胎児エコー耳に該当するQ&A

検索結果:69 件

ダウン症児の発達、合併症について

person 乳幼児/男性 -

ダウン症と診断された1ヶ月半の息子がいます。 妊娠30週で消化管閉鎖、心室中隔欠損を指摘され、32週頃のエコーで頭が大きい・鼻骨がはっきりしない・四肢が短いということで見た目的にも可能性は指摘されていました。(ちなみに母親は37歳です) 産後すぐ消化管閉鎖(十二指腸閉鎖)は手術、心室中隔欠損は中等度ということで体重増加を待っての手術予定です。 出産当日に新生児科の先生にやはり見た目的にも可能性があるので、染色体検査をしましょうと言われ、その結果ダウン症の診断でした。 親の私が見ても、鼻が低い・つり目(生後すぐ二重でしたが今は一重です)・耳は小さくないが折れ耳・首の後ろのたるみあり・四肢が短い、などダウン症とわかる見た目と思います。 ダウン症でも胎児期からの合併症がない子や、見た目では分からなかったという子もいますが、息子は色々とダウン症の特徴を持っているなと思います。 何も無い子と比べ、そういった特徴が多いと発達の遅さや、知的障害が比例して重いなどはあるのでしょうか。おそらく、経過をみないとわからないと言われるとは思っているのですが。 また、ダウン症は二重が多いとのことでパッチリな二重を期待したのですが一重になってしまいました。今後二重になる可能性はあるのでしょうか。

6人の医師が回答

出生前診断、病気の確率について

person 20代/女性 -

今現在2人目妊娠中16wです。 13wに初期ドックでNTが8mm、鼻の骨が小さい、顎の発達が遅い、心拍数が早い(正常値を超えている)、三尖弁の逆流が見られ、絨毛検査を実施しました。 結果は染色体は正常。数や構造の異常はありませんでした。 16wでエコーを見てもらったところ NT5.5mm、顎の発達が遅い、三尖弁の逆流とその反対の弁?も逆流がある(MRと言っていました)と言われ、遺伝子病の可能性があるとのことで検査を勧められました。 私と夫の血液と絨毛検査で取った胎児の細胞から検査してもらう予定です。 主治医からはこの3つの特徴があると遺伝子病の可能性が3割くらいと言われましたが、やはり遺伝子病の可能性が高いのでしょうか。 また16wの段階ですがこのようなエコーでの異常が見えていて、遺伝子病でもなかった場合産まれてきてから分かる、目が見えない、耳が聞こえないなどの機能不全や発達障害の可能性はどのくらいあるのでしょうか。 正直2人目ということもあり、不安でいっぱいで遺伝子病がなくても今これだけの異常が見えていたら何かしらの障害があるのではないかと思っていて、それを受け入れる覚悟ができずにいます。 確率的な話になるかと思いますが教えていただきたいです。 よろしくお願い致します。

1人の医師が回答

鼻骨について不安

person 20代/女性 -

20w近くなり、詳しいエコーで鼻骨が見えにくいと言われ 次回の健診まちです。 無いとは言われておらず、手で隠したり胎盤に隠れてたりしてみにくかったのかも。もともと小さいものだから見えにくいからと言われたのですが、、 今迄は、なにも指摘されることがなく 顔も、目鼻口の説明をうけましたし、4Dでもしっかり鼻があります。むしろ鼻筋はしっかりしている方かと、、 頭でっかち、脚が短い、耳が折れているなどの特徴もありません。 たまたま、BPDが小さめで転院後に今回の様に鼻骨のことを言われました。それ以外は詳しく見て頂きましたが、何も問題なく浮腫みもないです。 待つしか無いとは思うのですが そもそも、手や胎盤に隠している場合は見にくいものなのでしょうか? また、ダウン症の場合は20wでも鼻骨がないのでしょうか? よく12wで判断するとネットで見ますが、12wだと胎児も小さく判断もしやすいのですか? また、しっかり10w頃から鼻はあるのに鼻骨が無いということがあり得るのでしょうか? 幾つもすみませんが、教えていただけますでしょうか。 別の質問では、12wの写真も添付したのですが そちらでは鼻骨の判断はでき無いと言う事でしたので写真は添付いたしませんが、よろしくお願いします。

1人の医師が回答

NIPTの精度と12週頃の頚部むくみについて

person 30代/女性 - 解決済み

現在36週の妊婦になります。 10週頃に認可外施設でNIPTを受けており、 13.18.21番染色体について陰性と診断を受けています。 そして先日、後期胎児スクリーニング検査を実施した際、2.8mmの心房中隔欠損症と 重複腎盂が見つかりました。 これらは産後細かい検査を実施することになりますが、 ダウン症の場合、心房中隔欠損症を併発することが多いと情報を耳にしました。 (特に産院からダウン症と言われた訳ではありません。スクリーニング検査でダウン症は確定しないと言われています) NIPTで陰性となっているので心配はないと思っておりますが、 偽陰性もあるという情報を見て不安になっています。 また、12週頃のエコー動画を見返したところ、むくみの様なものも見つかりました。 色々と情報に振り回されており、 以外、ご教授いただけますでしょうか。 1.NIPTと認可施設と認可外施設において、偽陰性の確率は変わるか?(認可外施設の方が偽陰性が出やすいか?) 2.添付の画像に見えるものはむくみでしょうか?むくみの場合、心配すべき厚さでしょうか。 3.最近数回のエコーでは大腿骨長が短いのですが、これもダウン症の傾向とのこで心配するべきでしょうか? ここ2ヶ月は頭の大きさと足の長さの差が3w~4wほどあります。 直近エコー数値(32w2d) BPD 83.8mm GA 34w1d 1.0SD AC 296.4mm GA 36w3d 1.9SD FL 55.8mm GA31w1d -0.8SD EFW 2100g GA 33w5d 1.1SD

2人の医師が回答

1歳半の知的障害疑いについて

person 30代/女性 - 解決済み

1歳半の男の子です。 上に3歳半のお兄ちゃん(自閉症スペクトラム疑いで検査済み、診断待ち)がいます。 来月1歳半検診を控えていますが、問診票でできないことが多くて、発達障害や知的障害を疑っています。 具体的には、  言葉は2つのみ 簡単な指示が通らない(取って、持ってきてなど) 私の表情を真似ない 指差しはするが、違うものを指すことが多い 耳が聞こえていないのではと感じることがある 上の子はアスペルガー、高機能自閉症傾向のため、言葉に遅れはなく、1歳半当時は上の項目は全てクリアしていました。 1歳半検診では問題なく、集団生活が始まってから自閉症疑いを指摘されました。 そんなお兄ちゃんに比べて明らかに発達が遅れていて、発達障害に知的障害を伴っているのではないかと心配です。 妊娠中のエコー検査で胎児の小脳の大きさ(?)を測られ、妊娠週数と一致しているから知的な障害は伴っていないようです。と、主治医に言われました。 当時は安心していましたが、生まれてから実は知的障害があるということはあるんでしょうか? また、現在の状態で知的障害がある可能性はありますか? 宜しくお願い致します

4人の医師が回答

新生児、ダウン症か心配です

person 乳幼児/男性 - 解決済み

- 質問者は36歳夫 - 39w5dで出産 - 3590g 52cm - 母体34歳 - 初産 - 前年に化学流産 - 出生前診断受けず - 引越しをしたため32wから違う産院になっている。 - エコーのたびに大きいと言われた。(頭と体重) - 計画出産中に胎児がなかなか降りてこないため帝王切開に切り替え。 - 産声はあり - 出生直後に小児科医の方がいらしたのでみてもらい、問題ないとのこと。(もともとの診察予定より前倒しになった) - そこの産院は小児科医が在中していないため、入院中は一回の検診しか無い。 - 2週間・1ヶ月の検診はある - 0日目 - 夜泣きしなかったとのこと - ずっと寝ている 周りがうるさくても起きない - 1日目 - 細く10秒くらい泣くだけ - ミルクの規定量飲む - 聴覚問題なし - 午前: ずっと寝ている - 夕方: 一回大きくなく。産声以来 - 2日目以降 - 比較的泣くように - 母乳とミルクの混合で規定量飲む 吸う力はありそう - 起きていることが増えた ダウン症の特徴に該当してそうな部分 - 目が細長く、吊り目 - 二重 - 顔が小さく丸い - 広角が下を向いている - 首の後ろのたるみあり - 鼻が低く、付け根が平坦 - 両目が離れている - 首が短くて太い - 顔が平坦 - 蒙古襞 - 耳が下の方についている(目尻の延長と、耳の上がほぼ同じ) - サンダルギャップ? 質問 相貌からダウン症の所見はありますでしょうか。 私の親族から「顔が丸くて小さい 全然泣かない あまり親に似てない」と言われました。また、検診は妻の体調を鑑みて「問題ない」と言ってくださったと思っています。よろしくお願いします。

7人の医師が回答

妊娠に気づかず、リンパ節炎と毛嚢炎で薬を服用してました。

person 30代/女性 -

6/6今朝、妊娠検査薬で妊娠してることが分かりました。 実は、毛嚢炎から細菌が入ったらしくリンパ節炎になっています。 耳裏から下あごにかけ違和感を 感じ始め、5月27日に耳鼻科に行きエコーを撮ったら腫れてるのを確認し、 メイアクト錠100m gとプレドニン5mgを 内服しました。 その後、皮膚科で耳の裏に出来た 毛嚢炎から細菌がリンパに入ってしまったことが分かりました。 先程、耳鼻科へ受診し妊娠したことを告げ、 エコーを再度撮ってもらいましたが まだ腫れてるが大きくはなってない。 ただもう薬は出せないから、このまま様子を見るしかないと言われました。 皮膚科へも受診し、毛嚢炎はとりあえずは 悪化してないから薬なしで様子を見ましょうとなりました。 薬は飲めないのは、分かりますが、 まだ、耳下からあごにかけて違和感と 重たい感じ、若干の痛みを感じます。 毛嚢炎の細菌が消えて治れば リンパの腫れも落ちついてくると言われましたが、薬ものめず、細菌がリンパに入ったまま放置しておいていいものかも心配です。 ●毛嚢炎は薬を飲まずに治るものでしょうか? ●また、飲んでしまった薬は胎児に影響がでますでしょうか。 内服期間は 5月27日〜6月6日です。 メイアクト100mg プレドニン5mg ルパフィン(蕁麻疹のため長期で) アクアチム軟膏1%(耳裏に) 最終月経4/26〜 性行為 5/8と5/21 ちなみに妊娠検査薬は6/1(火)にも やりましまが、この時は陰性でした。 今朝、陽性でした。 生理周期は25〜45とバラバラです。 薬の影響と、毛嚢炎からのリンパ節炎の薬を飲まなくても大丈夫か、この2点教えて頂けたらと思います。

3人の医師が回答

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