ダウン症モザイク型に該当するQ&A

10か月になりました女の子です。出生も問題ありませんでした。健診でも問題ないといわれています。最近やっと、ずりばいを始め、ソファーにつかまって、つかまり立ちをするようになりました。ただし、お座りはふらつき、ハイハイもまだしません。今回の質問ですが、インターネットでダウン症の1%くらいにモザイク型があると知り、1歳ぐらいまでわからないこともあると書いてありました。うちの子も少し発育が遅いように思えますが、いままで問題なくても、モザイク型ダウン症の可能性はあるものなのでしょうか。宜しくお願いいたします。(もし、可能でしたら、小児科の先生にご回答お願いします)

ANPANMAC先生お願いします。 先日相談させてもらった娘の事ですが、最近娘の舌を診る事がありました。舌に中心溝がない気がするのですが、それもダウン症の特徴だと見ました。生まれた時から舌に中心溝はあるものなんでしょうか?やはりダウン症の可能性高いでしょうか?あとモザイク型のダウン症の場合、顔には特徴があまり出ないものなんですか?

昨日BCGを接種し、今日接種跡の半分くらいが赤く腫れています。 膿んではいません。 コッホ現象が気になっているのですが、 数日様子をみても大丈夫なのでしょうか？ ※娘はモザイク型ダウン症です。

先月元気な男の子を出産しました。 ダウン症など障害を持って生まれてこないか心配してましたが、特に異常もなく退院しました。 ネットで見たんですが産後1ケ月後にダウン症が発覚。モザイク型とか… ダウン症の顔の特徴的なつり目、低い鼻手足が短いなど、我が子には当てはまらないですが、産後1ケ月で発覚することも有り得ますか? ご回答宜しくお願いします。

生後5ヶ月になった息子についてです。 生まれた時から最近まで一重でしたが、4日前に二重になりました。以前から薄っすら線が出来ていたのでその為かと思いますがくっきりとした二重になったためかふとした時に息子の顔がダウン症の赤ちゃんの顔に見える時があります。 目は極端に離れていないと思います。どちらかというとタレ目に見えていたのでつり上がってはいないと思いますが、目の下が若干膨れて見れます。鼻は低めです。耳は目尻の延長上からついているので低いとは思ったことはありませんし奇形もないです。最近よだれが多くペロペロしたりしますが口から舌が出ていることはあまりまりません。手の指は短いと思います。頭の形はいびつで縦が短いですが、大きさは大きめです。その他に気になる特徴はありません。 出生時は、切迫早産で出産まで3ヶ月ウテメリンを点滴していての37週で予定帝王切開でした。体重は2534gありました。産後2日目に低血糖になり３日ほど保育器に入りましたが、点滴で回復し飲みも悪くなく体重も増えた為予定通り退院しました。 その後の1ヶ月検診、3ヶ月検診もやや小さめだけど標準内でしたし、先日は集団の4ヶ月検診でも首もほぼ座っているけど頭が大きめだから引き起こしはついてこないと言われたくらいです。 現在5ヶ月7日ですがうつ伏せで頭を上げていられて、横向きからもうすぐ寝返りが出来そうです。手足も良く動かし、よく笑いよく大きな声でなきます。ミルクは180から200を5回です。 このような息子ですが、ダウン症ということはあるのでしょうか？今まで指摘されたことはありませんが、モザイク型があると知りなんだか不安になってしまいました。 成長するにつれてダウン症の顔つきになり、診断されることはあるのでしょうか。今までそんなこと思いませんでしたが、二重になったことで急に思うようになり不安です。 よろしくお願いします。

10ヶ月のモザイク型ダウン症の女の子です。 3日前から急に38度の熱がでました。 少し辛そうでいつもよりよく寝ますが、ミルクは飲めており、離乳食も少しは食べられます。 今はまだ病院に受診していませんが、そろそろ受診した方が良いのでしょうか？ 受診のタイミングを教えていただきたいです。

最近…歯医者で口角に穴があることを指摘され… 母から…染色体にモザイクがあって…と色々調べると、モザイク型ダウン症かな？と思ったんですが！顔の特徴や算数や数学が苦手な所、知恵遅れな所や私を出産後、心臓に穴があって…自然治癒で完治しましたが、子供時代、身体が弱く入退院を繰り返してたので…心配になり調べました！白黒はっきりさせたいので、染色体を調べさせてくれる病院を知りたいです！後…将来のアドバイスを下さる先生にお会いしたいです！宜しくお願いします！

初めて、質問します。よろしくお願いします。 私は、今年の六月に娘を出産しました。 妊娠中は、六ヶ月頃から羊水過多となり、 大学病院にうつり、帝王切開にて出産しました。 妊娠中に、いろんな子供の病気の可能性を示唆され、その中に染色体異常もあると言われました。 なので、入院中は携帯でダウン症などの染色体異常の症状をしらべたりしていました。 そして、産まれた我が子を色々みているといくつか当てはまるものがありました。 ●うなじのつまめるほどの肉のたるみ ●皮膚がフニフニしていて、体全体も柔らかい ●足のかかとが細い ●足の親指と人差し指、踏ん張ったりすると ものすごく広がる ●切れ長の目 ●鼻が低い ●声が低い ●舌が大きい ●手足が短い 気になる事がこれだけあり、大学病院の先生に染色体の検査を無理やりお願いしました。結果、異常無しと出たのですが、納得できませんでした。 モザイク型のダウン症の可能性はありますか？染色体の検査は血液を採って行ったようですが、細胞などを採取して検査しないと、モザイク型のダウン症はわかりませんか？ 毎日、頭の中がこの事でいっぱいでおかしくなりそうです。育児が楽しくありません。回答よろしくお願いします。

生後一ケ月の子供の事ですが妊娠中に羊水検査を受け異常はありませんでした。しかし産まれてみると小指が曲がっている、耳の形が左右違う、高口蓋、便秘、猿線がありダウン症の特徴が良くでています。 我が家は第一子が21トリソミーであるので この特徴は同じで第二子もダウン症だと思うのですが一ケ月検診で小児科の医師に相談しても たまたま同じ症状が出ただけではないかと言われました。私の考えとしてはモザイク型ではないかと思うのですがいかがでしょうか? ちなみに顔には出ていなくmilkの飲みも良く、伸長、体重は平均値よりはるかに越えて大きいです。

モザイク型のダウン症と言われました。 今歩くし、お話はしますけど少し聞き取りにくいかもと言う印象はあります。 でもあまり硬いものや大きいものをご飯で食べません。これもそうなんでしょうか?そのうちだんだん食べるようになりますか? それと旦那も私も普通の暮らしをしてきました、が旦那が子供の結果を聞いて、俺は30ちょっとなのに白髪もよく生えてるし、よく老けたなとも言われるし、あまり物事を覚えてないのです、たまに中耳炎にもなるし、もし少しでも可能性があるから検査してみたほうがいいのかな、やっぱり平均寿命も短いしと思っています、検査は高いのでしょうか? 本やサイトとかでダウン症を少し調べましたが、まだわからない所が色々あります