頭が大きい ダウン症に該当するQ&A

妊娠20週になる27歳です。 つい先日、妊婦検診へ行きました。 エコー検査で、胎児の胃の下に胃と同じくらいの大きさの黒い丸い部分がありました。先生は、色々な見方をしながら、4、5枚エコー検査を保存され、「腸かもしれないけど、わからんなー」とのことでした。 次の検診は3週間後で、いつもは自分で予約の空いてる日を見つけて予約するのですが、今回は先生が予約を直接入れられました。 次の検診で検査するかもと言われたような気もするのですが、頭が真っ白になり、はっきり覚えていません。 ダウン症の検査も一応しときたかったのですが、「もう今からしても遅いよ」と言われ、していません。 ネットで色々調べて、可能性があるものはいくつか見たのですが、次の検診まで不安で仕方がありません。 先生が言われる腸の可能性というは、よくあるのでしょうか？ 次の検診で検査するとすれば、どのような検査で、もし良くないものだった場合は、どのような可能性があるのでしょうか？

現在、37週目の初産婦です。 以前もここで質問させていただきました。 追加でお聞きしたいことが出たので、再度情報を付け足して質問させてください。 前回の質問では 35週2日、妊婦健診にて、BPD=80.60mm、AC=27.31cm、FL=64.46mm、推定体重=2003g、－1.4SD といわれていました。 37週0日の検診において、体重は2210gで少し増えていましたが、BPDの数値に変化がありませんでした（むしろ、78mm,79mmくらいで下がっていました）。 小さくなることはないと言われたので、頭が下がってきたことによって正確な数値ではないだろうとも言われましたが、大きくなっていないことが懸念され、 BPDは－2.4SDと判定されました。 推定体重(2210g)からすると－1.5SDとなるそうです。 正常範囲から外れてしまったことがショックです。 これにより、NICUがある病院へ転院することになりました。 病院の先生方は過度に気に病ませないためか、あまり説明してくれないことが多いので、逆に色々な可能性を考えて心配してしまいます。 １）小頭症やダウン症などの可能性が高くなったと言えますか？ ２）35週までは何とか正常範囲だったのに、37週で発育が見られないというのは起こるのでしょうか？ 頭が下がるとそんなに計測が難しくなりますか？ よろしくお願いいたします。

3才の子供です。 最近ピースをする様になり指の形がおかしいのに気づきました。 私も同じ様な感じなので症状をいうと、第一関節で曲がり骨がカクカクできる。伸ばそうとすると真ん中のあたりが内側に曲がっていびつな形になります。 しっかり伸ばせない感じです。 私にはカフェオレ斑があり子供にも遺伝してます。 その他筋肉の低緊張があり運動発達遅滞、貧血、心疾患などがあり3才現在まだ歩きはフラフラです。 発育や心臓でそれぞれ病院にかかってますがレックとは診断されてません。 レックの症状の中にあてはまるものも何個かあり骨の変形なども書いてありました。 指の骨の異常はレックからきているんでしょうか? カフェオレ斑があるから頭のMRIは一年に一回とりましょうとは言われてます。 ダウン症などがわかる染色体検査は異常なしでした。これでレックの判断はつくのでしょうか? 詳しい染色体検査しないとわからないですか? とりあえず発育はだいぶ伸びてきたから小児科での検診は1年に一回になりましたが、整形外科などの詳し いところで見てもらった方がいいですか? カフェオレ斑は大きいのから小さいのまで、複数あり一番大きくて3センチ以上のもあります。

2卵生の双子を妊娠しています。31週の検診で、片方の子の胃か十二指腸あたりが詰まっているかもしれないと指摘されました。エコーで、黒い丸が1つが正常のところ、2つ見えていました。1週間後の検診で診てみないと、まだ決定ではないみたいです。1週間後に1つになっている事も半分以上の確率であると言われました。そこで、3つ質問させていただきたいのですが。 1 何も異常がなくても、一時的に、黒い丸が2つ見える事は珍しい事ではないのか。2つが1つになるとはどういう事なのか。 2 腸が詰まらないように、今からでも何かしてあげられるのか。例えば、寝る向きとか運動とか。私は妊娠中毒症になりかけですが関係ありますか。 3 もし胃や十二指腸が詰まっていた場合、他にも異常がある可能性は高いのか。ネット等で調べたところ、心臓疾患やダウン症の可能性が約7割とありました。本当にこんなに高確率なのでしょうか。ちなみに、この子は、病的ではないけど頭がまん丸で大きいらしいです。 質問が沢山で申し訳ありませんが、とても心配しています。よろしくお願いします。

妊娠32週、胎児が小さめです。30歳で初産、男の子みたいです。 以前も質問させていただきましたが、26週から小さめと言われていて、26〜30週まで逆子でした。 以下がこれまでのデータです。 24w1d 頭の横幅 59.2mm 大腿骨長 39.3mm 推定体重 665g 26w1d (逆子) 頭の横幅 62.5mm 大腿骨長 40.9mm 推定体重 834g 28w1d(横位) 頭の横幅 63.0mm 大腿骨長 45.4mm 推定体重 1044g 30w1d(逆子) 頭の横幅 68.7mm 大腿骨長 55.6mm 推定体重 1375g 31w1d 頭の横幅 76.9mm 大腿骨長 51.4mm 推定体重 1510g 32w1d 頭の横幅 78.7mm 大腿骨長 54.9mm 推定体重 1680g 31週で頭位にもどりましたがやはり小さめで、2週間に1回の健診が1週間に1回になりました。そこで質問したいのですが、 1.大きさが小さめの様なのですが、なかなかいないくらいの大きさですか？ 2.全体的に小さい場合は胎児側にダウン症など異常があるとよく見かけますが、本当でしょうか？予定日は合っているとして、何も異常なくても全体的に小さいことってあまりないんでしょうか？ 3.FLが30wが一番長くて31w、32wがそれより縮んでいるのですが、30wの数値が誤りでしょうか？ たくさん質問して申し訳ありません。 健診の回数が通常より増えたことがショックすぎて胎児に異常があるのではと思い、あまり眠れません。主治医に障害のことについて聞くと、そういう訳ではなく、-1.5SDを下回ると周産期の病院と連携したりするので2週間に一度の健診だと心配だそうです。 産まれてくるまで健康かなんてわからないのは頭ではわかってはいますが、いろいろ悪いことばかり考えすぎてしまいます。

円錐切除+シロッカー手術を受け安静指示の為早めに里帰りしている29週妊婦です。 検診時のエコーについて不安があるので質問させて下さい。 手術を受けた病院(地方都市の大きな病院)では検診の時、胎児がどんな姿勢でいるとか、ここが○○でといった感じで細かくエコーしてくれて、羊水のチェックもしてくれていました。 里帰りし県立の病院へ転院しましたが、検診時のエコーは頭、お腹、脚だけ計測して終了です。 転院前18週の検診時に何か異常とかありますか?と聞いたらもう少し大きくならないとわからないよ。って言われていましたが、里帰り先でいつも簡単なエコーしかしいない検診で赤ちゃんに何かあったら見つけられるんでしょうか? 良く分からないですけど心疾患とかダウン症とか何か気になる事があるなら教えて欲しいと思うのですが、こちらから先生に色々聞かないといけないのでしょうか? 普通の検診って里帰り先病院の様に簡単なエコーで終了なものなのでしょうか。 初産なので良く分からなくて…それとも転院前の先生が女医さんだったから親切!?だっただけなんでしょうか…。 普通どんなものか教えて下さいm(__)m

本日17w2dの33歳妊婦です。 本日妊婦検診で特に何も指摘されることなく、エコーを2,3分ほどしてもらい写真をもらい帰宅しました。 家でよく見ると BPD 3.81 17w4d FL 2.08 16w2d AC 11.65 17w2d となっておりBPDはやや大きめなのに対し、FLは1週間分も小さいのが気になりました。 調べてみるとダウン症などというワードがでてきたので首の後ろの浮腫が不安になりました。写真を見ると頭から首にかけての黒い部分は浮腫なのか？これが浮腫ならかなり浮腫んでいることになるのでは？と思い画像を診ていただきたく。 FLが今の時点で1週間分ほど小さいというのはよくあるのでしょうか？ また、この画像を見る限り首の後ろの浮腫はありますでしょうか？ NIPTを受けていないので今からでもうけるべきか悩んでいます。 よろしくお願いします。 産婦人科の先生に何か指摘されたこともなければ順調ですと言われたこともありません。よろしくお願いします。

現在21週3日の妊婦です。 20週5日の時に胎児スクリーニングを受けた際 赤ちゃんが小さいと言われました。 BPT 4.66センチ -1.2 FL 2.75センチ -2.1 HL 27.5ミリ -1.5 AxT 21.98 -0.2 体重315g Dev -1.4 ※このときは、逆子ちゃんでした この前は（19週5日） BPT 4.42センチ -1.0 HC 156.4ミリ -0.8 AC 140.7ミリ -0.6 FL 2.54センチ -2.0 HL 26.9ミリ -0.7 AxT 18.19 -0.5 体重 250g Dev -1.5 まだ、小さいから、測りにくいのもあるりといわれましたが、念の為、医大の先生に診てもらうといわれ 次の日みてもらいましたが、やはり小さいね〜と。頭も小さめらしいです。 心臓や脳、羊水などはいまのとこ大きな異常はないと言われましたが… 子宮筋腫があり、胎盤が筋腫にかかっている部分があるので、もしかしたら筋腫に血流がとられているのかもと言われました。定期的にみていき、苦しくなってきたら入院といわれました。 検索魔になってしまい、やはり悪いことしか書いてなく。ダウン症や、トリソミー、短縮症など色んな情報があり怖いです。赤ちゃんは、極端に小さいのでしょうか？ 妊娠初期から、小さめです。特にFLが。 ちなみに一人目のときは逆に大きすぎて 2人目のときは、初期流産 そして、今回の妊娠です。（タイミング法）

現在妊娠17週です。 先日妊婦検診に行ったのですが　いつもエコーみてもらっている先生とは違う方がみてくれたのですがサイズなど教えてくれたのみだったので　異常はないかと聞いたところ最後診察時　先生から聞いてくださいとのことでした。 そのあと　いつもの先生に変わり　体調など聞かれたのみでエコーについては何もお話がありませんでした。エコーは確認されているのか、、 何も言われてないということはエコーも大丈夫だったということでしょうか(私も確認するのを忘れてしまい、、帰ってきて不安になってしまい、、) また初期の時からNTのサイズなどもエコーで診てくれているのでしょうか。 異常があったときなどは教えてくれるものなのでしょうか。 私も知識がなかったため細かく聞くことはなく、あとから色々調べると初期の頃のNTの浮腫みなどでダウン症などの疑いがわかるとのことでしたので、、 エコー写真の見方も自分だとよくわからないため色々と調べていたら不安になってきてしまいご相談させていただきました。 写真添付いたします。 また現時点でのサイズは下記になります。 頭が若干大きめ　足が短めなきもします、、 大丈夫でしょうか。 value 187g BPD 39.6mm AC 131.4mm FL 23.3mm MVP 5.40cm HR 158bpm よろしくお願いいたします。

35歳、30w4dの妊婦です。 本日、個人クリニックでの30週の妊婦健診エコーで、赤ちゃんが平均より大きいと言われました。 前回28週の健診エコーでも大きいと言われており、2回続けて平均より大きいから次回32週の健診では分娩予定の総合病院で診てもらってとのことでした。 下記が数値になります。 28w4d BPD▶︎78.1mm (31w2d)2.0SD AC▶︎258.8mm(31w5d)1.8SD FL▶︎52.0mm(29w2d)0.4SD EFW▶︎1555ｇ(30w4d)1.9SD 30w4d BPD▶︎83.4mm (34w0d)2.0SD AC▶︎279.7mm(34w2d)1.9SD FL▶︎54.7mm(30w4d)-0.1SD EFW▶︎1904ｇ(32w4d)1.7SD これまでの経緯として、13w3dの健診で同じクリニックでNT4mmを指摘されましたが詳細な検査は希望しませんでした。 その後、20週・24週で総合病院でスクリーニングを受けましたが心臓や脳や体や顔などの見た感じの異常はなさそうとのことでした。 長文申し訳ありませんが下記質問です。 1.頭などが大きく足が短い印象を受けますが数値はどうなのか。 2.大きめだとするとどんな問題があるのか。NTの指摘もあったのでダウン症など不安です。 3.次回クリニックではなく総合病院で診てもらってという意図はどのようなものか。(不安要素があるからなのか、一応その方が安心なのかなど。) 4.年始に新幹線で40分ほどかけて実家に帰省しようと思っていますがこの状態の場合 可能か。 私自身の血糖・血算の採血の数値は問題なく、むくみもなしでした。 クリニックの先生に聞きそびれてしまい不安があり質問させていただきました。 よろしくお願いいたします。