NIPT羊水検査に該当するQ&A

30週のエコーで羊水ポケット9cmで多めと言われました。原因を探るため母親の糖検査を行いましたが異常無しでした。 次に、31週のエコーにて、十二指腸閉鎖の可能性を指摘されました。(ダブルバブルサインらしきものが見えるそう。経過次第では、MRIの予定です。) まだ経過観察の段階ではありますが突然のことでとても不安です。 1.ダブルバブルサインのエコー画像を検索すると、一般的に丸い大きなものが多いのですが、実際は小さめで歪んだものでした。 皆さん初期はそのような状態で、今後大きくなるのでしょうか…。 2.エコーで他の臓器等には特に問題は無いそうです(15週に受けたNIPTは陰性でした)が、十二指腸閉鎖は他の合併症をかかえていることがあると様々なサイトに書いてありました。 現状、その可能性は考えられるのでしょうか…。 よろしくお願いいたします。

妊娠28週の妊婦です。 妊婦健診(28w1d)で、足が短いところが気になると言われました。 安定期を過ぎた頃からずっと足が短めなのは言われてきましたが、今回成長はしているものの、少し成長曲線からギリギリになってきてしまったので、気になるのと、年末年始を挟むので来週また妊婦健診になりました。 数値は以下です fw921g1.67 26w2d 25/03/25 BPD:6.8cm 27w1d-0.80 AC:21.5cm 27w1d-0.68 FL:4.2cm 24w6d-2.42 その他20~30分くらいかけてスクリーニングしてくださいましたが、今のところ臓器や血流など他に問題もなく、胎動も十分あるため元気だそうです。 逆子の心配もなく、またダウン症のみ10週のころNIPTで陰性でした。 夫が身長170とあるものの、産まれた時2.9kg身長47cmと背が低めで産まれており、現在も体系的に足が短めなので体質？が似たのかなと思っておりましたが、この数値はまずいのでしょうか？ 羊水や子宮頸管？血液検査も問題なかったため、ずっと足の長さだけが心配です。

生後1ヶ月半の赤ちゃんを育てています。 出生後から哺乳不良があり、入院を2回しました。（完全ミルクです）入院中、頭部MRIを含め様々な検査をしていただきましたが全て異常なしでした。（自費の出生前診断NIPTも陰性、ただし血液検査のみ）。私が妊娠中イフェクサー（精神薬）を飲んでいたため、薬物残存による離脱症候群の疑いでの入院でしたが月齢が経っても症状が残っているためその可能性は薄いようです。 現在、自宅で経管栄養を行なっており、注入で栄養を補いつつ自力哺乳を目指しています。 しかし、日にちが経つにつれ、徐々哺乳量が減り、今ではほとんどを経管栄養に頼ってしまっています。 症状としては哺乳瓶を咥えて少し吸うとすぐに眠ってしまう、という感じです。 吸啜は問題ないと主治医より言われました（ただ呑気が多く腹部膨満気味。ガス腹とのことで排気を頑張るよう言われています。排ガス多め）。哺乳瓶を変えても誰が授乳しても飲みません。おしゃぶりは好きで上手に吸えています。 現在、体重5.2キロ 身長55センチ 体重増加は経管栄養を始めてから問題なし。 ミルク一回量120cc×8回/日 最初に哺乳瓶での哺乳、その後余ったミルクを注入しています。 排泄回数に異常はありません。 嘔吐もほとんどしません。 排便は緑がかった茶色です。 妊娠経過 人工胚移植により妊娠。 妊娠時36歳。出産時37歳。 妊娠高血圧、妊娠糖尿病あり外来フォローを受ける。インスリンペン使用。高血圧に対する治療は無し。自宅での血圧測定のみ。 やや羊水過多気味の指摘（診断はなし） 体重増加異常なし。 ほぼ予定日に帝王切開にて出産。 出産経過 NIPT異常なし。 妊娠経過を通して逆子。 ほぼ予定日に帝王切開にて出生。 体重3330g。アプガースコア8→9 生後一週間に医師から反り返りが強く、経過観察の指示あり。 1ヶ月検診にて、そり返り（主に啼泣時、全体的に力が強い。特に首。）はあるが経過を見ていい範囲との判断。 常にそり返りがあるわけではなく、リラックス時は脱力できる状態。 出生後1週間ほどで哺乳機能低下みられ、体重増加不良、新生児離脱症候群疑いで入院。 症状改善せず、経管栄養開始。 体重増加見られたため、経管栄養を継続したまま自宅療養へ。 1ヶ月経過中に経口摂取量がさらに低下。経管栄養により体重は順調に増加。 やや傾眠傾向あり（医師による指摘もあり） 発達面 生後1ヶ月 そり返りが強い。（生後1週間） リラックス時は脱力あり。 自力で首を左右に振る。（生後1週間） 自力で側臥位になれる。（生後2週間） 聴力問題なし。追視あり。 メリーの鈴を自分で叩いて遊ぶ。 嫌な時は哺乳瓶を手で叩いて吹っ飛ばす。 寝返りはできないがうつ伏せ訓練をすると首を持ち上げスムーズに寝返り返りをする。 吸啜反射問題なし。原始反射異常なし。 主治医からは反り返りが強い点、ミルクを飲まない点以外は普通の赤ちゃんであると言われています。 自力でミルクを飲めないと経口嚥下機能獲得に影響があるのではないか、摂食障害なのではないかと心配です。 今後どのように赤ちゃんにアプローチしていけば良いのかわからず悩んでいます。 また、哺乳不良の原因にはどんなものが考えられるのでしょうか？発達の問題なのでしょうか？ 先生方のお力をおかしして頂ければ幸いです。 どうぞよろしくお願いいたします。

着床前診断をした正常卵を移植して妊娠した場合、NIPTや羊水検査をする必要はないのでしょうか。

現在、6週の出産時40歳の妊婦です。胎児が双子であることと、私の年齢から、出生前診断を受けようと思っています。NIPT と羊水検査で迷っています。 . NIPTでわかる13,18,21のトリソミーは、羊水検査でわかる異常の中で、重症化しやすいものや、確率的に高いものと考えてよいのでしょうか？ . 羊水検査で分かるその他の異常は、13,18,21トリソミーと比べたら重症化するものではない、もしくは、確率的に低いものなのでしょうか？またどのようなものがあるのでしょうか？

只今15週の43歳妊婦です。 13週の時に浮腫を指摘され、高齢なのでNIPTを14週の時に受けて早めに結果を出して頂き、翌週に21トリソミー陽性の結果が出て、夫婦共に頭が真っ白になりました。 年齢もあるのでNIPTは元々受けるつもりでしたが、身内にもそういった方がいなかったので正直かなりダメージを受けました。 近々羊水検査も受けるのですが、受けなくてももう結果はほぼ確定でしょうか？ NIPTはかなり高精度と聞きますし、自分の年齢も考えると、羊水検査をして結果を待つまでがとても長く感じまして、、 期待を持つと精神崩壊してしまいそうで、、 今の私の年齢でNIPT21トリソミー陽性から羊水検査で判定が覆るような経験はございますでしょうか？