評価には、NTよりも鼻の骨や心疾患が確率として優位という意味でしょうか？ 2.クワトロ検査の結果陽性なら絨毛検査や羊水検査を考えますが、陰性の場合も不安は残るので侵襲なく行えるNIPTも追加で受けようかなと迷っています。費用面以外に、NIPTを受けるデメリットがありますか？かなり確率が低いなら、なるべく侵襲のある検査は受けたくないのですが、NIPTを受けて陽性となったら次の検査に進むだろうから、その場合どうとらえたらいいのかな、、と考えます。38歳でNIPT偽陽性の確率はどのくらいなのか気になります。。 以上よろしくお願いいたします。

はじめまして。 46歳で凍結胚を2個移植し、（45歳時のAAと46歳時のAA）妊娠しました。 念のためNIPTを受けたところ、21トリソミーダウン症陽性。現在妊娠16週で羊水検査を受け結果待ちです。やっと妊娠にたどり着いたもののこの状況で、大変ショックで落ち込み悩んでおります。まだ偽陽性の可能性を信じています。 これまで多めの出血が3度ほどあり、赤ちゃんは元気ですが、まだ赤黒い出血が少し続いています。 羊水検査の際、羊水の色が黄色ではなく少し赤っぽくなっておりました。先生に聞くと、出血があるからかなぁとのこと。 1. 出血があるので、NIPTの結果も、もしかしたら胎盤性モザイクの偽陽性かもしれないと思ったのですが、その可能性もあるでしょうか。 2. 羊水に血が混じっていたら、胎盤性モザイクの場合など、羊水検査で正確な結果が出ないのではと思ったのですが、出血があっても「胎盤性モザイクで胎児に異常はない。もしくは胎児の異常だ」と、はっきり何の異常か分かるのでしょうか。 3. NT は1.7程度で、それも今は見当たらないのですが、NTが心配なくともダウン症である可能性は何パーセントくらいなのでしょうか。NTが心配ない範囲なので、これも偽陽性である可能性にかけておりますが… 4. ダウン症の程度について。羊水検査が陽性であった場合、大阪で有名な胎児ドックを受けようかと思っていますが、胎児ドックで異常がなくてもダウン症は確定なのでしょうか。羊水検査の際、生まれてくるまで程度はわからないと言われましたが、胎児ドックをすることで、合併症の有無や程度はわかるのしょうか。 拙い知識で質問がおかしかったらすみません。アドバイス頂けますと幸いです。よろしくお願いいたします。

本日、妊娠20w4dで中期胎児ドックを受けてきました。そこで、水腎症かもしれないと言われました。まだ断定はできないし、生まれた時に治ってる場合もあるとのことで、そこまで心配しなくても大丈夫とのことでした。 尿管は見えないし、逆流はしてなさそうとのことだったのですが、帰ってきて調べるとダウン症の確率が高いなど色々出てきて心配になっています。 初期ドックでNIPTをうけ、陰性99.9%との診断もいただいています。 1.その場合でも水腎症といわれて、ダウン症の確率はあるのでしょうか。 2.水腎症であった場合、どんな健康障害があるのでしょうか。 何卒よろしくお願いします。

36歳で2人目の妊娠中です。 ただいま、妊娠20周で胎児ドックを受けました。 胎児ドックの結果、胎児(女の子です。)の腎臓が両方とも少し腫れており要経過観察と言われました。 今後の様子を見ていきましょう。 他に大きな問題も無いし、大丈夫ですよ！と言われましたが、とても心配です。 ビックリして、当日は頭が真っ白になってしまいお医者様が色々説明して下さったのですが、頭に入ってこず…こちらでご質問させていただきました。腎臓が腫れているとどのような事が考えられるのでしょうか？ 私の年齢的に、ダウン症なども考えられるのではないかととても不安になっております。 どうか、ご回答よろしくお願い致します。

現在妊娠5週です。うちにはダウン症の子供がいるので胎児ドックを受けようと思っておりますが、確定検査である絨毛検査をうけるなら、超音波スクリーニング検査は必要ありませんか？絨毛検査でわからない心疾患などは超音波検査で発見されることもありますか？

昨日妊娠18週4日で胎児ドックを受けてきました。 27歳女性です。 三尖弁逆流と鼻の骨小さいを指摘されましたが、それ以外は完璧に異常がありませんでした。 先生は鼻の骨が小さいのは顔の個性もあると言っていて、三尖弁逆流は軽度なのでもし次みたら治ってるかもしれないと言われました。 個人的にはダウン症の症状にあてはまるので不安です。 羊水検査を受けるか悩んでいますがお金が高いので簡単には決めれません。 ダウン症であれば堕胎を考えています。 この2つにあてはまるとかなりダウン症の確率があがるのでしょうか