脊髄小脳変性症治療に該当するQ&A

遺伝性脊髄小脳変性症(SCA6)で、足が動かせなく車椅子で移動してます。 現在、車椅子バスケをしているのですが体調の事もあり、ＩＴＢ治療をするのですが車椅子バスケを続けられるのかが解らなく教えてもらえますでしょうか？ と言っても、先生も車椅子バスケをあまり知らないかもしれないので説明すると、車椅子に乗り手を振り回したりして、肩甲骨下辺り打ち身で青くなる事もあり、車椅子から落ちたりすることもあります。 割とハードなスポーツと思います。 難しい質問ですが、宜しくお願いします。

家内(53歳)が2年前から諸症状(顔面や四肢の感覚麻痺、軽度の運動失調、一過性の呼吸停止、強烈な動悸、睡眠時無呼吸症候群、呂律異常などの頻発)に悩まされてたため神経内科で検査を受けました。脳の画像診断では器質的な異常は認めらなかったのですが、家内の話し口調や家族歴などを詳細に確認してくださった神経内科専門医に遺伝子検査を勧められた結果、遺伝性の脊髄小脳変性症と確定診断を受けました。家族歴としては家内の父方の祖母の妹が該当するそうです。家内の父親(脳梗塞で治療中)や弟(別疾患で他界)は発症しておりません。当方は研究職を勤めていたこともあり、親子間の遺伝関係(顕性遺伝 or 潜性遺伝)は理解できるのですが、祖父母の代まで含めると理解に苦しみます。この場合、どのように判断すべきでしょうか。また、現在中学2年生の息子がいるのですが、彼にも遺伝してしまうのでしょうか。

以前から何度も質問させていただいている息子の小脳萎縮についてです。 A病院で小脳萎縮がみつかり専門のB病院でみてもらい遺伝子検査など脊髄小脳変性症の血液検査をしました。しかしA病院にお願いをして大学病院を紹介してもらい今後大学病院でみてもらうことにしました。大学病院の医師に血液検査の結果を知りたくないことを相談したら、聞かなければ良いと言われ、夫と相談して、治療ができるものの結果だけ聞くことにしました。 明日結果を聞くためにB病院の受診ですが、事前に治療ができるものの結果だけ聞くことを伝えたほうが良いと思い、今日B病院に電話したら医師とはかわってもらえず、受付がそのように伝えとくと言われました。 しかし、そんな大事な内容がちゃんと伝わってるのか心配で、明日受診してすぐに結果を話されてしまったらと思うと心配です。また、結果はB病院の医師は知ってしまってるから結果を紹介してくれたA病院の医師に伝えたり、大学病院に伝えたりしないでしょうか？A病院の医師とは小脳萎縮がみつかった時点で電話でやりとりしてたようなので、もうA病院の医師に伝わってないか心配です。A病院にはリハビリで定期的に通っているので私が結果をしることになってしまわないか、、、 検査をしてしまったことで結果はきかなくても、結果を知っている医師がいることになってしまったのでA病院や大学病院の医師も知ってしまうことになったら今後診察時に言葉のニュアンスに神経質になりもしかして異常があったのか、、、など私自身が神経質になりそうです。 また明日一部の結果だけ聞きますが、聞かないといった検査結果でも異常が無ければ言ってしまうこともありますか？そういうことがあるのなら明日何も言われ無ければ異常があったのか、と考えてしまいそうです。

母(62歳)の病気のことで相談です。 ▼平成22年に濾胞性悪性リンパ腫の診断で、抗がん剤と放射線治療を行い、平成29年の治療を最後に経過観察中 ▼2021年コロナワクチン1回目摂取→熱が下がらず肺炎になり入院。完治し、退院してからは、免疫が低いとのことで、月一で外来でグロブリン点滴施行 ▼2022年1月頃、コロナワクチン2回目摂取→熱下がらず肝膿瘍出現。 ▼2022年8月内服の抗生剤で肝膿瘍治らないため、点滴治療するため入院。入院中に病院でコロナ感染し、肺炎に。 ▼2022年10月白血球数増加で骨髄穿刺施行→慢性骨髄単球性白血病発覚 ▼2022年11月〜ハイドロキシウレアの内服開始 ▼2023年1月コロナ陰性、退院 以上が大まかな今までの経過です。 退院してからは、目眩、ふらつき、疲れやすさ、しゃべりづらさ等がありました。目眩は白血病による症状、ふらつきや疲れやすさは入院生活が長かったため体重もかなり落ち、ガリガリになってしまったのでそのせいだと思っていました。また、しゃべりづらさは、入院生活中誰ともほとんど話さないためそのせいかと思っていました。 2月19日目眩、バランスの取りづらさ、頭痛、手足が思うように動かせない.定まらない症状が悪化したため、20日病院へ行くと、コロナが再び陽性→入院。頭部CT、MRIを撮ると、小脳の萎縮が認められました。症状の進行の速さからは脊髄小脳変性症は否定的で、自己免疫性小脳失調症の可能性があるとのこと。最初は、大量グロブリン療法を行いましたが効果はなく、症状は悪化。コロナ陰性になった3月28日からステロイドパルス療法を開始。そこで質問です。 効果が出るとしたらいつ頃出ますか？またステロイドパルス療法は、何クールくらいやれますか？失調症状や呂律難が強く出ており、そんな母を見ているのが辛いです。ご回答願います。

77歳の母が慢性骨髄性白血病(慢性期)→急性転化(リンパ芽球性)となり、自宅療養で現在アイクルシグ1錠を服用中です。 本来は入院して、まずは分子標的薬治療をするべきだと説明されましたが(10日程入院で経過観察しました)脊髄小脳変性症で身体的に負担が大きく退院、通院を希望、othersもMAX14→0 血小板もMIN1.2→4.1(途中輸血)になり、退院しました。 当初、アイクルシグ2錠でしたが、しんどいと報告してから1錠に減りました。 主治医に、アイクルシグ2錠に戻せるかお聞きすると、まだダメだ。血球が低いから。と言われてます。どの程度に戻れば増やしても良いかご意見をお聞きしたいです。 ちなみに慢性心不全、高血圧です。 グリベック時代(2年前)、骨髄抑制などを理由に通常の半分以下の服用となりis値が60%から80%の間で推移してました。途中から血球は良好でしたが、(1錠と2錠の交互は)変わらずのままでした。 今回発覚したのは、血小板の急減少2.1万、blastも確認されたからですが、同時に聞かされたのがis値が127%になってたことです。 今更で遅いですが、もしis値が高くなった時点で、薬を変更してたら…とたらればですが、せめて今の服用量だと不安で、二の舞になるのを防げるならと思い、治療方法など知りたく投稿をさせて頂きました。よろしくお願い致します。

少し前に、60代の父のことで質問いたしました。 内容が重複しますが宜しくお願い致します。 症状的には、半年ほど前(今考えると1年半前ぐらいから軽い症状)から、話しにくくろれつが回らない、ふらつき(フワフワした状態)がありよく転ぶ。 心配になって今年5月に人間ドックを受けました。一般の健康診断と頭部CT、腫瘍マーカー、胃カメラ、大腸内視鏡、血管系も調べてもらい、異常なしでした。 でも改善されないため今年7月に総合病院の内科・神経内科にて頭部CT・MRIの検査をしましたが年齢相応で異常なし。でも真っ直ぐ歩く検査では歩けませんでした。 その後、改善されないので別の総合病院の神経内科でCTを取りましたが異常なし。もう一度MRIを取りました。 今回のMRIでかなり念入りに何回も見比べてもらい、結果、小脳に少し萎縮があると言われました。 それも難病指定の脊髄小脳変性症の疑いとの事。とりあえずは経過観察のようですが、心配です。お伺いしたいのは、難病のようですが地域の総合病院で2回の診察とMRIで、そのまま治療を進める事にためらいがある事。やはり専門医に見てもらった方がいいのでしょうか?あと塗装業を40年以上していて、有機溶剤(トルエン等)に毎日のように触れており、手についた塗料をとる為にをシンナーを使ったりするようです。同業の主人も健康診断でば尿酸の数値が高く(父は何年も調べていないようです)注意していますが、脳の萎縮に関係があるのでしょうか? 文面だけなので難しいかと思いますが、次に医師に話を聞くときに参考にさせて頂きたいと思います。

５５ 歳 女性です高血圧、高脂血症、開放隅角緑内障で治療中です 以前より頭痛、手足の痺れ、だるさ、肩こり、首のこり、ふらつき（前に倒れそうな感じエレベーターに乗った感じ）動悸、胸が詰まる感じなどがありかなり神経質な性格で主治医よりリーゼを飲むよに言われてます 飲むと楽になります １週間程前よりフラつく回数がやや増え血圧も高めで、動悸もあり、診察して貰いましたが、心電図など異常なく、血圧も心配無しで様子を見るように言われました その後は血圧は問題無くいつものように安定してます ふらつきに関しては採血で貧血もなく自律神経だろうと言うことでした数日前より頭痛の時に眼の奥が痛く重いので眼圧の関係かと思い眼科を受診しましたが問題無く眼圧は左右１２、１３でした眼科の医師より頭痛が続くなら脳外科受診をお勧めらました。昨日の夜から急に左足の土踏まずの所がピクピクしだしました。少し痺れた感じはあります。疲れかと思いましたが気になり今日脳外科受診しました年に１回MRI検査しており高血圧による白質病変、頸部が少し狭くなっいるが心配無く年に１回で良いと言われて2017年１２月検査してます。結果「去年と変わりない」とその後に医師より去年も話したけど「小脳が少し下がり気味」と言われました去年はそんな説明はなかったと思います（言われた事は書くので）それは病気ですか？と聞いたんですが特に病名も無く「年に１回位MRIを撮ったらいい」との事でした。心配になり小脳下垂で色々調べてキアリ奇形か脊髄小脳変性症の可能性があるよな気になり心配でたまりません「ふらつきあるかも知れないから気をつるように」と言われて尚更心配でもう1度詳しく説明を聞きに行った方がいいですか？来年の検査まで様子を観て手遅れになりませんか？ 手足のだるさや物を落とすのが増えた気がしてます筋肉の拘縮でしょうか？宜しくお願いします

７月中旬頃から両足の痺れ、痛み、浮動性のめまいが続いています。 痺れと痛みは何かをしているとか関係なく急に発作的に現れます。 めまいも発作的に急に起きますが主に手を洗う時など前屈した時に出やすいです。 一度の持続時間は一瞬〜数分程度と幅があります。 また、１日中左の肩が押される様に、首の左側が引っ張られる様に痛みがあります。 最近になって締め付けられる様な頭痛（後頭部）も度々発作的に起きています。 症状は継続して辛いのに耳鼻科、脳神経内科、整形外科を受診して検査では異常がみつからず大変困っています。 この状況で考えられる原因と疾患、積極的に受診すべき科や検査は何がありますでしょうか？ 【耳鼻科】 聴力検査、眼振検査を行うも異常なし。 メニエールや良性発作性頭位めまい症等の耳鼻科疾患は否定。 【脳神経内科】 頭部ＭＲＩ、採血検査を施行。 全神経系統、動脈に異常なし。 大脳、小脳、脳幹に異常なし。 採血数値にも大きな異常はなし。 脳神経内科として行うべき治療はないとのこと。 【整形外科】 頸部胸部ＭＲＩ検査を施行。 （腰部は行わず） 頚椎及び胸椎の脊髄圧迫箇所は認められず。 下肢の腱反射は大きいが画像で異常所見がない為、整形外科領域の疾患ではないとのこと。 （他）頸部頸動脈狭窄症、閉塞性動脈硬化症、亜急性連合性脊髄変性症、ビタミン12欠乏症、糖尿病、膠原病、脊髄梗塞も否定されています。

数年前から、両足の歩行難で、複数の医療機関をたらい回しにされてきました。 時には、精神科・心療内科の受診を勧められたりなども。 現在、脳神経内科を受診しており、当初、症状は見受けられるが画像MRI・CTからは器質的要因が見当たらないとして、心療内科を促されたが心療内科より(範疇外として)差し戻しとなる。 前回の診断で、現状では条件を全て満たすとは言い切れないが、痙性対麻痺の疑いが考えられるという話しがでた。 遺伝性と思われる(遺伝では無く、遺伝子の突然変異の可能性もある)。 確定には遺伝子パネル検査(30種類)を行う。保険診療ではないので、費用は約14万円で、アメリカへ送って検査してもらうと伺った。 遺伝子パネル検査(30種類)であっていますか？60種類という情報も目にするのですが？ 確定診断は遺伝子パネル検査、約14万円でアメリカに送っての検査のみとなるのでしょうか。 国内、また、保健対象となる遺伝子検査は行っていないのでしょうか。 実施している検査機関は？もし、存在するのであれば、医師へ話をしたいです。 遺伝子パネル以外で疾病名の確定診断は不可なのでしょうか。 遺伝子パネル以外で確定診断を行えるのであれば、どのような検査がありますか。 そして、痙性対麻痺は根本的治療法の無い疾病となると思えるのですが『脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く)(指定難病18)』に含まれるとの理解で良いでしょうか？ そうであれば、障害年金や障害者手帳の対象になると思うのですが、如何でしょうか。 通院はタクシー移動に頼らざるを得なく、通院のためのタクシー料金も結構な金額になっております。

遠方に住んでおります35歳の息子のことでご相談いたします。歩き方が数年前からおかしくなり、整形外科を何件か受診し脚のCTを撮り診て貰いましたが、筋力の低下、足の長さが違うなどの診断ばかりでした。昨年から一段と歩き方がおかしくなり骨盤が下がった感じで、肩を揺らして歩きます。大学病院の脳神経内科を受診し痙性対麻痺ではないかということで4月8日から1週間検査入院し、脳MRI、腰MRI、背椎MRI、胸部XP、髄液検査、血液検査、節電図、超音波と調べましたがどこも異常なしでした。また、両親の家系に同じ症状になった人はいませんでした。立つ時、階段の下降につま先が先につき膝がガクガクしてしまう。足首にも麻痺のような違和感があり、最近ではサンダルを履いて歩くと足を引きずっている感じがして歩きにくいと強く感じるようになった様子です。検査入院後の対処法としては週一回のリハビリとリオレサール錠5mgを処方されましたが、薬は体に合わず、飲むと頭痛と吐き気があり服用はしないことになった様子です。 お聞きしたい事は、 1、検査の結果は異常なしでしたが、症状を診て(脊髄小脳変性症)痙性対麻痺と診断されたようですがそれで良いのでしょうか？ 2、原因が分からないままでは対処法も何をして良いのか分からないので、セカンドオピニオンをするべきでしょうか? 3、上記以外の検査で遺伝子検査はした方が良いですか？更に必要な検査はありますでしょうか？ 4、この症状でボツリヌス療法(ボトックス注射)の治療をするという選択はどうなのでしょうか？ どうぞ宜しくお願い致します。