脊髄小脳変性症進行に該当するQ&A

現在結婚を控えている30代の女性です。 彼の母が非遺伝性の脊髄小脳変性症で、現在はかなり進行しています。 結婚後は、彼との子供が欲しいと思っているのですが、彼は、「非遺伝性とはいえ、遺伝の確立は0ではない」と言い、子供は作らない方がいいと言っております。 この病気には、遺伝性と非遺伝性がある事も分かっており、また、彼のお母さんは非遺伝性の線条体黒質変性症と診断されています。 それでも、遺伝の確立は0ではないのでしょうか? 年齢的にも早く子供が欲しいと思っています。 彼の言う事は本当なのでしょうか? 色々と調べてはみましたが、非遺伝性の遺伝率に関してはどのページにも記載がありませんでした。 どうか、宜しくお願い致します。

母66歳は、2年程前からろれつが回らない、坂道や段差などでは、手すりや壁を持ちながらではないと歩けないなどの症状がありました。 かかりつけ医から大きな病院を紹介して頂き、精密な検査をして頂きましたが、手のしびれがないことなど、脊髄小脳変性症の認定にはならず、半年に1度の定期検診で様子を見ている状況です。自律神経失調症の可能性もあると言われているそうです。小脳の萎縮は見られるという診断ではありました。 現在は、自立歩行をして一人で外出することは難しく、家の外では介助者につかまって歩かないといけない状況です。指先にも力が入らないようで、文字も以前の文字とは形が変わっています。母も症状が進んでいると言っていました。今月の定期検診では、障害者手帳の申請用紙を受け取ったそうです。 母はリハビリなどはしなくてよいのかと質問したそうなんですが、しなくてよいとの返答だったそうです。 しかし、母の状態を見ていると、リハビリを受け、できる限り病状が進行しないようにした方がよいのではないかと思っております。 脊髄小脳変性症の診断がおりないと、今の症状だけでは、リハビリはできないのでしょうか。できる場合は、どのような施設でリハビリをして頂けるのでしょうか。 診断がおりていなくても、リハビリが可能な場合、リハビリの施設がある病院に転院したいとも考えているのですが、その考えについてはいかがでしょうか。 二点教えて頂きたいです。

63才の会社員です。3年前に父からの遺伝による脊髄小脳変性症と診断されました。sca31との事です。幸い緩やかな進行のため多少のふらつきと歩きにくいところ以外は生活に支障はありません。2人兄弟で3才上の姉が一年ぐらい前からふらつきと呂律がまわらなくなり、近くMRIを受ける予定です。 遺伝の確率は50%と聞いた事があるのですが、姉も同じ病気の可能性は高いのでしょうか？また姉には子供と孫がいるのですが、遺伝の可能性はあるのでしょうか？また新薬の最新情報などありましたら、お教えください。

■詳細（症状・経緯・背景など） こんばんは！ ここ1週間くらいですが、とくに足の症状で細かい動作のコントロールと自分の感覚との違和感が以前より大きくなったかなと感じます。今までは手の痺れのがひどくなったりでしたが現在は痺れを感じるものの緩和しています。 基礎体力の向上の為、毎日10000歩の歩行とリハビリストレッチ20分は継続してます。 病気としては診断されて10ヶ月程度経過します。 ■先生に聞きたいこと（質問） ドクターにお聞きしたい事は 脊髄小脳変性症の進行は遅いと聞いています。現在私の感じてる違和感は、変動の範囲ですか？それとも進行ですか？ 自身の希望的観測から出来るだけ症状の変動範囲であって欲しいですが！

脊髄小脳変性症の確定診断SCA2型から約2年が経過します。 今週1週間診断されてから現在までの経緯検査とリハビリの指導を兼ねて入院しました。 MRIでは前回と変化はなく筋電図では末梢神経に多少の異常が見受けられます。 リハビリ指導では構音障害と歩行訓練を中心に指導していただき有意義な訓練ができました。 後は治療薬について最新の情報を教えて頂きたいのですが！ 1.ステムカイマルの進行状況 2.ロバチレリンの進行状況 3.その他MSC等情報 リハビリの重要性を理解しながらも明るい話題として、治療薬情報をお願いできますか？ 宜しくお願いします。

とても不安なのでお願いします｡私の母も祖母も脊髄小脳変性症です｡母は3人兄弟で.姉.母.弟なのですが.3人のうち母だけが遺伝で今はかなり病気が進行していて.見ていて辛くなります｡母は私に病気が遺伝していないか.昔から心配していて今年ﾊﾀﾁになるので.検査に行く約束をしています｡ そこで聞きたいのですが.遺伝している可能性は何%ぐらいあるのでしょうか??ちなみに私には兄がいます｡あと私には産まれて3ヶ月になる息子がいます｡息子に遺伝してしまう事はあるんでしょうか??心配でたまりません｡ どうか回答よろしくお願いします｡

最近季節の変わり目と1日の寒暖差もあり 体調が悪く脊髄小脳変性症の症状で手足の 痺れを強く感じており辛い時もあります。 現在痛み止めとしてプレガバリン25を朝2錠 夜1錠服用しています。 この痺れ症状が続くのであればもう1錠増やして夜2錠にしてもらえる様に主治医に相談しようと思います。 1日4錠100mでも大丈夫ですね？ それからご相談ですが、左足の運動感覚に対する違和感は病気の進行ですかね？ それとも季節の変わり目による影響ですかね？ ご教示下さい。

2年前に脊髄小脳変性症（31型）と診断され通院し薬も飲みました。何回か薬を続けましたが体に合わないようで服用を医師と相談の上中止しております。今年に入り膝のふらつきが増して時には目まいもあり疲労感も強くなりました。 進行を遅らせることと症状を緩和致したく、東洋医学にも助けを求めたいとも思い、鍼灸治療も試したいのですが、その際のご助言をお願いします。 1.この病気は治療法が無いと言われていますが鍼灸で症状緩和は若干でも期待できますか。 2.他に症状緩和の対処方法はございますか。

５８歳の妻からの質問ですが、下記についてご教示をお願いします。 ーーーーーここからーーーーー 脊髄小脳変性症について教えて下さい。 平成２７年１月、脊髄小脳変性症の診断を受けました。 ふらつきの症状があったこと、父親がその病気を持っていたこともあり病院に行きました。 進行性で、その進行はゆっくりだと説明を受けています。 現在は朝、夕の服薬とリハビリをしています。 ふらつき、上手に歩けない、滑舌が悪いといった症状があります。 上記の状況に関連して、下記について教えてください。 １．現在、病気の研究および薬の開発はどういう状況なのでしょうか？ ２．細胞医薬品ステムカイマルのことを教えて下さい。 ３．上記２以外に、治療薬の有力な候補があれば教えて下さい。 ４．上記２および３の各治療薬について、治験で承認されるまでにどのくらい時間がかかるのでしょうか？ ５．もし、治験対象者として立候補するとすれば、どのような手続等が必要でしょうか？ ６．もし、本件（今回の本質問）以外に、上記１～５について相談するとしたら、病院、医者（先生）その他、紹介していただけるでしょうか。できれば関東圏内が良いのですが・・・。 ７．上記２～６の治療薬以外でも、病気への対応策についての研究等は、何かありますでしょうか。それらの研究等の種類と進捗等をご教示いただければ幸いです。 ８．ＳＮＳで読んだのですが、大阪大などのグループによるアミノ酸の研究の進捗状況はどうなのでしょうか？ 以上、ご検討およびご回答のほど、よろしくお願いいたします。 ーーーーーここまでーーーーー よろしくお願いいたします。

1週間ほど前から若干のふらつき、手、腕のこわばりがあります。広い所を普通に歩く分には全く問題なく歩けます。階段の登り降りも問題ありません。ただ気になるのは手のこわばりは昼間はほとんどなく、夜だけな感じです。また1週間ほどで症状が進んでいる気がします。 この病気は進行がゆっくりと聞いているので。 父が脊髄小脳変性症で8年前に78歳で他界しています。症状的に恐らく自分もそうだと思うのですが、やはり怖くて検査をためらっています。 当時の父の主治医が遺伝する可能性はありますが、発祥するのは60歳過ぎですよ。と仰っていたのも気になります。遺伝で発祥年齢も分かるものなのでしょうか？