4歳子供中枢性甲状腺機能低下症、低血糖、尿酸値高値、劣性遺伝病
person10歳未満/女性 -
4歳になる女の子どもがいます。（中国で生まれて、出産時のスクリーニング検査行いませんでした。現在中国で治療を受けています。）体重18kg、身長101.6ｃｍ、言語表現能力悪い、片脚立位を保持できない、両足交互に階段を降りれないこと、全面的発育遅滞を見られました。
2023年4月15日心筋炎で入院治療時、FT3：2.51、FT4：0.86、TSH：0.34、甲状腺ホルモン異常を発覚しました。
5月4日心筋炎治療終了後、入院精査になりました。腹部エコー、骨年齢、脳波は異常ありません。MRIなども撮り、甲状腺はあるし、大きさ0.2ｃｍ、位置も問題なし、腫瘍もないとのことでした。中枢性甲状腺機能低下症と診断されました。その日から朝にチラーヂンを服用しています。
2023年6月低血糖にて再度入院になりました。採血上尿酸9.0で高値でした。
ゲノム解析したところ、劣性遺伝性疾患とのことです。ロイシン誘導性低血糖、尿酸値高値と疑われています。肉、海鮮の摂取を控えるとのことです。
9月再診で、FT3：3.8、FT4：1.04、TSH：0.27、尿酸値：6.97。身長4cm伸びました。
中枢性甲状腺機能低下症は終身的に甲状腺ホルモン補充しなければならないでしょうか？治療を受けた小児は，正常な運動および知的発達を遂げるでしょうか？
現在低たんぱく食を摂取していますが、ロイシンを除いたミルク摂取できますか？
ちなみに特殊ミルク、処方箋なしで購入できますか？
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