産まれたらダウン症だったに該当するQ&A

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新生児・染色体検査の結果報告の仕方について

person 30代/女性 -

出産後に心疾患があることがわかり、染色体検査をしました。後日医師から結果が出たため両親で来るように電話で言われました。両親で来るよう言われたという事は、ダウン症決定なのでしょうか? 主人は、まだ一度も医師と直接会っておらず病状の詳細を聞く際にも、転院の話をする際にも医師から来るよう言われておりましたが欠席していました。 なので、その説明であって欲しいと言うのが願望ですが。 やはり、結果がわかる日に主人と出席するということで、結果に不安を感じております。今更ジタバタしても何も変わらなあ事も分かっています。子供も可愛いです。 生まれた時から二重で、つり目でした。その顔を見て、もしかしてと予感はあったのですが。すると医師から染色体検査を薦められました。ダウン症という事は言われず、今後の病状の役に立つからと説明を受けました。もしやと思い私から医師にダウン症らしき点があるか?と聞くと、見受けられる点もあると濁したように言われました。 私から見た不安な点は、片手に猿線があります。手の小指もうっすら曲がっている気がします。頭も横に長い気がしてきました。足の親指と人差し指の間が、ふとすると広がり離れぎみになります。足の裏に親指と人差し指の間から出ている深いシワがあります。 手足をよくバタバタ動かします。親を呼ぶように大きな声を出し、泣きます。ミルクも心臓が悪い割には良く飲み、体重も増えています。舌は出ていません。鼻の根元は低いため鼻が短く見えます。以前ほど、つり目感がなくなってきましたが瞼が出ている?というか分厚いというかモコっとしています。大人しく手がかからないという点も気になります。 ご教授ください。 宜しくお願いします。

3人の医師が回答

胎児の大きさとダウン症などの関係性

person 30代/女性 -

29W2Dの初妊婦です。先日28W3Dに検診でした。私は心配性の性格で初期から二週間おきに検診を受けています。先生から直接胎児の大きさが小さめと言われたのは26週からですが、前々回も前回もいずれも小さめだけど標準範囲内であること、また前回からの成長が順調に見られるため今のところは心配無し、胎盤の位置や血流、心拍なども問題無いことから小さいのは胎児の個性と考えて良いと言われその時は安心しました。しかしネットで母体に特に原因が無いのに胎児の大きさが小さめであることがダウン症などの染色体異常の可能性があることを知りとても不安になり質問させていただきました。以下が胎児の20週からのデータです。勿論これからの成長具合や生まれてみないと何とも言えないことは重々承知していますが、1今のところの数値的見解からすると、胎児はダウン症などの障害がありそうだと疑いますか?また、2ダウン症などの障害があるとは考えにくい場合小さめに育つのは何故なのでしょう?そして3あくまで一般論で良いので小さめの胎児は何かしらの障害があることの方が多いのでしょうか?それとも何もなくただ単に小さかったで終わることの方が多いのでしょうか?4一般論で良いのでエコーで疑いがかかる時のダウン症の胎児特徴を教えて下さい。以上、回答宜しくお願致します。 【20W3D】BPD46.8 APTD44.5 TTD39.4 FL29.4 EFW286g 【22W3D】BPD52.6 APTD52.7 TTD44.5 FL41.1 EFW485g 【24W3D】BPD56.7 APTD57.7 TTD55.7 FL36.8 EFW600g 【26W3D】BPD63.2 APTD58.7 TTD60.0 FL41.8 EFW774g 【28W3D】BPD68.3 APTD65.6 TTD61.5 FL50.6 EFW1039g

1人の医師が回答

クアトロテストの結果について

person 30代/女性 -

初めまして。31歳、17週2日の初妊婦です。 妊娠当初から出生前診断を希望しており、夫と相談の結果確定診断の羊水検査をしようと担当医に相談しました。しかし私の年齢及び体質(初期よりお腹が張りやすく薬を服用し安静状態)から、まずはクワトロ検査を勧められ15週0日に受けました。 結果ダウン症の確率は1/2100で特に問題無い、羊水検査は必要ないと言われました。 担当医は羊水検査に対してはかなり否定的な考え方で、染色体異常でなくとも生まれてから分かる障害やその後病気や事故で何らかのハンデを負うことについて説明されましたが、初めての妊娠でナーバスになることも多く、妊娠中に分かることはせめて調べておきたいというのが本音です。 あくまで検査は確率であり、1/10でも羊水検査で陰性だった方もいれば1/2000でも陽性の方もいるというのは分かっているのですが、一般的に私の1/2100という確率であれば医師の方は羊水検査は必要ないと考えるのでしょうか? また、万が一偽陰性となった場合には、当初の陰性と出た中でも確率が高かった人がダウン症児を産んでいるのでしょうか? 同じようにクワトロ検査を受けた方の数値が1/5000だったり1/10000だったりする体験談を見ると、陰性にも関わらず自分の数値と比べて不安でたまらなくなります。 こんな質問で申し訳ありません、御回答よろしくお願いします。

1人の医師が回答

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