ダウン症いつわかるに該当するQ&A

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ダウン症と喉頭軟化症について

person 乳幼児/男性 -

生後31日目の男の子です。産まれて間もない頃から授乳やミルクを飲むたび何度もムセていました。自宅へ帰ってからは授乳のたびにムセかえり、息を吸うたびにヒューヒューキーキー喉が鳴って真っ青な顔をしているときもありました。一時期はむせてむせて授乳にならなかったので、自宅での哺乳瓶の使用ではムセが少ないことが分かったので搾乳して哺乳瓶で飲ませたりもしてみましたが、苦しそうに飲みます。 2週間健診での体重の増えは問題なく、1か月健診はまだです。喉頭軟化症の可能性はありますか?授乳やミルクを飲む時苦しそうなので、その他心疾患の可能性等ありますでしょうか? また、産まれた直後からつり目なのが気になります。ダウン症だとミルクの飲み方が下手等あるのでそのせいかな?と日々悶々としています。 つり目意外にも、鼻が低い(3つ上のおねえちゃんも母の私も低いです)、鼻の穴が上を向いている、足の親指と人差し指が開きぎみが気になる点です。その他、指や関節の長さ、耳の位置や形、舌が出ている、ますかけ線がある、足の裏が弓状紋などは当てはまりません。手足もバタバタさせてダランとする感じではなさそうです。 この点から、ダウン症の可能性はありますか?またダウン症と喉頭軟化症は関連していますか?授乳時にあまりにも苦しそうであれば、1か月健診を待たずに受診した方が良いでしょうか? 退院時、産院や小児科医からは特に何も言われていません。

4人の医師が回答

1歳になってからダウン症発覚の可能性

person 30代/女性 -

先日1歳になったばかりの娘がいます。 今、ずり這い、ハイハイ、つかまり立ちができず、開脚しながらうつ伏せの状態から起き上がる事を繰り返して移動するので、予防接種のとき先生から指摘されて、大きい病院で診てもらうことになりましした。 結果はMRIと、血液検査が必要との事でした。染色体の検査もした方がいいとのことで、 確かに顔つきもダウン症にみられる特徴が少しだけあります。パッとみて、ダウン症だなとは思わないけど、よくみたら、、というくらいです。つり目がちで、二重、目の間が離れぎみで鼻根が低いです。 今まで保育園でもどこでも、成長は個人差がありますと言われてきたので、てっきり、少し訓練しましょうと言われて練習をするくらいだと思っていたので、 病気の可能性を指摘されて動揺しています。 産まれたときからミルクはよく飲み、3ヶ月くらいからは大きめで、太っていたので、そのせいで身体的に動くのが遅いのかと思っていてあまり心配していませんでした。 知的な事でいえば、指さし、大人の真似などは確かにやるそぶりはなく、1歳にしては、赤ちゃんぽいです。でも目も合うしあやせば笑います。おもちゃも欲しがります。 産まれてから一度も特に指摘された合併症などがなく、顔も明らかにはパッと見でダウン症だなと分かるわけでもなく、1歳になってからダウン症でしたと、分かることもよくあるのでしょうか? 検査の予約が1ヶ月先しかとれず、それまでの間、気になって色々調べてしまうのでダウン症の可能性を知りたいのと、MRIとは別に染色体の検査だけでも近くのクリニックなどで受けることができないものかどうか知りたいです

4人の医師が回答

hcgの値が高く心配です。

person 30代/女性 -

今年の3月に10w1dで稽留流産になりました。その後6月に体外受精に進むことに決め、7月に移植し7/20判定日(BT13)に採血で妊娠していることが分かりました。ただ、その時の血中hcgが5300になります。 移植は1つのみ戻しており、ホルモン補充期での移植になります。 出血が続き、7/24(BT17)に再度クリニックを受診したら採血はしませんでしたが、内診で胎嚢が1つ確認できました。 先生は特に何も言いませんが、お薬をもらう際に看護師さんから、「hcgの値聞きましたか?すごく高いです。こんなに高いのは1割もいないです。ダウン症や胞状奇形、もしくは多胎の可能性もありますね。出生前診断をした方がいいかもしれない。」と言われました。胎嚢を確認した際には「エコーの感じだと胞状奇形の可能性は低いと思いますが、ダウン症は分かりません」と看護師さんから言われました。 先生は「前回の流産があったから心配だよね。異常があればもっと数値が高いよ。信じよう。」と言うのみです。 看護師さんの言葉でたくさん不安になってしまい、調べたりもしましたがhcgが高い場合の情報が少なく気持ちが落ち着かずにいます。 4週目後半からつわりかな?と感じる症状が出始め、5週2日目からは本格的に吐き気を感じるようになりました。 周りに助けを求めたいですが、一度隠していた流産をした情報が出回り辛い思いをしたことがあったので、ダウン症だったりまた流産の可能性を考えると、周りに相談もできずにいます。 実際にhcgの高さでどの程度リスクがあるか、私の高さはどれくらい不安要素を伴うものなのか言うのを知りたいです。

2人の医師が回答

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