産まれたらダウン症だったに該当するQ&A

検索結果:1,053 件

22トリソミー PGTAとNIPT

person 40代/女性 -

私は、先日、体外受精の2段階移植で、1個の4分割初期胚と、もう1個は、5日目5BCの胚盤胞を戻しました。 結果は、1個が着床しており、胎嚢と中身の点が確認できました。 初めてで嬉しかったのですが、ここで、重大なミスに気つ゛いてしまいました。 実は、5BC胚盤胞は、採卵時に、PGTA検査をしており、22番トリソミーという結果が、はっきりわかっていたものだったのです。 早速、某クリニックに、NIPTの予約を入れました。 来週は心拍確認で、その後の検査になります。 検査結果が出るまでは、2週間ですので、もし、染色体に異常があれば、12週までには、とても残念ですが、流産手術を行います。 染色体異常は、受精の段階から、変わるものではないとは思いますが、NIPTでも、22番トリソミーが確認されてしまった場合、流産手術が適当でしょうか? また、22番トリソミーが実際の赤ちゃんには、何の影響もなく、染色体異常が発現せずに、健常な赤ちゃんとして生まれるなどということはあるのでしょうか? どこかで、出現率が低いと目にしたような気もします。 21トリソミーのダウン症の場合は、生まれる場合は、100パーセント、ダウン症だとは思います。 22番は、あまり、話題にならないですが、かなり、重度の疾患があると思います。 4分割初期胚は、PGTAは、していません。 元々、高齢なこともあり、今までの採卵で、正常胚は1個しか確認できていません。 二度めでは、今後、かかるお金のことも考えてしまい、検査しませんでした。 今回、着床した卵が、たまたま初期胚の方で、しかも、正常胚だった、などという、奇跡はあるのか?疑問です。 いろいろなことを教えていただければ、不安も収まります。 よろしくお願いいたします。

3人の医師が回答

お探しの情報は、見つかりましたか?

キーワードは、文章より単語をおすすめします。
キーワードの追加や変更をすると、
お探しの情報がヒットするかもしれません

全ての回答閲覧・医師への相談、
どちらもできて月額330円(税込)

今すぐ登録する
(60秒で完了)