母斑遺伝に該当するQ&A

検索結果:71 件

5歳 カフェオレ斑 レックリングハウゼン 

person 10歳未満/女性 - 解決済み

5歳の女の子です うまれたときから、あばらに3cmほど、右太腿に2cmほど、左太腿に1cm以下のカフェオレ斑のようなものがあります。 元は薄く、今は濃くなってきています。 アトピーのため定期的に皮膚科に受診しており、大きなものは見せたことがありますが、扁平母斑だろうといわれていました。 しかし最近(色黒なのでわかりづらかったのかもですが)、5mm以下や5mmあるかな?くらいの小さなものや薄いものが全身に増えている気がします。(20個ほど) また、背中側のアバラ部分に円状ではない、薄い斑が、子供の手のひらサイズであります。 最初は、アトピーでの色素沈着とおもっていましたが、痒がらないところにもできてきてるので、違うかもと思い始め、 検索したらレックリングハウゼンがでてきて不安になりました。 脇の下、鼠蹊部には1〜2個あるだけで集中はしていません。 腕の内側、首のうしろの皮膚が白くぬけていますが、アトピーあとの気がします 先日アレルギーで眼科を受診しましたが、特に何もいわれませんでした 親はどちらもレックリングハウゼンではないと思います。 が、7歳の上の子にも生まれた時からヒジに扁平母斑、0歳の下の子にも生まれた時から腕と足に一つずつ母斑のようなもの(未診察)があります。 質問です 1.とりあえず盆明けにかかりつけの皮膚科に見てもらって、専門医を紹介してもらう流れになりますか? このコロナ禍の中、大きな病院で検査などしてもらえるのか不安です 今カフェオレ斑以外の症状がでていないのならば、診察はコロナが落ち着いてからがいいのでしょうか それとも早めがいいのでしょうか 2.遺伝子診断はあまりしていただけないのでしょうか。はやめに確定できた方が精神的に覚悟がきまるのですが… よろしくお願いいたします。

2人の医師が回答

レックリングハウゼン 雀卵斑

person 10歳未満/女性 -

前回、レックリングハウゼン病の不安について相談させていただきました。 5歳の女の子です。 こちらで相談後、かかりつけの皮膚科専門医に、生まれた時からある扁平母斑や、最近でてきた気がする雀卵斑のような濃い小さなシミをみせて、「レックリングハウゼン病が気になるけれど、アトピーの色素沈着の気もする」と相談したところ、お互い座った距離からさっと一部目視しただけで、 「(もともとあった大きな母斑以外)典型的なカフェオレ斑ではないとおもう。色素沈着かな。調べただろうけど、遺伝性のものだから。家族歴もないでしょう?今すぐ大きな病院へ紹介というものではないでしょう」 といわれました。 たしかに、パッとみてカフェオレ斑、といえるような大きなものは三つです。 でも雀卵斑に似た5mm以下の濃いめのシミが、身体側面(脇〜アバラ)や背中にポツポツでてきて、やはりまだ不安です。 アトピーの症状もそんなにない場所なので、そんなところに色素沈着というのが納得できないのかもしれません。 じっくりみてもらってそれなら納得できるのですが… また、ネットで調べたところ、孤発例も多いと書いてあったので、家族歴がないなら大丈夫のようなニュアンスでいわれたことにも疑問をもってしまいました。 家族歴以外は聞かれませんでした。 質問です。 ・皮膚科専門医であれば、パッとみただけで、カフェオレ斑か、色素沈着か判別できるものでしょうか。 ・体の雀卵斑は、レックリングハウゼンの人でなくても、できる場合がありますか?

1人の医師が回答

扁平母斑(カフェオレ斑)と異所性蒙古斑について

person 乳幼児/女性 - 解決済み

4ヶ月の乳児です。 腰に6センチ程度の大きめの扁平母斑があります。 2ヶ月の時に皮膚科受診し、6個以上数が増えてくるようであればレックリングハウゼン病のカフェオレ斑の可能性もあるので注意と聞いたのですが、最近さらに薄い扁平母斑のようなものや、異所性蒙古斑のようなものの存在に気付いて不安に駆られています。 色が濃く大きなものは1つ 色の薄い0.5〜3センチ程度もの5つ(乳児検診の際に色が薄いから分からないが、うち2つは異所性蒙古斑ぽいと言われました) とりあえずカウントしなくて良いと言われた5ミリ以下のものは3つ 計9個もあります。 この場合要注意の所見に当てはまるのでしょうか。異所性蒙古斑はカウントに含まれないのでしょうか? いずれ成長に伴い5ミリ以下のものもサイズが大きくなるかと思いますが、その場合はカウントに含まれるようになるのでしょうか。 (画像は、特に気になっているもので左上から時計回りに腰、足首、鼠蹊部、膝横です。 右上のものは最近見つけたので診断を受けていませんが青っぽく異所性蒙古斑のような感じにも見えます…) ネットの症例を見ると恐ろしくなり、遺伝子診断も受けられるなら受けたいと思っていますが国内で受けられる施設はあるのでしょうか。 質問が長くなり申し訳ありませんが、よろしくお願い申し上げます。

3人の医師が回答

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