nipt全染色体に該当するQ&A

今妊娠20週です。心エコーで胎児に重複大動脈弓が見つかりました。 先生は、現時点では他の心臓部分に異常はないし、他の臓器も正常と仰います。 先天性心疾患を持つ子供は他の臓器に問題を抱えて生まれることは多いのでしょうか？ＮＩＰＴで全項目陰性だったので染色体異常ではないと思います。 大動脈弓は手術すれば普通に生きられると先生は仰いましたが、他の病気までこれから発覚するかもと思うと耐えられないです。

40歳、2人目を顕微授精にて妊娠中です。 先日妊娠20週1日目で通っている産院での胎児スクリーニング検査をしました。 結果は1.腸の部分が白く見える2.卵膜付着でした。医師からは大まかな説明だけで特にリスクや考えられる病名の説明はなく、今は何もする事がないから普段通りに過ごして1ヶ月後来てくださいとの事でした。 別のクリニックでNIPTを受けており全染色体異常なしと結果が出ておりそれも伝えています。 1.染色体異常はなく他に考えられる腸の病気は何があるのでしょうか。 2.卵膜付着だと帝王切開になる場合が多いという情報が多いのですが、その場合高次施設への転院になるのでしょうか。 3.中途半端な説明で安心できるような言葉が無かったので逆に不安な毎日なのですが、心臓や他の箇所も含めてもう一度別の専門機関で中期スクリーニング検査をしたほうがいいでしょうか。 よろしくお願いします。

現在37歳、第二子妊娠中です。 10週でNIPTを受けており全陰性でした。 12週0日の時に初期胎児ドッグを受けNT3.2ミリ、鼻骨もみにくいかも？と指摘され2週間後の14週0日で再検査となりました。 14週0日の検査では、NT2.7ミリ、鼻骨は下を向いてしまってわからないがNTに関しては厚くはなっていないしNIPTで陰性なら染色体異常はほぼ否定されている為、心配ないでしょうとの結論でした。 医師に以前よりいいにしても、NT2.7ミリは厚めでしょうか？と聞いたところ「いいえ。基準値です」との事でした。 心臓や脳、肺や背骨、手足など今のところとくに問題ないと言われましたがNT2.7ミリは週数的にいえば厚めではないか？と気になります。 医師の言う通り14種の基準値なのでしょうか？ これからもっと薄くなっていくのでしょうか？ 問題は、なさそうですか？

39歳、第三子自然妊娠中です(11週3日)。 昨日超音波専門医による胎児スクリーニング(超音波のみ)を受け、以下の結果がでました。 CRL：52.2ｍｍ、BPD：16.1ｍｍ、NT：0.9ｍｍ、FHR：174bpm、 子宮内評価：全て正常概観 胎児構造：全て正常概観 胎児ドプラ：問題なし　(PIV1.15) 鼻骨：あり 全前脳胞症/横隔膜ヘルニア/房室中隔欠損/臍帯ヘルニア/巨大膀胱：全て無し 三尖弁逆流：あり リスクアセスメント値は以下の通りでした(カッコ内はバックグラウンド値)。 21トリソミー：1/143　(1/92) 18トリソミー：1/131　(1/211) 13トリソミー：1/207　(1/665) 「母体年齢以外は他に問題ないが、三尖弁逆流があったのでリスク値が悪かった。逆流波形は染色体異常時より非常に薄くて扱いが微妙なところだが、逆流無しとして躊躇なく扱えるほどシロというわけでもない。逆流ある＝染色体異常とは限らず、未発達なだけで今後良くなる可能性もある。個人的には染色体異常というより未発達の印象を受けるが、確定はできない。どう判断しどう対処するかはあなた次第」というのが医者の見解です。 私自身は、逆流以外の点で問題が無い点、逆流が今後問題なくなる可能性もある点、私が流産経験無く近親者にも先天性異常が無い点等を鑑み、しばらくは様子見で、18週に同病院で中期胎児スクリーニングをしその結果次第で(ギリギリですが)羊水検査にしようと思っています。この方針について他の先生の意見を伺いたいです。併せて、18週で逆流が無くなる可能性もご意見伺いたいです。明日までに今後の方針を決めねばばらず、至急ご意見伺えれば幸いです。 なお、その病院はNIPTはまだ申請中で実施していません。希望すれば他院のつてを当たってくれるそうですが、あまり時間も無く予約が取れない可能性も高いとのことです。

現在39歳で来月40歳になるのですが、妊娠検査薬で陽性が出ました。 出生前診断を希望しており、私の理解が間違っていたら申し訳ないのですが、年齢が上がるにつれて染色体異常の確率も上がるから流産率が上がるので、niptで13.18.21トリソミーが陰性となり生まれて来る子に関しては他の染色体異常の確率は全年齢同等になると考えれば良いものでしょうか？ よろしくお願い致します。