頭が大きい ダウン症に該当するQ&A

36週の妊婦です。 毎度BPDが大きめでFLが短く、差があるのが不安です。 28w1d BPD 74.2mm 1.1SD 29w5d FL 48.7mm -0.4SD 27w4d 32w0d BPD 83.1mm 1.0SD 33w5d FL 55.9mm -0.6SD 31w2d 36w0d BPD 91.1mm 1.1SD OOR FL 62.0mm -0.8SD 34w4d (数値を貰うことが出来ず、週数空いてしまっています。) BPDとFLに約2週間の差があることが気になります。 妊婦健診では毎回異常はないと言われますが、調べるとダウン症や水頭症、四肢短縮症などが出てきて不安になってしまいました。 BPDとFL、それぞれ正常な範囲の数値なのでしょうか。 また、私も旦那も低身長なのですがそれが関係しているのでしょうか。 12w5dの頭の写真を添付させていただきました。 よろしくお願いいたします。

4ヶ月の男子。ダウン症で、両大血管右室起始に伴う心室中隔欠損です。二回手術するのに抵抗があり、一括根治をのぞんでおりました。体重は4キロに増え、心不全はBNP800から200まで改善し、レントゲンも評価は良かったのですが、心臓カテーテルの結果、肺への血流が多く、肺が痛み始めたこのことで1ヶ月以内にバンディング手術を薦められました。一括根治を希望したのですが、小さいから無理とのことと、そもそも頭に無いようでリスクにそんなに差があるのかどうかも説明してくれません。外科医もバンディングするべきだと言っていると言われます。他の病院なら一括根治してくれるかもしれないけどどうしますか？と聞かれましたがその間に肺がやられたら手術出来ないと言われます。出来ればメスを入れるのは一回で済ませてあげたかったと思ったのですが、病院の方針というのが一番大きいのでしょうか？それとも一括根治のリスクがそれほどまでに高いのでしょうか？

- 質問者は36歳夫 - 39w5dで出産 - 3590g 52cm - 母体34歳 - 初産 - 前年に化学流産 - 出生前診断受けず - 引越しをしたため32wから違う産院になっている。 - エコーのたびに大きいと言われた。(頭と体重) - 計画出産中に胎児がなかなか降りてこないため帝王切開に切り替え。 - 産声はあり - 出生直後に小児科医の方がいらしたのでみてもらい、問題ないとのこと。(もともとの診察予定より前倒しになった) - そこの産院は小児科医が在中していないため、入院中は一回の検診しか無い。 - ２週間・1ヶ月の検診はある - 0日目 - 夜泣きしなかったとのこと - ずっと寝ている 周りがうるさくても起きない - 1日目 - 細く10秒くらい泣くだけ - ミルクの規定量飲む - 聴覚問題なし - 午前: ずっと寝ている - 夕方: 一回大きくなく。産声以来 - 2日目以降 - 比較的泣くように - 母乳とミルクの混合で規定量飲む 吸う力はありそう - 起きていることが増えた ダウン症の特徴に該当してそうな部分 - 目が細長く、吊り目 - 二重 - 顔が小さく丸い - 広角が下を向いている - 首の後ろのたるみあり - 鼻が低く、付け根が平坦 - 両目が離れている - 首が短くて太い - 顔が平坦 - 蒙古襞 - 耳が下の方についている(目尻の延長と、耳の上がほぼ同じ) - サンダルギャップ？ 質問 相貌からダウン症の所見はありますでしょうか。 私の親族から「顔が丸くて小さい　全然泣かない あまり親に似てない」と言われました。また、検診は妻の体調を鑑みて「問題ない」と言ってくださったと思っています。よろしくお願いします。

現在妊娠10週と6日、三人目です。先週検診でのエコーで赤ちゃんの姿を見ました。正面からみたら心拍もはっきりみえ元気いっぱい手足をばたばたしていましたが、横からみたかんじはなんとなく胴体と頭にくびれがなくぼんやりしていました。内診が終わり、先生から何か質問はありますか?といわれ何か問題あるのですか?と聞き返したときにNT?が1.3ミリで、3ミリくらいからどんどん確率があがってきて。。と倍数のはなしをしはじめて、3ミリ以上あっても問題ない事もあるし。など、よくわからないのに独り言のように話し始めたので心配になりました。まだ三センチの大きさなので何ともいえません。四週間ごにきてくださいといわれ不安でたまりません。気にしないようにすごそうとしていますがやはりこわくなってしまいます。何も聞かなきゃよかったとも思います。やはりダウン症などの確率は高いのでしょうか?教えてください。よろしくお願いします。

　先生、お世話になります。現在３６週と３日の妊婦です。 昨日の妊婦検診で胎児の頭ＢＰＤが２週間程小さかったです。担当医は 「ちょっと頭が小さいなー」とつぶやかれてました。他のサイズは週数相当とFL値については、２週間大きく、私は楽天的に「この子は、小顔で足が長いスタイルがいい子やね！」なんて思ってたんですが、家族が頭が小さいことを心配して、私も心配になってきてしまいました。中期スクリーニングでも何も指摘されず、３０週までは発育も順調にＢＰＤも週数相当でいっていただけに、どうしてここにきて小さくなってきたのか？？と不安です。 １、小頭症やダウン症なのでしょうか？？ ２、胎動は元気なのですが、胎動ではわかりませんか？ ３、２週間だと誤差の範囲ではないのでしょうか？？ ４、もし、小頭症だとしたら、原因は何ですか？受精時に決定してるわけではなく、受精時は健常児でも、中期や後期に食べ物や薬や化学物質の影響で小頭症になってしまうのでしょうか？？野菜不足とかですか？？ 34W２d時点 BPD　　8.12cm（32W6ｄ　ー0.8SD) AC　　28.28cm（34W5ｄ　0.3SD) FL　　　6.45cm（36W0ｄ　0.8SD) EFW　　 2120g（33W6ｄ　ー0.3SD) 36W２d時点 BPD　　8.46cm（34W4ｄ　ー0.7SD) AC　　29.25cm（36W0ｄ　ー0.1SD) FL　　　6.82cm（38W2ｄ　1.0SD) EFW　　 2398g（35W3ｄ　ー0.5SD) 先生、教えて下さい。宜しくお願い致します。

5年程前から身体の内部から震えを感じます。始めて感じたのはダウンコートを着て壁にもたれた時に背骨から振動？震え？を感じました。その後も愛犬が私の足の上に乗り一緒に寝ていた際、目が覚めた時に足の内部から震えを感じたり、横になった時に頭から震えを感じたりしていました。立っている時に震えを感じる事もあります。（見た目は震えていませんが私的には大きな震えを感じました。）その頃は精神的にもいろいろあった時期ではあるのですが、2〜3年程前から足の内部の震えは横になった時に感じる程度でさほど気にならなかったのですが、ここ最近身体内部の震えが酷くなり全身から感じます。 1ヶ月程前から毎朝頭の震えを感じるようになり少し治まった時もあるのですが、10日程前からまた感じるようになりました。 特に腰から下の内部の震えが酷く横になると常に感じます。大きく震えるというより携帯のバイブレーションの様な震えに近いです。 ・最近転職し、階段での往復も多く休憩時間以外はほぼ1日立って動き回っているので筋肉の疲労もあるのでしょうか？ ・頭や顔、肩など全身から震えを感じるのでパーキンソン病の心配もしています。 ・振動覚の異常の場合、検査方法はあるのでしょうか？また治療法などはありますか？ 支離滅裂な文章で申し訳ありませんが、よろしくお願いします。

初妊婦37週になるところです。以前、胎児の十二指腸閉鎖症が見つかり質問させていただきました。その後、羊水は、増えたり減ったりを繰り返し、結局羊水を抜かずに37週まで来ました。36週後半から、胎児の大きさが小さく羊水も多めであることから、入院し、胎児の安全を期す為、予定帝王切開で38週後半に出産予定です。胎児は、頭や足は週数通りなんですが、胴回りが細く、推定体重も36週後半で1800ないくらいです。いろんな先生に診てもらい、医大の先生には、もしかしたら、胎盤が小さいのかもしれないと言われました。私としては、1番懸念しているのは、十二指腸閉鎖症でダウン症から起因し、小さいのではないかということです。もう出産なので、ただただ破水しないよう安静にして備えるべきですが、やはりいろいろ気になり、考えてしまいます。こんなに細くて手術に耐えられるのかも心配です。あと36週後半でダブルバブルサインの他にもう１つバブルサイン見え3つにも見え、話したところ、もしかしたら、回転の異常のような通常は見えないところにそういうものが見えるのかもしれないと言われ、よくわからず、先生に再度聞いても、産まれてみないとわからないとのことでした。3つもあり十二指腸閉鎖症で完全に治るのでしょうか。教えて下さい。

妊娠20週になる27歳です。 つい先日、妊婦検診へ行きました。 エコー検査で、胎児の胃の下に胃と同じくらいの大きさの黒い丸い部分がありました。先生は、色々な見方をしながら、4、5枚エコー検査を保存され、「腸かもしれないけど、わからんなー」とのことでした。 次の検診は3週間後で、いつもは自分で予約の空いてる日を見つけて予約するのですが、今回は先生が予約を直接入れられました。 次の検診で検査するかもと言われたような気もするのですが、頭が真っ白になり、はっきり覚えていません。 ダウン症の検査も一応しときたかったのですが、「もう今からしても遅いよ」と言われ、していません。 ネットで色々調べて、可能性があるものはいくつか見たのですが、次の検診まで不安で仕方がありません。 先生が言われる腸の可能性というは、よくあるのでしょうか？ 次の検診で検査するとすれば、どのような検査で、もし良くないものだった場合は、どのような可能性があるのでしょうか？

20w3dで3Dエコーを見てもらいましたが、鼻が低く鼻骨が無いように見えました。 思い返せば、今までのエコーでも鼻骨のようなものが見えたことが無い気がします。 その他にも、 ・いつも手が開いてパーになっている ・頭は週数より1wほど大きくFLのみ3dほど成長が遅い ことからダウン症ではないかと不安になっています。 また、12w4dのときにNIPTをしていて21トリソミーも陰性でした。 そのため安心して良いのかと思いきや、いま検査結果見返すと胎児ゲノム率が24%と高くこの数値が高いと21トリソミーの確率が高いという文献も見ました。 胎児ゲノム率が高く21トリソミーの場合は陽性と出ているのか、もしくは陰性でも偽陰性の確率も高いのでしょうか？ 20w3dの3Dエコーと2Dエコー、 12w3dの2Dエコーを添付します。

3才の子供です。 最近ピースをする様になり指の形がおかしいのに気づきました。 私も同じ様な感じなので症状をいうと、第一関節で曲がり骨がカクカクできる。伸ばそうとすると真ん中のあたりが内側に曲がっていびつな形になります。 しっかり伸ばせない感じです。 私にはカフェオレ斑があり子供にも遺伝してます。 その他筋肉の低緊張があり運動発達遅滞、貧血、心疾患などがあり3才現在まだ歩きはフラフラです。 発育や心臓でそれぞれ病院にかかってますがレックとは診断されてません。 レックの症状の中にあてはまるものも何個かあり骨の変形なども書いてありました。 指の骨の異常はレックからきているんでしょうか? カフェオレ斑があるから頭のMRIは一年に一回とりましょうとは言われてます。 ダウン症などがわかる染色体検査は異常なしでした。これでレックの判断はつくのでしょうか? 詳しい染色体検査しないとわからないですか? とりあえず発育はだいぶ伸びてきたから小児科での検診は1年に一回になりましたが、整形外科などの詳し いところで見てもらった方がいいですか? カフェオレ斑は大きいのから小さいのまで、複数あり一番大きくて3センチ以上のもあります。