ダウン症軽度に該当するQ&A

初期退治ドックで 軽度から中度の三尖弁逆流 のみ、問題点を言われて 産むことは決めていたので それ以上の検査には進みませんでした 20週の際に、病院から 軽度の逆流があるとの診察でしたが、 なぜか正常範囲と書かれました、、 ダウン症や心臓疾患の可能性が あるのかと心配になってきているのですが、子供のために 何かできることがあったら 是非教えてもらえると助かります

4月14日に出産した娘が産院の聴力検査で引っかかり今月11日に大きい病院でABR検査を受けてきました。結果は70、80、90全て反応が鈍いということでした。フラットではなかったので反応ありだということですよね？ 長女が軽度難聴(補聴器なし、日常生活に支障なし。)なので心配していましたがあまりにも悪い結果で動揺しています。(両親、長男は健聴者です。) まだ月齢が低いので10月に再検査をして同じ結果なら補聴器を考えましょう。との事でした。 娘は突発的な大きな音、日常生活音に反応します。例えば、勢いよく閉まるドア音、食器の重なる音、子ども達の声、シャワーの音などです。寝ている時はレジ袋や玩具(ガラガラやケータイカメラのシャッター音)にも反応し、目を開けます。なので高度難聴という結果が信じられません。医師に伝えると「日常生活音が聞こえているなら心強いですね。」と言われましたが結果が悪いのに何が心強いのでしょうか？ 不安で娘の耳元で色々な音を立てて一喜一憂しています。 今の時点で補聴器をつけずに３ヶ月後に検査をする理由はやはり月齢が低いと正確ではないからですか？未熟児や、ダウン症児は聴力が成長に連れてよくなる事もあるようですが聴力以外障害のない子どもでもありえるのですか？

1.胎児スクリーニングやエコーで後期にダウン症などの染色体異常を発見する場合どんな特徴が現れますか？ 初期であればNTの厚みや、鼻骨を確認しますよね？ 2.私は後期で軽度三尖弁逆流が見つかりましたが初期で見つかる三尖弁逆流とは意味合いが違うからダウン症の特徴的な所見ではないと言われましたがそうなのですか？ 3.初期で見つかる三尖弁逆流と後期で見つかる三尖弁逆流ではどちらが深刻ですか？ 染色体異常児は心疾患を伴うことが多いと聞いています。そこが心配です。 成長は正常で、遅れもありません。 医師からも特に指摘はありません。

37才で妊娠12週5日です。 高齢出産のため、心配になり、胎児ドックを受診しました。 エコー検査の結果 心臓に軽度の逆流があり NT2.8 その他は、異常なしでした。 トータルで 21トリノミー1／39 18トリノミー1／86 13トリノミー1／476 との結果でした。 不安で、どうしたらいいのかわかりません。 絨毛検査を受けますか？と言われ、検査を受けました。 ダウン症の赤ちゃんだったら、と思うと、 出産することが怖いです。 ダウン 症の確率について どう思われますか？ 心臓の逆流だけで、高確率になるのでしょうか？ 専門医は、エコーだけで、判断できますか？ よろしくお願いいたします。

現時点で生後13週のダウン症児で両眼性白内障を持っており、今月末(生後15週)に左目の白内障手術を受けます。 (右目は軽度で、現時点で手術は不要との判断を受けています。) 生後15週での手術で、今後どこまでの視力を期待できそうでしょうか？ また、先天性なのか、発達性なのか、具体的な説明を受けていないためよくわかりません。 ダウン症児だと、先天性ということになるのでしょうか？ 産院には、眼科があるのですが、出産後すぐに目を診てもらっていません。眼科の初診は1カ月以上経ってからになりました。 医師から言われなくても、自分から「目が心配なので診てください」と出産後すぐにお願いすべきだったのでしょうか？

先日から遷延性肺高血圧症について質問している者です。 昨日21トリソミーでほぼ間違いないと言われました。 遷延性肺高血圧症は良くなると思うし、多血ぎみではあるが珍しいことではない。血液にも注意してていく。心臓や腸の合併症は見られなかった。 いい話ではなく申し訳ないが予後は悪くない。活発な女の子になると思います。 とのことです。 私は元看護師ですが、産まれてすぐの顔をみてダウン症とは思わず、主人もわからなかったようです。ただNICUの先生はみた瞬間わかったそうです。 生まれてすぐ低酸素だったので酸素投与や保育器で処置をしてもらっていたのですが、低酸素による脳への影響はどうなのでしょうか？ ダウン症でも様々だと思うのですが、心臓や腸に合併症はないということは軽度になるのでしょうか？ 難聴や重度知的障害といった合併症も心配です。

経産婦でただ今27週です。 先週通っている産婦人科で胎児スクリーニングを受けました。 1人目では何の指摘もなかったのですが、今回カラードップラー でみてもらっている途中で 「三尖弁の逆流が少しみられますね。軽度なので成長過程で治っていく場合もあります」 と言われました。 他の心臓の部分もしっかり見て頂き問題はないと言われたのですが、心配でなりません。 産まれてからも治る確率は高いのでしょうか？ 今の時点で軽度と言われていますが、これから中度、重度になる事も有るのでしょうか？ このままで産まれた場合、先天性心疾患になるのでしょうか？ 調べるとダウン症の文字もあるので心配です。 初期の頃に、首の浮腫はないね　と医者には言われております。

妊娠37週目と2日の16歳妊婦です。 今日、妊婦健診に行った際に赤ちゃんがグレード1軽度の水腎症だと診断を受けました。右7.2mm 左 6.4mm 今まで一度も腎臓に関して他の部分でも指摘がなかったので頭が真っ白になり色々水腎症についてネットで調べてみるとダウン症の事しか出てこず不安です。 羊水や赤ちゃんも元気に成長しているしグレード1なのめ深く考える必要はないと言われたのですがやはり私のせいなのかなとかダウン症だったら、、と最低ながらものすごく考えてしまいます。 前回の妊婦健診の際は推定2800gあって今回は約2700gに下がっていました。 毎回顔を埋めてて見えないのですが鼻の主張だけは大きく、、鼻は大きいです。 手足も長いという風には言われました。 ただ、問題もなく胎動も激しいぐらい元気だったし驚きと心配が勝ちすぎて何もできません。 やはりダウン症だったり障害の疑いがあるのでしょうか、。 BPD 9.58cm GA OOR 1.9SD AC 30.13cm GA 37w1d -0.1SD FL 6.18cm GA 34w3d -1.4SD EFW 2624g GA 36w5w -0.3SD ↑という風にエコー写真に書いてありました＞＜ 写真は、初期のと横顔が見えるのと正面のこんな感じのしかないですが。。 回答待ってます、。

右手だけますかけ線がありダウン症か心配です。 40週で経膣分娩3000gの男の子です。両親ともにますかけ線はありません。 妊娠中に軽度脳室拡大(11mm)が確認され胎児MRIでは脊椎の異状なしで、「まあ、個性だと思うよ」ということでした。 脳室拡大の絡みで出産後すぐに小児科医の診断を受け脳室、心エコー、その他に異状なしという事でした。(ここでダウン症かどうか調べたのか不明です。) 胎児ドックを中期、後期受診し「鼻が高い子だね」と言われましたが産まれた子は少し付け根が低い気がします。 目はツリ目ではありません。耳も曲がってません。指の関節もすべてあります。動きも力強いし哺乳も問題無しです。聴力テストも問題なしです。 まだ入院中ですが医者には何も言われてません。 ますかけ線と鼻だけが気になってしまいご相談しました。よろしくお願いします。

35歳　初産 高齢の為、12週4日で胎児ドッグを受けてきました。 結果としては2点問題があり その他は問題ないと言われました ・NT2.5 平均より厚い ・心臓の一つに軽度の三角逆流弁が見える 上記の結果からダウン症21トリソミー割合は1/32と高リスクでダウン症確率が高い為、絨毛検査を受けた方が良いと先生に言われました。 絨毛検査は流産リスクもありますし自己負担25万と大変高い為できれば費用とリスクを抑えられる血液検査のNIPTにしたいと伝えましたが病院は絨毛検査をすすめており迷っています。 ネットで調べてはいけないとは思いつつも、検索するとNTは3からが問題、三角逆流弁は自然に治ることも多い等書いてある為、何が本当かもわからず… 絨毛検査までしないで血液検査ではまずいでしょうか？