ダウン症 足の指に該当するQ&A

22歳初妊娠です。 現在妊娠13週です。 12週の妊婦健診の時に首の浮腫を指摘されうちでは詳しく見れないからと紹介状を書いてもらいました。 その病院で胎児ドックを受け、 首の浮腫み3.4mm 鼻骨2.2mm 静脈管血流0.78 三尖弁血流逆流あり76cm／sec 心拍166bpm でした。 首の浮腫みの異常あり 三尖弁血流は初期で良くあることと言われました。 他にも詳しく脳は出来てるか、心臓はできてるか耳は適切な位置に出来てるかなど全部見ても頂き、何も問題なし、手足の指もしっかりできてるし、耳もちゃんと目の高さと同じ位置に出来てるねと言われました。 ダウン症の可能性はこれでもあるのでしょうか。私は産みたいのですがダウン症なら、、と周りに反対されています。木曜日に再検査を行っていただけるのですがその結果次第で羊水検査をしろとまで言われています。 こんなにもちゃんと鼻の骨も出来ていて臓器なども出来ているのにダウン症の可能性はあるのでしょうか。検査する側だとしたら羊水検査を勧めますか？安心出来る日は来るのでしょうか。なんでもいいです。何かタメになる事を教えて頂きたいです。

生後1ヶ月の赤ちゃん、ダウン症か気になって悩んでいます。 特徴として、 鼻根が低い→低くて豚鼻様 目が離れてる→離れてる つり目→下瞼がつり目(私もつり目)、目を開けるとねこ目 生まれた時からぱっちり二重→二重でしたが、今は奥二重 耳の変形→無し、大きさも通常 舌→長そう、出てる時が多い 低緊張→手足がよく動いて力が強い 哺乳→1日45g成長 皮膚→柔らかいといえば柔らかいような 手相→知能線が横にまっすぐ、感情線も別であり 足の親指の下の指紋→弓状ではない 後頭部→扁平でなく、丸い、形が綺麗と言われる 首の皮→後ろが若干ダブつき 指の変形→無し 泣き声→大きく、よく泣く 検診の時に、舌が気になると言われ、染色体検査を勧められました。目をつぶってる時、薄眼を開けてる時ダウン症かと思う時があります。宜しくお願いします。

出産後に心疾患があることがわかり、染色体検査をしました。後日医師から結果が出たため両親で来るように電話で言われました。両親で来るよう言われたという事は、ダウン症決定なのでしょうか？ 主人は、まだ一度も医師と直接会っておらず病状の詳細を聞く際にも、転院の話をする際にも医師から来るよう言われておりましたが欠席していました。 なので、その説明であって欲しいと言うのが願望ですが。 やはり、結果がわかる日に主人と出席するということで、結果に不安を感じております。今更ジタバタしても何も変わらなあ事も分かっています。子供も可愛いです。 生まれた時から二重で、つり目でした。その顔を見て、もしかしてと予感はあったのですが。すると医師から染色体検査を薦められました。ダウン症という事は言われず、今後の病状の役に立つからと説明を受けました。もしやと思い私から医師にダウン症らしき点があるか？と聞くと、見受けられる点もあると濁したように言われました。 私から見た不安な点は、片手に猿線があります。手の小指もうっすら曲がっている気がします。頭も横に長い気がしてきました。足の親指と人差し指の間が、ふとすると広がり離れぎみになります。足の裏に親指と人差し指の間から出ている深いシワがあります。 手足をよくバタバタ動かします。親を呼ぶように大きな声を出し、泣きます。ミルクも心臓が悪い割には良く飲み、体重も増えています。舌は出ていません。鼻の根元は低いため鼻が短く見えます。以前ほど、つり目感がなくなってきましたが瞼が出ている？というか分厚いというかモコっとしています。大人しく手がかからないという点も気になります。 ご教授ください。 宜しくお願いします。

4月末に妻が出産しました。 現在42歳、不妊治療体外受精にて授かった女の子です。（受精卵は40歳のときのもの）36週と５日で産まれた時の体重は2874gです。 産院から完全型房室中隔欠損、大動脈縮窄と診断され今NICUにいます。 見た目はダウン症の特有のものは私では分からず、つり目でないし、ますかけ線なし、小指も人差し指の第一関節より長い、後頭部絶壁でない、鼻が低い様にも見えない、耳も低い位置の様に見えない、足の親指人差し指も離れていない。低緊張なのかどうかは分からず（寝てる時は時々ダランとする）、あまり大声で泣かないです。 染色体検査を勧められて結果待ちですが、ショックで落ち込んでいます。 写真も添付しますが所見を伺えたらと思います。 染色体検査をするのはある程度確信があるからなのでしょうか？それとも心臓の疾患があるから検査するのでしょうか。 ご回答宜しくお願い致します。

妊娠18週で胎児の超音波画像診断を受けました。足の親指と人差し指の間が広いと言われました。それ以外のダウン症の症状は見つけられないと言われましたが、気になります。 ダウン症ではなく、足の奇形のみで産まれる可能性はあるのでしょうか？それとも、これから他の部分に異常がでてきて、典型的なダウン症になる可能性があるのでしょうか？

2000年頃より10年以上、肥満・高血糖・高脂血・高コレステロールな生活を続けいたせいか、2010年位から歯周病で歯を失いインプラント4か所＋ブリッジ数か所施術。 2012年には会社の業務命令でメタボ精密検査を受診。糖尿病と診断確定！ 思い切った減量と継続的な運動を開始し、薬は使わず血糖値を安全圏に抑えてきました。 歯周病の進行速度は血糖値対策でダウンしましたが手遅れでした。結局インプラント周囲炎でインプラントは全て撤去。現在入れ歯を念頭に歯科医師に相談中です。 【悩み】 現在の最大の悩みは、歯ではなく、数年前から悪化が進んでいる下肢の慢性疼痛です。 下記 (1) ～(3) (1) 尻、股関節付近、腿裏、脹脛の（神経痛的な）痛み (2) 足首、足の甲、足の指の付け根迄の浮腫みを伴う(毛細血管が切れそうな)痛み (3) 膝関節痛（荷重時は左膝が強く痛み、右膝は曲げると痛く曲げにくい） (4) 力が出ない。例えば、足首伸ばしによる背伸びが困難、右膝が上げにくい。 (5) 年に何度か歯茎が腫れる（抗生剤が効きにくくなっている） 歯科医曰く「歯周病菌」で腫れているのではなく「歯周病で弱った歯の動揺が原因で腫れている」との事です（信じられませんが）。 【質問】 　(1)～(4)は、この1年間で10名を超える整形外科やリウマチ膠原病科の医師にMRIや血液検査をして頂きましたが解決に至りません。そこで既往歴のある糖尿病や歯周病（治療したものの超重度）との関連から解決の糸口を探してみようと考えました。 「歯原性菌血症」として歯周病菌の全身への影響が解明されつつあるようですが、自分の人体に「歯原性の悪玉菌」がどの程度拡散しているのかを検査していただくには、どのような病院の何科を受診すれば良いのでしょうか？

お世話になっております。 以前にもご質問させていただきました。 今回も沢山の方からお話を頂きたく、ご質問させてもらいました。 先日、19週1日に通いの妊婦検診に組み込まれている中期胎児精密超音波検査を行いました。 いつもより10分ほど長い診察で、先生からは形態異常や心臓など特に大きな指摘はなく、順調と妻からは聞いており、次回の検診は5週間後とのことです。 動画も頂き、自分も確認させてもらったところ、顔を見ることができたのですが、少し鼻の高さが気になります。ダウン症の特徴としても鼻が低いという話も聞きます。この初見だけではダウン症を疑えないのは承知の上ですが、個人的には鼻が低い印象を受けています。専門の先生方の視点や経験足から見て鼻の高さや鼻骨の長さは問題ないでしょうか？また、これからの成長を見ていけばいいのでしょうか？すみませんがご意見をお願い致します。(画像ご参照下さい) また、初期の胎児ドック(12w3d)から検診のたびに左手が握られていることが多く、何か問題があるのか心配です。 先生も確認するのに手間取ったらしいですが、指は5本確認できてはいるそうです。 このような手を握ったままのことはよくあることなのでしょうか？ 最後に重ね重ねすみません。 次回の妊婦検診が5週間後とのことですが、少し長いように感じます。順調である為的なことを先生からお話を頂いたそうですが、間の経過を見ずに5週間後でも問題ありませんでしょうか？ すみませんが宜しくお願いします、、。

いつもありがとうございます。 今日で生後9ヶ月になる息子のことでいくつか心配なことがあり質問させてください。 1.小児科で生後8ヶ月の割に大泉門が広いこと、まだ自分でうつ伏せの状態からお座りが出来ないことを指摘され、大きい病院を紹介されました。 やはり発達は遅いでしょうか？お座りの体勢にセッティングすれば5分程度手を離しておもちゃで遊びます。 また、大泉門が広いことと発達が遅いことで考えられる病気は何でしょうか？ ネットで検索すると先天性軟骨無形成症、ダウン症、先天性甲状腺機能低下症、水頭症と出て来ましたが、どれもそれらの特徴に当てはまりません。 2.2ヶ月ほど前から頻繁に膝の関節をガクンガクンとさせます。足を曲げた状態で鳴ることが多いです。本人は全く痛そうな感じはありません。これはどこか悪いのでしょうか？ 3.妊娠4週目頃に私自身がコロナに感染しました。妊娠初期に感染症に罹ると赤ちゃんに悪影響があると聞きましたが、心拍を確認出来る前の感染でもやはり何か影響は考えられますか？実際に息子は両足合指症です。 息子は生まれてからまだ1度も体調を崩したことがなく、毎日ご機嫌でとても元気ですが、何かあるかもしれないと心配です。 4.一昨日、目を離した隙に電気ストーブのコードを噛んでいました。コンセントは差したままで、電源は切った状態でした。息子は泣くこともなく何も変わった様子がありませんでした。 コード自体がゴムで覆われておりましたし、特に切れてる訳でもなかったので感電はしていないと思いますが、何の反応もないのに体へ害になっている可能性はありますか？

現在生後4ヶ月の娘がいます。たまたまなのですが、ネットでダウン症の特徴という記事を目にし、それが多数我が子に当てはまっている事からこの子がダウン症ではないかと毎日不安でたまらない気持ちで過ごしています。 当てはまる項目は以下となります •二重（産まれた時は一重でしたがその時から薄ら線はありました） •両小指の関節が微妙に内側に曲がっている（関節は二つあり、指自体短くはないです） •足の親指と人差し指の間が開いてることが多い •片手に変形ますかけ線（完全にまっすぐではなく、薄い線を繋ぐとまっすぐに見える） •手の指紋が尺側締状紋（薬指以外） ちなみにこれまで医師や保健師さんに何かを指摘された事はなく、先日の4ヶ月検診ではこの月齢で出来るべき事はオールクリアとの事でした。 何名かの医師に、我が子がダウン症なのでは、、と聞いてみましたが、顔つきからも疑わしい感じはしないし体もしっかりしている。お母さんがどうしても心配なら検査は出来るけど医師から勧めるような様子はないとの事でした。 この様な状態からダウン症の可能性は考えられますか？　 もちろん正式に結果を出すには染色体検査となるとは存じておりますが、こちらで事前にお伺い出来たらと思います。

妊娠28週の時に胎児の４Ｄエコーを受け、そこで胎児の足が写ったのですが、親指と人差し指が離れてチョキのようにしていました。ダウン症の子の特徴の一つのようですが、すごく不安になっています。 我が子には他の特徴は現在見当たらず、顔や耳、手もキレイだし、バランスが取れた成長をしており発育も良いです。 健常児でもよく見られる特徴なのでしょうか？ それともある程度覚悟は必要なのでしょうか？