筋ジストロフィーに該当するQ&A

4歳の時から身体に違和感がありました。小2の時、高熱を出し、首が動かなくなり、上半身、下半身と全身麻痺になり、入院をしました。 『若年性関節リウマチの疑い』と診断をうけ、徐々に身体も動くようになり退院しました。 それから今でも、手をグウに握ると開けない、座って立とうとすると立てない。運動の時、緊張すると、動けない、身体が固まるのです。特に冬は敏感になります。 階段を見るだけで緊張し足が固まり、動きがおかしくなります。慣れてくると動きます。 4月で九才になった息子も熱は出なかったけど、同じ症状がある事が分かり、日常生活の中でも身体が固まり、動きがおかしく本人も悔しい思いです。 ずっと関節リウマチと思っていたのですが、筋肉じゃないかと思いだし、パソコンなどで調べた所、『筋強直性ジストロフィー症』とゆうのに症状が似ていると思いました。 身体の固まりは治るのでしょうか。 教えて下さい

生後半年の子供が出生直後から人工呼吸器の気管内挿管しています。3ヶ月と5ヶ月に抜菅しましたが二酸化炭素が溜まり再挿管しました。自発呼吸はあるが弱いみたいです。気管内を検査したところ問題はありませんでした。妊娠中、羊水過多で胎児が羊水があまり飲み込めていませんでした。現在も分泌物は飲み込めておらず飲み込む力がないです。手足に関節拘縮があり普通の赤ちゃんのようには動けません。リハビリしていて少しずつですが力はついてはいます。主治医は原因不明の筋肉の病気じゃないかと言われました。今までした検査は染色体・筋強直性ジストロフィーは陰性でした。脳波と頭部のCT・MRIは髄鞘化延滞はありましたが問題はありませんでした。長期間挿管しているので気管切開を進められています。しないといけないのはわかってはいるのですが病名がわからないので決断しかねています。考えられる病名を教えて下さい。

私ではなく私の妹が4日ほど前にコロナに感染してしまい、どうにかカクテル療法を受けさせてあげたいと考えています。 神奈川でも受けられるようにはなったとか、ニュースで聞いていますが、どのようにしたらいいかお聞きしたいです。 詳しく妹について話しますと、 年齢　41歳 発熱　PCR陽性　9月22日 症状　 9月25日7.7度 9月26日7.7度 酸素飽和度98% 夜に9.1度 9月27日 9.4度 熱と咳が酷い状態です。たまに熱は下がったりもするのですが、夜になると上がるようで、かなり苦しんでいます。 妹は実家にいるのですが、母が看病をしています。私は実家近くの別の場所で暮らしています。 妹は、持病は筋強直性ジストロフィーの難病を患っています。 保健所からは、軽症との診断という事で自宅療法をしているのですが、なんといっても難病を患っているので、いつ最悪の状態になってもおかしくない状況です。本当に保健所が分かっているのか疑問です。 なんとか早くカクテル療法を受けさせてあげたいと考えているのですが、どのようにしたら良いでしょうか。 ちなみに母は看護師でワクチンは2度接種済みです。23日のPCR検査は陰性でした。

40代女性、立ち仕事と事務（座り仕事）のWワークをしています。 数年前の血液検査でcpkが高いことがわかり、神経内科に通院中です。 今回、人間ドックでクレアチニンもひっかかってしまい、筋肉の損傷が進んでいるのでは？と不安で仕方ありません。 cpkの数値の経過です。 2022年3月　525 2022年4月　471 2022年6月　478 2022年12月　397 2023年6月　376 2023年10月　495 2024年2月　466 2024年9月　396 2025年2月　280 2025年7月　464 2026年4月　375 クレアチニンは2026年8月に0.71でした。 （それまでは2022年頃は0.61でしたが、徐々に上昇してきています） クレアチニンも筋肉の損傷で上昇すると聞き、不安です。 甲状腺機能は異常無しで、CPKアイソザイムは「MMの陽極側にBANDが認められマクロCPKが疑われます」と記載がありました。 筋強直性ジストロフィーだとcpkは数百程度しか上昇しないと知り、高校生と小学生の子どもがいるので不安で仕方ありません。 自覚症状はないのですが、cpkがずっと高く、クレアチニンも徐々に上昇しているとなると筋肉の損傷が進んでいるということでしょうか？ 筋強直性ジストロフィーの゙可能性もあるのでしょうか？