ダウン症出生体重に該当するQ&A

産まれて1ヶ月弱の女の子を育てています。 37歳で産んだので高齢出産なのですが、出生前診断はしておりません。 この子がダウン症ではないかと不安なので、相談させていただきました。 理由としては、 ◼️つり目気味です。 ◼️片方の授乳5分ほどで哺乳が弱くなり、目をつぶってしまいます。またしばらくすると起きて反対を飲んで同じことをします。 →哺乳力がない？ ◼️泣く時、咳のような泣き方になります。 その後大きく泣くこともありますが、いきなり大きく泣くことはあまりないです。 ◼️とても便秘で、入院中は自分で出してましたが、退院後ほぼ綿棒浣腸で出してます。 退院後赤ちゃんの体重が落ちてしまい（1週間検診で判明）、お乳やミルクが足りなかったのかなと思いました。 今は増えていると思います。（2週間目に見てもらった時は1日50ぐらい増えてると言われました） ◼️（これは個人差かと思いますが）よく寝ます。ミルクをたっぷり飲んだ後は5、6時間くらいは寝ることもあります。だいたいの授乳感覚は3時間とかですが、よくその間に寝ています。 以上のことから不安になっています。 顔的に特徴はありますでしょうか？ よく言われているような手のシワや、関節とかに関しては何もないと思います。 低緊張はよくわかりませんが、首を自分で持ち上げようとするので怖いことはあります。 どうかよろしくお願いいたします。

先月19日に、37週5日で1692ｇの男の子(3人目)を出産しました。 16日の日(37週2日)の朝に破水し、3日間陣痛が来なくて、19日にNICUのある病院に母体搬送され、陣痛誘発剤で自然分娩で出産しました。 上の子2人も、2455ｇ(女の子)、2385ｇ(男の子)で3人とも低出生体重児です。今は5歳と3歳なのですが病気もなく健康に育っています。 今週の金曜日にNICUから退院する予定なのですが、今日先生から、今のところ特に問題なく、大丈夫だけど、泣き声が小さく弱いから 染色体異常の検査をしたいと言われ、検査を受けさせてもらうことにしました。 実際泣き声はほとんどきいたことがなく 泣いていたとしても、少し泣いては静かになりを何回か繰り返す程度で、大きな声でずっと泣くということはありません。看護師さんからも、全然泣かず静かで可愛いですと言われます。 妊婦検診の時、毎回念入りに診てもらってましたが、上の子たちと同じで、頭のつくりもからだのつくりも異常はなくて、ただ小さいだけだね〜とずっと言われていました。 ただ、37週5日にしては、体重があまりにも小さすぎると言われ、産まれてからMRI検査も受けたのですが、結果は退院の時に話しますとのことでまだ聞いてはいません。 染色体異常の検査をしてもらって、染色体異常だとわかった場合、これからどんなことが考えられるのでしょうか？ ダウン症や、自閉症や発達障害などでしょうか？ どんな結果だとしても、もちろん受け入れますし、大切なかわいい我が子にかわりはないのですが、自分には分からないことなので 先に少し知っておき、心の準備をしておきたいなと思っています。 検査を受けて、何がわかるのか、この先どんなことが可能性としてあるのか、教えていただきたいなと思っています。 よろしくお願い致します。

胎児発育不全と不完全型房室中隔欠損がある場合、出生後通常よりハイリスクだと思うのですが、どれくらいのリスクがあるのでしょうか？ 産婦人科主治医も小児循環器の専門医も「産まれてからですね、とりあえず今は出来るだけ大きくしましょう」とのことでした。 妊娠12週頃から、-0.8sdー-1.2sdで小さめですが等間隔で成長。 (12週は-1.6sdで超音波診断専門の産婦人科医師が診察し、経腹なので恐らく誤差でもう少し大きいと言われ、実際その後はずっと-0.8-1.2前後でした) 21週頃から25週頃発育が緩慢(23週1日推定体重442g(頭位で、頭部が-0.9腹囲-1.2足-1.0体重-1.5sd) 26週で-1.7sdで、29週まで管理入院するが、26週以後はずっと等間隔で成長し33週です。 (大体いつも頭-1.0腹-1.4足-1.4体重-1.7くらいの割合です) 31週で専門医による胎児心エコーをし、不完全型房室中隔欠損を指摘されています。 (説明では心室中隔はしっかりあり、仮に穴が空いていたとしても小さい。弁は一応二つに分かれている。検査等で経過を見ながら、どこかのタイミングで手術) それ以外の奇形等は聞いてみましたが、今のところ見つかっていないそうです。 サイトメガロウイルスは陽性ですが、今回のものかどうかは不明で、恐らく以前のものだと言われました。 原因はまだ不明ですが、胎盤位置は前壁中ー高、臍帯血流は問題なし、NSTも問題ないそうです。 (21ー25週は仕事と上の子の風邪で疲労困憊で食事も、睡眠も取れず、私自身、子供の頃以来の両耳急性中耳炎になるほど体調は悪かったです) ただ、割と早期から小さめであることを指摘されており、房室中隔欠損もあるためダウン症等染色体異常の可能性もあると思いますが、 それらが複合すると出生後のリスクはさらに上がるでしょうか？ また、どれくらいNICUに居る事になるものでしょうか？

約生後3ヶ月半の女の赤ちゃんです。 産まれた時から、上の兄の時よりも身体の関節が柔らかかったり、抱っこした時にお肉が柔らかい感じでふにゃふゃとしています。関節の柔らかさは徐々に気にならなくなりましたが、ふにゃふにゃした感じはまだあります。特に背中、太ももで感じるため、横向きで抱っこすると強く感じます。 上の兄が足の力が強く、抱っこしても棒のような感じで逆に過緊張？だったのかもしれませんが、兄を抱っこしている時よりも頼りない感じがします。 染色体の疾患や脳性麻痺、自閉症などで柔らかいことがあるとネットの記載で目にしました。 産まれた時、首の後ろに少したるみがある、両親奥二重だがパッチリ二重、猿線など少しダウン症の症状もありましたが指摘なし。 首は医師の確認はまだですが、うつ伏せで持ち上げられ1分程度あげられます。寝返りも先週から出来るようになり、横抱きで嫌な時は反り返る力もあります。足の力もしっかりありそうです。ただ、脳性麻痺の場合は反り返りで寝返ることもあると聞き少し心配です。 出生時トラブルなし、1ヶ月検診・予防接種の時に特に指摘はありません。生後2ヶ月頃から完全母乳で、飲みは悪くないと思います。体重は2500g台で生まれ、現在約6キロ程度です。あやすと笑い、ふにゃふにゃしている所以外は、特に気になる所はないです。よく男の子は筋肉質で女の子はふわふわと柔らかいと聞きますが、個性の範囲でしょうか。写真は2ヶ月半頃ですが、背中のたるみが気になったものです。 次回予防接種の時にも確認しますが、少し時間があり心配なためご相談させていただきました。診察していただいてないため、難しいかと思いますがよろしくお願い致します。

こんばんは。 染色体異常についての質問です。 旦那も私も25歳で、2度目の妊娠です。（1度目は、今年一月妊娠初期の自然流產） 体格は、 旦那が175センチ 出生体重が4300g 私は、152センチ 出生体重が3000g です。 元々、20週頃から小さいねと言われていて、24週の時点で胎児発育不全 （4週程の遅れ）の疑いがあり 大きな病院でみていただいたのですが、 現在25週3日で421gでした。 日々成長はしております。 そして詳しくみていただき 先日、先生から右鎖骨動脈起始異常を指摘されました。 その他の臓器の問題はありません。 胎盤も異常なしで血流も悪くないとのことです。母体の血液検査については、採血の結果待ちです。 ただ、臍帯が捩れているそうです。 また、私は以前クラミジアにかかったことがあり薬を処方してもらい陰性にはなっていましたが、おりものが現在も黄緑色だったりともしかしたらクラミジアなのかな…と思っています。 クラミジアでも胎児発育不全になりますか？ 特に何も問題なく、ただただかなり小さいだけという場合でも ダウン症や13.18トリソミーの可能性はありますでしょうか？ 主治医からは、臓器異常も無いのにここまで小さい原因が分からないから羊水検査を勧められました。 旦那と話して産まれてから適切な処置をすぐ受けられたりできるよう羊水検査を来月のどこかで実施する予定ですが、検索魔になってしまっています.. 今悩んでも仕方のない事だし赤ちゃんにストレスなだけと分かってはいるのですが心配とモヤモヤがぬけません。 教えていただきたいです。よろしくお願いします。

40週、体重3000g弱で産まれたばかりの息子ですが、産後すぐに心雑音が確認され、検査したところ、重症肺動脈弁狭窄症を原因として高度三尖弁逆流、心房中核欠損症、動脈管開存症を併発しているとのことでした。 肺動脈弁がほとんど閉じており、右室から肺へ血液がほとんど流れることができずに三尖弁に高度の逆流が見られています。 逆流した血液が右心室と左心室の間の孔(心房中核欠損症)を通じて左心室へ流れて、全身に流れています。 カテーテルや手術が必要なようですが、息子の場合、左心室と比べて右心室が小さく、場合によってはシャント手術が必要になるかもしれないとのことでした。 上記状況において 1.カテーテル治療や手術をしても命に関わるほどの重大な症状なのか 2.適切な治療を行えば普通の子と同じ環境(普通学級等)で、元気に平均寿命まで生きることは可能なのか 3.夫が不整脈の診断歴があるが遺伝的な関連があるのか 4.検査を行っていないが、外見的特徴によりダウン症ではないと思うと医師には言われているが染色体異常がなく、上記の先天性の疾患を抱えることも多いのか 5.これほどの重症な疾患にも関わらず、妊娠健診では何も異常は指摘されなかったが、大きな総合病院などでは出生前に異常を発見することができたのか 6.もし今後また妊娠した場合、妹や弟も同様の疾患を抱える確率が高いか 肺動脈弁狭窄症や三尖弁逆流など単体での予後はインターネットで確認できましたが、併発した方については調べてもよく分からず、日本での事例など色々教えてくださるとありがたいです。