ますかけ線ダウン症に該当するQ&A

生後数日たった女児です (写真は3日目）です。 ダウンか疑っております。 勿論早めに分かる事で家に迎え入れるにあたって様々な準備ができるので知りたく質問しております。 まず現時点で娘にダウン症っぽくないと産んだ小児科の先生が言う理由としては、 ・筋緊張がちゃんとあること ・生後3日して顔の浮腫がだいぶろさとれ現時点の顔つきはダウンぽくない事 ・耳の位置も問題なし ・泣かないわけではないこと ・母乳、ミルクが飲めてること ・ますかけ（猿線がない）こと 上記のことからダウンの疑いはなく検査はしないとの事でした。 しかしながら現時点で私がダウンかなと疑っている事は、 ・口をずっと開けたままでいる （ダウンの子は舌が長くて口を閉じれないとネットでみました。周りの新生児は基本口を閉じています） ・舌をぺろぺろと出す ・耳の形👂（耳が小さく上部分が折れ曲がっています） ・目が閉じてる時つり目ではなくても横に長いこと ・首の裏のたぶつきがあること これらが小児科の先生には言われてませんが私が自分で調べてダウンじゃないかと疑っていることです。 私としては早めに検査をしてハッキリ診断をしてもらいたく何度も小児科の先生に相談しましたが最初の先生の診断だけで検査はしてくれそうにありません。 早めに分かる事で家での迎え入れや今後の育児の事もサポートしてもらえる場所などを早めに探したいのですが『ダウンじゃないから私は検査しない』の一点張りです。 写真見にくいかもしれませんがどうでしょうか？

生後31日目の男の子です。産まれて間もない頃から授乳やミルクを飲むたび何度もムセていました。自宅へ帰ってからは授乳のたびにムセかえり、息を吸うたびにヒューヒューキーキー喉が鳴って真っ青な顔をしているときもありました。一時期はむせてむせて授乳にならなかったので、自宅での哺乳瓶の使用ではムセが少ないことが分かったので搾乳して哺乳瓶で飲ませたりもしてみましたが、苦しそうに飲みます。 2週間健診での体重の増えは問題なく、1か月健診はまだです。喉頭軟化症の可能性はありますか？授乳やミルクを飲む時苦しそうなので、その他心疾患の可能性等ありますでしょうか？ また、産まれた直後からつり目なのが気になります。ダウン症だとミルクの飲み方が下手等あるのでそのせいかな？と日々悶々としています。 つり目意外にも、鼻が低い(3つ上のおねえちゃんも母の私も低いです)、鼻の穴が上を向いている、足の親指と人差し指が開きぎみが気になる点です。その他、指や関節の長さ、耳の位置や形、舌が出ている、ますかけ線がある、足の裏が弓状紋などは当てはまりません。手足もバタバタさせてダランとする感じではなさそうです。 この点から、ダウン症の可能性はありますか？またダウン症と喉頭軟化症は関連していますか？授乳時にあまりにも苦しそうであれば、1か月健診を待たずに受診した方が良いでしょうか？ 退院時、産院や小児科医からは特に何も言われていません。

いつもお世話になっております。 生後5ヶ月半の娘についてです。 この頃になり、ダウン症が発覚することはあるのでしょうか。 気になる点がいくつかあります。 ・軽度の心室中隔欠損あり ・目つきが寝ているとき少しつっているような…？ ・絶壁 ・ますかけ線 ・首すわりがまだいまいち ・寝返りまだ その他の発達は問題なく、ミルクを良く飲み、体重も増えています。(今7.5キロくらい) 今まで、出産した医院の医師を含め4人ほどの医師に診察を受けたことがありますが、何か指摘されたことはございません。 首すわりについてはちょっと遅いけどまた1ヶ月後みせてね、と言うふうに言われています。この時すわっていなかったりしたら検査、という流れになったりするのでしょうか…。 娘は可愛いのですが、ふとしたときに不安がよぎります。 ご返答よろしくお願いします。

3ヶ月になる子供がいます。 耳の位置が低く、上が丸まっている。ますかけ線が両手にくっきりある。足の親指が離れている。鼻が低い。目が少しつり上がっている。 調べてみると、ダウン症の特徴と同じです。 特徴にないのは、舌が長くない事と体がぐにゃぐにゃしていない事です。しかし、顔はダウン症っぽく見える事がよくあります。全く見えない時もあります。日によって顔が別人のようです。 主治医に確認すると、入院中から気になっていてグレーだと思っていたようです。少し大きな病院なので何人かの小児科の先生方と話をされていたそうです。私たち親が希望するなら染色体の異常の検査をしてあげると言われました。主治医としては、私たちが希望しなければ検査をせず、3ヶ月頃の首の座りを見て判断すると言われました。首が座れば大丈夫なのでしょうか？最近、かなり首もしっかりしてきて、もう少しかなと思ってます。病院としては、少しでも怪しいと思ったら検査を奨めるのではないのでしょうか？奨めないと言うことは安心できるのでしょうか？4ヶ月頃に首が座れば大丈夫なのでしょうか？検査をすればはっきりするのは分かってるのですが、まだ踏み込めずにいます。よろしくお願いいたします。

4月末に妻が出産しました。 現在42歳、不妊治療体外受精にて授かった女の子です。（受精卵は40歳のときのもの）36週と５日で産まれた時の体重は2874gです。 産院から完全型房室中隔欠損、大動脈縮窄と診断され今NICUにいます。 見た目はダウン症の特有のものは私では分からず、つり目でないし、ますかけ線なし、小指も人差し指の第一関節より長い、後頭部絶壁でない、鼻が低い様にも見えない、耳も低い位置の様に見えない、足の親指人差し指も離れていない。低緊張なのかどうかは分からず（寝てる時は時々ダランとする）、あまり大声で泣かないです。 染色体検査を勧められて結果待ちですが、ショックで落ち込んでいます。 写真も添付しますが所見を伺えたらと思います。 染色体検査をするのはある程度確信があるからなのでしょうか？それとも心臓の疾患があるから検査するのでしょうか。 ご回答宜しくお願い致します。

もう少しで1歳4ヶ月になる男の子です。 上4本（乳中切歯、乳側切歯）、下2本（乳中切歯）だけが生えてるいる状態です。 歯の生え始めは8〜9ヶ月頃だったと思います。 6本普通に生えたあと、そこから一向に歯が生えてきていません。 ダウン症だと下顎の乳側切歯が生えてこないというのをネット見て不安になっています。 ちなみに、産まれたときのマススクリーニング検査で先天性甲状腺機能低下症に異常でも正常でもない数値が出て、今も検査して経過をみているところです。 今までの検査では、TSHの値は正常値だったり少し正常値より高く出たくらいなので、薬を服用とまではいったことがありません。 成長としては、高ばいハイハイや片足ハイハイが気になっていましたが、1歳2ヶ月頃は歩行しており、指差しもして言葉も出ており数週間前くらいから「ママ、いや」など二語文を使って気持ちを表すようになってきました。 大人の言う事も理解しています。 しかしすぐに感情的になるところはあります。（1歳児らしいと言えばらしいのですが、、、） 食事面は何でも食べるわけではなく、毎回食事に悩まされています。 食べられる物が極端に少なくというわけではないですが、おそらく普通の1歳の子どもの1食分しか1日トータルで食べてないと思います。 体重身長は平均より少しだけ下なくらいで、見た目は健康的だと思います。 ただ産まれたときから口をポカーンと開けていることも気になっていて、今も変わらずよく開けています。 表情もとぼけているようか表情が多いかもしれません。 乳側切歯が生えてこないのは口を閉める筋肉がないからなのか、もしかしてモザイク型ダウン症なのではないか、色々心配になってしまっています。 顔は典型的なダウン症の顔ではないので、モザイク型なのでは？？と疑ってしまっています。 他にも産まれたとき片方の耳の上が少し内側に折れていたり、首の後ろがたぶついているのが気になっていたり、左手のみますかけ線や扁平足です。 産院や健診でダウン症の指摘をされたことはありませんが、、、。

30代初産婦です。女の子の赤ちゃんを出産をしました。 産まれてきた子どもの表情を見るとネット検索で見たダウン症様の表情をしているような気もしています(特につり目)。 鼻骨はありますが鼻は低い？？耳は上部分が少し巻いている？？ますかけ線はなく小指の関節もしっかり確認できる手足の指も細長です。 妊娠中は適正時期の測定でNT2mmの指摘、妊娠後期に入る頃には消えていました。それ以外の臓器系の問題はなく、出産直後も今のところ指摘を受けていないです。 予定日より数日超過、体重は4000gほどでした。産声はそれほど大きくあげず、出生後もおっとり静かめ。ちょくちょくオギャーと泣いていますが1分もかからず泣き止みます。生後24時間経過すると、顔のむくみは徐々に取れてきていて、半日ごとに表情が変化しています。 産まれてきた子どもがどのような障害や病気を抱えていても大事に育てていくつもりで話し合ってきました。 産院からの指摘はなく聞くにも聞きづらい気もしてここで相談です。経過とこの写真で何かしらの症状を疑うか、検査含め専門機関への相談が必須かなど率直にコメントを頂けると幸いです。

生後1週間の息子が顔つきを中心にダウン症なのではないかと疑ってしまいます。 ・出生37w4d、3032g ・MCDK（多嚢胞性異形成腎） ・心臓にごく僅かな血液の逆流、できものあり（心臓横紋筋腫うたがい）どちらも気にするレベルではないとの事。 ・折れ耳 ・首の後ろのだぶつき ・鼻が潰れて低い ・手の小指の関節は通常 ・体のサイズ指摘なし ・ますかけ線なし ・入院中ほぼずっと寝ていて、目を開けているところをほぼ見ていない ・授乳時間を過ぎていたりうんちをしていても泣かずに寝ている事が多い ・寝てるのをこちょこちょして無理矢理起こしてもなかなか起きない ・おっぱいをあげるが、咥えるとすぐ寝てしまう ・哺乳瓶からのミルクは問題なく飲める →退院予定日に黄疸の診断で入院延長。 本日面会に行った際黄疸の数値が下がっており、お腹がすいて泣く、おしゃぶりを継続して吸っている、直母でおっぱいを飲む、ミルクを飲む事は出来ているので、哺乳力に問題はなさそうです。 ですが飲んだらまたすぐ寝てしまったり，黄疸治療のアイマスクをそこまで嫌がらなかったりと、変わらず大人しい印象は受けました。 目を開いた時の顔が確認できませんでしたが、少しだけ開いた際は奥二重のような感じに見えます。 腎疾患のため大学病院で出産しましたが、産前も産後も医師より指摘はされていません。 体幹がないような、上の子より体がふにゃふにゃしてるように感じたのですが、 看護師さんから「筋緊張低下だったら寝っ転がってても腕がだらんとしてたりするから、違うと思うよ」と言われています。 腕を胸の前や頭の上に動かしたり、泣いて足をあげたりはします。 あさって退院時に小児科の先生と話す機会があるのでそこで聞いてみようと思ってるのですが、現時点でダウン症の可能性はいかがでしょうか。

現在、新生児の息子がおります。 昨日かわいくて動画を撮っていると、 ふとダウン症なのかなと思う角度がありました。 息子は私が切迫であったこともあり なんとかもって37w5dで産まれました。 体重は3100g。産まれる前のエコーでは 手足の長さが週数よりもいつも2週間遅れでしたが、正常範囲内であるため医師からは気にしなくていいと言われました。 産まれてからは気になることとすれば ・光線療法2回受けていること ・ますかけ線があること ・上の子と比べて哺乳力が弱いこと ・最近では授乳時間になると泣いてくれますが 基本寝ており、大人しいこと ・授乳中むせることがあること ・下からみると鼻の穴の大きさが違うこと ・右足が内反足であること ・哺乳時に顎が顎関節症のようにカクカクなること です。 出生前に胎児エコーを初期、中期、後期に受けましたが、すべて指摘はなく、ダウン症の可能性は低いと言われた為、追加のNIPTなどの検査は受けておりません。 できる限り早い段階で可能性があるのであれば知りたく質問させて頂きました。 よろしくお願い致します。