赤ちゃん 二重から一重に該当するQ&A

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ウィリアムズ症候群の可能性について

person 乳幼児/男性 -

現在生後10ヶ月(修正9ヶ月)の男児です。 35週早産、胎児発育不全の低出生体重児(1700gほど)です。生後3ヶ月頃に頭蓋骨縫合早期癒合症の診断がされ、手術経験ありです。 周りから両親に似ていないと言われることが多く、確かに実際両親は二重なのですが子どもは一重で、二重の遺伝は強いと聞いていたので誰に似たのかな?と少し疑問に思う部分もありました。 子どもの顔の特徴として調べていたところ、ウィリアムズ症候群の顔つきの特徴と当てはまり、不安になってしまっています。(広いおでこ、重い一重、上向きの鼻孔、小さい鼻、鼻根が低い、人中が長い、唇が厚い、眉毛の特徴など。) また、遊んだりしていて興奮することが多く、口呼吸気味で、口が開いている事も多いです。 産まれてからNICUにいた間も、その後も心雑音など指摘されたことはありません。先述した手術の関係などで血液検査も何回かしておりますが、貧血気味なだけで他に特に何も指摘はありませんでした。 別件で遺伝科にも受診したことがありますが、現在まで特に何も言われていません。 体はどちらかというと力強く、足の力が特に強いです。生後10ヶ月(修正9ヶ月)の現在出来ることが、 ・つかまり立ち、つたい歩き少し ・ハイハイ、ずり這い(ずり這いの方が多い) ・まんま、パッパッ、あぶあぶ、ばぶー等の喃語 ・おもちゃ同士をカチカチと叩いて鳴らす ・後追い ・ひとり遊び ・あやすと笑う、目はしっかりと合う ・呼ぶと振り向く(何か集中していると振り向かない) ・自力でおすわりしますが、まだ不安定(両手を離して遊ぼうとすると倒れてしまう事がまだ多い) などです。まだバイバイ、拍手、はーいなど模範は出来ません。飲むムラなのか、哺乳障害だったのか月齢が低い頃ミルクをあまり飲まない時期がありました。便秘寄りです。綿棒刺激で出たり自力で出したりはするので病院には1度だけ相談しただけで特にその後通院などはありません。現在は比較的毎日出ています。 以上の事と、添付させて頂く画像を含めて判断していただけますと幸いです。よろしくお願い致します。

4人の医師が回答

先月生まれた娘がダウン症か心配です

person 乳幼児/女性 -

先月1月19日に、予定日より2ヶ月程早く 緊急帝王切開で娘を出産しました。 (私の血圧が高かったため) 娘は出生時 先天性食道閉鎖症(気管食道瘦)、早產•低出生体重、呼吸窮迫 症候群、右第1指損(骨奇形)、心房中隔欠損症の疑い、VATER症候群の疑いと診断されました。 生まれてすぐに、食道と胃を繋ぐ手術をして無事に成功しました。 生後2週間目に人工呼吸器から、肺に空気を鼻から送る装置にかわりました。 低体重で生まれたため、肺機能が未熟でだいぶ軽い装置にはなりましたが、現在も弱い空気を鼻から送っています。 生後1ヶ月弱あたりから、無呼吸になる事が多々あり、今は一日一回、低体重時無呼吸を防止するお薬を入れてもらっていてだいぶ落ち着いています。 しばらくはミルクも移管で胃に送っていましたが、今月19日(生後1ヶ月)からは口から飲めるようになり、現在は一回30ccのミルクを軽快に飲めています。 体重は1699グラムで生まれ、一時は1500グラム台まで落ちたのですが、ミルクを口から飲めるようになってから徐々に増え始め、現在は1972グラムになりました。 生まれてすぐの大きな手術も頑張ってくれて、日々成長していってくれている姿に感謝するとともに何事もなく生んであげられなかった事を申し訳なく思っております。 おかげさまで娘は良好に成長していってくれているのですが、私が40歳と高齢出産だった事もあり、ダウン症があるのかな?と心配しています。 詳しくは染色体の検査をしなければ判断は難しいと思うのですが ダウン症の特徴にいくつか当てはまるのでは?と言う点をいくつか書きますので、先生方のご意見をお聞かせいただければと思います。 ※目の間隔が広い ※腫れぼったく一重の時もあるけれど、普段はっきりとした二重 ※やや吊り目に感じる ※鼻が低く思う ※耳の上がたまに内側に折れている日がある ※蒙古ひだがあるように思う ※比較的ずっと寝ていておとなしい ※無呼吸になる事が多々あったので、お薬を入れてもらっている ※足の親指と人差し指の間が少し空いている このように、ダウン症の特徴を調べてみて 当てはまると思う箇所があって 心配しています。 また、VATER症候群はダウン症である確率も高いのでしょうか。 顔写真を載せさせていただきたかったのですが 目やどこかにモザイクをしなければ 投稿停止になってしまって。 目も見ていただきたかったのですが モザイクした写真を添付してみます。

9人の医師が回答

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