ダウン症知的障害に該当するQ&A

生後六日の男子の母です。とにかく寝てばかりいます。一日中寝てます。そして滅多に泣きません。たまにお腹空いて泣いても声も弱々しいです。授乳時間もほっとけば4、5時間空きます。母乳はまぁまぁ出てます。起こしながら授乳してますので体重は増えてます。音にも鈍感です。周りがうるさくてもびくともしません。耳のスクリーニング検査はしてません。出生体重は3020グラム。今は2946グラムです。予定帝王切開で38週で産まれました。妊娠中は小さめでエコーで見れるグラフは下の方でしたが後半にぐんと伸びて週数並になりました。 三歳の兄が自閉スペクトラルで経過観察ですが育てにくい子です。上の子も妊娠中はずっと小さめと言われ、下の子ほどではありませんが新生児期は大人しく大変心配しました。 もしかしたらこの子もかと心配です。まだわからないのはわかります。ただこんなに寝てばかりで知的障害がないか心配です。こんなに寝てばかりの健常児はいますか?ダウン症も疑いましたが産院の先生は問題ないと言われました。

自閉スペクトラム症、ADHD、軽度知的障害がある9歳(小３)の男の子で、現在アリピプラゾール3mgを服用しています。 主治医からは3mgを１日2回にすることを提案されいたのですが、私が薬に抵抗があり、朝に１回飲んでいる状況です。 支援級に通っていて、学校ではほぼ毎日、小さなきっかけでイライラ怒る事が１日に数回(多い時は4〜5回)あります。 クールダウンスペースで10分程で切り替えられることも増えてきましたが、最近はなかなか収まらない大きな癇癪を起こす事が増えてきて、息子自身の為にも薬を増やした方が良いのかと考えています。 質問なのですが、１日2回に増やすと一気に薬量が2倍の量になってしまいますが、通常の増やし方なのでしょうか？ それと一度に２錠飲むのと２回に分けるのでは何か違いがあるのですか？ また、１日穏やかに過ごせるようになるまで、色々な薬、量を試してみた方が良いのでしょうか？ どこまで薬に頼るべきなのか悩んでいます。 宜しくお願い致します。

はじめまして。 第2子を妊娠して現在10w3dです。 5日前の検診でNT4.9ミリで羊水検査をすすめられました。 もちろん羊水検査は受けますが、自分でいろいろ調べていると 羊水検査で全ての異常がわかるわけではないことや、 NTが消えても健常児が生まれる保証がない事がわかりました。 毎晩不安でほとんど眠れず、一人になると泣いてばかりいます。 夫とは羊水検査をして陽性だったら中絶する事で合意していますが、 正直に言ってしまうと、私は明日にでも初期中絶として負担の少ないうちに 中絶してしまいたいとまで考えてしまいます。 身近(近親者ではありませんが)に重度知的身体障害者、ダウン症児を知っており そのご両親の苦労や家庭環境をみているので 怖くて仕方がないのです。 順調に出産までいってそれで障害児が生まれたら、それは運命だと思って諦めます。 でも、いま現実にNTがある赤ちゃんが怖くて仕方ないのです。 客観的に見れば、自分の事しか考えない酷い人間であることも充分承知しています。 でも、どうしても怖い! 明日にでもセカンドオピニオンを受ける予定ですが、羊水検査前に 中絶はしてもらえないのでしょうか? それにNTがあっても健康に生まれましたという経験談もみつけられなかったのですが 先生方はそういう事例をご存知ですか?

施設入所の51歳のダウン症の兄について、１０年くらい前に大腿骨骨折してしまいました。兄は重度知的障害者なので言葉の理解ができず、禁忌も理解できないため脱臼のリスクを懸念して1人の医者は手術を勧めず、もう1人の医師は手術をしても良いとの見解で迷ったのですが、私も脱臼してしまった場合のリスクが怖く手術は諦めました。その後、リハビリも試してみましたが指示が通らず上手くいきませんでした。それからは基本車イス生活ですが、つかまり立ちや歩行器を使えばゆっくり歩くことも出来ます。痛くて辛いという表情はなく、穏やかに日々を過ごしておりますが昨年頃から傾眠、倦怠感など老化が顕著になってきました。アルツハイマーとも診断されました。ちなみにわかっている合併症はてんかんと言われています。（発作でいきなり倒れたということはないですが） 今は人工骨頭も脱臼しにくいものなど質が上がってきたという話を聞いたりすると、今からでも手術した方が良いのか迷う時がありますが、やはり全身麻酔のリスクや術後のリハビリが十分にできないだろうという事と、慢性的な水虫があるので感染症のリスクや、脱臼の事を考えると手術をやろうという気持ちにはなれないのですが、私の判断は良いのか不安になり質問させていただきました。本人の意志確認もできず、他に相談できる人もいないので余計に不安な状況です。よろしくお願いいたします。

現在7ヶ月の娘、身長72cm体重10キロ。 3700ｇで吸引分娩で生まれました。新生児の検査？はすべて問題なかったです。 母乳がほとんど出ず、2ヶ月頃から完ミのため、かなり大きく育ちました。 新生児の頃から異常によく泣く子で病気やケガを疑うほどでしたが、3ヶ月ごろから夜は寝てくれるようになりだいぶ成長したと思っています。 3ヶ月ごろに、2回ほど点頭てんかんのような動作をしている気がして、脳波検査してみましたが異常なしでした。 首座りが遅く4ヶ月検診で再検査、5ヶ月でも微妙で再検査、6ヶ月で認定もらいました。 寝返りは6ヶ月で完璧にできました。寝返り返りはまだです。 6ヶ月のとき、脇が弱い気がすると言われました。脇の下に手をいれて抱きあげようとした時に弱いきがすると。 また、5ヶ月のときに5ミリの心房中隔欠損症と判明し、経過観察中です。 そして7ヶ月現在、お座りができません。 ひとり座りどころか体を手で支えることもむつかしく、５~６秒したら前にべシャンと倒れてしまいます。 7ヶ月検診では顔の前ガーゼをどけるなどはできるので知的発達は大丈夫だか、体が柔らかいのが気になる、と来月再検査になりました。 来月成長がみられればいいが、まったく見られなければ、何か原因があるのか、ただ遅い子なのか考えないといけないとの事。 ネット検索するといろんな症状があり不安です。 他にに気になる点は、 両耳折れ、かなり大きい奇声、人見知りしない、ママに喜ばない、抱っこされれば誰でもいい。 名前を呼べば振り向きますが、違う名前でもふりむく。 顔に風があたると異常に興奮、両足持ち上げバッタバッタする。 たまにヘッドバンキングする。 良性低緊張？筋ジストロフィー？発達障害？自閉症？ダウン症？不安です。 出生前診断ではダウン症ではないです。

8年前の初めての妊娠で胎児に頸部浮腫があり妊娠15W頃に稽留流産となりました。この妊娠時に自分がHBe抗体陽性の無症候性キャリアであることを知りました。 2度目の妊娠は初期の進行流産。3度目の妊娠で2年前に第一子を出産。そして今回4度目の妊娠で現在12W5Dで今の所エコーでは頸部浮腫も見られず順調に成長しているようです。 3度目の妊娠時もエコーでは異常は診られませんでしたが、既に高齢出産である事、1度目の稽留流産がトラウマになっている事、身内にダウン症ではないですが知的障がい者がいる事、等から羊水検査後の感染症、流産、胎児がB肝炎に感染する可能性のリスクも覚悟した上で羊水検査を受けました。 産まれてからHBIGの投与、HBワクチン接種をし現在も定期的に血液検査を行っておりますが、今の所、第一子に感染は診られません。 今回も羊水検査を受けようと思っておりますが、胎児へのB型肝炎の感染が心配で・・・自分がキャリアである事が 判明して以来、定期的に検査をしておりますが、肝数値もよく、エコーも異常は診られません。HBVDNA定量/TMAは3.7 LGE/ml未満です。 胎児への感染の可能性はどうでしょうか? お返事、宜しくお願い致します。

以前も8歳の娘（自閉症知的障害あり）（聴覚過敏あり）のことで相談したことが あります。よろしくお願いいたします。 小児神経科の処方は以下のとおりです。 １．エビリファイ散１％を0.1グラム（朝と夜に半量ずつ） ２．アトモキセチン錠5ｍｇ　（朝のみ１錠） ３．メラトベル０．２％　0.375グラム（就寝30分前） ４．抑肝散細粒（朝と夜に半量ずつ） ５．甘麦大そうとう細粒（同上） １．は夏休みから、２．は先週から処方されておりますが、一向に改善せず、 癇癪と母への暴力がひどくなっています。 娘の自閉症の症状がひどいのか？処方が合わないのか？とても不安です。 最近は2週間ごとに通院して相談していますが、量の微調整はありますが、 基本的には様子を見るという方向です。 今日も午後3時半くらいから、いつもの癇癪のパターンが始まりました。 「今すぐ二段ベッドを買いに行きたい」とか 「今すぐ12月25日にして下さい」とか、毎回不可能なことを要求してくるので、 出来ないことを説明してみたり、気をそらすように仕向けたり、 部屋を移動してクールダウンしようと試みたのですが、最後には大声で叫び 母親（私）の腕をガリっと引っ掻いて流血させたり、グーの手で叩いて 青あざになったりしました。 薬の量が足りないのでしょうか？自閉症の子供に使える薬は これ以上選択肢がないのでしょうか？（エビリファイで食欲が増大したので、 リスパダールは食欲が出過ぎるので使わない、と言われています） 娘は支援学級では時々癇癪はあるものの、ほぼ問題なく過ごしています。 暴力の問題があるのは家庭内のみです。 どんなことでもいいので、何かアドバイスよろしくお願いいたします。

30歳ダウン症の重度知的障害の娘の事でご相談せて下さい。昨年10月に子宮筋腫の為子宮全摘出及び卵管の手術をしました。卵巣は残っています。貧血が酷く、生理時の出血が多く子宮筋腫を疑い婦人科を受診しました。 腹部超音波で子宮筋腫で中にできているとのこと。鉄剤を服用しながら生理を止める選択肢を選んだのですが、閉経まで先が長いし親が元気なうちに何とかしておきたいと思い大きい病院に紹介状を書いてもらい色々な方に相談して最終的に私が子宮全摘の手術を決断しました。デメリットもあるけどメリットの方が大きいと思い 知的も重度なので術前検査も大変で MRI検査、内診もできていません。 手術はお臍の下に2cm程の穴のみで腹腔鏡手術でした。10月に手術をして4ヶ月経ったぐらいに極少量の出血が2日ぐらいあり、少し様子をみて次の月も同じ少量の出血があったのでとりあえず私だけ受診して相談しました。可能性としては、肉芽？ポリープ？ができている可能性が高いとのこと。気になるようでしたらまた来て下さいとことで、次の月も出血があったので相談したら念の為CTをとることになり、CTは、なんとか苦戦しながらとれました。特に他に大きな問題はないとのこと。 もし、気になるのであれば、麻酔をかけて内診をする方法もあると言われました。 その出血の頻度が月に1回生理周期の28日、極少量の薄い出血が2～3日で止まります。 これが、今半年続いています。 ずーっと続くのではなく、ほんとに月1なので不思議です。しかも極少量 内診ができれば、縫った部分の確認もできるのでよいのですが。手術の時、卵巣の状態は問題ありませんでした。 もう少し様子を見て、続くようだったら 麻酔をかけて内診、その他の検査が必要なら してもらおうと思っているのですが、この症状からどんな可能性がありますか？ 緊急性は、ありますか？

現在37週で、経過は順調です。　 体外受精で妊娠、妊娠判定からは、神経質なまでに感染には気を付けていました。それまでは、上の子の食べ残しなど口にしていました。 ふと気になり、31週の時にサイトメガロウィルスの抗体検査を行いました。 第一子4年前妊娠時にも行っていて、 igg 170 igm 0.85未満 で、過去の感染、抗体があることがわかっています。 ところが今回、 igg199 igm 1.47 とともに陽性になり、もしかしたら妊娠中の再感染、再活性化があるとのこと。 初期の浮腫の検査、出生前診断の専門の中期後期スクリーニングでは問題はなく、出生後尿検査をすることになっています。 以下質問です。 1.サイトメガロウィルスに母子感染すると、赤ちゃんは小さめな事が多いとか、脳などにも異常が見られる事が多いとの事ですが、今エコー等で問題なければ母子感染の可能性は低いでしょうか？ 発達遅延、知的障害、なども気になります。 2.igm1.47は再感染してるにしては低いから、偽陽性の可能性が高そうとも言われてますが、先生方はどう考えられますか？ 3.igg、igmともに4年前より上昇していると言うことは、やはり四年間のどこかで再感染があったのか、又は、このくらいの上昇は誤差の範囲でよくあるものなのでしょうか？ 4.サイトにより、再感染では母子感染のかなり確率が低いような事を書いてあったり、又は再感染も初感染も同じ母子感染率だと書いてあったりとありますが、一般的にはどのように考えられているのでしょうか？ 5.エコーでよく口が開いているのが気になります。先生には何も言われていませんが、ネットで調べるとダウン症などでてきて不安です、このエコー写真をみて舌の大きさなど何か違和感はありますか？ 臨月で毎日不安な日々を過ごしております。先生方の回答をお待ちしております。

顕微授精で妊娠をいたしました。 本日15w6dに妊婦検診へ行き、初めて腹部エコーで赤ちゃんを見ることができました。 すると、エコー終了後の診察でエコーで見た限り、頭が少し大きいのが気になると言われ、＋3.5の数値だとお話がありました。 非認可のクリニックにてNIPT検査を行なった際、ダウン症については陰性でしたが、知的障害の方で陽性判定が出てしまい、来週羊水検査に進みます。 今現在の総合的な判断では、どう見解されますでしょうか？ やはり、数値的にもエコー写真からも厳しい状況なのでしょうか？ よろしくお願いいたします。