筋ジストロフィーに該当するQ&A

父が筋強直性ジストロフィーでした。 色々と気になって、手を握ってすぐ開くか、目や口を閉じてすぐ開くか、を確認しましたが問題はありませんでした。 ただ、口を閉じてえくぼを作るように、口を左右へ引っ張るように動かすと、力を抜いたにも関わらず、なかなか元に戻りませんでした。 これも筋強直性ジストロフィーの症状として考えられるでしょうか。 よろしくお願いします。

顔面肩甲上腕型筋ｼﾞｽﾄﾛﾌｨｰみたいなんですが 良くなることないんですよね 普段どんな努力をしていけばよいと 思われますか

新型コロナで重症化すると全身麻酔になるらしいですけど、僕は筋硬直ジストロフィー!で麻酔がウデナサソウです。どうしたら良いでしょう【新型コロナウイルス(COVID-19)についての質問】

2歳3ヶ月の娘が先天性筋強直性ジストロフィーで、やっと首が座ってきたかなという状態なのですが、お座りは獲得が期待できるが、歩くのは8p部分テトラソミーによる発達遅滞が影響していて獲得は難しいかもしれないそうです。 8p部分テトラソミーとはどのようなものですか？染色体異常なのはわかりますが、リハビリや装具など使っても歩くのは難しいのでしょうか

・手に力を入れると固まってしまう。(ペットボトルを開ける動作をすると固まったり) ・運動が上手くできない。私は「筋肉の使い方が下手」と表現してました。 ・疲れやすい ・滑舌が悪い ・力が弱い ・自閉スペクトラム症 などの症状があります。 本日、義姉(48歳)が筋強直性ジストロフィーと診断されました。 症状など検索すると息子もそうなのでは？と思って相談させていただきました。 主人(46歳)は特に症状はありません。 他の方の相談内容を見ていたら父親が症状が無いのであれば大丈夫なのでしょうか？(私も特に症状は無いです。)

妊娠21週の妊婦です。妊娠12週頃より、手を握ると開きにくい（手動血圧計でうまく加圧できない）、食いしばると口が開きにくい、首を曲げると戻すのに抵抗を感じるなどの症状があります。ずっとではなく、仕事終わりの夕方や、寒い時などにでることが多いです。日常生活に大きく影響はありません。ネットで調べると、筋強直ジストロフィーのミオトニアの症状にすごい当てはまる気がします。妊婦健診で手が強張ることは伝えましたが、特に検査等はなく経過観察になっています。脳神経内科に受診するべきでしょうか？

先天性筋強直性ジストロフィーの2歳7ヶ月の子供のことで悩んでいます。 生まれてからずっと経管栄養で去年の4月頃から離乳食を食べる練習をしているのですが、殆ど進みません。 口は開けてくれ入れるのですが、すぐに舌で押しだして飲み込んではくれません。 耳鼻科で飲み込みの機能的には大丈夫と言われたので、飲めるはずなのです。 お腹がすいてないからでは？と思い時間を空けてみたりしてもダメで、味が好きじゃないのかも？でも口には入れるので違うと思います。経管栄養のカテーテルがのどを通っているから飲み込みづらいのでは？と思いカテーテルを取り替えるときにない状態で食べさせてみましたがダメです。 どうしたら【飲み込む】ということをわかってもらえるのでしょうか。

お世話になります。 先天性筋強直性ジストロフィーの1歳10ヶ月の子どものことなのですが、早産で1532gの未熟児でもありましたので約7ヶ月NICUに入院し初めから呼吸器と経管栄養でした。退院後も呼吸器と経管栄養しています。 4月から離乳食の練習を始めて、最初はミルクから始め、果汁、ベビーダノン、バナナ、病院ではペースト状のかぼちゃやとうもろこしを少し緩めて挑戦しました。ですが口は開けてくれて、口は開いたままですが噛む動きもするのですがゴクンができなくて吐き出してしまいます。 ゴクンは反射的なもので教えたり促したりすることは無理でしょうか。 あと、色々な味を試して好きなものを探した方がいいのでしょうか、それとも同じもので根気よく続けた方がいいのでしょうか。

お世話になります。 先天性筋強直性ジストロフィーの1歳10ヶ月の子どもがいます。 NICUに約7ヶ月入院し呼吸器と経管栄養が必要で退院後も同じ状態です。未だ首が座っていません。入院時、唾液吸引が必要で誤嚥しないように横向きに寝かされていて後頭部が出ていたり、呼吸器もついていて重いこともあるとは思いますが、うつ伏せにしても頭上げる気はなく全く動かないで落ち着いてしまいます。 病気のせいで筋力がないから上げようにも上がらないから諦めてしまうのか、元々あげる気がないのか… 首を鍛えるにはうつ伏せといわれてもやる気がないと効果ありませんよね。なので訪問看護師さんやPTさんに言われて座らせたり縦だっこしたりしてますが首を支えてて効果あるんでしょうか。 やる気にさせたり、他に効果的なやり方ありませんでしょうか。

4歳の時から身体に違和感がありました。小2の時、高熱を出し、首が動かなくなり、上半身、下半身と全身麻痺になり、入院をしました。 『若年性関節リウマチの疑い』と診断をうけ、徐々に身体も動くようになり退院しました。 それから今でも、手をグウに握ると開けない、座って立とうとすると立てない。運動の時、緊張すると、動けない、身体が固まるのです。特に冬は敏感になります。 階段を見るだけで緊張し足が固まり、動きがおかしくなります。慣れてくると動きます。 4月で九才になった息子も熱は出なかったけど、同じ症状がある事が分かり、日常生活の中でも身体が固まり、動きがおかしく本人も悔しい思いです。 ずっと関節リウマチと思っていたのですが、筋肉じゃないかと思いだし、パソコンなどで調べた所、『筋強直性ジストロフィー症』とゆうのに症状が似ていると思いました。 身体の固まりは治るのでしょうか。 教えて下さい