ダウン症に該当するQ&A

３６歳2人目不妊治療中です。 男性不妊のため第一子も３１歳の時に顕微授精2回目で出産し、元気に育っております。 しかし第二子治療は難渋し、第一子の残りの胚盤胞を4個と３５歳に採卵しなおした5個の胚盤胞が全て出産に至りません。 ３１歳の時の胚盤胞で一度胎嚢確認後に流産しました。 いつも採卵は10個以上とれて全て3bb以上の胚盤胞になります。ただ解凍する際に過去3個ほど収縮が見られました。 今はAIHにステップダウンしていますが、精子の質が漢方やサプリで改善途中のため、 １年前1600万/mlで運動率9% 先月710万/mlで運動率43% もう一度くらいAIHしたあと最後に1回採卵しできた胚盤胞を戻して治療終了を検討しています。 通っているクリニックの先生とは相性がよく自費価格も良心的ですがpgtaや不育症、着床不全などの検査は行っていません。 そのため 1.転院してpgtaか 2.今のクリニックで再度採卵し移植 3.保険でAIHを続ける か迷っています。転院しpgtaは今のクリニックでの移植の3倍ほどかかってしまうこと、AIHは保険でできるので市から全額補助が出ることなどあり迷っています。 主治医は流産率を下げたいなら（原因不明で輸血するほどの流産をしました）pgtaだが子宮も内膜も綺麗なのでたまたま今までの卵がダメだった可能性があり、着床不全などの検査は結果がわかったところでエビデンスがある治療がないためあまり推奨しないと言われました。 また胚盤胞の収縮が過去に多いため、pgtaなどすると胚盤胞のダメージが心配なのと第一子がいるためやはり費用面が気がかりです。

先日、不妊治療2年の末にAIHで初めての陽性が出ました。 胎嚢は子宮内にありましたが、2.7ミリと異常に小さかったです。 周期はその時で、4週6日～5週2日です。 hcg注射も三回打っています。 胎嚢の小ささとつわり症状が全然ない(胸が張るのと時々下腹部が少し痛いくらい)し、不安だけが大きくなります。 もちろん経過をみるしかないのですが、インターネットで色んな事を検索してはさらに不安になっています。 この度の質問は、胎嚢の小ささと障害児の可能性です。 胎嚢が小さいとダウン症などの障害が、通常の方よりも高確率なのですか？ また、それを判断するにはもう少し週数が経過した後の胎嚢の大きさですか？ ネット情報ではダウン症の可能性が高いとありますが、医学的な意見を聞きたいのでよろしくお願いします。

今年40歳になります。 今まで化学流産一回、初期流産一回、健常児出産一回、39才の時ダウン症の子を妊娠して人工死産してます。 化学流産や初期流産は染色体異常が原因の事が多いとききますが、私は染色体異常の子を産む確率が高いのでしょうか?年齢的な事でも高いのは分かりますが、それ以外にも高めな確率なのかな？と不安です もう一度妊活したいのですが、また障害があったらとても怖いです。 また人工授精や体外受精もした事がありますが中々着床すらしなかったです。 妊娠自体は不妊治療をやめたら出来始めました。

現在不妊治療をしております。 一度妊娠7週で流産をしてしまい、今回はデュファストンを飲んでいます。 現在妊娠5週4日です。 この時点でHCG(希釈100倍）の結果が9500mIU/ml となっており、平均より高いと言われました。 P4は>40>ng/ml です。こちらも高いようです。 胎嚢は確認できましたが、心拍はまだ確認できていません。 数値の見方があまり分からないのですが、平均より高いとダウン症の可能性が高まるといったネットの情報を見て不安になっております。 この数値はダウン症の確率が高くなるのでしょうか？ それとも心配ないのでしょうか？ よろしくお願いします。

ホルモン補充周期で凍結胚移植を行いました。 BT11に陽性判定を頂きましたが、hcg値が880ありました。 血中hcgが高いとダウン症や胞状奇胎の可能性があると知り怖くなりました。 880は高すぎるのでしょうか？ またダウン症や胞状奇胎の可能性はあるのでしょうか？

こんにちわ。 旦那45奥さん27歳の場合 障害児が生まれる確率は高いでしょうか。 自閉症、ダウン症の確率は高まる聞きましたがどうなのでしょうか。

35週の29歳妊婦です。 ずっとFLが短く赤ちゃん小さめで、29週の頃に単一臍帯動脈の疑いがみつかり、33週の健診で確定しました。 本日35w2dのエコーでは aUS-GA: 32w4d •25/03/31 aFW: JSUM' 03 1815g-2.05 32w0d •25/04/04 BPD:8.3cm 33w5d-0.70 AC:26.9cm 33w1d-0.92 FL:5.5cm 30w5d-2.47 その前の33w2dのエコーでは、 aUS-GA: 31w1d '25/03/27 aFW: JSUM' 03 1584g-1.85 30w5 d '25/03/30 BPD :8.0cm 32w1d-0.68 AC:25.8cm 31w6d-0.71 FL :5.2cm 29w2d-2.47 でした。 医師からは、「これだけ足がずっと短いとダウン症を疑うんだけど、NIPT(ダウン症のみ)実施して陰性だったんだよね。」と言われました。 念の為NSTを実施しました。 途中赤ちゃんが寝てしまったこともあり1時間くらいつけましたが、特に問題無かったのか何も言われず帰っていいよと言われました。 また、胎動は元気にあります。 単一臍帯動脈と言われ、ネットで調べたら怖い事が沢山出てきて毎日不安です。 1.今後生活習慣などでも何でもいいのですが、胎児を大きくするために出来ること、気をつけることはありますでしょうか？ 2.経膣分娩は難しいでしょうか？ 3.FLが短いのは個性と思うようにしてましたが、単一臍帯動脈のせいなのでしょうか？ 4.頭とお腹はそこまで小さすぎないと思うのですが、FLが短いために推定体重が小さめで出てしまうのでしょうか？ 5.医師からはFLの短さ以外は特に指摘がなく、また36週の健診まで特に受診予定は無いのですが、これは安心していいのでしょうか？

現在、妻が妊娠して32週目となります。 今まで検診はなにも異常なくクリアしていましたが、先日の検診で腸が腫れていて異常があるかもしれないとのことでした。 その為、来週に改めて再検診してもらう事となりました。 今まで順調に成長してくれていたので かなりショックを受けております。 お伺いしたい点は以下です。 ・ダウン症の確率はやはりあかまりますか？ クアトロ検査済。確率的にはかなり低い確率(手元に資料がなく) ・先天性の腸閉塞の場合、予後は問題なく生活できるものでしょうか。 ・今回はたまたま腫れて見えた可能性はありますか？その場合事例も多いんでしょうか？ 結果を待つだけとは理解しつつ、 かなりの不安があります。 先生方のご意見、アドバイス等頂きたく存じます。よろしくお願いします。

妊娠19w、7年前に息子を出産している29歳です。息子にはワールデンブルグ症候群という遺伝子疾患があります。私と私の母にも共通の症状があるので恐らく私からの遺伝です。何点か質問させてください 1 、去年の2回連続の初期流産から考えて今回は育ってはいるけど染色体異常を持つ胎児の可能性は高いのでしょうか？主にトリソミーを心配しています。過去の流産の際は胎芽の検査はしていないので原因は不明です。 2、息子や私の持つ遺伝子疾患はダウン症などのトリソミーとの関連はあるのでしょうか？トリソミーの染色体異常が起こりやすい などなど 3、もっている遺伝子疾患や過去の流産、年齢など、踏まえた上で今からでも出生前診断受けるべきでしょうか？ 同じ遺伝子疾患を持つ子が産まれることは覚悟の上ですが↑の2つのことからダウン症児の確率もあがるのかと不安になってきました。検査したとして結果によっては考えるつもりです。 今のところエコーなどで何かを指摘されたことはありません 専門的なことになると思うのですが宜しくお願い致します

4歳ダウン症の子です。 本日、眼科でサイプレジンを2回点眼し目の検査をしました。 視神経が腫れている（モヤっと見える）部分があり水頭症などの頭の異常の可能性もある場合があるから念のためCTを撮りましょうとなりました。 先生曰く、ダウン症の子は結構よく見る所見で、CTで異常なしのことが多いけど確認のためにとおっしゃられていました。 突然のことでとても不安になりご相談させていただきました。 1.視神経の腫れがある場合どのくらいの割合で頭に異常があることがありますか？ 2.万が一水頭症だった場合はこれから歩けなくなったりするのでしょうか？ 3.先生は嘔吐したりよくありますか？と聞かれました。生まれつき上の子と比べると吐きやすい方かな？と思ってはいましたが、年に数回。咳き込みや食べすぎ、少量吐いたり、寝起きに吐いたりありどれも下痢はなく移ったりしなかったので続かないし体質的なものなのかな？くらいに思っていました。 水頭症など頭に異常がある場合の吐きやすいはどんな感じですか？頻度など。 よろしくお願いします。