頭が大きい ダウン症に該当するQ&A

現在、第二子妊娠32wの妊婦です。 うつ病の疾患があります。 31wから羊水過多で管理入院しています。 10wで受けたNIPT検査（認可外）は全て陰性、 その後の妊婦検診では特に指摘を受けることなく安定していましたが、 25wで受けた胎児スクリーニング検査で、 胎児胸水の疑いと羊水が多いと指摘をされて大学病院に転院になりました。 転院先の大学病院で合計3回（2週間に1度）検診兼エコー検査をしていただき、 下記のようなことがわかりました。 ・羊水ポケット12センチ、 ・胎児肝肥大の疑い ・胎児の胸水を確認 （医師曰く肺に若干） （医師曰く羊水を飲み込めている様子は確認できる） 現在は羊水過多が理由で管理入院しています。 血液検査や尿検査は問題ないのですが、 32wとなる今日新たに胎児の腹部が大きいと指摘されました。 ダウン症は100%否定できないといわれて頭が真っ白です。 【相談内容】 1.私のような妊婦はどういった疾患を背負った子供を出産する傾向にあるのか 2.現時点でダウン症の可能性はどのくらいなのか 3.胸水や肝肥大に対して、検査はエコーのみでその他の確定検査はないのか 4.検査した方が良いものはないのか 5.管理入院中ですが、セカンドオピニオンをした方が良いのか というのが相談内容となります。 何卒、よろしくお願い致します。

今日、24週の妊婦です。 今日の検診で、頭が大きいと言われました。心臓、肺などには大きな病気は見当たらないと言われましたが、頭が大きいというのでダウン症か?!と心配になってしまいました。そういう事例はありますか??

こんばんは。 今日の朝に出産したものです。 待望の赤ちゃんが産まれました。 ですが、妊娠中から頭が大きいと言われました。 産まれてくると3500gで 頭囲は33cmでした。 顔つきは一重でちょっと平たい顔です。 耳の上の部分が折れています。 特に右側が。 ダウン症でしたら、産まれてすぐわかるのでしょうか？ また、ダウン症の疑いがあったら告知はいつされるのでしょうか。 産まれたらばかりの我が子にこんなことを思ってしまい、申し訳ない気持ちばかりなのですが、心配で…。 先生がたの回答を待っています。 私は29歳で上に２歳の子どもがいます。

現在33週になりました。頭が大きくて足の長さが少し短いと言われました。夫に話したら頭がデカイとダウン症だって聞いた事があると言ってます。そんな事あるんですか?

26w4dの妊婦です。 本日検診で1か月ぶりに赤ちゃんの大きさを測定してもらいました。 BPD 70.9(28w3d) HC 26.39(28w5d) AC 208.3ミリ(26w2d) FL 47.1(26w5d) 脚や胴体は週数ほぼ通りですが、頭だけとても大きいです…。 これは水頭症やダウン症の兆候でしょうか？ 次の測定はまた1か月後のため、このまま頭ばかり成長してしまうのではと不安です。 頭の大きさは正常な場合どの位まで平気なのでしょう？ また、これは発育遅延などだったりしますか？ もう泣きそうです…。どうか詳しいご回答宜しくお願い致します。

36歳、妊娠33週の妊婦です。31週の心エコーにて、胎児が「完全型房室中隔欠損」と「大動脈縮窄」の診断を受け、生後数日以内に大動脈弓拡大術を受け、半年〜一年以内に房室中隔欠損の根治術が決まりました。 お伺いしたいのは、この症例の場合、ダウン症の確率はどのくらいでしょうかということです。ダウン症の子には房室中隔欠損症が多いと聞きます。胎児自体は、頭の大きさに比べて若干大腿骨が短いが、週数相当の大きさと言われています。心構えをする意味でも具体的な確率を教えていただきたくお願い致します。

生後1ヶ月の娘について質問させていただきます。 首の周りの肉付きがすごく、鼻も低く目と目の間もぺったんこで、頭の形もいびつで頭が大きく手足が短い、耳が小さいです。他にも右手にますかけ線があったり、足の指の間が妙に広く足の裏に深い皺があります。これはダウン症の子に見られる特徴と同じだと思うのですが、娘は大学病院で生まれ、睡眠時に無呼吸になったり喉頭軟化症、胃食道逆流があり1ヶ月入院していました。大学病院の小児科の先生に染色体異常ではないかと聞いた所、調べてはないけど、大丈夫だという答えが返ってきました。これだけ特徴があっても違う事はありえるのでしょうか?小児科の先生が大丈夫だというのであれば、安心していいのでしょうか?

いつもお世話になっております。 先日出産した、生後4日目の女の子のことです。 二人目の出産で、38週にて普通分娩、3360gでした。 妊娠中は「少し頭が大きいけど、グラフの範囲内です」と言われておりました。 産まれてから、私の母親(保育士)に「この子はダウン症じゃないだろうか？」と言われ、それから4日間自問自答し、いけないと思いながらもネットで検索したりしながら過ごしておりましたが、精神的に限界がきてしまったので相談させて頂きます。 調べれば調べるほど気になる点がいくつもいくつも出てきてしまいました。 ・両耳が小さく、上部が折れている、位置も低いような気がする ・鼻が低い ・猿線?が片手にある ・皮膚がふにゃふにゃ柔らかい ・首が太く、皮膚がだぼついている気がする ・皮膚の血色が悪い 気にすれば気にするほど、周りの赤ちゃんと比べてしまい、産後の不安もあるせいか赤ちゃんを見るのが怖いです…。 出産した産院は個人病院のため、小児科医は常駐しておらず、日中はずっと助産師さんが対応するところです。 もし何かあっても小児科医が居ないから気付かれないだけなのかどうかも分かりません。 どうであれ我が子が可愛いことにはかわりありませんが、少しでももやもやを払い除けられたらいいなと思っております。お忙しいとは思いますが、お願い致します。 一応、分かりづらいですが写真を添付します。

1人目の妊娠で、現在34週3日で本日検診にて4dエコーを撮ってもらいました。特に医師からは問題ないとは言われましたが、頭の大きさは大きめと言われています。その他は特に指摘はなく経過しました。ダウン症についてはネットでの情報により調べていたのですが、自身のエコー写真で鼻が大きく低いことや、鼻骨が見当たらないように感じます。頭も大きいと言われています。これだけの判断材料だけでは難しいとは思いますが凄く不安になっています。推定体重は現在2415gです。よろしくお願いします。