脊髄小脳変性症 遺伝子検査 どこでに該当するQ&A

現在妊娠5ヶ月です。妊娠発覚当初は産む予定でしたが、12週に入った頃、彼の父親から亡くなった彼の母親が遺伝性の脊髄小脳変性症だと聞きました。その後彼も検査を受けた結果、遺伝子がある事が判明しました。結果がでるまでは決断がくだせずにいたので、現在16週ですが、中期中絶を考えております。本当は産みたい気持ちでいっぱいです。しかしお腹の子供にも遺伝子がある可能性が高いため、病気になる事を考えると、産まれた方が辛いんではないかと考えています。どうすべきなのでしょう。。毎日泣いてしまっていて、お腹の赤ちゃんにも申し訳ない気持ちでいっぱいです。何かアドバイスをお願い致します。私はどうしたらいいのでしょうか。

現在妊娠五ヶ月の女性です。妊娠発覚してから彼の父親から、今年の1月に亡くなった彼の母親が遺伝性の脊髄小脳変性症だった事を知らされました。その事実を知り彼もすぐ検査をした結果、遺伝子がある事が判明しました。 それからお腹の子供をどうすべきか、決断を出せずにいます。彼と結婚して、赤ちゃんを産みたいという気持ちが強くありますが、将来的に子供が発病したらなどを考えるとなかなか決断がだせずにいます。 お腹の子供が将来病気になるかもしれないのに、産みたいと思うのは親のエゴなんでしょうか?どうすべきか悩んでいます。何かアドバイスをお願い致します。

現在妊娠五ヶ月の女性です。妊娠発覚してから彼の父親から、今年の1月に亡くなった彼の母親が遺伝性の脊髄小脳変性症だった事を知らされました。その事実を知り彼もすぐ検査をした結果、遺伝子がある事が判明しました。 それからお腹の子供をどうすべきか、決断を出せずにいます。彼と結婚して、赤ちゃんを産みたいという気持ちが強くありますが、将来的に子供が発病したらなどを考えるとなかなか決断がだせずにいます。 お腹の子供が将来病気になるかもしれないのに、産みたいと思うのは親のエゴなんでしょうか?どうすべきか悩んでいます。何かアドバイスをお願い致します。

母方の祖母が近親婚（従兄弟同士）で、生まれた子は全て奇形（長女の母は網膜色素変性症、脊髄小脳変性症等の難病認定。6年前に他界。長男は聾唖者。次女は骨に穴が開く難病？とかで大学病院で薬は貰っていたみたいです。3女は全身小児麻痺で24歳で他界してます。 祖母は健康体でしたが、祖父は聾唖者でした。共に他界しています。 母が心配して、子供に障害が出ないか遺伝検査して、出ないとの事でしたが、最近歩いていて膝が抜ける様になるので、少し心配してます。（歩行時に支えの膝がガクッと脱力して曲がってしまう） 整形外科？に診察した方が良いのでしょうか…？

前回の質問で御世話になっております☆ 脊髄小脳変性症の遺伝子ﾀｲﾌﾟを検査して、【皮質性…】と確定致しました。 質問です。先週末の朝、起床すると右上肢の親指の付け根が痺れており、触るとﾋﾟﾘﾋﾟﾘとした感じですが ｢前日の夜は非常に疲れて、読書をしたままの姿勢で眠ってしまった為だろう｣と放置していました。しかし、治まるどころか 段々痺れが腕全体に広がったみたいで、他に昨夜は 一瞬ですが 凪ぎ払われるような目眩で不安を覚えました。(実際に、身体が斜めになりました) 思い起こせば、頭の中が一回転する感じの目眩は、屡々起こります。なるべく早く受診した方がよいのでしょうか?また、どんな原因で起こるのでしょうか。 宜しくお願いいたします!

歩行難、下肢のつっぱり、下肢の痛み・痺れが長年続いています。 医師からは、症状は認め得るものの、頭部MRI・頚椎MRI・脊髄CTの画像だけでは判断ができない。手術しても治るものでもない。 考えられるとすれば痙性対麻痺があるが、遺伝子パネル検査(自由診療)をしないと確定できない。(遺伝子パネル検査実施予定) それとは、別に、末梢神経障害の併発も考え、立位心電図・神経電動速度検査を実施し検査結果から遺伝性圧脆弱性ニューロパチー(HNPP)では無いかと染色体検査を実施するもHNPPではなかった。 痙性対麻痺では、末梢神経障害の併発があるとの掲載を目にしたが、これは、HNPPや糖尿性ニューロパチーなど、別の疾病名となる末梢神経障害を併発するということなのでしょうか？ それとも、痙性対麻痺には、〇〇ニューロパチーという疾病名ではなく、痙性対麻痺に起因する末梢神経障害の複合型ということになるのでしょうか？ ※痙性対麻痺という疾病が陽性となれば、それだけでも、今後の人生を考え直さねばならぬのに、別物の関係ないニューロパチーが疾病と発症しているのであれば、頭が混乱するばかりの状態に陥ります。 また、痙性対麻痺は遺伝性痙性対麻痺のみであり、遺伝子異常が必ず伴うものなのでしょうか？ それとも、遺伝子とは関係なく発症することはないのでしょうか？ そして、脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く）（指定難病１８）の疾病であるとの理解で合っていますでしょうか？ 障害者手帳の対象となり得るでしょうか。 ※通院もタクシーでなければ移動できず負担も大きいです。社会福祉として障害者割引の適用などがあれば少しでも助けになります。