ヒルシュスプルング病に該当するQ&A

是非ご意見お願い致します。 自閉症の3歳の子供がいます。 離乳食が始まるまでは快便でしたが、8ヶ月以降便秘気味で、3日に1度の排便でした。酸化マグネシウムやラキソベロンで対応していました。 2歳半以降、さらに便秘が強固になり、ラキソベロンは効かず、3歳現在では便が溜まりすぎているとのことで浣腸をしています。 小児外科で、ヒルシュスプルング病の可能性を確認するために注腸造影をしましたがヒルシュスプルング病かどうかわからないで終わりました。肛門がほんの少しだけ前の方なせいもあるかもと。 よって、とりあえずと生検と、それと同時に肛門周りの筋肉検査(？)を勧められました。 1.生検といっても入院になり、負担が大きいように思います。 全身麻酔のリスク、生検後の息子の痛みはどの程度なのでしょうか。 2.自閉症児には便秘が多いと聞きます。便を出すことが怖いようです。 ヒルシュスプルング病は可能性の1つかもしれませんが、浣腸で出ているので今後も薬でのコントロールと成長を期待するのが良い気がしておりますが、どうでしょうか。 3.ヒルシュスプルング病の手術(恐らく軽度)をした場合、排便はすぐに浣腸等なしで出来るようになるのでしょうか。また、術後どのような配慮が必要でしょうか。 4.肛門が少し前の方だった場合、大きくなれば改善するのでしょうか。 何卒よろしくお願いいたします。

生後10ヶ月（早産のため修正9ヶ月）の男の子です。 2週間ほどnicuに入院、退院してからうんちは1日1回綿棒浣腸で出していて、そこから徐々に自力でできるようになり1日1回からでなくても３日に一回はででいました。 しかし、離乳食中期頃、生後9ヶ月頃からうんちが急にでなくなり、現在はマルツエキスを1日2回飲んでいますが効果はなく、座薬で出しています。少し硬めのうんちがでます。 このまま様子見で大丈夫でしょうか？ マルツエキスは飲み続けると効果がでるのでしょうか？ ヒルシュスプルング病の可能性はありますか？

5ケ月になる息子が最近、ヒルシュスプルング病の診断を受けました。いずれ手術予定です。 そこでおたずねしたいのですが、ヒルシュスプルング病の原因が第10染色体異常と言うのは本当でしょうか? また今後、弟や妹が同じ病気で生まれてきたり、いずれわが子が父親になった時に、子供に遺伝したりする可能性は高いのでしょうか? わが子の病気が手術で治ると聞いて安心はしていますが、どうぞ教えていただければ幸いに存じます。 よろしくお願いいたします。

私はヒルシュスプルング病を持って生まれました。家系的には私が初めてです。 生まれてすぐに手術を受けて経過がかなり良かったらしく現在は健康に暮らしています。しかし大人になりパートナーを見つけようとした時にこの病気が遺伝子疾患だと知り、子供を作ろうとした際に遺伝するのではと考えるようになりました。ネットの情報では遺伝する可能性がある程度の情報しか見つけられませんでした。 実は自分の病気のことを真剣に考えるのは初めてだったりします。(手術痕痛みはありましたしお腹を下しやすかったですが不自由ではなかったし、生まれてからそれが当たり前だったので特になんとも思っていなかった。)子供の頃は傷の痛みなんかは親に知られたくなかったので我慢して知られないようにしていました。過去に直接病気について聞こうとも思いましたがサラッと概要を言われただけであまり話したがらない節があったので聞き辛くここで相談しています。

5歳の娘がヒルシュスプルング病の疑いがあり来週から検査入院です。 思い返せば2歳頃(曖昧ですが)からうさぎのウンチみたいなのを頻繁に出してた為、小児科や内科に相談に行っていたのですが酸化マグネシウムなどの薬で様子見をしてました。 でもあまり効果がなく、今回大学病院に受診してレントゲンを撮った所、腸が排泄物とガスで肥大してる事と自力排便はなく漏便(お腹は蛙腹)などからヒルシュスプルング病の疑いにて検査入院となりました。 この病気は新生児の頃に見つかりやすいとネットで出ていたのですが、5歳頃に見つかる可能性もあるのでしょうか。 (胎便は生後24時間をわずか過ぎたぐらいで、とくに問題はなく成長してます) また、他に疑わしい病気はありますか? よろしくお願いいたします。

先日3ヶ月になった息子なのですが、生後1ヶ月半までは1日に何度も排便がありました。 その後は1日に1回、排便がない日があっても次の日には必ず出ていました。 しかし、ここ2週間ほどで遊び飲み物増えてきたためか便の出が悪いです。 3月12日午前と午後に1回ずつ排便後、16日まで排便がなく受診し浣腸で排便。 3月18日に自力排便。 3月23日に自宅で綿棒浣腸をして大量に排便しました。 1. ヒルシュスプルング病の疑いはありますでしょうか？ 2.浣腸した後に便がたくさん出るとヒルシュスプルング病の可能性があると聞いたことがあるのですがそうなのでしょうか？ よろしくお願いします。

8歳の息子について質問です。虫垂炎の疑いがあるということで小児外科で検査を行いました。結果、炎症反応もなく、盲腸の腫れも見られないことから虫垂炎ではないことが分かり、上行結腸から横行結腸の弁の詰まりが認められました。浣腸を2回実施していたのでS字結腸などに便はなかったのですが、CT画像で大腸の肥大が認められました。 そのことからヒルシュスプルング病を疑われました。 生まれてから胎便はでたものの、その後の排便が自力でできず、綿棒浣腸を定期的に行って排便させていたこともあり、別の小児外科に受診していました。7ヶ月頃から自力排便が可能となり、ヒルシュスプルング病の可能性は低くなった、ヒルシュスプルング病だとしてもウルトラショートで心配ないと言われたことがあります。 その後、定期的に小児外科を受診して経過観察を続けていました。その間、ガスが溜まりやすい、弾けるようにガスとともに便がでるなどの症状がありましたが、浣腸することで症状が改善することから、特に検査は行いませんでした。 小学生になってからは、通院もしなくていいとのことで安心していたのですが、ありえないくらい太い便が出て肛門が切れたり、ガスが溜まって腹痛を起こすことは続いていました。 そのような経過も医師に伝えると、ますますヒルシュスプルング病の可能性が高いとのことでした。 ヒルシュスプルング病はだいたい乳幼児期手術をすることが多いとのことですが、ここまで放っておいて大丈夫だったのでしょうか？もし以前言われたようにウルトラショートだとしても手術は必要なのでしょうか？その際に起きる後遺症はあるのでしょうか？ 小学生になっているので、年齢的に便に関することは友達にからかわれるから嫌だと本人が気にしています。 よろしくお願いします。

もうすぐ4歳になる娘です。 今月18日にヒルシュスプルング病の完治術を受け、現在入院中です。直腸下部型でしたが、腸が伸びきった状態だった為、腸を約25cm切除しています。 術後2、3日目に黒っぽい下痢便が少し出ましたが、それ以降は排便が無く… 昨日（術後10日目）、ようやく少しですが自力排便（黄色〜茶褐色）がありました。 その後、夜から下剤を服用し始め、今日（術後11日目）、ワイン色の様な赤い下痢便が何回か続いています。 娘はいつもより元気がなく、顔色も悪いような気はしますが、どこか痛がる様子はありません。 様子を見るように言われたのですが、心配でたまりません。 どんな原因が考えられるでしょうか？ 大丈夫なのでしょうか？

ヒルシュスプルング病の疑いで二歳半の息子が注腸検査を受けました。しかし所見が得られず違うとの事でしたが、注腸検査前日から当日の午前中ずっと下痢でウンチが全くたまってない状態で注腸検査だったからヒルシュスプルング病の所見が注腸検査で得られなかったという事はありえますか? 生後半年から今まで自力排便が一度も出来ず、かかりつけの小児科から市立病院に行き疑いがあると言われ、県立こども病院に回り、注腸検査を受けたのですが…。

生後1カ月と12日(女の子)でお腹の張り、ミルクを吐く、嘔吐(胆汁)、で入院しています。 レントゲン検査をしたところガスは肛門まできていて正常だったみたいですがヒルシュスプルング病かアレルギーを疑っているみたいです。 浣腸をすれば便は出ているのですが自力で量は出たことは1回しかなく、後は踏ん張ると少しオムツにつく程度です。おならは出ているようですがヒルシュスプルング病の可能性は高いでしょうか？ また可能性が高い場合重症度はどれくらいの可能性がありますか？