nipt偽陽性だったに該当するQ&A

長文で失礼します。 本来なら専門医にカウンセリングするべきですが、今までの経験など含めた沢山の見解を聞きたいです。宜しくお願いします。 答えられる質問だけでも回答頂けますと助かります。 ⑴NIPTで、x0モノソミーが陽性の場合、羊水検査で陰性の可能性は、どれくらいか。 日本では認められていない為、海外の情報が知りたい。 ⑵x0モノソミーの場合、13週あたりで、どれくらいのパーセンテージでエコーで所見が見られるのでしょうか？ ⑶x0モノソミーと分かった人の人口死産率は、日本、海外ではどれくらいでしょうか？ ⑷x0モノソミーの場合も、胎盤モザイクなどあり得るのでしょうか？ ⑸過去に2回稽留流産の経験があり、1回目は30歳の時に6週、胎嚢だけで胎芽も見えず流産検査なし、 2回目は、32歳の時、8週、心拍確認後に流産。 流産絨毛検査の結果はx0モノソミー。 現在33歳で妊娠12wで、非認可施設でNIPT検査後（採血した物をアメリカのイルミナ社に送っている所でした）、性染色体異常陽性でモノソミーxと記載されておりました。 モノソミーxの二回連続は、割と珍しいことと聞きました。モノソミーxの場合、転座もないと聞いたのですが、夫婦の遺伝子検査をした方が良いのでしょうか？ その場合、流産手術をした後どれくらいに受けたらいいのでしょうか？ ⑹現在、16週まで羊水検査を待っている状態です。 どうか偽陽性であって欲しいと思う限りですが 残念な結果になった場合、18〜19週あたりで人口死産手術をすると事となると思います。 どのような手術方法になるのでしょうか。 以前は、1泊程度で、掻把法と吸引法でしたが、 子宮も小さい時期でしたので、今回は身体へのダメージが心配です。痛みに非常に弱く、手術することが辛いです。何か手術方法や、医師に伝えると良いお勧めがありましたらお教え下さい。

以前、二卵性双子15週目のNIPT検査で18トリソミー陽性と診断されたものです。その後、17週での羊水検査前のエコーによる詳細検査にて現時点問題が見当たらないと診断され、リスクのある羊水検査は当日キャンセルしました。問題が無いというのは、手のひらの状態、成長具合などによるものと伺っています。その後の19週5日目の8月3日通常の妊婦健診でも、二人とも250グラム程に元気に成長しており問題も見当たらない旨の診断結果でした。 次の妊婦健診は21週5日目の8月17日、詳細検査は25週3日目の9月12日となります。 偽陽性の可能性についてハッキリしたかったのですが、こればかりは確定検査をしなければならない事だと思います。 ただ確認したいのはどちらかが18トリソミーだった場合、19週目や20、21週目においてなんらかエコーなどによる外見上の異常が見当たるものなのでしょうか。若しくは見当たらず、もっと後期で見つかる場合もよくあるのでしょうか。 詳細な数値が記載されていると思いますので片方の診察画像を添付しておきます。

42歳、初産、妊娠21週3日目の妊婦です。 1. 一昨日（21週1日目）、国内産の豚肉薄切り（生肉）を深皿に入れて軽く洗っていたところ肉汁が目に入りました。 急いで目を洗ったのですが、指に肉の脂が残っていたため、石鹸で手を洗い忘れたか手洗いが不十分だった可能性があります。 また、肉汁と一緒に肉片またはゴミが目の中に入った感じがしたため、その指で目の粘膜を強めに擦ってしまったせいで粘膜が傷ついてしまいました。 また、目を擦った際、爪の中に肉片が入ってしまっていた可能性があります。 昨日は一日中、目の粘膜に軽い痛みがあったのですが、今日は落ち着いております。 豚肉の薄切りの流通過程を購入したスーパーに問い合わせたところ、以下回答がありました。 「製造から店頭に陳列されるまで、一度も冷凍しておらず、冷蔵状態で原料を商品化後、配送し、売場にて陳列しております。」 傷ついた目の粘膜からトキソプラズマは感染することはありますか。 2. 目の粘膜を洗った直後、口の中も手で水をすくいうがいをしました。手に肉の脂が残っていたため手洗いがてきていなかった可能性があるのですが、そのことで経口感染しますか。 3. 21週でトキソプラズマに感染した場合、どのような症状が出る可能性がありますか。 妊娠中期はある程度、胎児の器官が形成されていると思いますが、精神遅延などになる可能性はありますか。 妊娠初期の検査では「IGg 1.6〉」でした。 今回のこと以外にも、妊娠してから生焼けの肉を食べてしまったこともあるため3週間後に検査を受けたいと考えておりますが、皆様の見解をお聞かせいただければと思います。 42歳で初産、NIPT で18トリソミー偽陽性が出たこともあり今回の妊娠は大変喜ばしいとともに何かと不安になることも多いです。

42歳、初産（自然妊娠）です。 昨日（30週6日）の健診で「頭が大きく脳室が広いのが気になる。念のため次回脳の専門医にも超音波を見てもらう」と言われました。 動揺していたところ、その方は臨床助手のため、2回のスクリーニング検査を含めベテランの先生にも見てもらって何も指摘されていないのであれば、そこまで気にすることはないことはないとも言われました。 ※エコーではBPD＝34w5dとなっていました。 ・NIPT：18トリソミー偽陽性 ・羊水検査：陰性 ・妻：162センチ、出生時　3660g、頭囲 34センチ ・夫：176センチ、出生時　3515g、頭囲 34センチ ・妻の弟：178センチ、出生時　3970g、頭囲　34センチ ・胎児の性別：男 ・18週3日〜28週6日の検診（2回のスクリーニング検査含む）：計5人の先生に診察してもらい、頭は大きい（＋4週分？）が異常を指摘されたことはない。 ※28週6日の検診にて、脳の血流、脳波？も異常なしであることを確認済み。 ※「水頭症の場合は超音波で分かる」と何人かの先生に言われた。 ※頭囲以外はほぼ週数通り ※妊娠糖尿病検査：問題なし ※6〜2年前まで血糖値高め。それ以降は正常値に改善したが、甘いものや特にフルーツが好きでほぼ毎日欠かさず摂取していた。 ・胎児はよく動き、元気と言われる ・NSTにて胎児の心拍が少し高い（たまに170）との指摘あり ・羊水は多めだが、問題になるほどではない ・影響があるほどではないが、胎盤が若干の横についているため、胎児に栄養が行きづらいかもとの指摘あり ・トキソプラズマ：初期、中期共に陰性 脳室が広いと指摘されたのは今回が初めてで不安です。 実際に診察してもらわないことにはなんとも言えないと思いますが、皆様の見解をお聞かせいただけましたら幸いです。

45歳、体外受精で妊娠11週でNIPT検査を受けたところ、18トリソミーとXXXが陽性でした。両者が同時に陽性となることは確率的に低いと思ったのですが、稀に起こることでしょうか？胎盤性モザイク等による偽陽性の可能性もあるんでしょうか？

33歳で経産婦、現在2人目を授かっている15週2日目の妊婦です。 自宅の近くにある昔からある産婦人科の病院で、妊婦検診はずっと院長先生に診てもらっています。 妊婦検診を定期的に受け、13週1日で受けた妊婦検診でも特にエコーでも異常なしと言われ、体の大きさ頭のサイズも特に指摘がありませんでした。 特に先生から勧められておりませんが、現在私が33歳で出産する頃には34歳、そして夫は6歳離れているため、念のためNIPTの検査をすることにしました。（私も夫も親戚にも疾患や染色体異常の方なし） 妊婦検診を行っている病院が、認定されている病院だったため、先生のカウンセリングのもと、採血しました。 特に異常がなかったら、次の妊婦検診の時に結果を伝えると言われたのですが、採血してから2日後に病院から連絡があり、先生に第13番が陽性なので、羊水検査を受けてくださいと言われました。 病院にこれから大きな病院で羊水検査するために紹介状を書いてもらい、現在大きな病院での羊水検査待ちです。 病院からは現在33歳、出産時は34歳になるので、まだ高齢出産ではない。 そして、NIPT非確定検査であり、特に13トリソミーは21トリソミーより偽陽性の確率もあがるので、羊水検査を受けて陰性かもしれないと医師から言われました。（実際に病院でもNIPTで陽性、羊水検査で陰性の人がいてたとのこと。） 現在33歳で偽陽性の確率を検索してみると、陽性確定率が33%位でしたが、検査結果報告書には『トリソミーが存在する可能性があります』の記載のみで確率を書いておりませんでした。 33歳であれば、NIPT結果が陽性でも陽性検査で陰性となる可能性は少しは高いのでしょうか？ もし陽性であれば、夫婦で話し合いをし、諦めようと話し合ってます。 色々な先生方にアドバイスいただけると幸いです。

現在妊娠12週目の27歳です。 前回の検診は11週4日時点で、CRL・心拍ともに正常と言われました。 一方で、この時期になるとnt検査やNIPTを受けるかどうか決めなければならないため非常に悩んでいます。 先生からは『27歳で受ける人は少ないし偽陽性もあるからあまりおすすめしない』と言われました。 診察のときにCRL・心拍程度しか言及してくれないため、首のむくみが本当にないのかどうかなど気になっています。（見てくれてはいるが言っていないだけかもしれませんが…） なかなか横を向いてくれないのでわかりづらいのですが、首のむくみなどがあれば添付のエコーでもわかるものなのでしょうか？

現在39歳、妊娠14週です。 37歳2ヶ月で採卵した際の凍結胚盤胞を移植し、妊娠しました。 高齢出産であるためNIPTを受けたところ、21トリソミー陽性となりました。 その結果を受けて14週0日に胎児ドッグを受けたところ、以下の内容でした。 ・NTなし（計測されず。もう少し早い段階でも他の医師2名よりNTは平均並だと言われています） ・鼻骨正常（2.6mm） ・腎盂拡大（2.5mm） ・三尖弁逆流あり（口頭では具体的な数値の説明はありませんでしたが、画像を見る限りでは6波形中5波形が70〜90cm/s程度です） ・左手小指の内側湾曲 ・CRL:88mm エコー検査後の遺伝カウンセリングでは、21トリソミーの所見は見られるが、三尖弁逆流は胎児が未熟であるため見られることもあるし、腎盂拡大は病名がつくようなレベルではない、小指についてはエコーは主観が入った検査であり、見え方の問題でもあるため、現時点では何とも言えないと医師からコメントがありました。 偽陽性の可能性は低いのでしょうか…。 妊娠15週で羊水検査を受ける予定ですが、その結果が出るまで不安でいてもたってもいられず、質問させて頂きました。 わかりにくい質問で申し訳ありませんが、何卒ご教示お願いします。