5分は難病に該当するQ&A

初めまして、宜しくお願い致します。 難病、脊髄小脳変性症を患って、１０年位経ちます。先月１２月５日に後ろ向きに転倒、２．３日はお尻が少し痛い程だったのですが、８日に這っても移動できない程、激痛がはしり、整形外科を受診、坐骨神経痛と判断され、痛み止め、プレマドールを１回２錠、１日３回、処方されましたが、痛みは引かず、１０日 経っても変わらないので、脊髄小脳変性症の主治医に、MRIで診て貰ったところ、１３年位前にぎっくり腰から、圧迫骨折、が影響、神経に・・・それでトアラセットを食後１錠、１日３回、1ヶ月分処方、今年に入って痛みが軽減、今痛みは殆ど無いのですが、薬の副作用でしょうかふらつきが止まらず、食欲不振になっています。少し服用を控えたら、マズイでしょうか?外では車椅子生活、家の中では伝い歩きをしています。今度、２４日に主治医に診て貰います。

初めて息苦しく感じるようになったのは小学6年の時だったのですが、その頃から時々、顔が青ざめ血の気が引いたように体がさーっと冷たくなるような感じになり、息苦しさを感じることがあります。 症状は5分程で治まり繰り返し起きます。ここ3年くらいは、ひどい息苦しさを感じる事はなかったのですが、最近また症状が出始めました。 鎖骨から肩にかけ筋肉痛のような鈍い痛みがあり、胸の辺りも痛みますます。それに喉に何か詰まっているような感じで違和感があり気持ち悪いです。 それから心臓では無く、右側の胸がドクッと一瞬、心臓が止まってしまったような感じになることもあります。仕事中や朝、昼はあまり感じる事はないのですが、特にお風呂から上がった直後や寝る時、生理前などによく苦しくなります。 私の祖母が心筋梗塞や再生不良性貧血??という難病に指定されている血液の病気になったり(今は退院していますが)して入院した事があるので私も心臓や血液の病気ではないかと不安です。 年齢は20歳です。 どのような事が考えられるでしょうか?? よろしくお願いします。

こんにちは。5日くらい前から左手首が痛くなりました。これといって、きっかけになるような事に心当たりはありません。手首を内側に倒す分には全く痛みませんが、ベッドから起き上がるときに手をついたり、買い物袋を逆手で持ったりと、甲側(後ろ)方向に倒すと痛みが走ります。同時期くらいから、左の小指･薬指も軽い痛みがあったり、脱力感があったりします。あとは、手首から肘までの間の筋肉のだるさ、肘から肩までの二の腕の(俗に言う力こぶの場所)のだるさがあります。左手の握力自体も入りづらいです。 去年、難病センターで血液検査を受けた結果、リウマチ因子の数値が高いと言われました。が、朝のこわばりや、左右対称の症状が無いことや、関節の腫れなども無いことから、現時点でリウマチと診断する要素は少なく、リウマチ因子が高くても必ずリウマチというわけではないから、心配しすぎないようにと言われました。今の手首をはじめとした左腕全体の症状はリウマチが始まったということでしょうか?それとも腱鞘炎のようなものでしょうか?分かりづらい説明で申し訳ありませんが、宜しくお願いします。

息子が小学生の頃にナノコレプシ━になったと思いますが、そんな病気があるとは知りませんでした。就職しても相変わらずで、横になって5分としないうちに寝てしまって、仕事も整備の仕事や、トイレでホッとして寝たり、長い信号待ちにも寝てしまっていました。 たまたま隣に友達がいて、何事もなくすみました。他の兄弟が調べて、ナノコレプシ━って病気があるって、サイトで質問の所があるからって言われてやってみると危険な状態と出て、病院に問い合わせると精神科ではもう診れませんと言われ、睡眠外来で検査入院して調べてもらいました。やっぱりナノコレプシ━でしたが、知られていないので眠いだけなんだから我慢しろ！と年配上司に言われ、サボってると思われ、つらいと言って仕事を辞めました。今は歩き続ける仕事ですが、遅番から早番の時はダメです、立ったまま一瞬寝るも、何より薬代が高いです。 最高で３錠と診察でほぼ4万１ヶ月にかかります。保険きいてこの値段はさすがに高いです。 治るならまだしも、治らないって言われて、難病指定になってもおかしくないって言われたそうです。都会の大企業でもないのに、きついです。 安くなる方法はないんですか？長くすいません。

担当者様 父親が突発性拡張型心筋症と2018年の1月に診断されました。実際の症状はそれより半年位前からあり、２度ほど入院しました。難病と診断されてからも4～5回、10日～14日間の入院を繰り返しています。 そして6月21日にまた入院したのですが、病院の先生から家族が呼ばれて、人生の終焉が近いです。この1～2日でその日がくる可能性もあります。と言われました。 父は心不全の状態で脈拍は115くらい酸素は80％代、呼吸は35回/分くらいなのですが意識はしっかりしており苦しそうですが会話は何とか出来ます。身体の水を抜く為の点滴を24時間しています。ところが入院3日目くらいから酸素は90％代で尿も出るようになり、便も25日の時点で２回でました。呼吸も良くなってるような気がします。 先生には終焉が近いと説明されましたが、状態が上向いてる現状は家族として前向きに捉えていいのでしょうか？それとも一時的なもので終焉が近いというのは本当なのでしょうか？

78歳の男子です。慢性心不全、心房細動のため、クリニックに３年ほど前から通院し、昨年11月末に総合病院でカテーテルアブレーションを行いました。手術時間は5時間30分ほどかかり、かなり難手術ということでした。 今年2月に大学病院でピロリン酸シンチ検査を受けサイレチントランスサイレチ型心アミロイドーシスの心臓付着が発見され６月に難病指定を受けました。 毎月の血液検査でのBNPの値は150~298で推移しており、医者はBNPの値はその時々の状況で変化するので、神経質に考えることはないということです。 １ヶ月程前から、スマートウオッチの心電図で心房細動が表示されます。ただ、長く続く事はなく２～３０分で通常の心拍数に戻ります。 １）スマートウオッチでの心房細動表示は正しいでしょうか？ 　　今年３月頃までは同様の症状があったのですが、その後、９月頃まで心房細動は出て 　　いませんでした ２〕再度アブレーションは必要でしょうか？ ３〕２回アブレーションをすれば心不全は多少は改善するのでしょうか？ ４）何故今になってまた心房細動がでてくるのでしょうか？ 総合病院で心臓リハビリには毎週通い、朝３０分ほどの散歩とそれまで続けていたスポーツジムで、負荷を軽くした筋トレ、バイクなどのトレーニングを週２度ほど行っています。 心アミロイドーシス、心不全は改善しない病気と聞いていますが、クリニック、総合病院、大学病院の諸先生方の病状説明が自覚症状と少し乖離しているようで心配です。 長々となりましたがよろしくお願いいたします。

お世話になります。 義理の母が、脊髄小脳変性症と診断されました。旦那、娘、息子に遺伝していないか不安です。 ５ヶ月の息子が、先日熱がないのに痙攣→尿路感染症で入院中に熱を出し20分痙攣が続きました。今月脳波の検査をする予定です。以下質問なのですが、ご教授お願い致します。 ■難病が遺伝しているか、脳波でわかるのか？ 型、遺伝があったか次の外来までに知っておいたほうがいいか？ 義理母に聞かなくても、遺伝子検査をしたらわかるのか？ ■歯状赤状→一歳未満発症する可能性もあり、症状として痙攣等あると書いてありましたが、 現状元気であれば発症している可能性は低いでしょうか。 発症の定義はどのようなものでしょうか。 ■義理母と同じ型が遺伝するのか？ ■熱性けいれんだった場合、父親の遺伝していた可能性があるとのこと。他の神経系もにる可能性があるのか？ ■予防接種は打てるか？ ■予防方法 ■遺伝子検査を受けるメリット、デメリット 沢山質問があり申し訳ありません。宜しくお願い致します。

ちょうど生後１ヶ月の男児です。 生まれたときから、左胸の右下辺りに水ぶくれのような、細長い楕円形っぽい形の横1センチ強、縦3ミリくらいの白いアザが二つありました。(産後入院中に気づいたので生まれつきだと思います) また、右手首にも横5ミリ縦3ミリくらいの楕円形の他の部ぶんより少し白めのアザがあります。(左胸の右下のものよりはだいぶピンクっぽくて、そこまで白くはない気もします) 今まで、白いアザがあることには気づいたのですが産後の入院中も何も言われなかったので、とくに問題があるとは思わず過ごしていました。今日なんとなくネットで検索をしてみたら、 白い5ミリ以上のアザが3つ以上あるのは結即性硬化症の特徴のひとつというのを見つけて、難病の可能性があるのかと怖くなりました。 アザが、木の葉型といえば木の葉型に見える気もします。 3つとも他の皮膚よりもりあがっています。とくに乾燥などはしていないと思います。 調べていたら、脱色素性母斑というのもあって、そうならいいなと思うのですが、3つあるというのがひっかかってます…… 明後日が１ヶ月検診なので、聞いてみようと思うのですが、白いアザが3つというのはあまりないものなのでしょうか…… 小児科以外にも皮膚科にも行くべきでしょうか？

１２月末より目頭目じり瞼のピクピクがあります。四六時中という訳ではなく、多い時は５分に１回、無い時は１時間に１回位です。目を強く閉じたときや、くしゃみ、欠伸で痙攣が誘発されます。以前にも目の痙攣は経験がありますが、このように長い期間及び両目に及ぶ不快は初めてなので、非常に心配しております。２年前に神経難病を疑いドクターショッピングを繰り返した結果、精神科で心気障害と診断され現在も総合病院の精神科に通院しております。今月精神科の主治医に相談しましたが、悩みやストレスがピクピクとなって現れる体質と一蹴され、眼科や神経内科の診断は不要と言われました。治療している心気症がスタート地点に戻ってしまうとも言われました。このように長く続く目の周りの痙攣は本当に心配しなくてよろしいのでしょうか？ご回答よろしくお願い致します。ちなみに現在パキシルＣＲ25mgを毎晩服用しています。自分自身では、睡眠もある程度とれていると思います。ストレスも悩みも思いのほかないと思うのですが、今は痙攣がストレスになっているのは、確かです。

8年前から胸痛、息苦しさがあります。 仕事以外では、胸の締め付けが続き寝込んでいることが多いです。 食後や少し歩くだけで胸痛がしたり、朝目が覚めても胸が苦しく30分くらいして呼吸が楽になって起き上がれます。 半年前から、横になると胸が締め付けられる症状があり、枕を高くしないと横になれなくなりました。 胸痛時は、トイレの回数が少なくなります。顔と足裏のむくみがある気がします。 難病の多発性嚢胞腎もあり、それからも心臓病になると聞いています。血圧も高いです。 以前、心筋梗塞の波形が見られるとか、心臓の動きがおかしいと言われた事があります。期外収縮が半年程続いた事があります。 5年前に過呼吸を伴う酷い発作が起きた後、毎日のように発作を起こすようになりました。 今日の検査でBNPが30でした。 心臓ではないと言われ原因が何年も分からないでいましたが、数値が高いので何かしら心疾患があるということでしょうか。 どのくらいの程度でしょうか。 今日は、大分胸痛がおさまってからの受診でしたが、酷い時に検査して頂けたら、もっとはっきり原因がわかるのでしょうか。 今日の先生は、30は、大した事ないとだけ言われました。 原因が分からないので、仕事を続けていいか悩んでいます。 アドバイスをよろしくお願いします。