1歳 発達障害に該当するQ&A

3ヶ月半になる女児です。 本日、オムツ交換時によく見たところ、肛門の上にくぼみを発見しました。恥ずかしながら、今までここまで詳しく見たことはなく気付きませんでした。 また、2週間・1ヶ月・2ヶ月健診にて医師の診察を受けてきましたが、特に指摘はされませんでした。 しかし、調べるほどに潜在性二分脊椎の可能性もあるかもしれないととても不安です。 ・現在窪みの周りに毛が生えている様子はなく、底も見える ・肛門より2.5センチ程度上、お尻の割れ目の中にある ・窪みから滲出液や便の漏れはない（今までみたことがない） ・やや便秘気味だが、綿棒刺激で排便も認め、排便排尿が特別ないような感じはしない 現在はこのような状況です。 一応見つけた後にかかりつけの小児科にかかり、 現状経過観察で、穴が大きくなったりしたらまた診察、あとは定期検診で見てもらうのでいいのでは。場所も尾骨のあたりなので変形があっても生活に支障はないと思う。 と言われました。 しかし色々調べていると、もっと精査した方がいいのでは？と心配になります。 1、画像の様子から、二分脊椎症の可能性はありますか？ 2、二分脊椎症の場合、いつ頃からどんな症状がありますか？今後、発達に遅れや障害は出ますか？ 3、経過観察と言われましたが、地域の健診で経過を追っていくだけで良いのでしょうか？セカンドオピニオン、もしくは精密検査をした方が良いでしょうか。その場合何科にどのようにしてかかるべきでしょうか？ 教えていただけると幸いです。

10ヶ月の赤ちゃんがいますが未だにお座りができません。 首すわり4ヶ月、寝返り5ヶ月、つかまり立ち7ヶ月、ズリバイ7ヶ月、伝い歩き8ヶ月で出来るようになりましたが、お座りは全く出来ません。 ハイハイとたかばいはしますが、途中で疲れるのか？ズリバイがメインです。 つかまり立ちは最近では片手のみで立っています。 肝心のお座りですが、座らせてみても前に手が出て腰がグニャ〜と前に倒れ、足が開いてしまいそのまま足が後ろにいき、すぐにズリバイやハイハイをしてしまいます。 手で支えて座ることもせず、すぐにズリバイの姿勢になってしまいます。 足の股関節がとてもやわらかい？ようで、バレエの準備体操のように180度開くこともありそれも心配です。 10ヶ月でお座りできないとやはり発達に遅れがあるのでしょうか？ 10ヶ月検診で以上のことを相談し、大学病院や専門の病院への紹介をお願いしましたが、つかまり立ちと伝い歩きをし、ズリバイやハイハイをするので心配いらない、よって検査や紹介状等は必要ないですよ。と言われました。 この子はお座りが出来るよりも先に歩き出してしまうかもですね。と言われましたが本当にそんな子はいるのでしょうか。 検診の際は時間もなく、そんなものなのかなと思いましたが、しばらくしてからネットで調べたらプラダーウィリー症候群やターナー症候群の場合、10ヶ月でもお座りが出来ないと書かれており、何かの病気や障害があるのではと気になってしまい心配でなりません。 本当に悩んでおり長文、乱文で読みにくいかと思いますが、どなたかご教示いただけたら幸いです。

35週で出産の低体重児です。 新生児期のころ ○横抱きで自分が尻餅をつくような形で大きめのクッションに座った事が何度かある（自由落下のような負荷がかかったのでは） ○泣いていたので泣きやまそうと、横抱きで左右に大きくわりと早く揺らしている最中に揺さぶられっこが心配になり、揺らしている途中でぴたっと止めてしまった。（急停止による加速度が心配） 現在生後4か月ですが、以上のことがずっと気にかかっています。 あわせて出生時から1か月健診の間で頭囲が5.5センチも大きくなっていることから、脳内で出血してしまったのではないかと心配で… 成長曲線の最低ラインから最高ライン付近まで成長し、その後成長曲線にそって頭が大きくなってきています。体重は平均くらい、身長は下限すれすれです。修正月齢でも身長は平均より少し低いです。 ぐったりや嘔吐等といった症状は現在までないです。 頭の形は鉢がはっているような左右とも横にちょっと大きい感じです。 気がついていないだけで頭の中で出血してしまっている可能性はありますでしょうか？ 初期症状を見逃してしまったとして、無治療でまた元気になることはありますか？ 修正2ヶ月なりたて位にはモロー反射も消えており（小児科で発達を見てもらったときに消えていました。黄疸を指摘されたことはありません）脳に障害があるのではないかと心配です。

4月20日に、28週と5日で744グラムの女の子を出産しました。今は約2800グラムになりGCUにいます。 胃食道逆流による無呼吸が週1～2回起きており、退院日が延びています。 1.抱っこしているときにミルクがあがってきて、無呼吸(徐脈.酸素低下)になったことがありますが、抱きかたが悪いのでしょうか？ 普通に横抱きで少し頭は高くなるよう抱いているつもりです。 右横で頭は少し高くして寝ているときも、無呼吸になってしまいました。 2. 7月末に行った脳のMRI検査は今のところ異状なしでしたが、無呼吸が何度も起きているため、後遺症が心配です。 主治医には脳に影響がないか尋ねた際には、ないとは言いきれない(ゼロとはいえないといったニュアンス) 発達をみていくしかないとのことでしたが、やはり障害が出る確率は高いのでしょうか？ お医者さんである程度予測できたりしますか？ 3. 無呼吸が2週間なければ退院といわれてますが、家での生活が心配でなりません。主治医に伝えたところ、線引きは必要で、2wなければその間に体も大きくなってるので、家では無呼吸は起きないと思うが、確率の問題になってしまう、、大丈夫な状態で退院できるようにはしますとのことでした。 ベビーセンスとゆう、無呼吸センサーの購入を考えてますが、他にできることはありますか？

こんにちは。 生後4か月の先月12/5頃、潜因性ウエスト症候群を発症しました。22日から入院、ビタミンとデパケンを飲みながら年明けまで様子を見て、効果がない場合は1/4からACTHを行う予定でした。 結局薬の効果はありませんでした。 しかし4日に血液検査をしたところ、ビタミンによる肝機能障害が起きており、数値が落ち着くまでACTHが出来なくなってしまいました。結局ACTHを行えたのが13日からで、発症から1ヵ月以上経ってしまっており、その間に発作もかなり増えて一日中不機嫌な状態になってしまいました。 ネットを見ると発症から1ヵ月以内にACTHを行った方が予後良好な場合が多いと書かれてあったり、早期治療が大事と書かれており、せっかく早期発見出来てよかった、と医師からも言われていたのに治療が遅れたことが残念でなりません。 医師によると、1週間少しの遅れはあまり関係ないし、決して治療が遅い方ではないので、治療が遅れたことに対する発達の影響は心配しなくてもいい、と言われました。 しかし治療出来なかった期間が1週間以上あったため、色々と不安が消えません。 1、発症して6週間以上（約1ヵ月半）経ってからのACTHは遅い方ではないのでしょうか？ 2、みなさん、だいたいどれくらいで発作に気づかれ治療を始められている方が多いのでしょうか？ 3、またどれくらいまでにACTHを行うと予後良好な場合が多いのでしょうか？　 色々と今後のことが不安で辛いので、質問のうち分かることだけでもいいので、どのようなことでもいいので教えてください。 よろしくお願いします。

5歳4ヶ月(年長児)の息子について相談です。1歳0ヶ月でお座りができなかったことで療育を勧められ、療育センターを受診。低緊張で自閉傾向ありと言われ、PTに通い1歳11ヶ月で一人歩きをしました。PT卒業後も定期的に療育センターに通い、4歳(年中)のときに運動の不器用さからOTを勧められて今現在も月2回通っています。自閉症スペクトラム(ADHD傾向あり)の診断は4歳11ヶ月でつきました。知的障害はなく、DQは境界域です。 運動発達について、姿勢保持が苦手、片足立ちやケンケンができない、ブランコやジャングルジムができない、キャッチボールができない、縄跳び鉄棒ができない、スプーンを３指で持って食べられない(食事が手づかみになりがち)、工作が好きなのでハサミはそれなりに使えるが勢いで切ってる感じ、鉛筆を正しく持てず筆圧も弱いなどがあります。また、外反扁平足でインソール使用中、生活面では着換えが苦手、まだ日中おしっこの失敗があります。(だいぶよくなり1日1〜2回ほど)これはすべて低緊張が関係しているのでしょうか？今は困り感が多いのですが、これは体幹を鍛えていけば解消されていくのでしょうか？それとも低緊張というのは大人になってもずっとついて回るものなのでしょうか？ ちなみに多動や衝動的な行動、コミュニケーションが苦手で友だちとのトラブルが絶えないなどもあり、課題が多くて頭を抱えています。

以前も相談させていただきました。 お忙しい中いつもありがとうございます。 生後７ヶ月でも首が完全に座らずMRIで軽度両側脳室拡大、軽度脳萎縮の可能性と言われました。脳波は問題なしでした。妊娠経過は特に問題なしでした。念のため染色体検査をしたところ形が変わっているように見えるところがあるが目視だとそうみえてるだけかもしれないので、詳しい検査を追加したいと言われ検査中です。 哺乳障害などなく、体重身長などは普通です。 今ある症状は １、縦抱っこで左右に首を動かせるが前にぐらつく ２、ふにゃふにゃしており低緊張 四肢はよく動かせる、たまに自分で横向きになれる ３、視線が合いづらい。 あやすと笑うが縦抱き、バウンサーで座ってる時は視線が合わない。仰向けでも合いづらいが合わないことはない ４、たまに左右にギョロと眼球をよせると眼振があり仰向けではないが、座らせると斜視になる ５、覚醒時のみ四肢に不随意運動があるがおもちゃはつかめる、ハンカチテストもokでした。 ６、ミルクはたまにムセあり ７、髪が明るい茶髪（金髪ではない） ８、手の指先が細く若干前額部が出ている ９、あまり泣かない、大人しい 質問です。 １、Gバンドで怪しい形があっても詳しい追加で染色体異常ではなかったってことはあるのでしょうか？ ２、上記の症状で考えられる病気はありますか？ ３、生後７ヶ月の運動発達遅滞でも良性筋緊張低下てこともあるのでしょうか？ 毎日不安で過ごしております。宜しくお願い致します。

3歳半になる甥っ子(2人兄弟の長男)がパパ、ママの他は数単語しか話さず、自分の名前を言うことや、文章を話すことは全くありません。 こちらから話すことに対しては、頷いたり、大きく首を振って嫌ー！と言ったり、ある程度理解はしているようです。 言葉を発するのが遅れているだけなのか、何か障害があるのか、親戚も段々と気にし始めました。旦那さんが激務のためなかなか育児に参加できず、次男は昨年手術をしたりと、1人で頑張っているので、デリケートな内容を周りもなかなか本人に聞けずにいます。 保育園等に預けておらず、日頃、母親と子どもだけで過ごしており、母親が子どもの様子から色々と察して動いてしまうことで、言葉を発しなくても済んでしまう環境が影響しているようにも思いますが、3歳半でここまで話さないことはあるのでしょうか？ また、言葉で伝えられないもどかしさもあるのか、原因はわかりませんが、思い通りにならないとすぐ大声で奇声を発したり物を投げたりしてしまいます。 過保護になってしまっているのではないかと思える部分も少しあり、自立性が育まれていないのかもしれませんが、自分で靴を履いたりすることがなく、オムツもまだ取れていません。 本来なら発達に問題がないかを調べたり、療育を活用したり、原因を把握し、それに応じた対処が必要だと思いますが、周囲はどのように働きかける或いは働きかけないのが適切なのでしょうか。 本人も色々考えてはいるのだと思いますが、行動には移して無さそうなので、何かしたほうが良いのではと心配になって質問させていただきました。 よろしくお願い致します。

4歳の息子の二相性脳症の早期治療は出来なかったのか？モヤモヤしています。 3/6が、40度の発熱時に熱性けいれんを起こし救急搬送され、さらに先の病院にて再度けいれんを起こしました。原因ウイルスは不明(インフルエンザ、アデノウイルスは陰性)です その後、MRI、脳波に異常がないということから3日間の入院後3/10退院になりました。 ただ、けいれん後からずっと、自閉症のような状態になり、会話ができず常同行動などを繰り返していました。もともと発達の遅れはありませんでした。 先生からはけいれんの後遺症かもしれないとの説明を受け、自宅で経過観察をしていました。 が、全く回復の兆しがなく、記憶も徐々に無くなっているように感じたため、こちらからお願いして3/12再受診しました。が、血液検査で異常がないこと、二相性脳症であればもっと意識障害があるはずだから二相性脳症ではないと思う。 ただ原因究明のため入院しましょうと言われ、3/15から入院しました。同日のMRIで二相性脳症の所見ありとのことで低体温療法、ステロイドパルスなどを開始しました。 私の疑問は、なぜもっと早くに治療を開始出来なかったのかのか？という点です。 今更言ってもしょうがないのはわかるのですが、けいれんをきっかけにいきなり自閉症のような状態になるなどおかしなことがあれば、もっとマメに検査を出来なかったのか？ 念のためということで、MRI所見なしのままステロイドパルス療法を開始出来なかったのか？ 見解をお聞かせください。

超低出生体重児として生まれた息子は、体重の増えが悪かった為主治医からの勧めで生後4ヶ月辺りから低出生体重児用のミルクで育てています。 離乳食の開始は生後6ヶ月頃からであまり食べる方ではありません。 主治医からは「最後まで低出生体重児用のミルクで育てましょう」と言われたので体重が2500gを超えてからもずっと特殊ミルクを使っていました。 現在生後10ヶ月になり、引っ越しの関係等で病院と主治医が変わった事もあり低出生体重児用ミルクを辞めて普通の育児用ミルクに変更しました。 ふと両ミルクの違いが気になって裏の成分表を見ていたら、低出生体重児用ミルクにはセレン、ビオチン、カルニチンが入っていない事に気が付きました。 欠乏症が心配になり検索したところ、やはり特殊ミルクで育った乳児は欠乏症になりやすいとの事でした。 1)息子は欠乏症になってしまっているのでしょうか？ 2)特に目立った症状は無いのですが(少しアトピーっぽくてステロイドを使用する事が多いのは症状でしょうか？)、調べた方が良いでしょうか？ 3)これから通常ミルクや離乳食で各種経口摂取する事で問題無いのでしょうか？ 4)運動や知的な発達に障害や後遺症を残してしまうでしょうか？ とても不安になっております。お答え頂ければ幸いです。よろしくお願いします。