ダウン症胎児に該当するQ&A

現在妊娠29週で、胎児の先天性心疾患を指摘され、大きな病院で検査したところ完全型心房中隔欠損症と診断されました。また手足も短いと言われており、29週の現在でFLが-0.7SDでした。大きな病院では50%でダウン症の可能性があると言われました。 今回、前まで通っていた地元の産婦人科での診察でしたが、看護師がカルテに挟まっていた書類を見えるところにおいていました。そこには大きな病院で受けた検査の回答書があり、21トリソミーと書かれていました。 質問 1)完全型心房中隔欠損症で、かつ手足がこのくらいの短さたど、ダウン症の可能性はさらに高くなりますか？ 2)カルテに挟まっていた回答書には21トリソミーと書かれていましたが、染色体検査等はしていません。医師の中で条件等でほぼ確定な場合、回答書に記入しますか？やはりダウン症は確定なのでしょうか？ 3)29週のエコー写真ですが、顔貌的にダウン症の可能性は否定できませんか？エコーだと分かりにくい事は承知しています。 回答、よろしくお願いします。

20週0日で、胎児エコーを受けた際に、へその緒の動脈が一本しかない単一臍帯動脈と言われました。女の子です。 腎臓、心臓、手足等の異常は今日のところ見つかりませんでした。頭や顔はうつ伏せになっていて詳しく見れなかったので来週再検査になりました。 （1）単一臍帯動脈は、ダウン症や、トリソミーなどの染色体異常は考えられますか？ （2）また、今のところ発育状態は週数相当ですが、発育不全や、知的な発達の遅れついてリスクは高いのでしょうか？ もともと前置胎盤もあるのでなぜこんなに悪いことが続くのか不安です。 （3）残りの動脈一本が塞がってしまい、胎児に栄養や血液が行かなくなる可能性はありますか？静脈ではそれは補えないのでしょうか？ （4）動脈一本しかないのは、生後の赤ちゃんの体の動脈などに影響しますか？ 以上４つの質問についてよろしくお願いします。

もうすぐ36歳になります 主人はもうすぐ40歳です 34歳の時に産んだ子が一人おります 二人目が欲しいと思っているのですが、高齢出産による胎児への影響が気になります 母体への影響は、まだ分かりませんが一人目の時に血圧や血糖など問題なかったですし、今まで健康診断で引っかかったことも無いので大丈夫では・・・と自分では思っているのですが・・・ ただ、一人目は原因不明の前期破水で34週で生まれています 二人目を考えるのは、どの程度胎児にリスクがあると思いますか? こんな事を言ってはなんですが、ダウン症や発達障害などが出たり、一人目以上に早産になってしまう可能性がとても高いようなら躊躇してしまいます 今の私の状態が、先生方ご自身だったり奥様だったとしたら、どの程度二人目を持つことに積極的になりますでしょうか?

27週に子宮内胎児死亡により死産しました。 健診の経過では、やや小さめとの指摘はあったものの、母子共に大きな異常はありませんでした。 現状、死産の原因は不明と言われています。仮定として胎児の染色体異常があった場合も死産することはあるので、そうだったのかもしれませんと言われました。 1.25週ごろから小さめと言われていましたが、IUFDになってしまった原因と関係はあるのでしょうか 2.染色体異常（ダウン症等）の場合エコーでは全くわからないものなのでしょうか 3.IUFDと診断される数日前から胎動はあったもののお腹の張りが急によくなっていました。これも何かSOSだったのでしょうか 4.次妊娠時、1度死産しているとなにかリスクがありますか？ 色々な先生の意見を聞きたく質問させていただきます。ご回答よろしくお願いします。

当方28歳　現在34週6日の初産です。 本日妊婦健診があり、胎児の目が腫れぼったいのが気になり、ダウン症なのでは？と不安な気持ちでいます。 （添付写真の下側です） 添付写真上側が2週間前（32週6日）のエコーなのですが、その際は全く気になりませんでした。 22週の検診時に、胎児心エコーをしましたが、心臓は問題ないとのことでした。 主治医に聞けなかったため、専門家の方のご意見をお聞きしたいです。 BPD 8.87cm GA 35w3d 0.2SD FTA 72.27cm2 GA 35w5d 0.4SD FL 6.47cm GA 35w5d 0.4SD EFW 2523g GA 35w4d 0.4SD

初めて質問させて頂きます。 32週6日の妊婦です。 胎児の大きさについて質問です。 今日、妊婦検診を受けた際に胎児の頭とお腹の大きさが大き過ぎると言われました。 元々大きめと言われていたのですが、今回はズバ抜けて大きくなっており、担当医からは様子見でと言われたのですが、次の検診まで不安で仕方がありません。 何か胎児に問題があるのでしょうか。 ちなみに、糖尿や血圧等は問題ないです。 胎児も水頭症や心臓等問題ないと言われています。 エコーの数値 前回(31週0日) BPD82mm+1.4SD AC274mm＋1.4SD FL56mm−0.1SD EFW1850g+1.1SD 今回(32週6日) BPD88.7mm+2.0SD AC311.1mm＋2.4SD FL60.7mm＋0.4SD EFW2509g+2.4SD 第二子妊娠中なのですが、第一子の時も頭が大きめと言われていて41週6日で出産した際、3660gでした。 質問は以下の通りです。 1.　2週間で胎児の頭とお腹の大きさがこれだけ大きくなっていると、胎児に問題があるのでしょうか？問題ないと言われましたが、水頭症などが心配です。 2.　これだけ急激に大きくなることはあるのでしょうか？ 3.　これだけでは分からないと重々承知ですが、ダウン症ではないかと心配になります。 4.　予定帝王切開で術前の心電図検査を受けてひっかかり、2週間後に循環器内科を受診予定ですが、これも胎児に何か影響があるのでしょうか？ 宜しくお願いします。

はじめまして｡現在妊娠34週目の妊婦です｡胎児の大きさは､29W6Dで1460g｡31W6Dで1850g｡34W2Dで1990gでした｡平均よりやや小さめと言われました｡29W〜31Wでは､400gも増えているのに対し､今回は150gしか成長していないのも気になりました｡9ヶ月後期からは大きくなると聞いていたので､あまり成長していないのも心配だったんですが､4Dのエコー写真を見せてもらうと､異様に目がつり上がっていて､目と目の間が離れているのが気になりました｡ダウン症の可能性はありますでしょうか?また､妊娠当初からお腹のハリがあり､この頃､不規則に生理痛の様なものがあります｡ハリはあまり良い傾向ではないと聞いたのですが､ダウン症や奇形児との関わりはありますか?

妊娠11週6日に、妊娠初期胎児スクリーニングとNIPTを実施。 胎児スクリーニングでは、NT、心臓、血流、形態異常が無いかなど、現段階で分かる全てを超音波で丁寧に見て頂き、どこにも異常は見られませんでした。 NTも測れないくらい無い状態でした。 先生の話では、胎児スクリーニングだけで13.18トリソミーは否定できるが、21トリソミーは超音波で分からものもある。今回の所見では21トリソミーもほぼ否定出来るが、更に念の為ということならNIPTも受けられるということだったので、NIPTも実施。 NIPTの結果は陰性で一安心はしたのですが、胎児DNAが3.1％とかなり低い数値でした。 結果の書類にも下記のように記載があり、偽陰性の可能性を心配しています。 _______ 6. 胚胎の DNA 含量が 3.0〜7.0％の場合、検体は母体の自己遊離 DNA による干渉の可能性が高くな り、検査結果に影響を及ぼすことがあります。妊娠期のスクリーニング中に胎児の状態について 懸念がある場合は、医師と相談してさらなる検査を検討することをお勧めします。 _______ そこで、質問なんですが… 1-胎児DNA3.1％の場合、偽陰性の可能性は通常と比較してどの位高いのでしょうか？ 2-胎児スクリーニングの所見でも全く異常なく、ダウン症で懸念されるNTもなく、心臓の逆流などもない状態で、NIPTも陰性。 胎児DNAの値は低いですが、これらのことから3つのトリソミーは全て問題ないと考えていいでしょうか？ 3-今回の結果を踏まえて、追加で羊水検査などは必要でしょうか？

よろしくお願いします。 36週に入った経産婦です。 一人目の時とちがい、ずっと羊水が多めといわれ、昨日の検診でも、羊水が十分にあるから、赤ちゃんよく動くでしょ、といわれ、本当にそのとおりです。 今まで目立ったトラブルはなく、順調ですね、といわれてきたので安心していたのですが、羊水過多について調べてみると怖いことばかりが書かれていて心配になりました。 胎児は頭が 90.5、大腿骨が65.4で、推定2800グラムといわれています。 羊水過多は胎児に障害や奇形があったり、出産が困難になるといわれていますが、このままで丈夫なのでしょうか？ また私も主人も一人目も鼻は高い方なのに、4Dエコーでいただいた正面からの画像が鼻ぺちゃすぎて、ダウン症ではないかと心配にもなりました。 間もなく出産なのに、不安だらけになってしまいました。 詳しく教えていただけると嬉しいです。

現在3人目9wになりました。 今年の1月に兄のところも3人目の子供が生まれました。 先日ダウン症だということが判明しました。(でもとっても可愛いです) 妊娠サイトでよくエコーで胎児浮腫がみえるので染色体検査など勧められたなどの発言をみました。 義姉は先生に1回も言われた事はなく 順調のみで今回出産したそうです。 我が家には 長男が 途中障害で 人工呼吸器を装着した子がいます。 これからの事(異常があった場合) 生みたい気持ちはありますが、義母に 検査を受けて欲しいと言われました。 兄夫婦の事は関係なくです。 胎児浮腫などは エコーでほぼわかるのでしょうか? お腹の上からのエコーでみえるのでしょうか? 現在受診している個人病院では 検査をしていないかもしれないのですが 先生に言って 検査をしてもらうのは 可能でしょうか?