ダウン症顔つきに該当するQ&A

現在6カ月になる子です。 最近顔つきがダウン症の子のように見えます。 生後すぐからはっきり二重でした。 またあまり泣かなくて、寝てばかりいる子です。 また現在寝返りも左側にしか出来ません。(うつ伏せ→仰向けにはなれません) 産後すぐNICUに入っていた時に「心臓や内蔵には何も問題はありません」と言われました。 今までの検診で何か言われたことはありません。 ただ、同じ月齢の子と比べても全体的に顔がぼやーとしてる気もして…。丸顔で平べったいです。 離乳食は始めてますがあまり食べれていません。 この月齢から症状がはっきりしだすことはありますか? 最近はダウン症であっても合併症がなければ病院側から言わないこともある、と聞き不安です…。 今からダウン症とわかった場合、何か気をつけてあげることはありますか?

ダウン症の9ケ月の赤ちゃんですが遊んでいて少し興奮すると手を小刻みに動かし顔つきを変え目線がやや遠くを見る感じになります。 これはひきつけなどの症状でしょうか? 呼び掛けると止めるのですが少し気になります。 ちなみに心疾患が合併症でありますがかなり軽症な為経過観察です。後は大泉門の開きが大きいとは言われています。時々大泉門あたりが拍動しておりそれも気になります。一度脳も検査した方が良いでしょうか?

産後一ヶ月を超え顔つきが変わりましたので再度見ていただきたいです。 産まれた時からつり目二重、鼻ぺちゃでした。 酸素濃度が悪く1週間NICUに入院してます。 前回の質問より念の為NICUでお世話になった小児科医に染色体検査をお願いしましたが断られました。。。 (両親の希望だけで簡単にする検査じゃない。その際にダウン症の可能性は極めて低いといわれています) 筋緊張、マスカケ線、耳などダウン症児特有の特徴はないです。 若干斜視に見える時があるので経過観察になっています。(現在生後41日) 顔貌よりダウン症の可能性はありますでしょうか？ 宜しくお願いします。

生後2ヶ月の男の赤ちゃんの事です。 左手に猿線と思われる線があります。(シワは横に一線まっすぐあるのと、その横線から生命線、他2本程縦線がみられます) 新生児から便秘で、何気なく検索していたら「猿線があるのはダウン症である可能性がある。猿線があっても5%は健常者にもいる。」とあり、心配しております。 その他ダウン症の特徴である顔つきなどは、パッチリ二重くらいで、体重も1ヶ月で1キロ弱増えております。 猿線を持っていても健常者である確率は5%程低いものなのでしょうか？ 他にも5割とされる説もあるみたいですが… また、横一線の他にも濃い線がみられますが、これでも猿線というのでしょうか？

産後数ヶ月以上経ってからダウン症だと判明することってありますか？ 身内の子供（生後２ヶ月）の容姿がダウン症っぽいです。 顔つきがそうとしか思えないほどそれっぽいのと、耳の上部が内側に折れているのと、いつも舌が出ています。　 あまり泣かずずっと寝ているし、超高齢出産です。 親の前では誰も言いませんが、身内のほとんどがダウン症だと疑っています。 ただ、その子の母親とその兄が健常者なのにダウン症っぽい容姿をしている為、母親に似ただけな気もします。　 だいたい、素人が何人も違和感を感じるほど容姿に特徴があるのに医師が見逃す訳ありませんよね？ 入院時や1ヶ月検診で何の指摘もされず２ヶ月まで来ているということはダウン症ではないと思って良いのでしょうか。 それとも、ある程度経ってから判明するというケースもあるのでしょうか？

よく妊娠期間中に首の浮腫によるダウン症の疑いを指摘されたりなどを耳にしますが、特にそのようなこともなく無事に出産しました。 顔つきも特に気になる部分はなく、強いて言うなら鼻がぺちゃんこなこと、よく舌を出し入れしていることくらいだったのですが首の後ろが気になるようになってきました。 2週間検診、1ヶ月検診でも特に指摘されなかったのですがこのようなことは自分から聞いてみてもいいのでしょうか。 また、生後しばらく経ってからダウン症が発覚するケースもあるのでしょうか。 首すわり前の赤ちゃんってみんなこんな感じなのかな？と思っていたのですが、ご意見お願いします。

生後2ケ月を迎えたばかりの息子がおります。 ダウン症に見られる症状がいくつかあり心配しています。 気になる症状は、 ・左手に猿線。 ・両方の耳が折れ耳。 ・頭の形がいびつ。絶壁気味。 ・首周りに肉のたるみがある。 ・頭囲大きい。 ・1ケ月くらいまであまり泣かなかった。入院中はまったく泣かず無理やり起こして授乳。 母趾球紋は指紋が見難くわかりませんでした。 目は完全な一重です。(私も主人も一重) つり上がってる感じでもなく、ダウン症特有の顔つきはしておりません。 しかしモザイク型と言うのがあることを知って不安になりました。 36週、2540グラムで出産。 1ケ月検診で3600グラム、2ケ月に入る少し前に自宅で測ったら5キロを少し超えてました。 母乳の飲みはいいですが、よくむせます。 ダウン症特有の顔つきでなければ小児科の先生や産院の先生も気付かず見過ごされますか? 染色体検査は必要でしょうか。。。 モザイク型の場合でもくっきり二重など特徴は出ますか? 別件で総合病院小児科を受診した際には、何も言われませんでした。 お忙しいところ長々と申し訳ございませんが宜しくお願い致します。

生後1ヶ月の赤ちゃんが、出生後3日で顔つきからダウン症を疑うと診断され、fish法で検査しましたが陰性でした。ただ、転座型の場合、ハイブリさせるプローブと転座した位置によっては陰性になる場合がありますよね？と質問したところ、可能性はありますがプローブを複数種類のカクテルで使っているのでかなり可能性はひくいですと言われました。 1、現在Gバンド法の結果待ちですが、可能性は低いと考えていてよいでしょうか？ 2、fishでもGバンドでも陰性と出て、ダウン症だったという症例はあるのでしょうか。 3、転座かつモザイクという症例はありますか？ よろしくお願いします。

現在、妊娠8ヶ月（30w3d）の妊婦です。 検診でのエコーにより、推定体重は30w1d、他太腿の長さ等は大体周期通りでした。 頭の大きさのみ32wであり、２週間分大きかったです。 心配になり医師に相談したところ、個人差があるから、今のところ問題はないでしょうと言われました。 今までも毎回、頭のみ１週間分は大きかったです。 エコーの数値は絶対ではない、旦那さんも頭が大きいので遺伝なのかと思う反面、ダウン症や他の障害ではないかと心配です。 医師からは、35w〜に10cm程大きい場合は何かあるかもしれないと言われました。 エコー写真を添付しますが、ダウン症の顔つき等、心配ないでしょうか。 エコーでは判断できないのは承知ですが、何か助言いただけますと幸いです。 よろしくお願いいたします。

28w1dの妊婦です。 初期スクリーニング検査では問題なし →NT2mm以下、鼻骨確認出来た 心臓の血流など異常なし。 中期スクリーニング検査 →心臓の高輝度エコー発覚2mm以下 その他血流など異常なし。 BPD.AC.FL共に異常なし。 後期スクリーニング検査 →高輝度エコーまだ有り。 軽度の三尖弁逆流 左副腎やや目立つ との、コメント有りでした。 ちなみにBPD.AC.FL共に標準ど真ん中。 後期になり、三尖弁逆流も出て来ました。前期に確認される三尖弁逆流と後期に確認される三尖弁逆流とでは意味合いが違うとも聞きました。 ダウン症の指標として、 1、高輝度エコー 2.三尖弁逆流 と、引っかかってしまっている気がします。これは、かなりダウン症濃厚なのでは？と。。。 ダウン症児の55パーセントに三尖弁逆流がみられると聞きました。正常児では1パーセントにしかみられないとも目にしました。もし正常児であれば私の赤ちゃんはこの１パーセントに入ったんでしょうか？確率論でいうとダウン症の確率の方が高いのでは？？？ 検査技師も特に何もいわないし、主治医も ダウン症 の話は一切口にしていません。もう中絶できない週数だからいわないのでは？と悪い方向に考えてしまいます。 この頃ダウン症であれば4Dエコーの顔つきなどで、検査技師や主治医はある程度予測はつくものなのでしょうか？ やはり私のようにソフトマーカーが2つも引っかかるのはダウン症や染色体異常濃厚なのでしょうか？？ 心配で同じような質問を繰り返してますが何か小さなことでもいいので教えてください！