羊水検査受けなければよかったに該当するQ&A

生後1ヶ月半の赤ちゃんを育てています。 出生後から哺乳不良があり、入院を2回しました。（完全ミルクです）入院中、頭部MRIを含め様々な検査をしていただきましたが全て異常なしでした。（自費の出生前診断NIPTも陰性、ただし血液検査のみ）。私が妊娠中イフェクサー（精神薬）を飲んでいたため、薬物残存による離脱症候群の疑いでの入院でしたが月齢が経っても症状が残っているためその可能性は薄いようです。 現在、自宅で経管栄養を行なっており、注入で栄養を補いつつ自力哺乳を目指しています。 しかし、日にちが経つにつれ、徐々哺乳量が減り、今ではほとんどを経管栄養に頼ってしまっています。 症状としては哺乳瓶を咥えて少し吸うとすぐに眠ってしまう、という感じです。 吸啜は問題ないと主治医より言われました（ただ呑気が多く腹部膨満気味。ガス腹とのことで排気を頑張るよう言われています。排ガス多め）。哺乳瓶を変えても誰が授乳しても飲みません。おしゃぶりは好きで上手に吸えています。 現在、体重5.2キロ 身長55センチ 体重増加は経管栄養を始めてから問題なし。 ミルク一回量120cc×8回/日 最初に哺乳瓶での哺乳、その後余ったミルクを注入しています。 排泄回数に異常はありません。 嘔吐もほとんどしません。 排便は緑がかった茶色です。 妊娠経過 人工胚移植により妊娠。 妊娠時36歳。出産時37歳。 妊娠高血圧、妊娠糖尿病あり外来フォローを受ける。インスリンペン使用。高血圧に対する治療は無し。自宅での血圧測定のみ。 やや羊水過多気味の指摘（診断はなし） 体重増加異常なし。 ほぼ予定日に帝王切開にて出産。 出産経過 NIPT異常なし。 妊娠経過を通して逆子。 ほぼ予定日に帝王切開にて出生。 体重3330g。アプガースコア8→9 生後一週間に医師から反り返りが強く、経過観察の指示あり。 1ヶ月検診にて、そり返り（主に啼泣時、全体的に力が強い。特に首。）はあるが経過を見ていい範囲との判断。 常にそり返りがあるわけではなく、リラックス時は脱力できる状態。 出生後1週間ほどで哺乳機能低下みられ、体重増加不良、新生児離脱症候群疑いで入院。 症状改善せず、経管栄養開始。 体重増加見られたため、経管栄養を継続したまま自宅療養へ。 1ヶ月経過中に経口摂取量がさらに低下。経管栄養により体重は順調に増加。 やや傾眠傾向あり（医師による指摘もあり） 発達面 生後1ヶ月 そり返りが強い。（生後1週間） リラックス時は脱力あり。 自力で首を左右に振る。（生後1週間） 自力で側臥位になれる。（生後2週間） 聴力問題なし。追視あり。 メリーの鈴を自分で叩いて遊ぶ。 嫌な時は哺乳瓶を手で叩いて吹っ飛ばす。 寝返りはできないがうつ伏せ訓練をすると首を持ち上げスムーズに寝返り返りをする。 吸啜反射問題なし。原始反射異常なし。 主治医からは反り返りが強い点、ミルクを飲まない点以外は普通の赤ちゃんであると言われています。 自力でミルクを飲めないと経口嚥下機能獲得に影響があるのではないか、摂食障害なのではないかと心配です。 今後どのように赤ちゃんにアプローチしていけば良いのかわからず悩んでいます。 また、哺乳不良の原因にはどんなものが考えられるのでしょうか？発達の問題なのでしょうか？ 先生方のお力をおかしして頂ければ幸いです。 どうぞよろしくお願いいたします。

36歳、現在妊娠15週です。羊水検査やNIPTなどの出生前診断をするかで悩んでいます。 10週の健診でNT3.2を指摘され、大学病院に転院し13週で胎児ドックを受けました。胎児ドックでは、NT3.1とやや厚めではあるものの、その他の異常は見つかりませんでした。その後、経過観察を続けていますが、15週の健診ではNTは3.2で、現時点で分かる範囲では異常はないと言われています。 胎児ドックで提示された染色体異常の確率が、羊水検査に伴う流産リスクよりも低く、羊水検査をするか決断できずにいます。 - 羊水検査による流産の可能性 - 障害を持って生まれる可能性 のどちらをより重く考えるべきか悩んでいます。 まずはリスクのないNIPTを受けたい気持ちもあるのですが、、担当医からは「NIPTが陽性なら結局羊水検査が必要になるため、時期的にも最初から羊水検査をしてはどうか」と提案されています。 このような状況で、羊水検査のリスクや染色体異常の可能性などを踏まえてどのような選択をするのがよいか、アドバイスをいただきたいです。 よろしくお願いします。

現在妊娠18w2dの妊婦です。(35歳初産) 高齢出産のため不安を少しでもなくすため、認可施設でNIPT検査を受け、第21・18・13番染色体共に陰性でした。 初期の胎児超音波精密検査で鼻骨低形成(鼻骨はあるが、成長がゆっくり)を指摘されました。そのほかに特に所見が無いので特に羊水検査はお勧めしないと言いわれまた。 その後、本日中期の胎児超音波精密検査を受けたのですが、鼻骨はやはり低形成とのことで指摘を受けました。(この時期では5.0mmが基準だが、4.3〜4.4mm程とのこと) 初期と同様に他の所見は見られないが、ダウン症が心配であれば羊水検査を受ける選択肢もある、そこは患者がどう考えるか次第(推奨はしない)、受けるなら週数的に本当にギリギリなので早い方がいいと言われ、急に不安になってしまいました。 以上より、下記についてお医者さまのご意見をお聞かせいただければと幸いです。 ・お医者様から見て上記状態で羊水検査を受けるべきかについてどのように考えられるか？ ・NIPT陰性、鼻骨低形成で羊水検査の結果、ダウン症と確定診断が降りる確率はどのくらいか？ ・鼻骨低形成について、ダウン症以外に考えられる病気があれば教えて頂けると幸いです。 以上、よろしくお願いします。

30歳　妊婦です。 元々夫婦で相談して出生前診断を受けるつもりはありませんでした。 しかし、13週4日に妊婦健診を受けた際心臓の弁に軽度逆流があると指摘あり、NT2.6mmでNTの指摘はなかったが厚めなのが気になりました。そのため、急遽14週3日でコンバインド検査を受けることになりました。しかし、適応時期は過ぎており、胎児のサイズからコンバインド検査はできず。ソフトマーカー測定に切り替わりました。CRL84.0mm、三尖弁逆流なし、心拍162bpm、静脈管PI 1.03、鼻骨1.6mm、NT2.9mmでした。エコー後の調整リスクは、 21トリソミー：1/4414 13トリソミー:1/11942 18トリソミー:1/12208 でした。 確率だけみれば低いのかなと思いますが、検査を受ける時期が適正ではないこと、NTがやや厚めなこと、13週に三尖弁逆流があったことが気になりとても不安です。 医師には年齢が若いためNIPTは勧めていない、気になるなら羊水検査となると言われました。羊水検査は流産の可能性があり、不安です。 染色体異常などの可能性はありますか？ 羊水検査を受けた方が良いでしょうか？それともこのまま様子を見ても良いでしょうか？ よろしくお願いします。

現在15週の41歳妊婦です。 前回13週で受けたNIPTが判定保留になり、15週で再度検査を受けましたがまた判定保留になってしまいました。 今もう一度検査をやり直していると説明されましたが、原因が胎児のゲノム数が足りないのか、母体側の血液の問題なのか検査機関からの情報がなく、クリニックもわからないとの事です。 次は羊水検査をするつもりですがもし陽性だった場合、妊娠は諦めるつもりです。 ここで質問なのですが、 1.羊水検査の結果がどうあれ、判定保留になった原因を母体の血液検査などで調べた方がいいのでしょうか？ ネットで調べると免疫疾患や悪性腫瘍などが原因の場合もあると目にしてとても不安です。 2.または母体側の染色体のエラーだとして、それは胎児に影響はないのでしょうか？ ちなみにBMIは20で標準です。 薬なども飲んでいません。

本日妊娠12週、NIPT目的で産婦人科を受診した際、エコーでNTが3.5mmだと言われました。 担当してくださった先生からは、3.5mmあった場合、NIPTせずに羊水検査からしてもよいと勧められました。 羊水検査は15.16週以降とのことで、何もせずいるのは性格上ソワソワしてしまいそうで、とりあえずNIPTの採血は受けてきました。 ネットだとNT〜3.5mmを正常とする場合と、〜3.0を正常とする場合がでてきます。 言われたことがショックで途中から話があまり頭にはいってこなかったんですが、、 NT3.5mmですと健常児が生まれる確率は低いのでしょうか。。 回答していただけると嬉しいです。

34歳、初産です。 妊娠10週の時に認可外NIPTを受け、以下すべて陰性でした。 ・21、18、13トリソミー ・性染色体異常 ・微小欠失（4種） その後、13週5日で初期胎児ドックを受けたところ、 ・NT：3.4mm ・三尖弁逆流：高度（約180cm/sec） を指摘され、念のため羊水検査をすすめられました。 その他の所見は以下の通り正常でした。 ・鼻骨：3.0mm ・静脈管血流 PI：0.8 ・心拍数：150bpm ・耳介低位なし、下顎低形成なし ・心臓4腔確認 ・臍帯動脈2本 ・脳形成あり ・膀胱確認 NIPTが陰性だったため安心しており、今回の結果にとてもショックを受けています。 医師からは 「NIPTでは検出できない染色体異常の可能性もあるため羊水検査を検討してもよい」 と言われています。 現在は、16週で胎児エコーの再検査を行い、その結果を見て羊水検査を受けようと考えています。 質問です。 1. NT3.4mmと高度三尖弁逆流がある場合でも、その後の週数で逆流が消失・改善するケースはありますか。 2. 高度逆流の場合、自然に改善する可能性は低く、胎児心疾患につながる可能性が高いのでしょうか。 3. NIPT陰性でも、今回の所見から染色体異常の可能性はどの程度考えられるのでしょうか。 明らかな障害や重い心疾患があった場合を考えると、とても不安です。 ご意見をいただけると幸いです。

現在34歳、出産時35歳になります。 人それぞれの考え方だと思いますが、受けるべきでしょうか？ 今の年齢でNIPT陽性的中率はどのくらいなのでしょうか？ 無用な羊水検査はしたくないです。 もし検査せず産まれた子がダウン症だった場合、検査しなかったことを後悔しそうな気もします。 通っている病院で相談すれば良いのですが、次の検診日がまだ先なのでこちらで質問させていただきます。

現在妊娠8週目の経産婦40歳です。 初産は大学病院で24時間無痛で出産し、出生前診断も同病でした。 さて今回は経産婦ということで、もう少し小さめのところで出産しようと考えている最中です。 1.出生前診断を認可施設か、認証施設で行うか迷っています。 認可施設は血液検査費と、陽性時には追加で羊水検査があります。結果に10日ほどかかり、海外に送るらしいです。 認証施設は10万とお手頃で陽性時の羊水検査代も含まれているとのこと。結果がでるまで5日ほどで東京都内で検査を行うらしいです。 どちらも遺伝カウンセリングがあり、専門医がやるそうです。認可と認証でどちらで検査を受けた方が良いでしょうか？ 2.経産婦の計画無痛分娩で平日日中のみなのですが、だいたい計画で産むことができるのでしょうか？夜勤帯に入ったら麻酔を切るらしいです。 無痛を途中で切ったら突然激痛が来て体は大丈夫なのでしょうか？

先日、13週3日で初期胎児ドックを受けました。 そこで以下2点を指摘されました。 ・鼻骨低形成(片方) ・静脈管a波逆流 鼻骨低形成に関しては片方のみで薄い、人によっては問題なしとするけど自分(先生)は微妙なところ。静脈管a波逆流に関しては、少し逆流している程度と言われました。 染色体異常リスクの可能性を示唆されたので、NIPTを受け、結果待ちです。 NIPTで結果が陰性の場合、追加で羊水検査を受けるか否か迷ってます。NIPTで陰性の場合、安心してもいい結果だと思いますでしょうか？ぜひ先生方の意見を聞きたいです。 ※胎児ドッグは関東でも有名なところで受けております(NIPTの認可施設でもあります)