産まれたらダウン症だったに該当するQ&A

はじめまして。35歳の妻が第2子を妊娠中(現在13週)です。第1子の長女が障害を持って生まれており、第2子は出生前診断を受ける予定でおります。 1.羊水検査のリスク(約300分の1程度の確率の流産等)は、検査を受ける医療機関の質や医師の技術の高さにより変わるのでしょうか? 2.羊水検査では、母体血清マーカー検査で確率が分かる二分脊椎や18トリソミーについては、分からないのでしょうか?(羊水検査ではダウン症しか分からないのでしょうか?) 質問1についてですが、現在通っている病院は設備の整っている専門の大きな病院ですが、担当の医師が30代前半でまだ若く、少し不安に感じております。羊水検査を行う技術というものは、経験がモノを言うようなものなのでしょうか?それとも、産婦人科の医師ならそれほど技術的には難しくないものなのでしょうか? お教えください。よろしくお願い致します。

39w0dの妊婦です。今日の検診で胎児のサイズが、 BPD 90.5mm AC 32.5cm FL 65.3mm（36w3d相当、-1.0SD） と、大腿骨長だけが3週間近くも短かったです。 医師からは特に何も言われませんでしたが、元々あまり不安になるようなことは言わない方針・・・という印象です。 ここまでFLが週数より遅れたのは初めてで、 どうしても足が短い＝ダウン症や先天性の病気、骨の異常など心配してしまうのですが、やはり3週近く足が短いのは 専門家の方から見て異常な数値だと思われますか？ それとも異常があればもっと顕著な遅れが出るのでしょうか？その辺りの判断基準を教えて頂きたいです。 もちろん結局は生まれてみないとわからないし、 エコーでの計測に誤差が出るのは承知の上ですが、、 参考までにご意見お聞かせいただければと思います。 ちなみに前回の測定は36w0dで、 BPD 88.3 AC 28.35 FL 63.2 でした。 どうぞよろしくお願いいたします。

妊娠18週で胎児の超音波画像診断を受けました。足の親指と人差し指の間が広いと言われました。それ以外のダウン症の症状は見つけられないと言われましたが、気になります。 ダウン症ではなく、足の奇形のみで産まれる可能性はあるのでしょうか？それとも、これから他の部分に異常がでてきて、典型的なダウン症になる可能性があるのでしょうか？

てんかん薬を飲んでいるせいで、産まれてくる子供がダウン症や知的障害、発達障害で産まれてくる可能性は高いですか?

数日前に帝王切開で出産、35週0日と早産でしたが体重は4kg超えと大きい子でした。呼吸が安定せず今はチューブで酸素を送っています。 子どもがお腹にいたとき、羊水過多で何度か除去しました。生まれる前から、肝臓が大きいこと、脳室が片側だけ大きめとは言われていました。原因など、詳細は生まれてからになることも説明されました。 実際に生まれてみて子どもの様子を見ると、事前に言われていた　 ◯肝臓が大きいこと ◯体が大きいこと に加えて、 ◯耳の位置が低く耳の上部の形が変 鼻の左右の鼻翼の形が違う 顎周囲の肉が多く完全に首周りが埋もれている 口は小さめ 胴体と頭が大きいが、手足は標準的で差が激しい 全体的に柔らかそう ◯髪の毛がチリチリしている 呼吸が安定しない など、違和感を感じる部分が沢山ありました。 上記のうち、◯がついている部分は担当の先生も気になったとのことなのですが、4つとも当てはまる病気はなかなか思いつかない。２つ〜３つ程度だと、たくさんあって断定しづらい。今後の成長を見ながら症状があれば確定的になるかも、急がなくてよいが染色体について調べることもできる。といった話をされました。 ここまでの話で、どんな病気が想定されるでしょうか？個人的にはダウン症なども考えました。以前コンバインド検査で陰性だったものの、首のむくみは指摘されていましたので、偽陰性？などと思いました。 他の可能性としてあるものを少しでも教えていただきたいと思いご相談しました。よろしくお願いします。

現在31歳、26Wの妊婦です。私は実姉がダウン症なのですが、産まれてくる赤ちゃんがダウン症の可能性は、やはり普通の方より高いのでしょうか?遺伝はありますか?羊水検査を受けるつもりはありませんし、どんな赤ちゃんでも大切な命なので受け入れるつもりなのですが。

ANPANMAC先生お願いします。 先日相談させてもらった娘の事ですが、最近娘の舌を診る事がありました。舌に中心溝がない気がするのですが、それもダウン症の特徴だと見ました。生まれた時から舌に中心溝はあるものなんでしょうか?やはりダウン症の可能性高いでしょうか?あとモザイク型のダウン症の場合、顔には特徴があまり出ないものなんですか?

現在34歳で不妊治療をしています。先日採卵をしてグレードの良い受精卵を3つ凍結させる事ができました。 次回の生理が来たら、胚移植をと考えていたところ、先生から『7センチくらいの子宮筋腫が着床の邪魔になる位置にあるので、34歳だしせっかくグレードの良い受精卵なので、腹腔鏡下子宮筋腫核出術をしてから胚移植してもいいのでは？』と言われました。 もしもこのまま胚移植をし上手く着床すれば34歳で出産、腹腔鏡下子宮筋腫核出術を受けた後胚移植となれば、ギリギリ35歳の時点か、36歳で出産する事になります。 ・年齢が上がるにつれ、出産リスクが高くなる（ダウン症の子が生まれる確率、何らかの染色体異常をもった子が生まれる確率が上がる等）とは聞きますが、やはり34歳よりも36歳で出産する方がリスクはかなり低いのでしょうか？それとも34歳、35歳、36歳どの歳でもそんなに心配するほどリスクは変わらないのでしょうか？ ・また腹腔鏡下子宮筋腫核出術を行うと、術後一週間経過した後も痛みを感じたりする事や、癒着する事もあると聞きますが、これらもかなりの確率でそうなるのでしょうか？ 出産経験も手術経験も全くないし、私自身が怖がりな性格なため、色々不安で悩んでいます。

3週間前に3600g越えの男児を予定日から1週間遅れで出産しました。 妊娠経過も順調で、エコー等で何か指摘されたことはありませんでした。 生まれた我が子を見ると、上の子とあまり顔が似てないなあという印象を受けました。 入院中は医師、助産師から特に何も言われず、元気に退院しました。 生後3週間経ちますが、やはり上の子とは顔が似ていません。寝顔や泣き顔は少し面影があるかな？と思います。 母親、父親とも似てないように思います。上の子は母親に似ているとよく言われます。 つり目がちに見える、鼻が低い、両耳の上側が少しいびつな形をしている、舌を出すことがある、首の後ろのだぶつきがあるという点でダウン症ではないかと心配です。体重がある方なので、首のだぶつきは大きめの子だからだと自分に言い聞かせてはいます。 抱き心地は上の子と比べて特に違うなとは感じません。 搾乳した母乳と人工ミルクも週数に合わせた量を残さず飲みます。 起こさないとずっと寝ているということも無く、ここ1週間は起きている時間も長くなり、3時間もたずミルクが欲しいと泣くことも増えてきました。4時間くらい深く眠ることもあります。1日7、8回母乳とミルク、あるいはミルクのみを飲んでいます。 写真を添付しますので、ダウン症の特徴があるかどうか判断していただけますでしょうか。 よろしくお願いいたします。

今は38wになるので産まれるのを待つだけなのですが、妊娠初期から19wまで出血したりなどがありました。 それからは切迫早産、流産などでずっと安静にしていました。 5年くらい前に流産をした事があり、その時は赤ちゃんに問題があったんでしょうという事でした。 今年は36歳で高齢出産になります。 2人子供がいるのですが、今まで出血やら切迫早産など言われた事がありません、やはり歳もとしなので赤ちゃんに奇形がないかなど不安です。 ダウン症などの確率もあがるときいているのでとても不安です、 27wの時に4dでエコー写真を見せてもらったのですが、先生からは唇がちゃんとくっついてるかなどを見ていると言われ、もらった写真を持って帰って見てみたら、とても口元が曖昧な感じで、耳も首近くからはえているのではないかというくらい下についてました。 それから4dをしてくれず、奇形があっても見せないために見せてくれなくなったのでしょうか？ 障害や奇形があったら必ず言ってくれるのでしょうか？ ネットではダウン症などの疑いがあってもおろさせないために言わない先生もいると書いてあり、とても不安です。 あと、35すぎてからはエコーで頭や足などの長さをはかるのも適当な感じがします。 なぜかと言うと、頭の大きさが前より1週間ほど小さくなってはかられているからです。 写真をのせたいのですが、のせたらエラーになりましたので、本当にエコー写真などで奇形があってもいわれないかなど不安です。