ダウン症に該当するQ&A

26歳、初産婦、現在29w2dです。 赤ちゃんの大きさが29w2dの時点で、BPD:75.1mm,FL:53.0mm,AC:23.94mmでした。 今のところなに疾患等の指摘はありません。 心配なのは4Dエコーで赤ちゃんの鼻の存在感がなく、ダウン症を疑っています。 4Dエコーの写り方の問題でしょうか。 横顔を魅せてくていたのですが、目もはっきり写らず心配です。 よろしくお願いします。

胎児ドックを19週の時に受けていますが、ダウン症がいまだに不安です。 いままで何かを指摘されたことはありません。 27週の際の横顔のエコーを確認していただきたいです。 ダウン症の場合ここまで綺麗に鼻筋は写らないでしょうか？ また2dエコーの胎児の顔についてないものがあるように写ることはないでしょうか？(鼻がなだらかなのに高く見えるなど)

現在妊娠8ヶ月です 羊水検査をして21トリソミーであることがわかりました さらに軽度の脳室拡大を指摘されました 左側が9.2mm 右側が12.7mm 出生後、知的障害や発達障害が重度になる可能性があるということですか？ 脳性麻痺になる可能性もありますか？

6歳娘ダウン症です。 生後2日に十二指腸閉鎖の手術をして、その後特に気になることもなかなったのですが、昨日お風呂上がりにお腹をみると手術痕のところに凹みがありました。 今まではそれほど凹んでいなかったので急でびっくりしています。 本人は痛みはなさそうで食欲もあり元気です。そのままにしておいて大丈夫でしょうか？ 病院受診した方が良いか教えていただきたいです。

妊婦健診では何も指摘されておらず 19週の時に中期胎児ドックを受けそこでも何も問題はありませんでした。 ですが、snsで産まれてからダウン症だと分かったという投稿を見てそこから調べてしまうようになり不安になっています。 エコーではFLが毎回３日ほど短いと思います。 19週の時の4dエコーを貼ります。お顔を見てわかるものでしょうか？確認お願いします。

妊娠10週0日です。 一昨日からお腹の張りと軽い痛みがあり、かかりつけのレディースクリニックを受診しました。 診察の際、赤ちゃんの首の浮腫（NT）が 3.2mm と測定され、ダウン症などの可能性があると説明を受けました。大学病院でのベビードックを12週頃に予約するよう紹介状をいただいています。 そこで以下について教えていただきたいです 1. 現時点で NT が 3.2mm の場合、ダウン症やその他の疾患の可能性はどの程度と考えられるのでしょうか。 2. お腹の張りや軽い痛みは、ダウン症などの染色体異常と関連があるのでしょうか。 3. ベビードックで「問題なし」と診断された場合、その後どの程度安心できるものなのでしょうか。 4. 食生活や生活習慣によって、ダウン症等を予防・防ぐことは可能でしょうか。 不安が強いため、受診までの過ごし方についてもアドバイスいただけると助かります。 よろしくお願いいたします。

現在、妊娠して28wです エコーは28w0dの時にとりました。 うつ伏せのため顔がよく撮れないと言われました。 27w時点で BPD 0.5mm 0.8SD AC 225.8mm 0.6SD FL 52.3mm 1.6SD EFW 1175g 0.9SD です NIPTは行っていません。 今までの健診でなにか指摘や気なることがあるとはいわれたことはありません。 ただ今までは逆子だったのでよく顔などが見えなくてわかりにくかったのではないか？と不安になっています。 今のところの発育やエコーの様子から気になることなどありますでしょうか？

2025年8月に生まれた第一子は体外受精で産まれたのですが、ダウン症と診断されました。 第一子のためにも第二子の検討をしていますが、 当時の不妊治療の際に同時に採取した凍結杯を第二子のために継続保存すべきか悩んでいます。 母親の年齢は、胚採取時29歳、現在31歳、第二子を妊娠するとしたら2、3年後を考えています。 もし同時期に採取した胚の子も遺伝的障害を抱える可能性が高いのであれば、保存している胚は廃棄しようと思っております。 上記の可能性について、もしデータ等ありましたらアドバイスいただけると幸いです。

27歳妊婦です。 33週2日に、超音波検査を行いました。 成長曲線の数値が、 BPD＝0.5SD（34週5日相当） FL＝-1.6SD（31週2日相当） EFW＝-0.7SD（33週0日相当） A×T＝-0.2（33週2日相当） という結果でした。 これまでの超音波検査でも、BPDは現在の週数より大きく、FLは週数より小さい ということが続いています。 ダウン症や自閉症の可能性、その他の初見は考えられますか。 初期胎児超音波検査とNIPTは11週6日の際に実施済みで、異常なし、陰性でした。

現在17週38歳妊婦です。 15週4日の検診時のエコーで、胎児のBPDの形が気になっています。 画像だといちご型に見え、ダウン症の可能性が高いのかが不安です。 15週4日のBPDは33.9mm、FLは17.7mmでした。 胎動も上2人の時と比べると大人しく感じます。17週0日ですが、たまにゴニョゴニョ動く程度です。元気に蹴ったりはありません。 病院では特に指摘を受けていませんが、ダウン症の可能性が高そうでしょうか？