胎児嚢胞染色体異常に該当するQ&A

現在32歳、妊娠18週、男児の妊婦です。 17週5目のとき胎児ドック専門の病院で診てもらい直径5mmの脈絡叢嚢胞と、軽度ではあるが若干耳の位置が低いかもという診断をいただきました。その際、重大な所見ではないものの気になるならば羊水検査を検討してみてくださいと言われたのですが、その日に判断することができず一旦通常の妊婦検診で診ていただいているお医者様の意見も聞いてから検討したいと返事をし、その日は帰宅しました。 ちなみに同じ病院で妊娠12週4日に1回目の胎児ドックを受けており、その際NTや鼻骨の長さなどを測ってもらった際には、染色体異常の所見は見当たらないと言われています。 本日18週5日で定期の妊婦検診を受診しました。 その際脈絡叢嚢胞について質問したところ、およそ4mmの脈絡叢嚢胞1箇所を確認。胎児ドックの先生と同じく重大な所見ではないが、気になるなら分娩する病院で一度診てもらっては？と言われ紹介状をいただき、近々受診予定です。 前置きが長くなりましたが質問です。 色々と自分なりにも調べてみたところ、脈絡叢嚢胞は18トリソミーとの関連性が高いという記述を見ました。ただ18トリソミーの場合、脈絡叢嚢胞単体での異常ではなく心臓や手足の指、発育不全等の他の所見も見つかるケースがほとんどだということですが、これらについては特に胎児ドックで指摘は受けていません。 このことから勝手ですが18トリソミーの可能性はそれほど高くないのかな、と考えているのですが脈絡叢嚢胞と21トリソミーの関連性はどうなのでしょうか？耳の位置が若干低いと言われたのはダウン症児の1つであるため気になっています。(耳の位置の写真添付します) ご回答よろしくお願いします。

30歳です。29歳のときに採卵し、5日目胚盤胞を移植し、妊娠し、本日14週5日です。 昨日の夜からお腹の張りがあり、今朝少量の鮮血の出血があったため、本日受診してきました。結果として出血は問題がなかったのですが、胎児の脳の左側に、脈絡叢嚢胞を指摘されました。 先週（13週5日）妊婦健診で受診した時は指摘されませんでした。 主治医は、時々見られるものだし、今まで見てきた人は全員そのうち嚢胞消えていったから大丈夫と言っており、嚢胞そのものも片方にしかなく、大きさも小さいようですが、ネットで調べると、染色体異常の可能性などとあり、不安です。 今のところは他の異常はなさそうですが、心臓などはこれから ・脈絡叢嚢胞があっても、なんでもないことの方が多いのでしょうか？ ・調べると18トリソミーとは関係があるようですが、21トリソミーとは関係ないのでしょうか？ ・次回の妊婦検診は3週間後（17週5日）なのですが、その時までに消えていることもあるのでしょうか？

抗カルジオリピン抗体陽性かつシェーグレン症候群を持病に持っているため、顕微授精をへて妊娠しました（夫50代、私30代後半）。 妊娠13週目に胎児の嚢胞性ヒグローマと診断されました（後頚部嚢胞4ミリ、隔壁あり。全身浮腫などはありません）。 その後、15週目にも嚢胞は已然としてありますが、大きさは変わりません。心臓や脳、指の形にも今のところは異常なさそうです。 ただし、エコーにおいてまだはっきりとは見えないものの、口唇口蓋裂の可能性があると言われています。 １,この場合、口唇口蓋裂以外にもやはり何らかの先天異常、障害、疾患等を抱えて産まれてくる可能性が高いのでしょうか。 また、通っているのは大学病院です。無事に出産したとしても、一度、嚢胞性ヒグローマと診断された場合、長期の予後は分からないと言われました（原因不明の知的障害や発達障害、自閉症、染色体異常以外の疾患の可能性など）。 2,一度、嚢胞性ヒグローマと診断されると、健常者として成長することは全くないのでしょうか。あるとしてもごくわずかですか？ 羊水検査で得られる結果は一部のため、検査をするべきか、その結果、産むか諦めるかも含めとても悩んでいます。

１年ほど前に10週の健診で心拍停止確認され流産を経験しています。 現在15週妊婦です。 今日の妊婦健診に行った際に胎児の首の後ろに12ミリ~14ミリの嚢胞があり、全身にも浮腫が及んでいると言われ嚢胞性ヒグローマと診断されました。 頭蓋骨の上にも膜があり、さらにその上に赤ちゃんの皮膚？があるのですが形がとても歪なものになっていました。 医師からは妊娠継続も選択可能だが、心拍停止の可能性も高く、染色体異常がなくても何かしらの病気の可能性が高いこと、急激に嚢胞が肥大化しており、今回の嚢胞の大きさや全身の浮腫からも重症であると言えるから、遠回しにですが妊娠継続を諦めた方が良いと言うお話をされました。 ネットで検索していると4~7ミリの嚢胞で元気な赤ちゃんを出産された方もいて、これからどうするべきか悩んでいます。 選択肢として 1.妊娠継続 2.羊水検査→陰性でも重大な疾患を持っている可能性が高いと言われました。 3.中絶 を考えています。重症と診断された場合の嚢胞性ヒグローマの予後を教えていただきたいです。

胎児ドックの結果は概ね正常で特別心配することは無いとのことで羊水検査を積極的に勧めることは無いと言われましたが 三尖弁血流の逆流が見られる（71cm） のと脈絡叢嚢胞が小さく片方にだけ見られるとのことです これはあえて粗探しすると指摘する不安要素で 染色体異常が0.5％が１％〜2%に上がる程度で その他の形態異常がないので気にしなくていいとのことです 理解はできるのでやはり心配は残りました 羊水検査を受けるべきでしょうか？ もちろんこのやり取りで判断できるものでもなく結局は自分たちで決めるのは理解してますが 何かちょっとでもアドバイス頂ければと思い質問させて頂きました その他数値は NT︰2.0 尾骨︰5.0 静脈管血流PI︰0.54 推定体重︰194

43歳の妊婦です。(現在5ヶ月、明日で17週) 自然妊娠し、NIPT(新型出生前診断)を受けました。 NIPTの結果待ちの間、13週の時に超音波専門クリニックで胎児ドックを受けたのですが、鼻骨形成不全(1.2ミリ)・頸部浮腫(3.5ミリ)・耳の位置が少し低め・三尖弁逆流(107)と言う診断で、染色体異常の可能性が高いとでました。 NIPTの結果待ちだったのですが、絶望感しかなく陰性が出るかと思っていたら、結果は全て陰性。胎児由来のDNAは10%で十分と言われました。 主治医の先生からも、NIPT陰性ならもう羊水検査もせずに安心して過ごせばいいからとお言葉を頂き、安心していたのですが 数日前に超音波専門クリニックの再診を受け、まだ少し耳の位置が低い気がする(耳が下向き気味？)ということと、脳に脈絡そう嚢胞が見つかりました。三尖弁逆流も111でした。 良かったのは。鼻骨は4ミリ形成され、頸部浮腫も3ミリでこの時期では気にならない数値と言って頂けました。他の臓器もとても綺麗だそうです。指も5本ありました。 NIPTは偽陰性が稀にあることがとても気になっています。 私が素人なりに調べた感じでは、脈絡叢嚢胞があると18トリソミーの可能性があるということですが、この子は頭の大きさも体の大きさも正常だし、体重も120グラムちょいと正常でした。 染色体異常ではない、他の疾患があるとすればどのようなことが考えられますか？ また、偽陰性の可能性はあるのでしょうか。 このような患者の場合、羊水検査をした方が良いのでしょうか。 赤ちゃんが心配で心配で、どうしたらいいのか迷っています。

初めて質問いたします。 38歳で初めて妊娠しているものです。 本人の健康状態:健康 家族の健康状態:実母・水頭症(小脳に水がたまっている) 直系の甥・てんかん 先日、妊娠20週の健診の際、 超音波検査で胎児の大脳に嚢胞が見られる、 との診察を受けました。 数週間で消えることもあるといわれ、 1月後にもう一度診察することになりました。 本日、24週健診を受けたところ 嚢胞は消えておりませんでした。 数は3つ、 大きさは大きいところで12ミリくらいとのことです。 胎児の大きさは通常よりやや大きめ(25~27週の大きさ)で、 背骨や心臓に、手足や顔(唇)には奇形は認められず、 胎動も激しく毎日元気に動いております。 病院ではこれ以上の確定診断はできないので、 別の大学病院で診察を受けてほしいといわれました。 「脳の嚢胞は消えることもある。」 「奇形は認められないので、染色体異常は少なそう」 と言ってはいただきましたが、 大学病院での再診という事に非常に不安を感じております。 まるで、 自分の病院では手におえない=大学病院にて最新=重病 といわれてしまったかのようです。 もし仮に、胎児が重病だった場合、 出産後どのような症状がみられるのでしょうか。 精神的・知的な発達の遅れが見られたり、 神経系が圧迫されることにより、 運動機能に支障がでたりするのでしょうか。 初めての妊娠(しかも高齢)で、 不安にさいなまれております。 ご回答をどうぞよろしくお願いいたします。

19週1日にて、中期胎児ドックを受けてきました。 結果としては、脈絡叢嚢胞があるとのこと。(おそらく片側) 大きさは3〜4ミリで、成長する過程で見えなくなることがほとんどなので大丈夫だと思うとのことですが、見えなくなるとは水がなくなるということでしょうか？ 通常なら染色体異常も疑うけど、NIPT陰性かつその他に目立つ所見はないため、その可能性はほぼないとのことでした。 脈絡叢嚢胞はよくある症状なのでしょうか。またもし残ってしまった場合、どのような影響がありますか？ もう一つ、範囲内だけと小脳も小さめとのこと。小脳は週数とだいたい同じ大きさと聞きました。あとからよく見てみると、少し小さすぎるのではないかと不安になりましたが、この大きさでも小脳低形成ではないでしょうか？ どれくらいの週数の誤差までが範囲内なのでしょうか？ また小脳が小さいとどのような影響がありますか？またこれからちゃんと週数に追いついてくるのでしょうか？ 脈絡叢嚢胞と小脳が小さいのは関連性はありますか？ また先生方から見てこのエコーから他の所見があるか教えてください。 たくさんの質問、わかりにくく申し訳ありませんが、よろしくお願いいたします。

38歳経産婦の妻が第二子を妊娠しており、現在20週めです。 12週でNT5ミリが確認され、念のため羊水検査をしたところ染色体異常は確認されませんでした。 しかし20週目の検査で胸水と全身の浮腫が見られ、もらってきたエコー写真を見ると首のあたりに黒い影が見えました。 担当した医師は「羊水検査陰性で元気に動いているのに胎児水腫というのは症例が少なく判断が難しい。胸水の水を抜いて経過観察するしかない。」と話したそうです。 気になり検索すると嚢胞性リンパ形成異常、リンパ管腫という病名がかなり近いように感じました。 あえてこの時点で診断名がつくとしたらどういった病気が考えられるのでしょうか？

現在22週の妊婦です。 先日受けた、胎児スクリーニング(20週6日)の結果を22週2日の妊婦健診で聞きました。 その際に ・心室中隔欠損症1.3mmの穴が空いている ・エコーで脳に黒い丸い影4mm(脈絡そう嚢胞?)がある という診断を受けました。 どちらも22週現在症状は継続しており、経過を経て、５人に1人は自然に穴が塞がる可能性があること、黒い丸い影は時期になくなるだろうという説明を受けました。大きさなど成長は基準値内で順調とのことでした。 説明を聞いた際、知識がなかった為質問等しなかったのですが、帰宅後これらの症状について調べると、どちらもダウン症や18トリソミーなどの可能性があるということを知りかなり不安になりご質問させていただきました。 また、こちらの院の決まりで心室中隔欠損症の場合30週頃にもう一度、胎児スクリーニングを受けることになっています。 質問内容は 1.染色体異常である可能性はどれくらいあるのか。 2.染色体異常である可能性が少しはあるが確証でない場合、疑いがあるのかこちらから質問しない限り、医師の方から告げられることはないのか。 3.どちらも経過観察と言われているが、次回検診まで1ヶ月ほど期間が空いてしまい、不安な場合再診を受けてもいいのか。 ご回答のほど、どうぞよろしくお願いいたします。