3歳5ヶ月男児 筋ジストロフィーの可能性とCK検査の必要性

乳幼児/男性 - 2026/09/18

3歳5ヶ月・男児です。
妊娠35週で出生（約1ヶ月の早産）。NICUに入院し、当時の担当医からは「身体的な発達は遅くなるだろう」と言われていました。
これまでの運動発達は全体的に遅めですが、退行（できていたことができなくなる）は一度もありません。
首すわり：5ヶ月、一人座り：9ヶ月、つかまり立ち：1歳、一人歩き：1歳半
現在の具体的な運動状況としては、
・歩行時によく転ぶ（ヨタヨタしている）
・つま先歩きをすることがある。
・階段を両足で交互に昇降することは最近できるようになってきた。
・ジャンプは高さは低いが一応両足が宙に浮く。ただしトランポリンのような連続ジャンプはまだ難しい。
筋ジストロフィーを疑うようなサインをネット等で調べ、以下の点を確認しましたが現時点では見られません。
・登攀性起立（床から立つ時に膝や太ももに手をつく動作）：なし
・ふくらはぎの異常（極端に太い、硬いなど）：なし
・運動機能の退行：なし
これまでの受診歴としては下記になります。
小児整形外科：脚のレントゲンを撮ったが骨格に異常なし。
小児科（複数件）：病院を変えて何度も相談したが、どの医師からも「その他の発達（知面など）が順調であり、歩きに関しても退行せず成長しているため、単に発達が遅いだけで要観察」と同じ診断を受けています。
・CK値の測定は行ったことがありません

複数の小児科で「単なる発達の遅れ」と言われており、登攀性起立などの典型的な症状もないため、過剰な心配なのかもしれませんが、転びやすさやつま先歩きがあるため「筋ジストロフィーなどの筋疾患を見落としていないか」と不安が拭いきれません。

1. 現在の症状（退行なし、登攀性起立なし、ふくらはぎ異常なし）を踏まえると、筋ジストロフィーの可能性は低いと考えてもよいのでしょうか。
2. 安心のために、かかりつけ医に依頼して一度CK値の測定をしてもらった方が良いと思われますか？
3. つま先歩きや転びやすさについて、他に考えられる疾患や、今後の経過観察で注意すべきポイントがあれば教えてください。