産まれたらダウン症だったに該当するQ&A

先日38週で出産したのですが胎児発育不全で出生体重は2360gでした。 帝王切開の合併症で一過性多呼吸になり、また低出生体重児だった為か黄疸の数値が中々下がらず結局3週間の入院となりました。 また胎児発育不全だった為ホルモン分泌検査・代謝検査？も行い何も問題はありませんでした。 現在は退院して10日程経ち元気に成長しているのですが、両手がますかけ線で小指が若干内側に曲がっている気がしており、 インターネットで検索するとダウン症児のよくある特徴と出ておりました。 退院時の説明の際にも先生からは特別何か指摘はなく、出産前からダウン症等の染色体異常を気にしていた為か出産後の先生からの説明時にも 此方(病院医師)側としては今は染色体異常を疑っていない為、検査も行いません。 と説明は受けましたが、今後ダウン症と疑われ検査になる事もあるのでしょうか？ 気になっているのは両手のますかけ線と小指の若干の内側曲がり？です。 また今は疑っていない、という言葉も気になります。 顔は鼻も耳も口も目もダウン症の特徴的な顔にはなっておりません。 また心疾患などの臓器の合併症もありません。 また質問が2つになってしまいますが胎児発育不全も原因不明な事もあるのでしょうか？ 此方も先生からは原因はよく分かりませんが2360gですし異常に小さく産まれたわけではないので、といった説明でした。 此方としてはどんな子でも自分の子供なので大切な存在ですがもし病気があるなら早く知って色々と準備をしたいと思っております。 どうか御回答を宜しくお願い致します。

現在 33歳で、妊娠22週二日で、第三子を妊娠中です。昨日(妊娠22週一日)かかりつけの産婦人科にて妊婦検診を受けました。超音波での検診で、胎児の腸管拡張あるいは、腎臓のう腫の疑いがあるとの診断を受けました。今までの検診では、そのような異常は見られず、昨日の段階でも、胎児の大きさや羊水の量も平常とのことでした。また胎児の心拍や心音も異常はありませんでしたし、胎動もあります。 主治医の説明では、超音波に映った症状は徐々に縮小する場合や胎児の成長に伴って、相対的に問題のない程度になる場合もあるとのことでした。主治医からは二週間後に、また検診をして、その際に超音波での検査をしてみて症状を確認する様に、経過観察でも良いのでは?とのことでした。しかし二週間後にも症状が問題視されるようであれば、その段階で大学病院を紹介するので、大学病院でより詳しく胎児エコーやMRIでの精査をしては?と言われました。しかし、私がショックが大きく動揺してしまったため、二週間後の検診を待たずに、大学病院での精査を希望し、紹介状を頂き、来週木曜日に大学病院へ行くことに決めました。大学病院での精査の結果、異常が認められた場合、生まれてから、腸管拡張とはどのような異常でどういった症状や病状が起こるものなのか、また同様に腎臓のう腫とはどのような異常でどういった症状や病状が起こるものなのか?また、手術の必要性はあるのか? 生まれてから、問題なく生活を送ることが出来るのか? そして、腸管拡張や腎臓のう腫が認められた場合にはダウン症の可能性が高まるのか? 教えて下さい。 今までの超音波検査では首のむくみは見られずに、ダウン症の疑いは特にはありませんでした。羊水検査は受けていません。長くなり申し訳ありませんが、お力をお貸し下さい。宜しくお願いいたします。

現在3人目9wになりました。 今年の1月に兄のところも3人目の子供が生まれました。 先日ダウン症だということが判明しました。(でもとっても可愛いです) 妊娠サイトでよくエコーで胎児浮腫がみえるので染色体検査など勧められたなどの発言をみました。 義姉は先生に1回も言われた事はなく 順調のみで今回出産したそうです。 我が家には 長男が 途中障害で 人工呼吸器を装着した子がいます。 これからの事(異常があった場合) 生みたい気持ちはありますが、義母に 検査を受けて欲しいと言われました。 兄夫婦の事は関係なくです。 胎児浮腫などは エコーでほぼわかるのでしょうか? お腹の上からのエコーでみえるのでしょうか? 現在受診している個人病院では 検査をしていないかもしれないのですが 先生に言って 検査をしてもらうのは 可能でしょうか?

当方34歳の女性です。 胎児の成長が平均より遅く、今後について心配しています。 7週4日の時点で1センチほど、心拍は確認出来ました。 (最終月経は2020年11月26日、排卵検査薬陽性反応が出たのが12月12日、性交渉をしたのが12日と13日で、それ以降は有りません) 今後胎児が成長してもなにかしらの遺伝的障害を持つ可能性が高いのか(ダウン症など)、ちゃんと成長して生まれてきてくれるのかと不安です。 かつ、障害の可能性が高いのならば出生前検査をした方が良いのかと悩んでいます。(数日後に検診があり、その時までに出生前検査をするか意思表示する必要があります)。 ご意見を頂けたら幸いです。 よろしくお願い致します。

ダウン症児の中学1年生男子について、生まれたときから大学病院で定期的に血液検査をしていました。 以前から肝機能についてASTとALT（γも）が高く、ALTは100を超えており、かなり高いため心配で医師に確認しましたが「大丈夫」と言われ、本人もいたって元気でいるため特にセカンドオピニオン等を求めたことはありませんでした。 つい先日、定期検査でALTが400、ASTも大変高く、後日再検査と言われました。 定期検査は半年ごとに行っていますが、このような期間で急激に値が跳ね上がるような場合、どんな原因が考えられるでしょうか。 検査の少し前の期間に喘息の発作があったためしばらくステロイド剤の吸入と、皮膚湿疹が夏頃からなかなか治らずステロイド系の塗り薬を処方されていましたが、その程度でそこまで大きく値が変化するとは思えません。

19w5日の妊婦検診で単一臍帯動脈と言われました。一度言われたら覆される事ってないですかね？考えられるのが心臓系や染色体異常(ダウン症ですかね？)など挙げられ色々見てもらいましたが心臓や臓器？胎盤の位置など正常で、頭の形も正常。顔の唇の上もきれいだとのことで、赤ちゃんの成長も全然遅れていないので様子見で何かあれば大きな病院を紹介するとのことでした。37才初産で心配だったのが余計心配になってしまいました。様子見よりこちらから希望を出して早めに大きな病院にいってみた方がいいのでしょうか？また、無事に生まれてきても発達障害や病弱な子供になるのでしょうか？それを含めて愛する事は変わりありませんが生きにくく産んでしまう事が申し訳なくて。今からでも気を付ける事はありますか？葉酸やバランスの良い食事、運動は心がけているつもりです。

もうすぐ36歳になります 主人はもうすぐ40歳です 34歳の時に産んだ子が一人おります 二人目が欲しいと思っているのですが、高齢出産による胎児への影響が気になります 母体への影響は、まだ分かりませんが一人目の時に血圧や血糖など問題なかったですし、今まで健康診断で引っかかったことも無いので大丈夫では・・・と自分では思っているのですが・・・ ただ、一人目は原因不明の前期破水で34週で生まれています 二人目を考えるのは、どの程度胎児にリスクがあると思いますか? こんな事を言ってはなんですが、ダウン症や発達障害などが出たり、一人目以上に早産になってしまう可能性がとても高いようなら躊躇してしまいます 今の私の状態が、先生方ご自身だったり奥様だったとしたら、どの程度二人目を持つことに積極的になりますでしょうか?

今 二ヶ月になる女の子です。未熟児で産まれて三週間入院しました。三日後、紹介状をもって小児医療センターに受診すると低位鎖肛とわかり、即入院、手術しました。 入院中、首が短いと言われ遺伝の先生に診て頂いた所、確かに短いけど 様子をみよう。ハイハイができないとか、症状が出たら調べましょう。と言われました。気になり、自分なりに調べた所、首が短いほかに ハッキリした二重、耳たぶが片方変形、きれ上がった眼 と気になる所がいっぱいありました…鼻は高くて、寝顔はパパ似、起きるとママの目に似てると言われますが…やはり、ダウン症を疑った方がいいのでしょうか? ハイハイする様な月齢までほっといて いーのですか? その頃まで 悶々とした気持ちでいなくてはいけないのかと悩んでしまいます。

こんにちは。 前回の質問にお答えいただいた先生方、ありがとうございました。 結果、息子はダウン症でした。当時私はもういっぱいいっぱいで、とにかくなんとかして早くダウン症なのかどうかを知りたくて、フォルダーの中にあったわかりにくい画像を載せてしまってました。もっと落ち着いて、自分が見ていて一番そう見える時の息子の写真をきちんと載せればよかったと後から思いました。アプリの使い方もよくわかっていない状態で相談してました。 お答えをもらった後も、一時期は大丈夫と思えてましたが、毎日息子を見ていると、やっぱりそうなんじゃないかとまた悩み出し、心身共におかしくなってしまいました。 口に物を入れるのがコワイ、母乳の為に無理して食べようとしても喉につっかえ感、ほとんど何も食べれない日が増える、息をしてるのに息苦しい、そのせいでパニックになりそうになる、勝手に涙が出てくる、熟睡できない、などの症状で、初めて心療内科に行きました。 今、心療内科専門のクリニックはどこに電話しても予約すら取らせてもらえないので、とりあえず薬を処方してもらえるところに通い、漢方を飲んでいます。 結果がわかった今は、わからず悩んでいた時に比べると体調はだいぶマシになりました。 担当医の先生に染色体検査を勧められたのは、息子が退院する日でした。産まれてから約１ヶ月後です。私は先生に初めてお会いした時から「ダウン症が気になるんです」とお伝えしてました。「ご心配でしたら検査は受けれますよ」との返答のみでした。私はすぐにでも受けたかったのですが、主人が絶対違うと言い反対しました。すぐに受けなかったのは夫婦の判断であり、先生を責める気などは全く無いのですか、もし先生からすぐに勧めていただいていれば、間違いなく主人も受ける判断をしてました。 どうして一か月後だったのでしょうか？あの時間が、本当に辛すぎました。

ダウン症を持つ03歳の娘がいます。 娘ゎ眠ると呼吸が悪くなり(起きている時ゎ問題ありませんが泣いた時なども少し悪くなります)喉が狭くなっているのか吸気時にキューキュー鳴ったり、呼吸が止まりそうになるコトがあります。 風邪を引いた時など悪い時にゎ肋骨や気管の辺りが凹むコトもよくあります。 また産まれたときから滲出性中耳炎を持っています。 かかりつけの病院に相談したところアデノイド摘出手術をすすめられました。 その時に滲出性中耳炎の治療(鼓膜切開)もすすめられました。 まだ03歳というコトもあり 全身麻酔をかけるコトにとても不安を感じています。 全身麻酔による後遺症や、 アデノイドを摘出するコトによりウイルスなどが体内に入りやすくなったり、合併症を起こしやすくなったりするのでしょうか? まだ03歳で手術をするのゎ早いのではないでしょうか? とても不安を感じています。 よろしくお願いします