ダウン症に該当するQ&A

まだ妊娠もしていないのですが、 胚盤胞4BCが1つだけ凍結してあり、それの移植を来年考えています。 子供は今2人いて、29歳の時の胚盤胞です。 1人目の時はクアトロテスト、2人目の時はなにも出生前診断はせず、出産までダウン症かもと不安でした。 それ以外に障害があることは百も承知ですが、毎回の妊娠のたび不安になります。 出生前診断をしても中絶するのは絶対嫌だし、かといってダウン症かどうかの不安を抱えて10ヶ月過ごすのも大変つらかったです。 今は31歳でその胚盤胞で妊娠しなければ34歳になるまでは人工授精してみようと思っています。 なにかこの不安を取り除ける方法はないでしょうか

現在26週2日です。今日健診でBPDを測定してもらい結果を見たのですが１回目が＋２SDで28週相当で測り直した？２回目が26週相当の大きさでした。多分測り直したかと思うのですが、これはどちらの数値が正しいのでしょうか。水頭症やダウン症などの病気ではないか不安です。聞きたいことは以下の5つです。 1.BPDが大きいのは何か水頭症やダウン症などの病気が原因ですか？ 2.丸で囲われた部分はどこの部分かわかりますか？ 3.１回目と２回目の測定値だとどちらが正しい可能性が高いですか？ 4.体重が少し少ない気がするのですがカフェインが影響してますか？（200mg以内には抑えてるつもりですが、少し多いような気もして影響が心配。） 5.私が日常的にカフェインを摂りすぎたことで、後々お腹の子にLDなどの発達障害や脳に障害が出る可能性はありますか？ よろしくお願いします。

現在、妊娠38週です。 これまでもBPDは+0.6〜1.8SD、HCは+0.1〜1.0SDほどで経過しておりました。ACやFLは+0.2〜0.6SDです。30週頃から急にBPD、HCともに+2.5SDを示し、現在も+2.2〜2.5SDで推移し、巨頭症と診断されております。34週の時に、産婦人科医6人精密エコー、36週に胎児MRIを受けましたが現時点で脳の構造に異常はないようです。(MRI画像よりBPD +2.5sdは誤差でなく確定しています。)また他の臓器の異常や、羊水量の異常もなし。妊娠糖尿病もないです。母と兄が糖尿病で、前回検診で一過性に尿糖++となりましたがおそらく直前の食事が影響しているものと思われます。皆様のご経験上、現時点で何か疑われるものはありますでしょうか。染色体異常特にソトス症候群やダウン症などの可能性は高いのでしょうか。ソトス症候群は頭囲拡大以外妊娠前にわかることはないのでしょうか。また頭が大きいと言うだけで精査することはあるのでしょうか。

はじめまして。 出生前検査についてご相談させてください。 妻は32歳、自然妊娠で現在妊娠10週目になります。 一卵性双生児を妊娠しており、これまでの健診では特に成長や心拍等に問題は指摘されていません。 一方で、将来の子どもたちの生活や、私たち親が高齢になった後の生活まで含めて考えると、 双子がともにダウン症などの染色体異常で生まれるリスクについては、現実的に重く受け止めています。 もし双子がともにダウン症であることが確定した場合には、中絶も選択肢として考えています。 現在、妻と話し合いながら ・NIPT（新型出生前検査）を受けるべきか ・通常の妊婦健診やエコー（NT測定など）で異常があった場合にのみ、検査を検討する形でもよいのか で悩んでいます。 NIPTを受けた場合、陽性時には確定検査（羊水検査など）まで進む必要があることは理解していますが、 その場合の費用負担や、確定検査自体のリスクについては正直ネックに感じています。 一卵性双生児・32歳という条件を踏まえたうえで、 ・エコーで異常がなければ検査を行わず経過を見る考え方は妥当か ・それとも、早期にNIPTを受けてはっきりさせる方が医学的に望ましいのか について、医師としてのご意見を伺えますでしょうか。 よろしくお願いいたします。

現在32週の妊婦です。 先日検診に行ったところ、BPDが異常に大きくてとても心配で相談させていただきました。 27週の検診から頭が大きめと言われてたんですが、今回＋3.03SDという結果でした。 30週4日 BPD 84.9mm ＋2.50SD AC 270.4mm ＋1.32SD FL 55.4mm ＋0.13SD EFW 1870g ＋1.58SD 32週4日 BPD 91.3mm ＋3.03SD AC 277.9mm ＋0.68SD FL 57.6mm −0.37SD EFW 1870g ＋1.08SD 今回の検査でBPDは39週6日相当とのことでした。 2週間でこんなに大きくなるのでしょうか？ 医師には、頭大きいねとしか言われなかったです。 調べると、水頭症やダウン症が出てきて心配です。

5歳のこどもが転んだ時に目付近をぶつけました。 私は少し離れたところにいて、こどもが足を何かにひっかけてひざをついた時に目の高さにあった棚の角に軽くぶつかったようにみえました。 泣きましたがすぐに泣き止みました。 血が混じった涙が一滴右目から出ました。 冷やそうとしても嫌がります。 15分以上たちましたが目が腫れてくるかんじもなさそうです。 ダウン症で言葉がまだ話せないので判断が難しいです。今のところ痛がる様子はなく普段通り過ごしています。 このまま様子見でよいでしょうか? かかりつけの眼科は火曜午後外来休診なので相談させていただきました。

現在妊娠25週妊婦です。 妊娠9週の時のエコーを見返していたら、胎児がむくんでいるように見えるのですが、この週数で横から見た時の胎児のこの見え方は正常範囲内でしょうか？？ 染色体異常などの検査もしておらず、今になってむくみなどが気になり不安です。SNSでダウン症のお子さんの9週頃のエコーを載せてらっしゃるのを見ると、お母さん達が、その時は指摘を受けなかったかけど、今思えばむくみだったのかなと書いてらっしゃったので… 主治医にも13週4日頃に相談しましたが、今の週数だと見るには遅いと言われてしまい… もちろんこの一枚で全てが分かるわけではないですし、NT測定の適切な時期は11週〜13週頃とネットで見ました。 文章がぐちゃぐちゃなのですが、先生方に相談させていただきたいです。

妹夫婦のことなのですが、11週0日の診察でNT6.5mmと伝えられました。現在NIPT検査結果待ちの状態です。NTは確定診断ではなく染色体異常、心疾患の可能性があるマーカーの1つということは理解しております。 〈これまでの妊活〉 ・妊婦年齢31歳 ・過去に二度10週未満で流産 ・今回は体外受精での妊娠 〈確認したいこと〉 ・12週でNTを測定するべきという情報もあり、再測定の結果NTが基準値以内であったときの解釈、対応方法。 ・染色体異常の中でもダウン症を調べる場合はNIPTで良いのか。 ・染色体異常がNIPTで見られなかったとして、心疾患の有無を妊娠初期で確認する方法はあるのか。 ・羊水検査など確定診断へ進むことが推奨される状況か ・過去の同様の事例があればご共有お願いいたします。

36歳経産婦です。 本日の37週妊婦健診にて、胎児の腎臓の大きさ？を計測してもらった時「2センチだと水腎症が気になるけど、1センチぐらいだから全然大丈夫だね。もし問題あれば小児科の先生が見てくれますよ」と医師からお話しがありました。 不安の旨伝えましたが「今のところ何かあるわけでもないし、一時的なものかもしれない。全く問題ないから大丈夫ですよ」と言われましたが、どうしても不安です。 大きさは37週1日で2850g、その他お臍の血流等、血管や内臓に関する指摘は今の所ありません。NSTも問題なし。 1人目が帝王切開のため、来週帝王切開予定です。 質問なのですが、この週数での腎臓の大きさは、産まれた後全く問題ない可能性はありますか。もし水腎症だとしても、健康に育ちますでしょうか。 ダウン症の検査はNIPTと胎児ドックだと可能性がかなり低かったです。 憂鬱で仕方なく、文章がめちゃくちゃですが、ご回答宜しくお願いいたします。

3歳女児。ダウン症と房室中隔欠損症で手術済。その為咀嚼が難しく胃婁で栄養補給しています。5日前から40度前後の熱があり、かかりつけ医に診てもらいましたがインフルエンザではなく風邪症状でしょう、インフル検査の必要は無い。となり、抗生物質、アンプロキソール塩酸塩、メプチン、カルボスティン、カロナールを処方されました。しかしながら症状は一向に収まらず、解熱剤で一旦熱は下がるがあまり元気はなく横になりがちで、8～10時間後には熱が39～40度前後まで上がるのをずっと繰り返しています。そこで気になるのが胃婁の浸出液の匂いです。普段はそんなに気にならないのですが、この４～5日は子供に近づくとその匂いがはっきりわかるくらい匂います。また、胃婁のガーゼを取り換える際、匂いが気になるのでリンデロンを塗ろうとすると、いつも以上に痛がります。これらから考えられることや、親としてできることをご教授いただければと思います。よろしくお願いいたします。