ウィリアムズ症候群の可能性について
person乳幼児/男性 -
現在生後10ヶ月(修正9ヶ月)の男児です。
35週早産、胎児発育不全の低出生体重児(1700gほど)です。生後3ヶ月頃に頭蓋骨縫合早期癒合症の診断がされ、手術経験ありです。
周りから両親に似ていないと言われることが多く、確かに実際両親は二重なのですが子どもは一重で、二重の遺伝は強いと聞いていたので誰に似たのかな？と少し疑問に思う部分もありました。
子どもの顔の特徴として調べていたところ、ウィリアムズ症候群の顔つきの特徴と当てはまり、不安になってしまっています。(広いおでこ、重い一重、上向きの鼻孔、小さい鼻、鼻根が低い、人中が長い、唇が厚い、眉毛の特徴など。)
また、遊んだりしていて興奮することが多く、口呼吸気味で、口が開いている事も多いです。
産まれてからNICUにいた間も、その後も心雑音など指摘されたことはありません。先述した手術の関係などで血液検査も何回かしておりますが、貧血気味なだけで他に特に何も指摘はありませんでした。
別件で遺伝科にも受診したことがありますが、現在まで特に何も言われていません。
体はどちらかというと力強く、足の力が特に強いです。生後10ヶ月(修正9ヶ月)の現在出来ることが、
・つかまり立ち、つたい歩き少し
・ハイハイ、ずり這い(ずり這いの方が多い)
・まんま、パッパッ、あぶあぶ、ばぶー等の喃語
・おもちゃ同士をカチカチと叩いて鳴らす
・後追い
・ひとり遊び
・あやすと笑う、目はしっかりと合う
・呼ぶと振り向く(何か集中していると振り向かない)
・自力でおすわりしますが、まだ不安定(両手を離して遊ぼうとすると倒れてしまう事がまだ多い)
などです。まだバイバイ、拍手、はーいなど模範は出来ません。飲むムラなのか、哺乳障害だったのか月齢が低い頃ミルクをあまり飲まない時期がありました。便秘寄りです。綿棒刺激で出たり自力で出したりはするので病院には1度だけ相談しただけで特にその後通院などはありません。現在は比較的毎日出ています。
以上の事と、添付させて頂く画像を含めて判断していただけますと幸いです。よろしくお願い致します。
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