ダウン症首に該当するQ&A

英国在住の日本人です。今年の２月中旬から咽頭の右奥の違和感（というかチクリとした痛み）が続いております。症状の最初は、風邪をひいたときに喉が炎症を起こすような感じでした。当時はコロナウィルスが当地でも拡がり始めたときだったのですが、その他の症状は全くなく（その後コロナ検査で陰性）、そのうちロックダウンが始まってしまい、当地の医者にかかることもできなくなりました。素人処方ですが、お決まりの、新キノロン系抗生剤を５日ほど服用したしてみましたが、状態に改善はありませんでした。ただ、悪化することもなく、むしろ、痛みは時間が経つにつれて若干緩和（ちょっとチクリとする感じだけ）されて現在（10月）至っています。食事の際に食べ物がのどに詰まる感じもないです。当地でロックダウンが緩和された8月に当地の咽頭の専門医に診察してもらいましたが、彼女曰く、咽頭部分は狭い空間で悪性の病気（咽頭癌など）の場合、6か月ぐらいの期間が経つとかなり色々な症状が顕在化するが、小生の場合、症状は継続しているものの、むしろ痛みは緩和してきていてそのほかの症状が出ていないので、心配することはないのでは、とのことでした。ちなみに彼女は、Globus Pharynges (咽喉頭異常感症)ではないかともいっておりました。念のため、MRI検査も受けましたが、その結果も、MRIで見る限り、異常なしとのことでした。ただ、チクリとした痛み（違和感と痛みの中間ぐらい）はまだ継続しているので、念のため、panendoscopyをするということになりましたが、そのためにGA（全身麻酔）をすることになっております（来週金曜日）。英国と日本ではGAとsedationの適用線引きが違うのか、友人の日本人麻酔医もちょっと首をかしげていますが、GAをしてまで検査をすることのメリットともう少し様子を見るということの選択につきアドバイスを頂き度。

明日で33週の経産婦です。 現在 ・単一臍帯動脈 ・心室中隔欠損 ・門脈体循環シャント の診断を受けていて早めに 出産予定で調整されています。 クリニックから転院後、現在大学病院で受診、静脈管が太く心拡大し新生児循環器に詳しい大学病院（東京）を紹介され心臓を詳しく見てもらったりと現在毎週エコーにて詳しく心不全などが起きないか確認してもらっています。 体重は32w1dで1795g、 胎動もとても元気で発育は順調と 言われています。 十分不安であるのですが。 ただ出産が近づくにつれここまで奇形がある場合ダウン症などの染色体異常があるのではないかと不安で仕方ありません。初期の検査で首の浮腫はなく、鼻骨もあると言われています。 羊水検査はしていないため、確定できないのはもちろん承知ですがやはり確率は高くなりますでしょうか。 夫は詳しい病院で毎回診てもらって染色体異常の疑いについては話されてないから大丈夫ではないかと言っているのですが。。 わからないと思いますが念の為4Dエコーの写真も添付します。耳の形や位置はどうでしょうか。。 ご確認お願い致します。

約生後3ヶ月半の女の赤ちゃんです。 産まれた時から、上の兄の時よりも身体の関節が柔らかかったり、抱っこした時にお肉が柔らかい感じでふにゃふゃとしています。関節の柔らかさは徐々に気にならなくなりましたが、ふにゃふにゃした感じはまだあります。特に背中、太ももで感じるため、横向きで抱っこすると強く感じます。 上の兄が足の力が強く、抱っこしても棒のような感じで逆に過緊張？だったのかもしれませんが、兄を抱っこしている時よりも頼りない感じがします。 染色体の疾患や脳性麻痺、自閉症などで柔らかいことがあるとネットの記載で目にしました。 産まれた時、首の後ろに少したるみがある、両親奥二重だがパッチリ二重、猿線など少しダウン症の症状もありましたが指摘なし。 首は医師の確認はまだですが、うつ伏せで持ち上げられ1分程度あげられます。寝返りも先週から出来るようになり、横抱きで嫌な時は反り返る力もあります。足の力もしっかりありそうです。ただ、脳性麻痺の場合は反り返りで寝返ることもあると聞き少し心配です。 出生時トラブルなし、1ヶ月検診・予防接種の時に特に指摘はありません。生後2ヶ月頃から完全母乳で、飲みは悪くないと思います。体重は2500g台で生まれ、現在約6キロ程度です。あやすと笑い、ふにゃふにゃしている所以外は、特に気になる所はないです。よく男の子は筋肉質で女の子はふわふわと柔らかいと聞きますが、個性の範囲でしょうか。写真は2ヶ月半頃ですが、背中のたるみが気になったものです。 次回予防接種の時にも確認しますが、少し時間があり心配なためご相談させていただきました。診察していただいてないため、難しいかと思いますがよろしくお願い致します。

いつもお世話になっております。現在3人目妊娠中で12週です。本日検診に行き、今日からお腹の上からのエコーでした。頭の大きさも12w0dで週数ピッタリで胎盤も大丈夫と言われ安心したのですが、最後の方で首？のNTが3.4mmでダウン症やその他染色体異常の説明を受けました。3週間後、検診と同時にクアトロテストを受ける予定です。先生からはすごく分厚い訳でもないけど安心の為にも受けといた方がいいと言われました。テストの結果が100%でもない事も頭では理解しています。実際1人目は何も指摘されず出生体重も大きかったのですが産後2日で肺動脈弁狭窄症で2回カテーテル治療もしてますので、『産まれるまではわからない』て事も頭では理解しています。ただ、自分達の中で今回の妊娠出産を最後にしたいと思ってた事、実母が不妊で赤ちゃん授かる事が当たり前ではない事も痛いほど知っているので気持ちが追いつきません。主人とも話し何かあっても産むつもりです。エコーで動いてる姿見ると本当に可愛いくて愛おしいです。検査も悩んでますが、早めに覚悟できるように…と主人は言っていて検査受けます。 12週0日でNT3.4mmは確率高い値なのでしょうか？ちなみに1人目23歳、2人目25歳で出産しており、今回は26歳妊娠、27歳出産予定です。主人は5歳上です。 宜しくお願い致します。

生後3ヶ月前の息子について悩んでいます。直接小児科の先生に何度も聞こうとしましたが、口にするのが怖く聞けずじまいになってしまい、こちらで一度ダウン症の可能性について教えていただきたいです。 ●息子の顔を見ていただきたいです。 生まれてすぐ息子の顔つきに違和感を感じていました。つり目でパーツがそれぞれ小さく感じています。耳も凄く小さいです。折れている…と言う感じはないように思います。兄弟達と比べても親と比べてもよく似ている…と言った印象が余り感じられません。（写真掲載が顔なので上手くできませんでした） ●ほとんど泣くことがなく 眠っていることが多いです。 夜間も起こさないと授乳せず朝まで寝ているが多いです。 生まれてすぐは哺乳力が弱く授乳に苦戦していました。今も片方のお乳10分ほど吸うと終えてしまうことが多いです。 ●首の後ろの肉付きがよくたぷたぷしています。現時点で首座りも不完全です。 1ヶ月健診時や2ヶ月ごろ別件の診察時に診ていただいたときは 首強い方やね〜と言ってくださっていましたが…そこから成長が余り見られないように思います。 ●出生時の聴覚検査等は異常はありませんでした。疾患らしきものは今のところ見当たりません。少しお臍の上辺りにヘルニア？でポコっとピンポン玉ほど膨れ上がっていますが徐々に落ち着いて来ています。 ※今まで何度も小児科の先生にお会いしていますが　特に指摘されたことはありません。もしかして…と思ってくださっているのであれば　こちらから質問せずとも顔付きのみでは疑いがある…等のお声がけは頂けないものでしょうか？

30歳初産、最終生理開始2022年2月12日、2022年11月19日が予定日の妊婦です。 18週6日で健診へ行きましたが、 BPDが45.4mm、GA19週5日1.0SD、 FLが26.9mm、GA18週3日-0.2SD、 ACが134.9mm、GA19週0日0.1SD、 EFWが247g、GA19週0日0.2SD、 MVPが5.11cmで、頭が大きく足が短いです。 ダウン症の特徴として頭が大きく足が短いことがあるみたいですが、どれくらいの誤差だとその可能性が高くなるのでしょうか。 その時の先生は冷たく感じる方で、「今のところ順調ですか？」と聞いても、首の後ろの浮腫みは相当ないと分からない、相当あればかなり大きな病気、心臓は次回の検査でみるとのことで、現段階で、順調という言葉をもらえず、落ち込んでいます。胎児スクリーニングを希望した訳ではないのですが、2週間後に胎児スクリーニングがあるので予約してくださいと言われ、心配事が見つかったから受けるのかとナイーブになっています。 添付お写真は、一緒に、恐らく胎児の心臓を診てもらったのだと思いますが、何を測っているのでしょうか？この写真の前にも赤と青が混ざってる様子をみましたが、何を診てもらっているのか分かりませんでした。 どうぞよろしくお願い致します。

産まれて1ヶ月弱の女の子を育てています。 37歳で産んだので高齢出産なのですが、出生前診断はしておりません。 この子がダウン症ではないかと不安なので、相談させていただきました。 理由としては、 ◼️つり目気味です。 ◼️片方の授乳5分ほどで哺乳が弱くなり、目をつぶってしまいます。またしばらくすると起きて反対を飲んで同じことをします。 →哺乳力がない？ ◼️泣く時、咳のような泣き方になります。 その後大きく泣くこともありますが、いきなり大きく泣くことはあまりないです。 ◼️とても便秘で、入院中は自分で出してましたが、退院後ほぼ綿棒浣腸で出してます。 退院後赤ちゃんの体重が落ちてしまい（1週間検診で判明）、お乳やミルクが足りなかったのかなと思いました。 今は増えていると思います。（2週間目に見てもらった時は1日50ぐらい増えてると言われました） ◼️（これは個人差かと思いますが）よく寝ます。ミルクをたっぷり飲んだ後は5、6時間くらいは寝ることもあります。だいたいの授乳感覚は3時間とかですが、よくその間に寝ています。 以上のことから不安になっています。 顔的に特徴はありますでしょうか？ よく言われているような手のシワや、関節とかに関しては何もないと思います。 低緊張はよくわかりませんが、首を自分で持ち上げようとするので怖いことはあります。 どうかよろしくお願いいたします。

3歳10ヶ月の子供の相談です。 春先のこの時期から夏の終わりくらいまでの 紫外線の強い時期に屋外で遊んでいると 子供の顔色が異常なほど赤くなります。 周りの子と比べてみても、赤くなり方が酷く 他のお母さん方に心配されるほどです。 (ひどい時は赤紫色に近くなる) 屋内に入りクールダウンすると1時間もすれば元の顔色に戻ります。 顔の赤みがその後ただれたりすることはありません。 冬の寒い時期は天気の良い日に外で遊んでも、そこまで酷い顔色にはなりません。 また、他に露出している首周りや腕、脚などは顔色のような色にはなりません。(そこそこ日焼けのように赤くなることはありますし、時々焼けた場所に湿疹が出ることもあった気がします) ここ最近気付いたのですが、頬骨辺りにそばかすが何個かありました。 両親にそばかすはないので遺伝性のものではないと思います。 娘は日光過敏症でしょうか？ この年齢でそばかすが出来ることは普通にあることなのでしょうか。 調べていて1番怖いのは色素性乾皮症です。 色々な型があるようですが、この病気の可能性はありますか？ 皮膚科などを受診するべきか悩んでおります。 顔が赤い時の写真を添付しますが、写真だと赤み加減が控えめに写ってしまいます。 娘は市販の保湿剤は中々合わず、0歳の頃からヒルドイドを保湿剤として使用しています。 生まれつき6mm程度の扁平母斑が右太腿裏にあります。 膝裏、脇、首の付け根裏、手首など 3歳10ヶ月にして黒子が多い気がします。(10個以下ではある)

昨年の８月下旬から、子宮内膜症の治療のためディナゲストを朝晩服用しています。(2mg/日）服用開始から全く不正出血はなかったのですが、服用４ヶ月を過ぎたあたりから、時々生理痛のような痛みがあり不正出血するようになってしまいました。かかりつけ医にも行き超音波では特に異常ないので様子を見るように、と言われましたが、理由も分からないし不安です。（医師も首をかしげていました） ちなみに、ディナゲストを飲み始めてから不正出血はなかったものの、色々と別の副作用は出ました。胸がどんどん縮んでブラジャーもサイズダウンしてしまいました。元々細身なのに更に体重も２キロ減りました。（食欲がないわけではなく、食事は普通に取っているしおまけに毎日スイーツをかなり食べています）抜け毛が増えました。萎縮性膣炎になってしまいセックスは痛くてできなくなりました。 担当医は、これらはディナゲストでエストロゲンを抑制していることでおこる副作用だから仕方ないという説明でした。萎縮性膣炎には、セックスの時だけ使用するように、とホーリンV錠が出されました。 服用開始しばらく不正出血することはよくあるようですが、このように４ヶ月もたってから急に出血することはあるのでしょうか？（子宮体がん、頸ガンの検査は済んでいます）このまま様子見でいいのでしょうか、ディナゲスト以外の原因で出血ということはないのでしょうか？ご意見いただければありがたいです。

16歳のダウン症の娘、末っ子です。合併症等なくあまり風邪もひかない丈夫な子です。発達・発育も良く中学までは支援級でした。今は支援学校に電車通学しています。身辺自立はできています。判定は重度に近い中度です。 幼少期はおしゃべりな子でした。大きな声で歌を歌ったり絵本を読んだりもして、滑舌はあまり良くはないですが他人と話しても通じる程度に会話はできていました。しかし中学に入った頃からしゃべらなくなりました。というより声を出さなくなった感じです。 こちらからの問いかけには頷きや首を傾けることで返答したり、一言の単語で返したりはしますがとても声が小さく、家族や学校の先生、デイサービスの仲のいい職員さんたちなら理解してもらえます。ただ、文章で伝える能力はあるのに(友達への手紙や日記などは漢字も使ってスラスラと文章を書きます)、とにかく声を出したくないようで挨拶もしません。伝えたいことがあっても相手が気づかなかったり聞き取れなかったりすると、そこで伝えることを諦めてしまいます。口を大きく開けることも嫌みたいです。 元から言葉を発しないのであれば、それがこの子の能力なんだと納得できますが、あんなによくしゃべって自己主張もきちんとしていたのにと思うと、何が原因でこうなってしまったのか、改善方法はあるのか、親として心当たりはないが何か心因性のストレスや何かあるのではないかと気になってしまいます。 学校は楽しいようで登校を渋ることはありません。家庭では動画を見たり音楽を聴いたりマイペースで過ごしており、特にストレスを感じている様子もないです。おもしろいことで笑いはしますし、怒ったり泣いたりすることはほとんどなく情緒は安定していると思うのですが。 何かアドバイスをいただけるとうれしいです。