若年性ALSに該当するQ&A

3歳&1歳の子をもつ34歳の女性です。 半年ほど前から、手に持っているもの(携帯やお皿など)を無意識に落としてしまうことが増えました。また手先に軽い痺れを感じたり足も疲れやすくなった気がして、整形外科を受診しました。そこでは、血液検査と脳のMRIは異常なく、レントゲンの結果から、骨の歪みから手足に負担がかかっているのでは?とのことでした。 その後、整形外科で月に3回ほど、首と腰の牽引や電気治療を行っているのですが、あまり良くなっていません。 そして、2週間ほど前から、手の親指のつけ根や足の薬指のつけ根に痛みを感じたり、ふくらはぎや足の裏がつりそうになることが増えました。 ネットで、若年性のALSがあることを知り、とても不安になっています。 小さな子どもがいるため、なかなか平日に病院を受診することができず、不安は増すばかりで…やはり一刻も早く神経内科を受診するべきでしょうか? ALSでなければ、他に考えられる原因は何でしょうか? 長文になってしまい申し訳ありません。どうかご回答ください。よろしくお願いします。

　1ヶ月ほど前より、右肩の挙上外転時の痛みが突如現れました。それから右指の曲げにくさやこわばりが出てきて、二週間前より右足のつっぱりが続いています。今は左手よだるさも感がるようになり、長く腕をあげてスマホ操作ができません。また、左の首(広頚筋のあたり)が突っ張る感じがします。頭が重くPC操作も疲れてきて手の支えがないとしんどくなります。握力や体重の低下はなく、力が入らないということや明らかな筋萎縮はなさそうです。また動いた後に四肢にピクつきがよく現れます。 転んだり蓋が開けられないということはなく、走ること、階段を登ることも可能です。 祖父がALSで50代で他界しているためとても心配です。それ以外の親族には知っている範囲では神経疾患の人はいません。 神経内科を受診したところ、頭部CTは異常なし、深部腱反射は右下肢で亢進傾向もクローヌス、病的反射なく若年のためだろうとのことです。診察で他覚的にはあきらかな痙性なし。構音障害なく、舌にも明らかな萎縮や線維束攣縮なし。感覚は正常とのことでした。 今の所神経学的な異常初見はなさそう診断でした。 首は長くストレートネックなので次回で頸部MRIを撮ることとなりました。 疫学的には確率は低いと思うのですが、祖父がALSになっている点から初期症状が出ているのではないか？と心配で夜も眠れません。 もし頸部MRIで異常が指摘されなければ、ALSや筋ジスなどの可能性は高くなるのでしょうか？ どうかよろしくお願いいたします。

以前質問させていただきましたが、少し悪化しているので再度の相談です。 経過 1月初旬から治らない右肩あたりの疼痛 一週間後に右大腿のつっぱり、歩きにくさや立ちにくさ出現し両腕の脱力感も出てきました。ピクつきも動いたあとに多く自覚します。現在は右下肢の脱力感と背屈しにくさが現れています。少しだけ左足より細い気もします。 食事と睡眠はしっかり取れており、今までに既往歴、運動不足はありません。 握力　38/40(2月1日) 35/40 (3月1日) 体重は不変〜微増　摂食量は増加 二週間前から空咳が続いています。話し始や、嚥下後に増加。時に吐き気あり。 神経内科の診察 深部腱反射　下顎1.5＋、BTR＋＋/＋、BrTR＋＋/＋、TTR＋/＋、PTR＋＋＋/＋＋、ATR＋＋/＋＋　右膝蓋腱反射は亢進 病的反射はそれぞれ陰性、足クローヌスなし 構音障害なし、舌萎縮や線維束収縮なし 検査 頭部CT、頸部MRI異常なし 胃カメラ異常なし(軽度のGERD) 胸部CT 炎症後変化疑う粒状影一部、気管支は軽微に肥厚。活動性の炎症なし。 血液検査 炎症所見なし　クレアチニン0.63とやや低い 診断 前腕、母指球などのあきらかな筋萎縮なく、 ALSでは初期でも萎縮するから大丈夫とのことで経過観察となりました。 質問 1 ALSや筋ジスの初期症状を疑うものでしょうか？ 2 そうでないなら、疑われる疾患や原因は何が考えられますか？ 3 祖父がALSで50代で亡くなっています。遺伝性であれば若年発症もあり得ますか？ 4 現時点で針電図を行って診断は下せそうでしょうか？ 確率は低いとはいえ、実際に30代発症もいることや、早期発見の意義はあると思います。 よろしくお願いいたします。

前回も少し相談はしたのですが4月中旬に下行結腸腹膜すいえんをしてその後お腹のキリキリした痛みが残り5月に再度受診をしてCT、検便、検尿、血液検査をして異常なしでした。 少し落ち着いたかと思ったら背中と腰の痛みがでて整形外科で首のレントゲン等は撮りましたが異常はなし。ブロック注射と痛み止めでなんとか少しずつ緩和はされてるけどまだ痛みありです。そして今度は6月中旬から動悸と呼吸苦を感じるようになりPCR検査と胸部CTは陰性、その後循環器内科を受診し、ホルダー心電図、心エコー、レントゲンをとりついでに甲状腺のエコーもやりましたが異常はなかったです。 その後逆流性食道炎の可能性があり胃カメラをした際多少の炎症があったためその治療をしておりますが呼吸苦は少し続いてます。 そして1週間前から急に喉のつかえ感があり飲み込みにくいという症状がでて3日前くらいからはなんとなく右手と右足の脱力感を感じてます。 これは若年性のALSなのではないかと吐きそうなくらい心配です。 神経内科か脳神経外科等を受診した方がいいでしょうか？

現在28才です。 2年ほど前から全身の至る所の ピク付きが気になり、去年 MRI検査と、ALSが怖く筋電図検査もしてもらいました。 その時は異常が見当たらず、 良性の繊維束収縮ではないかと 言われ、一年後もピク付きが続くのであれば受診するように言われました。 今年もまだピク付きが気になったため 脳波検査をしたところ若年性のミオクローヌスてんかんではないかと診断されました。 レベチロセタムを処方され、1週間ほど飲んでいますが一向にピク付きは変わらず、むしろ頻度が増えているように感じます。 この場合、てんかんではなく また別の病気なのではないかと 心配なのと、このまま飲み続けて ピク付きが悪化してしまうことがあるのではないかと不安です。 質問ですが 1、このまま薬を飲み続けると 悪化するケースなどはあり得ますか？ 2、薬が効かないということは 別の問題（甲状腺やヘルニアな　　　 ど）でピク付いている場合も ありますか？ 3、薬は即効性がありそうな 気がしていたのですが ある程度期間をおかないと 経過が見られないものでしょうか？ 4、この場合は薬が単純に合っていないのでしょうか？ 以上の4つが気になっております。 回答いただけたら幸いです。 宜しくお願い致します。

71歳父のことで相談させてください。 今、足がほとんど動かなくなっていることの相談です。 64歳で若年性アルツハイマーの診断を受け、緩やかに進行してました。 66.歳くらいに肺がんで手術を受けました。 70歳で脳内の後頭葉に腫瘍が見つかり、放射線治療を受けて今はコントロールできています。 現在、脳以外に肺も含めどこにも腫瘍は見つかっていません。 脳に腫瘍が見つかった頃、認知症が急激に進み、1ヶ月で排泄の方法を忘れました。 同じころから、今から1年前くらいから、足の動きが不自由になってきました。 歩きにくくなり、足があがりにくくなり、自転車に乗っていて転倒することも何度かありました。 独居の中、認知症の進みと足が動きにくくなったことで、半年前から高齢者施設に入居しています。 まだ71歳なのに、今は歩行器無しでは足が前に出ず歩けません、狭い部屋の中で動くだけでも転倒してしまいます。 大学病院の脳神経外科ではがんのある場所的に、足が動かないのはがんの影響では無いと言われてます。 大学病院の脳神経内科でパーキンソン病の検査を行いましたがパーキンソン病ではありませんでした。 一応パーキンソン症候群として薬はアマンタジンを服用していますがあまり変わりません。 水頭症を疑って腰から水を抜く検査をしてみましたがコチラも何も歩行状況に変わりありませんでした。 整形外科で腰のMRIでヘルニアはあるものの歩行に影響があるようなものではなく、歩けないのは拘縮では無いかと言われました。 71歳なので何とかまた歩けたらと思っていますが、他に何の病気の可能性がありますか？ 脳神経内科でALSは一度も疑われてもいませんがわそのような病気の可能性もありますか？ ただ、動かなくなったことで歩けなくなってしまっただけなのでしょうか？

20後半の男です。 手指の細かい震えが3ヶ月前からでており、 脳神経内科、整形外科とかかったが診断も本態性振戦かもしれないと言われただけで、薬なども処方されることもありませんでした。大きな病院で検査してもわからない可能性の方が高いとも言われました。やはりまだ若年性パーキンソン病やALSの可能性も考えられたりするでしょうか 診断結果 脳、頚椎MRI異常なし 手の甲側の手首にガングリオンとの診断を受けています。ガングリオンのせいで震えがでることはあるのでしょうか。 それから震えには変化はありません。少し震えが出にくくなったかなと感じる程度です。 ただ肩こりと腕のだるさや違和感を感じます。また手の甲側の指の付け根から手首にかけて張っているような感じがあります。両手でありますが左の方が強いです。 また年末年始ということもあり、車の掃除をしていると腕に力が入りにくいような、疲れやすいような感じがしました。 右足に体重をかけると膝がプルプルすることがあります。 主に症状を感じやすいとき ・右手でスマホを持って、左手で操作するとき指が小刻みに震える ・あぐらをかいて座り、膝に手の前腕を乗せて手を空中に浮かせると震える ・手の指に力を入れて開いた時に指が震える 　（力を入れないほうが震えが出にくい） 　震えたままキープすると震えがおさまる時もあれば、ひどくなるときもある ・常時、肩こりや腕のだるさ、違和感を感じる 　指先にも違和感を感じる 自分でこれが原因、もしくは影響してるかなと思う生活習慣 ・姿勢が悪い 　壁に首をついて背中を浮かせた状態でスマホや読書をすることが多い ・スマホ依存症（1日６時間以上） ・デスクワーク ・ショートスリーパー（４時間睡眠） ・食習慣（ジャンクフードが多い） ・ストレートネック

精神科通院中（診断：双極性障害・ADHD)。 ・３月初めに呂律が回らない、泡だらけの唾が奥から出て止まらなく息苦しいという症状が現れ、近くの脳神経外科を受診しCT撮ったが「異常なし」との診断。 ・次に耳鼻咽喉科を受診、カメラで喉奥を診てもらうが「異常なし」 ・定期通院している精神科クリニックでは、処方されているラツーダの副作用の可能性ありと、副作用止めに出ていたアーテン増量（２→４）、ラツーダ減薬（2→1）し様子見ることに。 ・４月に入り、体の動きが悪くなり（歩くのや動作がゆっくりに）、前述の症状の改善も見えない為、再び脳神経外科を受診、MRIを撮るが「異常なし」（というか「分からない」）と言われた。（他の医療機関行くなら見せろとMRIデータ渡される） ・再訪した精神科クリニックでは、ラツーダの副作用の可能性は無いと言われ、過度のストレスや疲れ(※)が原因と思うので様子を見ようと。 ※フリーランスで自宅でアニメ映像制作を仕事としています。 １２月から４月まで大きな案件に取り掛かかり、実際かなりのプレッシャーを受けていた。 現在、泡だらけの唾が出て止まらず息苦しいという症状は無くなったが、それ以外の症状に改善は見えず、むしろ動きはさらに鈍く、左足に軽いビッコをひきながら歩く、口角の左側が少し引き攣ったように上がっている、無意識に左肘を曲げて親指を人差し指と中指の間に挟んで体に抱え込み、細かな指の動きが以前のようにいかなくなるという身体症状が出、頭が回らない感じも以前より強くなり、喋る言葉が子供っぽくなっているという症状も見える。 現在その仕事も終わりプレッシャーから解放され、むしろ気持ちは明るく元気で、鬱状態などは無いにも関わらず改善せず、万が一ALSや若年性アルツハイマーなどだったら、という不安が大きくなっている。（記述は本人ではなく夫による）

32歳、産後8ヶ月の女性です。 産後5ヶ月あたりから、肋骨下付近の痛みや肩甲骨の凝り、胃もたれの不調から始まり、今日に至るまで治っては次の新しい不調が始まる、というのを繰り返しています。 今の症状ですが ・左腕のピリつき(腕上部の一部がじわーっとヒリヒリすることがある) ・全身の筋肉のピクつき(常にピクついてはいないが、いつもピクつく場所が左の甲や右のふくらはぎなど、数カ所決まっている) ・左脚の怠さと太もも横の突っ張り感(右に比べて重たい感じがする、一部痛みあり) ・左指の突っ張り感(左右の指をグーパーした時に、左指が明らか右指と比べ、突っ張っている) ・むずむず脚症候群(3日前から、就寝時の脚のザワザワ感があり、不眠に繋がっています。昼にもザワザワ感あり) ・起床時の足先の痺れ ・横になっている時に足首や脚全体がピクつく ・微熱(36.7度前後) ・発汗(特に暑いわけでもない時に身体が熱くなり、汗をかく。また足指の汗も以前に比べて増えた) ・頭痛(これまでは頭全体が痛かったが、今は左の上部が痛い) 症状が多岐にわたっており、これまでに整形外科や脳神経外科、循環器内科、内科、胃腸内科、産婦人科に通いました。 また、脳のMRIと血液検査を実施しましたが、異常はなしでした。 追記になりますが、漢方薬局で高血圧、心拍数の多さは指摘されていますが、病院では何も言われていません。 また、背骨の側湾症持ちですが、ヘルニアはありません。 調べると、ALSや若年性パーキンソン病が該当し、気持ちの面でも不安が残っています。 上記の症状に該当しそうな病名があれば、ご教授願います。 また、病院を受診するにあたり担当の科も併せて教えていただけると幸いです。

質問失礼します。24歳男性で身長は171です。ストレスと体重減少についてお聞きしたいです。 4月頭から現在にかけて70kg→64.8kgへ減少しております。強いストレス（不安感）があると、食事をきちんととっていても体重が急激に減少するものでしょうか。 詳細な経緯は以下です。 不安障害を抱えており、4/7に「自分は若年性認知症なのではないか？」という不安障害が発生しました。それから一日中自分の記憶や思考を確認してばかりで疲労困憊し、趣味にも没頭出来ず、食欲もほとんどなく、また元々習慣的に夜食が多かったのがパタリと止んだこともあって、1週間足らずで体重が3kg減りました。 発生から1週間頃に精神科の先生に診て頂き、「受け答えから認知症は疑わない、不安障害です」とのことで抗不安薬を処方して貰いました。 それからは食欲はありませんでしたが食事は今まで通り取り、抗不安薬と気分転換で不安を凌ぎました。発生後3週間すると認知症への恐怖は薄れ、趣味も楽しめるようになりました（夜食の習慣は戻りませんでしたが）。 しかし食事をきちんと取っていたにも関わらず体重減少が続いており、4/26に66.6、4/29には65.5、5/5頃は66.0に1度戻ったものの、現在は64.8です。全て風呂の後に測定しています。こうも値が短期間のうちにブレながら減少していくのは不思議かつ心配で仕方ありません。 実の所、認知症の不安が薄れてきた頃に体重減少が続いていることに気づいた＆左手の母指球に力を入れると写真のようになぜか凹む事から、4/29～5/5頃はALSをしきりに心配していました（今はほぼ解消されています）。そのため、そのストレスが原因で今も体重減少が続いているのかな、とも思っています。 長文申し訳ありません。これらの経緯で急激な体重減少を説明出来るか、又は他疾患を疑うか、教えて頂きたいです。