4歳低身長に該当するQ&A

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4歳子供中枢性甲状腺機能低下症、低血糖、尿酸値高値、劣性遺伝病

person 10歳未満/女性 - 解決済み

4歳になる女の子どもがいます。(中国で生まれて、出産時のスクリーニング検査行いませんでした。現在中国で治療を受けています。)体重18kg、身長101.6cm、言語表現能力悪い、片脚立位を保持できない、両足交互に階段を降りれないこと、全面的発育遅滞を見られました。 2023年4月15日心筋炎で入院治療時、FT3:2.51、FT4:0.86、TSH:0.34、甲状腺ホルモン異常を発覚しました。 5月4日心筋炎治療終了後、入院精査になりました。腹部エコー、骨年齢、脳波は異常ありません。MRIなども撮り、甲状腺はあるし、大きさ0.2cm、位置も問題なし、腫瘍もないとのことでした。中枢性甲状腺機能低下症と診断されました。その日から朝にチラーヂンを服用しています。 2023年6月低血糖にて再度入院になりました。採血上尿酸9.0で高値でした。 ゲノム解析したところ、劣性遺伝性疾患とのことです。ロイシン誘導性低血糖、尿酸値高値と疑われています。肉、海鮮の摂取を控えるとのことです。 9月再診で、FT3:3.8、FT4:1.04、TSH:0.27、尿酸値:6.97。身長4cm伸びました。 中枢性甲状腺機能低下症は終身的に甲状腺ホルモン補充しなければならないでしょうか?治療を受けた小児は,正常な運動および知的発達を遂げるでしょうか? 現在低たんぱく食を摂取していますが、ロイシンを除いたミルク摂取できますか? ちなみに特殊ミルク、処方箋なしで購入できますか?

1人の医師が回答

成長ホルモン治療について

person 10代/男性 -

とても悩んでいます。よろしくお願いいたしますm(_ _)m 1.保険の成長ホルモンを受ける場合、厚生省に負荷試験の結果や骨年齢、身長、血液検査検査の結果を送って保険で受けられるかどうか判断してもらうのは、全員必ず行うものですか?(すでに二種低反応になっている場合) それとも医師の判断で保険にするか否か決められるものなんでしょうか? 2.厚生省にお伺いをたてる場合、例えば4回うけて2種低反応だった場合、低反応のものだけ書けばいいのでしょうか?それとも必ず高い数値が出た全ての結果を書かないとダメという決まりがあるのでしょうか? 3.2.が二種でも全部でもどちらでもいい場合、どちらの方がメジャーなやり方ですか? 4.低反応2種で申請するよりも、高い反応が出たものもすべて書く方が保険受けられる確率下がりますか? 5.保険では骨年齢17歳まで成長ホルモンうてると書いてありましたが、医師には16歳までと言われました。これは一般的な方針ですか? 6.骨年齢13.5歳の子が、骨年齢16歳まで打つとしたら、何年打てますか? 7.骨年齢17歳のレントゲンのひょうほん存在しないので、16歳までしかわからないと聞きましたが本当ですか? 8.成人の骨と17歳の骨は見分けがつきますか?手首の方の大きな骨が17歳だとまだ開いている絵を見たのですが、、成人は閉じていました、、 よろしくお願い致しますm(_ _)m

2人の医師が回答

思春期早発症でリュープリン治療終了後、初経あり今後の見通しについて

person 10代/女性 -

先日、リュープリン治療終了後、約3か月の10歳7か月で初経があり、現在133センチ、34キロです。思春期早発症で、9歳ちょうどから1年4か月間で20回リュープリン注射治療しました。治療開始時の身長126センチ、治療開始直前の血液検査データがLH5.32 FSH6.08 E2 29で、治療終了前がLH0.73 FSH2.61 E2 23でした。また、治療終了前の骨年齢は11歳過ぎでした。出生時は、在胎40週、身長45.5センチ、体重1892グラムの低体重出生児でした。父親は160センチ、母親は155センチです。 相談は以下の3点です。 1、初経後ですが、今後どの位の期間、何センチ位身長の伸びがあるでしょうか。ある資料で、成人身長=(初経時の身長×0.983)+(30-初経年齢×1.58)の計算式があり、信頼性は不明ですが、あてはめると、約144センチとなります。希望とすれば150センチ位です。 2、主治医は、リュープリン治療の再開もプリモボランの服用も推奨しないとのご判断でした。今後、できる対応とすれば規則正しい生活と、親として、この身長を受け入れて娘と共に歩むしかないでしょうか。皆様のご意見をお聴かせください。 3、8歳2か月時が118センチで、治療開始時までの10か月で8センチ伸びていました。スパートが始まっていたのだと思いますが、この時に、ある程度身長を伸ばしておいた後に、少し待ってリュープリン治療を開始していたら、成人身長は、もう少し高くなった可能性があるでしょうか。 ご教示を、よろしくお願い致します。

3人の医師が回答

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