ダウン症に該当するQ&A

5歳の子供（ダウン症心疾患あり）です。 経緯 11/20インフルエンザ陽性 11/22 朝平熱、夕方38.9 11/21 朝38〜38.5 7/23 1日解熱 11/27 隔離期間終了日 昼　37.3〜37.5 11/28 朝37.3 昼　37.9 11/29 朝36.9 昼37.0 19時半　37.7 11/30 深夜24時　38.4 朝 36.8 昼 37.3 　　便1回あり少し軟便ぎみ 本日は7時半寝起き36.8、10時37.3 11/23の解熱した日から11/26までは平熱でしたが、11/27からまた再燃してしまい、現在は朝は平熱〜日中夕方37.3の微熱が続いています。 食欲は水分摂取はいつも通りで元気もあります。 インフルエンザから鼻水がずっと止まらず、微熱も鼻水のせいかなと思っていました。昨夜から鼻水の量が減ってきたので様子見している状況です。なので病院は受診していないです。 1.再度病院を受診すべきですか？ 鼻水が減ってきたのでこのまま様子見でも大丈夫ですか？ 2.中耳炎などになっていて微熱が続いている場合もあると思いますが、以前自然治癒すると聞いたことがあります。今回の流れから万が一中耳炎なっていても本人が耳を触ったり不快そうではなければ受診しなくても大丈夫ですか？ よろしくお願いします。

現在、32週3日になります。 羊水過多症との診断で昨日、羊水除去を行い350mlほど抜きました。 赤ちゃんは、30週の時、胎児胸水、腹水が少し溜まっているとの診断で、もう2週間程経っていますが量は変わらずどちらも抜けるほど溜まってはいないそうです。羊水過多について、赤ちゃんが羊水をちゃんと飲み込めていない可能性があるとの事ですが、胃もちゃんとあり、呼吸の練習もちゃんとできているそうです。原因は何か不明だが胸水の影響もあるかもとの事でした。 羊水過多についてですが、除去しても すぐに溜まってしまうものでしょうか。 昨日抜いたのですが、今日の診察で また溜まってきているとの事。実際に 今日の朝、お腹の圧迫感があり、苦しさがありました。 すぐ羊水が増えてしまうのは赤ちゃんの状態が良くない表れなのでしょうか。 また本日のエコーで BPD 87.4mm 36w2d AC 307.8mm 38w0d FL 55.8mm 31w1d EFW 2300g 34w6d でした。 腹水と頭周りにむくみがあるので 大きくなっているとの事ですが、先天性疾患、ダウン症の可能性はありますでしょうか。 システィックヒグローマ（8mm） 水腎症（グレード2）　　　　　　　　　との診断も受けています。 nitpは陰性でした。 またこの週数で大きな疾患となる病気は見つかってないのですが、今後見つかる可能性もあるのでしょうか。 よろしくお願いします。

本日7ヶ月になった息子について相談させてください。 先日4ヶ月健診の再々健診にて、低緊張（フロッピーインファント）との診断を受けました‥。 市の担当医によると、首は座っているが、4ヶ月相当の子の座り方（健診時の月齢は6ヶ月11日）とのこと。 ただ精密検査は、2ヶ月後の5月にもう一度発達状態を見てから、紹介状を書きますと言われて今どうすることもできない状態でとても辛いです。 ※MRIやCTには被爆リスクや睡眠薬を飲ませるリスクがある為だそうです‥ ※息子について↓ ・37週で吸引分娩にて出産 ・最重症の斜頭（ヘルメット治療中） ・体重9.7キロ、身長73センチ（健診時）と大きめ ・寝返りは右回りが可能で、プレイマットに置くと何回もやりたがります。 ・寝返り返りは、寝返りの勢い？で3回くらいしかできたことありません。 ・ずり這いはまだですが、尺取り虫のようにお尻をくいっと上げる動きを、何度もしています。足で床も蹴っているのですが、腕の力が弱いのか前に進みません。 ・お座りは支えないとできません。離乳食も抱っこであげています。 ・目が合いよく笑います １.低緊張は病気なのでしょうか。リハビリなど、今からできることはありますか。 ２.低緊張だとダウン症や自閉症など知的障害を伴う場合が多いとの情報を目にしました。精密検査ではそういったことも分かるのでしょうか。 長々と申し訳ありませんがどうぞよろしくお願いいたします。

現在27週の妊婦です。 先日、26w3dの健診時に、羊水過多を指摘されました。 数値は AFI24.18 MVP86 です。 胎児の成長に問題はなく、明らかな奇形もないとのことですが、 二週間後の健診でハイリスク外来の医師に診てもらうことになりました。 【今までの状況】 ・20wの時点では、MVP50でした。 ・胎盤が低めなこと以外、何も問題はなかった ・当日、たまたま糖尿を調べる血液検査も受けていましたが、尿糖(-)、血液検査結果も異常なしでした。 ・血液検査はひっかかりませんでしたが、中期に入ってからやたらと甘いものが食べたくて、健診前日までは毎日チョコレートやクッキーなど、甘いものを頻繁に食べていました。 ・正社員で仕事をしており、なかなか仕事が休めず少し無理をしていました。 工場勤務のため冷蔵庫での作業や、ギリギリ持てる程度の重いものを持つこともしばしばありました。 ・お腹の張りは、そこまでひどくは感じていませんでした。１日に5~6回張っている感じはあります。座って休めば２、３分で落ち着きます。 ・お腹の硬さは、座っていればフヨフヨと掴める程度。立ち上がると、張りというよりは膨張感が結構あります。 羊水過多について調べると、 数々の障害を持って生まれた子や、ダウン症だったというお話ばかりが出てきます。 ショックを受けており、一体どうすればいいのかと、毎日塞ぎ込んでいます。 この状況ですと、どの程度覚悟をしておけばよいのでしょうか。 どう考えればよいのでしょうか。 次回の健診まで１週間ですが、正確に診てもらうには、食生活含め、どんな生活を送っていればよいでしょうか。

31歳、妊娠13週6日の妊婦です。二卵性双子を妊娠中で、日本赤十字の大きな病院にかかっています。 片方の赤ちゃんにNT5ミリあり、鼻骨もあるんだかないんだかよく分からず、染色体異常があるのではと不安です。 【エコーの経緯】 ■ 12週2日のエコー（写真はこの時のもの） - 医師からは何も言われず - NTがあるように見えたので、エコー後に質問すると「気になるよねぇ。少しむくんでるかもね」と言われました。結局計測はしていません。 ■ 13週5日のエコー - 不安なのでもう一度エコーをお願い - NT計測５ミリ - 他にも顔や心臓を見て、「他に気になる所見はない」とのこと - 「鼻骨はありますか？」ときくと「ある無しというか、うーん、少し薄い」と言われました（？）。「NB±」と記載。 - エコー後の診察時に担当医（産科部長さん）が出て来て、「順調みたいですね」とのコメント - NTがあって不安と伝えると、「これくらいだとあまり気にしないけどね。7〜8ミリとかあれば、こちらから言うし、検査も提案するけど」とのこと - 「NB±」については特に触れられませんでした 【現在の状況】 NIPTも予定していますが、結果が出るのに2週間かかります。検索魔になって眠れません… 【ご質問】 1）「鼻骨が薄い」「NB±」とはどういう意味でしょうか？（お鼻の骨にも厚い薄いがある？） 2）添付した12週のエコーでは、鼻骨は見えないですか？ 3）13週5日では、鼻骨は出来あがっているものですか？これから見えるようになる可能性もありますか。 4）NT5ミリと鼻骨、ダウン症の特徴が２つあると「これは異常かも」と皆さんは思われますか？（私はかなり深刻なのですが、担当医はそう深刻でも無さそうだったので…)

妊娠10週5日、28歳初産婦です。 12週目に妊婦健診に行く予定でしたが、10週4日に、子宮がキューとなる腹痛が間欠的に出現し、その時に血の気が引くような貧血のような症状がでました。また３日前くらいからティッシュにつく程度のピンク〜茶色の出血が続いていました。出血は頚管にポリープがあると言われていたので、その出血だと思いあまり気にしてはいませんでした。貧血のような症状は水分を取ったら治り、脱水だったのかなと思います。 上記症状があったため急遽受診することになりました。 腹痛に対しては張り薬をもらい痛む時は安静にとのことでした。 そこで本題ですが、同日にエコーを撮ってもらった時に、胎児の全身に浮腫があると言われました。心拍は順調で、大きさも週数程度であり問題なし。 高齢でもなく、後頸部のみが浮腫んでるわけではなく、ダウン症じゃないと思う、リンパ浮腫かな？と言われ、診てもらった方がいいと出生前診断を勧められ、他院に紹介され、来週に出生前診断をする予定です。 検査をしてみないとわからないことはたくさんありますが、この時期の全身の浮腫というのはよくあることなのでしょうか？ また心拍、大きさは順調ですが、すぐに紹介されるというのは染色体異常の可能性が高いということでしょうか？ 前回診察を受けたときが妊娠9週でその時まではずっと元気だと言われていましたが、一週間で急に染色体異常が出現することや浮腫みが出ることはあるのでしょうか？ 全身に浮腫みがあると言われた時のエコー写真です。エコーを見て浮腫んでるとは素人には分からないのですが、浮腫みはどのくらいなのでしょうか？ 合わせて回答いただけると幸いです。 よろしくお願いします。

27週6日の33歳妊婦です。 分娩予定日は12月10日です。 抗カルジオリピン抗体陽性ですが、今まで症状はありません。 現在の胎児推定体重は860gで小さめと言われています。胎児には、今のところ小さめ以外の異常は指摘されていません。染色体異常の可能性はどのくらいありますか？無事に育ちますか？もっと栄養を頑張って取れば赤ちゃんは育ちますか？不安です。 染色体検査や母体マーカー検査等は受けていません。 以下妊娠経過です。 重症妊娠悪阻で11週〜13週の間入院し、現在妊娠前体重からマイナス9キロです。食事量は妊娠前の時の1/2まで食べられるようになってきました。 羊水量は23週と25週に若干少なめと言われましたが、それ以降は適正です。 胎動はしっかりあります。 胎児の大きさですが、 頭殿長チェック　最終月経から8週6日 頭殿長CRL9週1日相当で算出 19週6日　253g 21週6日　359g 23週6日　532g 25週6日　735g 27週6日　865g 医師より、小さめベビーの原因は3通りあり、⑴お母さん由来⑵赤ちゃん由来⑶胎盤由来と伺っています。 現在⑴は血液検査結果待ち。⑵はエコーで見た限り心配ないと思っている。⑶は産まれてからで無いと分からない。と言われています。 胎児が小さい場合、臓器や脳の機能は未熟な状態なのでしょうか？全体的に小さいだけで、何も問題ない場合もありますか？インターネットでは、胎児が小さいとダウン症という文字も見かけます。不安です。

37週1日の妊婦です。出産時年齢36歳ですが胎児の染色体異常検査や胎児ドッグなどの特別検査は受けておらず、通常の妊婦健診のみでここまで来ました。 検診時毎回胎児の足が短かったのですが、36週3日の時点で59.7mm−1.7SDとなってしまいました。頭は逆に大きく、36週3日の時点で90mmなので、あわせて体重は平均的な2500g程度で出ています。（お腹周りは平均値でした） 医師が少し適当で…よくいえばおおらかな感じの医師なのですが、30週あたりから胎児体重のぶれが激しく、以下のように言われてます。 30週1700 32週1680 34週2500 36週2480 flについても32週、34週時点で61mmとでていたのに今回59mmになっていて、測定結果を何も信用できなくなってます。ただし、頭だけは成長し続けていて小さく出たことはありません…ダウン症など障害の可能性大きいのでしょうか。 私自身には健康的な問題はありません。しいていえば体重が妊娠前から4キロしか増えていませんが、胎児の状態なども含め特に医師から何かを指摘されたことはいままでなく、毎回しゃーっとエコーをして「言う事なし、順調」と言われ終わってます。 しかし、検診結果に適当と思ってしまう数字が並んでおり、何も指摘されてないことが安心材料と思えなくなってしまいました。 産まれたらどんな子供であろうと育て切ろうと夫ときめ何も検査をしなかったので、もしそうだとしてももちろん大切に育てるつもりで10ヶ月過ごしましたが、心づもりくらいはしたいし、もし生まれてそうであったら指摘くらいはしてほしかった…と思ってしまいそうで、こちらで質問しました。 よろしくお願いします。。

13週目で本日胎児ドッグを受けたのですが、胎児に異所性右鎖骨下動脈が見つかりました。 ただ血管走行異常なだけである事が多い(100人に1人はいる)との事ですがダウン症や22q.112欠失症候群である頻度も高いとの事でした。 現時点ではこれのみで、胎児の他の部位の奇形や異常は何も認められませんでした。 確定診断の為には羊水検査が必要で１５週までに決断しないといけません。 現在31歳で、コンバインテスト含めダウン症の可能性は積極的に疑わない、兆候も認められませんでした。 22q.112欠失症候群を心配しているのですが可能性，確率としてはこの状況ではどの程度なのでしょうか？ もしそうであれば他の部位に奇形などの合併症(心臓は80%)が生じるそうですが今回の初期の胎児ドッグでも何か異常が出るものなのでしょうか？ それとも中期ドッグ以降で分かるのでしょうか？

赤ちゃんのダウン症について不安になり検索していたところ、 右手の小指の皮線の位置が左手とは違うことに気付き相当させていただきます。 この線は今後変わっていくのでしょうか。 またますかけ線ですが、 ダウンの可能性もあるのでしょうか。