NIPT羊水検査に該当するQ&A

40歳で出産予定の9週目の妊婦です。現在シンガポール在住で、現地での出産を予定しています。そこで、羊水検査かNIPTのどちらを受けるかを迷っています。 羊水検査で不安なのはやはり流産です。また、シンガポールが日本よりも流産の確率が高いのではと不安です。(0.5%の流産率があると言われました) ただ、NIPTでは分からない染色体の異常もわかるのであれば、羊水検査をやるべきなのかと考えてもいます。NIPTで陰性だったとしても、他の染色体の異常が不安になり、結局羊水検査をしてしまうのではと迷っています。 このような状況なのですが、初めから羊水検査をすべきか、まずは安全なNIPTをやるべきか、アドバイスいただきたく思います。

35歳で第二子妊娠中です。私の兄弟にダウン症がおります。 リスクはあるが全ての染色体異常がわかる確定診断の羊水検査か、リスクはないが３つの染色体異常しかわからない、非確定診断のNIPTかで迷っています。 NIPTの遺伝カウンセリングの予約をしてありますが、事前に情報を収集してある程度考えておきたいです。 そこで質問ですが、 21、18、13トリソミー以外の染色体異常にはどのようなものがあって、どのくらいの確率で現れるのですか？ また、先生ならどちらがいいと思いますか？

36歳　現在22週です。 おとといの検診で完全大血管転位症か両大血管右室起始症のどちらかの疾患と、(病名はまだ確定しないが心疾患は確定) 羊水が基準値内ではあるが少し多く、胃が小さく、十二指腸閉鎖などの消化器官の異常もあるかもしれないと言われました。 (NT肥厚があり、13週にNIPT認可外で検査を受けたところ、13、18、21、性染色体の異常の可能性は非常に低いとの結果が出ており、男の子でした。) 先生に、NIPT陰性と伝えると、NIPTは確定検査ではないのと、染色体異常の場合、対応が変わってくるとのことで、羊水検査を勧められました。 産まれてくる前に分かることは知って、最善の治療をしたいと思い、受けることにして本日検査を受けてきました。 心疾患を告げられて赤ちゃんを守りたいと強く思い二つ返事で検査を受けたのですが、今更ながら多少なりともリスクがある羊水検査は受けなくてもよかったのかなと思ってしまいました。 そもそも、リスクを最小限にしたかったからNIPTを受けたのに… ■長くなりましたが以下質問です。 1.実際に染色体異常があった場合、エコーでは分からない疾患が分かることはあるのでしょうか？ 2.治療法などは変わるのでしょうか？ 3.22週で羊水検査を受けた場合、流産リスクは何週くらいまであるのでしょうか？ どうぞよろしくお願いいたします。

先週も相談させていただきました。 29歳で妊娠、現在は30歳で11w5dです。 11w2dの時、胎児ドッグでNT3.0〜3.5mmを指摘されました。鼻骨あり、その他は正常です。 胎児ドッグをした病院の院長からは 「新型NIPTは、まだまだデータを集めている途中の検査方法なので、心配でハッキリさせたいなら羊水検査を最初からした方がいいと思う」 と言われ、産婦人科の医師からは 「その年齢で3.5mmなら心配すること全くないので、いきなり羊水検査はオススメできないんですよ。新型NIPTとか考えてみては？」 と言われました。 正反対の意見に戸惑っています。 NIPTは、若い母親だと陽性の精度がとても低いように思います。もし陽性が出れば今度は羊水検査をしなくてはいけなくなります。 幸いNIPTをやっている病院が近くにありますが、どうするべきなのか悩んでいます。先生方が主治医だとしたらは患者にどちらをすすめますか？

新型出生前診断NIPTでは、13,18,21番目の染色体がトリソミーの可能性が高いかどうかはわかるけれど、疾患の程度まではわからないという認識で合っているでしょうか？ 例えば同じダウン症（21トリソミー）でも、重度なのか軽度なのか、身体的障害が大きいのか知的障害が大きいのかなどにより、生きづらさも様々だと思うのですが、そのあたりまでわかるのか、教えていただきたかったです。 以下3点のご回答をいただけると幸いです。 1）NIPTの場合、疾患の程度までわかりますか？ 2）羊水検査の場合、疾患の程度までわかりますか？ 3）NIPTで陽性の場合、必ず羊水検査をしないといけないのでしょうか？

現在、羊水検査の結果待ちです。 インターネット等では偽陽性のことも書かれていますが、実際にNIPTで21トミソリー陽性と出た方で羊水検査で陰性になった事例をみたお医者様はいらっしゃるのでしょうか？ 一縷の望みにかけたく、質問させていただきました。

不安でいろんな意見を聞きたく質問します。 NIPTの検査を2回セットの非認定施設で、10週と13週に2回受けました。 年齢は38歳、血中の赤ちゃんのDNA割合は1回目10%、2回目8%、3つの染色体の感度はその会社は21が99%、13、18等は90%代程度の精度でした。性染色体は精度は低いです。結果は2回とも性染色体のみXYYで陽性でした。体外受精は受精せず、顕微受精1回で妊娠しました。 しかしNIPT検査後に陽性だったことから、顕微授精ついて詳しく調べた際、精子側を形や運動率だけでDNA等は調べていないので、異常がないのか急に不安になってきました。 1〜22までの常染色体や微小欠失は全て陰性でしたが、性染色体と常染色体を判別を見間違えたりする可能性はあるんでしょうか？？ XYYだとしても産もうとは思っていますが、この2回のNIPTの常染色体の陰性の結果の方は本当なのかと疑い、流産リスクがある羊水で確定検査をするべきなのか、冷静になれず悩んでいます。 また13週2dに普通のエコーを見ましたが、写真からわかる範囲にはなってしまいますが、ダウン症や、他の障害等気になる点は無いでしょうか？？頭や成長サイズは、3d分大きいくらいで普通とのことでした。 特に何か聞いたわけでは無いですが、首のむくみは全く無いねー、足は座ってるみたいであるよー、手は振ったり、ピースしたり食べたり、あくびしたり元気だねと言われました。

45才妊婦です。着床前診断で4番モノソミーのモザイクだった受精卵を移植し着床、12週でNIPT検査をした所陰性でした。いま20週まで元気に育ちエコーで異常は見られません。それでも念のため羊水検査をした方が良いでしょうか？それとも、NIPTで陰性だったのならしなくても大丈夫でしょうか。

43歳の妊婦です。(現在5ヶ月、明日で17週) 自然妊娠し、NIPT(新型出生前診断)を受けました。 NIPTの結果待ちの間、13週の時に超音波専門クリニックで胎児ドックを受けたのですが、鼻骨形成不全(1.2ミリ)・頸部浮腫(3.5ミリ)・耳の位置が少し低め・三尖弁逆流(107)と言う診断で、染色体異常の可能性が高いとでました。 NIPTの結果待ちだったのですが、絶望感しかなく陰性が出るかと思っていたら、結果は全て陰性。胎児由来のDNAは10%で十分と言われました。 主治医の先生からも、NIPT陰性ならもう羊水検査もせずに安心して過ごせばいいからとお言葉を頂き、安心していたのですが 数日前に超音波専門クリニックの再診を受け、まだ少し耳の位置が低い気がする(耳が下向き気味？)ということと、脳に脈絡そう嚢胞が見つかりました。三尖弁逆流も111でした。 良かったのは。鼻骨は4ミリ形成され、頸部浮腫も3ミリでこの時期では気にならない数値と言って頂けました。他の臓器もとても綺麗だそうです。指も5本ありました。 NIPTは偽陰性が稀にあることがとても気になっています。 私が素人なりに調べた感じでは、脈絡叢嚢胞があると18トリソミーの可能性があるということですが、この子は頭の大きさも体の大きさも正常だし、体重も120グラムちょいと正常でした。 染色体異常ではない、他の疾患があるとすればどのようなことが考えられますか？ また、偽陰性の可能性はあるのでしょうか。 このような患者の場合、羊水検査をした方が良いのでしょうか。 赤ちゃんが心配で心配で、どうしたらいいのか迷っています。

19歳から謎の生理不順で、それまで12歳から順調にきていた生理が突然止まり、それから薬なしでは生理が全くこなくなりました。 23歳からずっと休まずに有名な産婦人科を転々とし不妊治療を続けましたが、私の卵子はほぼ無いに等しく、医者からも卵子提供しかないと卵子提供を勧められました。 結果、37歳でようやく体外受精で妊娠判定。 今週で18週になりますが、NIPT検査で13トリソミーが59%陽性と出て羊水検査を実施し、今検査結果を待っている最中です。もうすぐ検査結果が出るので、41%の確率を今でも勿論信じて祈る毎日ですが、正直毎日先の見えない暗いトンネルをただひたすら歩いている状況です。前向きに考えていても、どこかでもしも…と考えしまうことがやはりあります。 先生にお伺いしたいことは下記の３点です。 1、考えたくありませんが、万が一駄目だった場合、18週という結構お腹も大きくなってきているような状態で、どのような手術が行われるのでしょうか。それを考えると恐ろしくて今から震えが止まりません。 2、卵子提供の場合、NIPTは血液検査ですが羊水検査は提供者の血液に関係するものになるのですか？ 3、今回羊水検査でも陽性だった場合、同時期に採取した受精卵だと同じ結果になる確率が高いのでしょうか？ 無知で申し訳ありませんが、不安で相談させてもらいました。回答よろしくお願いします。