小脳変性症に該当するQ&A

私は20歳くらいのときに、自転車にのっていて、頭を、かなり強くうちました、そのときは病院にいき、異常なしという診断でした。 頭をつよくうったことにより将来なにか病気がでてくる可能性はありますか？小脳脊髄変性症などになる可能性はありますか？ 現在、28歳です。

遺伝の事でお尋ねします。 親戚の女性42歳は脊随小脳変性症です。その父親も祖父も同じ家族遺伝です。 女性は5年前から介護の必要な体になりました。 13歳と10歳の子供がいますが遺伝のある母親から生まれた子供達はどの位の割合で遺伝しますか?

今晩は、先週小脳萎縮の疑で質問させて頂いたものです。 今週再検査でctを取り、やはり小脳萎縮は見られました。歩いたり、片足立ちしたり一連の動作をしましたが目立った問題はありませんでしたが、舌のピクつきと20年前くらいからから体のあちこちがピクつくとの私の話しが気になると言われたました。父がALSで亡くなった事、父の母親、兄、弟も病名は分からないが、体が動かなくなり亡くなった事を話しました。来週血液検査の結果を聞きにいきます。その後は筋電図検査遺伝子検査も考えて見てはと言われました。 前回こちらに質問させて頂いた時、alsよりも脊髄萎縮変性症の方が考えられると聞いたのですが、そちらの可能性が強いのでしようか？

去年の10月から歩行のふらつきと肩凝りと腰痛がありまして。今年の2月上旬に神経内科かかり 多発性硬化症と、脳梗塞(脳虚血) 変性疾患(脳萎縮)と疑いありまして血液検査結果で難病では無いことがわかりました。少し小脳が萎縮してると言われました。少し肝臓の数値が低いと言われました。 神経内科的見解でもしかして昔アルコール飲み過ぎでこうなってしまったっていう結果。 なので薬で治すと言うことはできない と言われたんですが。このまま少しふらつきがあるまま生活しなくてはならないのでしょうか？一応腹部エコーはしました。 でも。難病ではないのでとりあえず 良かったのですが。 少しやっぱり生活しにくいので 何かアドバイス良い検査などあれば よろしくお願いします。

私の母(56歳)のことで相談です。 数ヶ月前から、ふらつきが激しいとのことで脳神経外科に受診したところ、検査入院を勧められました。 ラジオアイソトープ等検査したところ、右の小脳が少し縮小ぎみである神経変性症と言われたのです。 先生は、老化現象のひとつ、今後の進行は人それぞれだということで、専門的な病院に転院することになりました。 今は遺伝子検査待ちです。 ふらつきが気になるようになったのは10月～11月、検査入院をしたのは1月です。12月の時点ではまだ近所の買い物くらいは１人で行けていましたが今はもう誰かの腕を掴まないと外出は難しい状況です。 一週間ほど前に検査入院から退院しましたが、強いショックもあり情緒安定、食欲なし、余計に体も動かない、体調が悪いとのことです。 私は昨年から家を出たので1年以上母親とは会えておらず、母を近くで見てきているわけではないのですが、脳の神経変性にしては進行が大分早いような気がします。 少なくとも一年前は全くそういうこともなく、ここ数ヶ月で急にこのような状態になっている状況で本人も困惑しております。 母親は私が家を出てから気軽に話せる相手もいなく、精神的に応えていたようなところもあるようなのです。 これは本当に脳神経だけの問題なのでしょうか。 こんなに早く症状が進んでしまうのでしょうか。 転院先の病院にはまだしばらく行けないので、気になり投稿しました。 宜しくお願い致します。

50代　女性です。高血圧、更年期障害で近所の病院にかかっていましたが、今年に入ったくらいに、言葉がでにくい、呂律がまわってない時があると内科の主治医に相談してます。その時は様子を見ましょうと言われましたが、状態継続し、進行していると感じたので、1か月程前にMRIをとりました。 その結果、小脳と中脳の間の脚の部分が、グレーに映っており、少し萎縮もあると言われました。 ここ1か月くらいは、ますます、呂律が回らないことが多く、人にも気づかれるようになり、また、動き出した時に、フワフワしだ感じになりめまいを感じる事も多くなりました。地元の脳や心臓で、有名な大きな病院に紹介状を書いてもらいいきましたが、珍しい症状で、変性である、と言う事をいわれ、検討がつかないといわれました。とりあえず、可能性があるもの、腫瘍がないか、認知症じゃないか、など一つずつ、潰していく事になりましたが、、、 症状も進んでいるように思い、原因が特定できない事や、また不調の対応が全く無かった事が非常に不安です。 また、ほかの病院の受診も考えていますが、、今後どのようにしていくと、良いでしょうか、、、

身長170cm体重55kgの63歳男性です。現在、検査入院を経て遺伝性の「小脳運動失調症」と診断され、3カ月毎に経過観察の意味だろうと思いますが通院しています。 遺伝性との判断は両親がいとこ同士だという事のようです。 お聞きしたいのは次にあげる私の症状がこの病気の為なのかという事と、運動失調症と変性症の関係についてお聞きしたいです。 ・約10年まえから徐々に字が書きずらくなっており、現在は自分の名前と住所を書くのが精いっぱいで、それ以上になると時間がかかるのとかなり労力がいり、小学生のような字になります。 ・子供の頃から舌足らずで活舌が悪い方でしたが、リラックスしている状態では2，3年前から家族に指摘されるくらいに悪くなってきました。 ・高校卒業後位からお腹が緩くて、外食した後の車の同乗はいいものの、自分での運転はその時間にもよりますがほとんどが下痢になり、食後の散歩などの運動も同様です。特に水分に弱く、飲むときにも注意しないとすぐに下痢につながります。 ちなみに20歳前後から30歳前後にかけて6回の気胸を患い、うち1回は手術をしました。 それと30代後半から軽い頸椎椎間板ヘルニアを持っています。 以上、よろしくお願いします。

７月中旬頃から両足の痺れ、痛み、浮動性のめまいが続いています。 痺れと痛みは何かをしているとか関係なく急に発作的に現れます。 めまいも発作的に急に起きますが主に手を洗う時など前屈した時に出やすいです。 一度の持続時間は一瞬〜数分程度と幅があります。 また、１日中左の肩が押される様に、首の左側が引っ張られる様に痛みがあります。 最近になって締め付けられる様な頭痛（後頭部）も度々発作的に起きています。 症状は継続して辛いのに耳鼻科、脳神経内科、整形外科を受診して検査では異常がみつからず大変困っています。 この状況で考えられる原因と疾患、積極的に受診すべき科や検査は何がありますでしょうか？ 【耳鼻科】 聴力検査、眼振検査を行うも異常なし。 メニエールや良性発作性頭位めまい症等の耳鼻科疾患は否定。 【脳神経内科】 頭部ＭＲＩ、採血検査を施行。 全神経系統、動脈に異常なし。 大脳、小脳、脳幹に異常なし。 採血数値にも大きな異常はなし。 脳神経内科として行うべき治療はないとのこと。 【整形外科】 頸部胸部ＭＲＩ検査を施行。 （腰部は行わず） 頚椎及び胸椎の脊髄圧迫箇所は認められず。 下肢の腱反射は大きいが画像で異常所見がない為、整形外科領域の疾患ではないとのこと。 （他）頸部頸動脈狭窄症、閉塞性動脈硬化症、亜急性連合性脊髄変性症、ビタミン12欠乏症、糖尿病、膠原病、脊髄梗塞も否定されています。

生後6ヶ月女児です。現在までの経過は胎児期異常指摘なし。前期破水後高熱あり、高熱から２0時間後に帝王切開で3400で誕生。生後母乳飲めず頻回な嘔吐あり低血糖でNICUに１日入りましたがミルクを飲み血糖値が安定した。（低血糖になるまで母乳推奨でミルクをもらえなかった）生後１ヶ月で軽度喉頭軟化症あり他の精査で脳波異常なし。MRIでは軽度左側脳室拡大を指摘されました。頭囲は成長曲線上位ですがグラブから逸脱なし。 首が完全に座らないため今後精査予定です。 （運動発達はあるが精神面は遅れていないとのことでした） 現在生後6ヶ月。気になること↓ 1、生後４ヶ月から視線が合わない。現在は視線が合うがすぐそらされる。喃語ありよく笑う。 （健診で視線は指摘された） ２、首が完全に座らない 徐々に座っており縦抱きできる。うつぶせは写真添付あり。 ３、眼振 中央では眼振はないが左右にギョロっと向いてることが多く眼振がある（追視、固視可能、光もわかる） ４、不随運動 手足指、手首、足首がカタカタ動いており頻度がかなり多い。物を掴む時手が震えぎごちない。おもちゃを掴み、左右持ち帰ることはできる。四肢は動かせるが筋力が低下している気がします。 ５、終始機嫌よい 人見知りなくあまり泣かない。欲求が少なく感じるがあやすとよく笑う。 いわゆる育てやすい子。睡眠は昼夜逆転することが多い。 眼振、不随運動、首が座らないことで調べると脳性麻痺、小脳萎縮変性や筋肉、神経の病気が出てきます。上の症状で可能性のある病気は沢山あるとは思います。画像など検査しないと詳しい事を指摘できないのは承知していますが可能性が高い病気を助言いただきたく…相談させてもらいました。