1歳 発達障害に該当するQ&A

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プラダーウィリー症候群 赤ちゃん 特徴

person 乳幼児/女性 -

生後7ヶ月5.8kgの娘がいます。 プラダーウィリー症候群の乳児期の特徴(とくに顔貌)を詳しく教えてください。また、見逃されて気付かない場合もあるのでしょうか? 哺乳欲求がなく、生後4ヶ月(4.9kg)から経管栄養をしています。哺乳障害はなく、直母で100前後飲むことができますが、眠たいときしか飲んでくれず、ミルクはどの哺乳瓶もどのメーカーも完全拒否です。生後5ヶ月頃までは頻繁に嘔吐がありましたが、機能的に異常はありませんでした。 担当医より体が柔らかい(両足が顔につく。足の甲はスネにつきません)ことが気になるため、血液検査で染色体?遺伝子?の検査をしてみてはどうかと提案されました。筋緊張低下を懸念されているようです。ただ、運動発達が平均的なことと手足の力が強いことから、積極的に疑っているわけではないと言われました。が、それでも心配になり自分で調べていくうちに、プラダーウィリー症候群というものに行き着きました。 乳児期の特徴として、哺乳不良が当てはまるのですが、その他の特徴(アーモンド型の瞳、色素が薄いなど)は当てはまるのかどうかよく分かりません。 検査がまだまだ先のため、今からモヤモヤしております。 よければ乳児期の特徴を詳しく教えて頂けないでしょうか。また、顔貌が特徴的だと見ましたが、一体どんな顔貌なのかも教えてください。 下記娘の発達です。 3ヶ月…首すわり 3ヶ月…寝返り&寝返りがえり 4ヶ月…ずり這い 6ヶ月…おすわり(5〜10秒程度)

3人の医師が回答

赤ちゃんの茶あざ

person 乳幼児/女性 -

こんにちは 一昨日一歳になったばかりの娘がいます。 お腹に生後一か月から茶色い楕円形の十円玉くらいの大きさのあざがあります。 医師からは、このまま増えなければ大丈夫、と言われましたが、 11か月になったころ、腰に丸いあざの集合体のような1円玉くらいのあざと、肩に縦長な2センチくらいのあざ、 ひじの内側に5ミリくらいのあざ(どれも薄いです。)を見つけました。 (怖くてよくみれませんが、ほんのーりの茶色い所は、他にもあるように思います。) 心配で町の皮膚科に連れて行ったところ、 そのくらいなら、普通の子でもあるから大丈夫。 もっと数が多くなれば、レックの可能性も出てくるけど、 それでも、一生あざだけの人も沢山いるし、 他の症状が出てくるまで、あまり心配しすぎないで。 と言われました。 6個あざがあっても、他の症状が出なければ受診の必要もない、 という見解のようでした。 ○専門の病院に連れて行ったら、あざの数だけじゃなく、あざの出方や遺伝子検査などで、判断してもらえるのでしょうか?  (レックの子のブログを読んだら、 遺伝子検査をした旨が書いてありましたが、 どこでできるかについては、調べても分かりませんでした。 大学病院などで相談すれば、できるのでしょうか。) ○今のところ、発達に遅れがあるようには感じないのですが、発達の遅れや知的障害などは、いつごろから出てきますか? ○特効薬はないようですが、調べた限り、プロポリスや抗アレルギー剤、ビタミンの塗り薬などがあるようですが、何歳ごろから始めるのでしょうか? ○この病気かもしれない、と思い始めてから、不安が募る一方です。医学的に何か希望になるようなことがあれば、教えてください。 よろしくお願いします。

1人の医師が回答

8ヶ月の息子の発達について

person 乳幼児/男性 -

8ヶ月2日の息子の発達が気になって日々不安です。 ・あまり泣かない。 こけてもあまり泣かず、泣いても大人に助けを求めて寄って来ることがありません。 ベビーサークル内に一緒にいる際は寄ってきてよじのぼったりしてきますが、家事等をして離れていると泣きもせずサークル内で一人で遊んでいます。 ・抱っこで目が合わない ある程度距離がある時は呼んだら振り向いたり目が合って笑ったりしますが、近距離、特に縦抱っこの時は左右をキョロキョロして呼んでも振り向きません。 また共感や要求のアイコンタクトがないように感じます。 ・後追いしない。 ベビーサークル内では動くとついてきたりしますが、いなくなったらすぐに一人遊びを始めます。 ・人見知りしない。 ジッと見つめる様子はありますが嫌がったり泣いたりはしません。 ・奇声を発する。喃語が出ない。 クーイングはありました。その頃はこちらに話しかけているような印象でしたが奇声を発するようになってから話しかけてきてるというより一人で叫んでいるような印象です。 ・足をバタバタさせて落ち着きがない。 バンボに座っていても抱っこをしていても足をバタバタさせています。 ・抱っこでしがみつかない。 離乳食はよく食べ、首すわり、寝返り、おすわり、ずりばいは月齢相当、はいはいも出来るようになってきて目が合うとよく笑う子ですが上記の事柄から発達を心配しています。 今から心配しても仕方がないのは重々承知ですが愛着障害や自閉症があるのではないかと気になってしまってとても苦しいです。

4人の医師が回答

赤ちゃんの低身長と発達遅延の検査について

person 乳幼児/男性 -

前回の質問にて、低身長で発達遅延の場合、ホルモン検査などを受けても良いかもしれないと、お教えいただきました。前回の質問の際は、ご回答をいただいておりましたのに、お礼もしないまま日にちが過ぎてしまい、本当に申し訳ございません。 その、ホルモン検査についてお教えいただけませんでしょうか。 生後9か月の赤ちゃん(男の子)です。 しこりがあり、定期的に血液検査を行います。 せっかく血液検査をするのであれば、他にも何か検査項目を調べてもらえないかと思っています。 低身長の場合に疑うものは、成長ホルモン、甲状腺ホルモン、性ホルモン、と小児科の神経外来にてお聞きしました。ただ、成長ホルモンの場合は、3,4歳頃になってからのため、まだ早いとのこと、甲状腺ホルモンは、知的障害が最初に出てくるとのことでした。 生後9か月の低身長で、発達遅延があるのであれば、甲状腺ホルモンについて検査してもらえばよろしいでしょうか? もしくは、他に、調べた方が良いホルモンはありますでしょうか? その場合の検査は、血液検査になりますでしょうか? また、小児科の先生が、甲状腺ホルモンの異常なら、出生後の病院にて生後5日目に検査をした先天性代謝検査にて出てくると言っていました。その際の検査結果は、異常なしでしたので、今現在、調べることは意味がないのでしょうか? また、血液検査を受ける当日に、検査項目を増やしてもらうことは可能でしょうか? 項目が増えると採取量が増えたり、採取回数が増えたりしますでしょうか? 質問が沢山あり申し訳ございませんが、どうぞよろしくお願い申し上げます。

4人の医師が回答

ANPANMAC先生お願いします

person 乳幼児/男性 -

指名をして申し訳ございません。以前も発達の遅れで相談させていただきました。1歳8ケ月、修正1歳6ケ月になる息子がまだ歩けません。今月始めに修正1歳半のフォローアップ外来で頭部CTをとりました。結果はよく分からず、小脳に隙間が多い気がするな〜という感じで、結局改めて射線科の先生に画像を見てもらうこととなりました(CTはフォローアップの病院とは別の地元の病院でとり、結果の画像のみ持参しました)。診察した結果、パラシュート反応は出ており、もう少しで歩けそうな気もするともおっしゃっており、2か月後に再診して、その際にCTの結果も伝えてくださることになりました。ただ来月始めには修正で1歳7ケ月になりますが、歩けるようになるとは思えません。また11月に再診ですが、それまでに歩けるとも思えません。小脳に隙間が多い気がするとはどういうことですか?PVLとは違うのですか?診察の時に聞いてみたのですが、子供の脳は発達途中にあり、もし障害があってもどのような症状がでるかはっきり断言はできず、今はCTの結果が気になるとは思うが、心配ばかりせずこの子の成長を見守ってくださいと言われました。でも親として心配せずにはいられません。2か月後の再診を待たずに療育などでリハビリをした方がよいのではと考えたり、日々悩んでおります。ちなみに在胎30週5日、出生体重1490グラムです。NICU入院時に大きな問題はなく、退院時CTも異常なしでした。

1人の医師が回答

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