ダウン症に該当するQ&A

生後8ヶ月のダウン症男児を育ててます。 3ヶ月～8ヶ月の現在に至るまで、 起きてる間中、毎日のように泣きわめいています。 ミルク、オムツ、離乳食、だっこ思い当たることはもちろんしています。 機嫌の良い時間はほぼなく、最近は何でもない時に急に大きな声で叫びます。 車内、人前、スーパーでは大人くしくできるのに家に帰ると延々グズり。 ダウン症なので知的障害があるのは覚悟していますが、こんなにもグズりが止まらないのも知的障害の特徴でしょうか？？？ いつまで耐えれば良いのか、ストレスでおかしくなりそうです。 療育センターには6月から通う予定であり、 それまでに病院で原因を探ることはできますか？？ 初めての育児なので、先生方から健常児もこんなもの！！であるなら納得しようと思います。

妊娠20週の妊婦です 総合病院の検診で口蓋裂があるかもといわれ、他の勤務中の医師2人も来て見て頂いたのですが、100%ではないがおそらく大丈夫、と言われたのですがダウン症や18トリソミー等？に多いとネットでみかけ不安です 妊娠初期に出生前検査をうけるか迷っていたのですが、高額のため夫に反対されました。 そのためNTを見れるという先生にお願いしてNTを見て頂きました その際足の骨の長さや、心臓の異常も見て頂きました また、検診で鼻の骨があるかも聞き、鼻の骨もありました もし口蓋裂があるとしても、他がダウン症の症状をチェックして当てはまらない場合、ダウン症や18トリソミーだったという可能性は限りなく低いでしょうか 中絶できる期間まであと1週間ないくらいですが、羊水検査の簡易検査のfish法というのをネットで見つけたのですが、この方法なら間に合うでしょうか 家には他に1人障害持ちの子供と健常の子供がいるし、そんなに世帯年収が高いというわけでもないし、とてもダウン症等障害がある子供は養う余裕がありませんし、健常の子1人に負担がかかりすぎます まだ簡易検査は間に合うでしょうか この状態だとほぼダウン症等の確率はないでしょうか どうぞよろしくお願いいたします

【症状】 2月3日（火） ︎たん、鼻詰まり、黄色い鼻水、寝るといびきをかく、呑み込みづらそう。それ以外は普通に生活。 2月５日(木)   ︎耳鼻科で花粉症と診断。ビラノア＆モンテルカスト服用 2月７日(土)  ︎ 朝、立つと崩れる。（右足？動かせるようだが、「立てない」「動けない」と言う）病院行こうと言うが拒否。歩行困難なうえ、母親一人で二階から下ろせないので家にいる。 ︎ 食事はプリン、みかん　ポカリ随時　うどん。機嫌は良し。 ︎ トイレは介助で車いすに移して移動。 2月８日(日)   ︎夜起きずに寝られた。寝返りでうつ伏せ出来る。が起きたがらない。「大丈夫？」「うん」「トイレは？「ない」の会話。目覚めている時は呼吸は普通にできているも寝るといびき鼻づまりで呼吸が苦しそう。座位で食事【肉団子スープ（肉団子２個くらい、野菜、豆腐少し）マッシュポテト（小皿1杯）チョコレートプリン1個　ポカリ２００ml、お湯】食欲あるが呑み込むと時々むせる。右足動かしたがらない。 『左右の足を比べると、右ひざの内側がわずかにふくらんでいる（赤みや青みは無し）』これを触ると嫌がる。どうもこれが悪さをしている？ 【質問】ダウン症で嚥下が困難、右足に支障がでている、なので間軸椎不安定症？と思いましたが、間軸椎不安定症で『左右の足を比べると、右ひざの内側がわずかにふくらんでいる。』こんな症状はありますか？ 　　　　　

検査の違いが調べてもよく分からずどちらの検査にするか悩んでます。 私の今の状況だとどちらの検査が成功率が高くオススメでしょうか？ 2023年2月　ダウン症で流産 2023年10月ダウン症でで1月中期中絶 2024年11月ダウン症、22トリソミーで流産 2025年4月から体外受精開始 PGTA正常胚を6個獲得 残り5日目胚盤胞4BB 2個 　　５日目胚盤胞4CB 1個 　　6日目胚盤胞4BA 1個 　　５日目モザイク胚4番トリソミー40%4BB 1個 移植1回目　自然周期陰性 移植2回目　自然周期hcg2.7陰性【タクロリムス服用】 子宮鏡検査、CD138、子宮内フローラ陰性。 移植時、制御性T細胞基準値以下でタクロリムス服用 抗リン脂質抗体症候群で移植５日目からバイアスピリン、妊娠判定でたらヘパリン注射。 どちらがオススメですか、3名くらいの医師に回答して頂けると助かります。 よろしくお願い致します。

現在妊娠18w2dの妊婦です。(35歳初産) 高齢出産のため不安を少しでもなくすため、認可施設でNIPT検査を受け、第21・18・13番染色体共に陰性でした。 初期の胎児超音波精密検査で鼻骨低形成(鼻骨はあるが、成長がゆっくり)を指摘されました。そのほかに特に所見が無いので特に羊水検査はお勧めしないと言いわれまた。 その後、本日中期の胎児超音波精密検査を受けたのですが、鼻骨はやはり低形成とのことで指摘を受けました。(この時期では5.0mmが基準だが、4.3〜4.4mm程とのこと) 初期と同様に他の所見は見られないが、ダウン症が心配であれば羊水検査を受ける選択肢もある、そこは患者がどう考えるか次第(推奨はしない)、受けるなら週数的に本当にギリギリなので早い方がいいと言われ、急に不安になってしまいました。 以上より、下記についてお医者さまのご意見をお聞かせいただければと幸いです。 ・お医者様から見て上記状態で羊水検査を受けるべきかについてどのように考えられるか？ ・NIPT陰性、鼻骨低形成で羊水検査の結果、ダウン症と確定診断が降りる確率はどのくらいか？ ・鼻骨低形成について、ダウン症以外に考えられる病気があれば教えて頂けると幸いです。 以上、よろしくお願いします。

今、35週3日の妊婦です。 24週ごろから、ずっと頭が大きいと言われており、その頃はFLが-0.4SDなどと少し短かったのですが、30週ごろからは足も追いついてきてはいるのですが、BPDだけが異常に大きいです。 20週、30週と胎児ドッグも受けておりますが、特に指摘はありません。 12週ごろにむくみ等の指摘もありません。 ですが、 30w3d 8.11cm 1.5SD 32w6d 9.04cm 2.5SD 34w1d 9.42cm 2.9SD とでております。 大きすぎて先生も計り直すレベルです、、、 ただ、頭が大きいだけなら全然いいんです。 NIPTもしなかった為、ダウン症だけが不安で 毎日毎日思い詰めてしまいます。 正直、ダウン症だと受け入れれる自信がありません。助けて欲しいです。

42歳　体外受精で妊娠した妊娠10週６日の妊婦です。 出生前診断についての相談です。 ２週間前に総合病院の産婦人科に受診した際に、出生前診断を受けるかどうか、次回までに家族で話し合ってきてくださいと言われ話し合いました。 私は、42歳の年齢もあり、受けるのが当たり前と思っていたのですが、 実母と夫は、不妊治療の末やっとできた子だから、どんな子でも育てるのが当たり前という考えで、出生前診断はしなくていいという意見でした。 意見のちがいがあり、悩んだ末、胎児ドックをして、問題が見つかれば、新型出生前診断（NIPT）を受けようということになったのですが、 本日、妊婦検診があり、その旨主治医に伝えた所、主治医は、胎児ドックってなに？という反応で、うちでは胎児ドックはやっていないし、紹介先もないとのことでした。 胎児ドックはあまりすることがない検査なのでしょうか? 胎児ドックが選択肢からなくなり、新型出生前診断（NIPT）一択で、どうしていいか分からなくなってます。 万が一、ダウン症の子供が生まれて来ても、私は育てる自信がなく、怖くて仕方ないです。 夫は私が検査をしたいのであれば、病院に一緒に行くよと言ってくれていますが、母は、万が一ダウン症の子供だったらどうすると聞いても、お腹にいる子を勝手にダウン症にするなと怒り出し、健康で生まれてくる確率の方が高いんだからと、話になりません。 新型出生前診断（NIPT）は受けるべきでしょか？

13w0dで胎児ドッグを受けてきました。 結果、 NT１.７ミリ 鼻骨2.４ミリ 心拍数１６４bpm 耳の位置正常 と異常なしでしたが、 静脈血流　１.１１（上限ギリギリ） 三尖弁血流ありで８２.６３で、引っかかりました。 先生は良くあることでそこまで気にする必要はないが、これがあるとダウン症のリスクはどうしても上がると仰っていました。 年齢ももうすぐ40歳なので、niptを受けて帰りましたが、結果が不安で仕方ありません。 引っかかったのは三尖弁血流だけですが、静脈管血流もギリギリなので気になってます。 ダウン症や心疾患の可能性はどう思われますか?

宜しくお願い致します。 現在37歳、医師（産婦人科ではありません）です。 体外受精にて現在13w1dです。 妊娠5w（2月14日）に生理1-2日目ぐらいの量の鮮血の出血があり、不妊クリニックにて絨毛膜下血腫の診断となりました。翌日には少量・茶色に変わり、1ヶ月ほどで消失しました。 しかし妊娠11w（3月22日）に再度少量・茶色の出血が再発。 子宮の入り口に小さな血腫っぽいのがあるとのことで、その後自宅安静しています。 昨日妊娠13w0d（4月6日）再診し、明らかな血腫や出血はないとのことでした。 ただ現在も少量・茶色の出血があります。 高齢出産なこともあり、NIPTか、もしくはいきなり羊水検査にするか、どちらかで迷っており質問させて頂きました。 羊水検査の流産のリスクは多くて300人に1人、ただし絨毛膜下血腫があるとリスクは少し高くなると拝見しました。 また絨毛膜下血腫の人はダウン症のリスクがごく僅かに上がると拝見しました。 夫（他科医師）はダウン症がないか確定診断をつけておきたいとのことで、現段階では羊水検査寄りです。 私は迷っています。 最終的に夫婦で決める話なのは承知ですが、先生方のご意見をお伺いしたく、お手数をおかけしますが宜しくお願い致します。

10歳、ダウン症、自閉症を持つ重度知的障害の男児です。 2/9夜より発熱、2/10検査したがインフルエンザ、コロナ共に陰性。 高熱が続きあまりにも辛そうだったので、昨夜自宅で検査しインフルエンザ陽性。 今朝解熱したが病院に行き、ゾフルーザ顆粒を16時頃飲みました。 19時半頃寝始めたのですが、22時頃から泣き始め、とても辛そうです。 いつもあまり泣かないのですが、1時間以上泣きわめいています。 話せないので、理由が分からないのですが、解熱後も体の症状が辛いことはあるのでしょうか？ また、ゾフルーザを初めて服用したのですが、副作用で泣きわめくということはあるのでしょうか。 救急車呼ぶのも気が引けるので、こちらで質問させていただきました。