胎児小さいダウン症確率に該当するQ&A

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ダウン症の可能性

person 40代/女性 -

ダウン症の可能性について。 31週の妊婦です。 羊水が多く大学病院に転院しました。 精査したところ、胎児に十二指腸閉鎖がみつかりました。 その日は1時間ぐらいかけて超音波の専門医の先生にみていただき、結果は十二指腸閉鎖だけだろうと、ただ心臓の左が少し小さいのが気になるが、成長の過程の範囲内だろうと。 他にも、鼻骨や大腿骨、体重も標準なので染色体異常を強く疑う所見はないとの診断でした。 2週間後また時間をかけて精査していただいたところ、心臓の大動脈が少し細いかも?、、との診断に変わりました。 今後も引き続き詳しく見てみるとのことでした。 私としては、前回の診断で一安心していたところでしたので、心臓のことはものすごくショックでした。 先生は、典型的なダウン症の心臓ではないんだよね、、産まれて血管が広がって何ともない場合もあるし、、と。 ダウン症の診断は染色体検査しかないことは承知しています。でも、産まれるまで心配で仕方がないです。 総合的にみてかなりダウン症の可能性は高いようにみえますでしょうか? 超音波の専門の先生とは、エコーでだいたいの予想はつくのでしょうか? ちなみに、私は41歳で今回の出産は3人目です。

2人の医師が回答

中期胎児ドッグ 鼻骨が小さい、三尖弁逆流との診断

person 30代/女性 -

38歳での初産になります。 高齢出産ということもありダウン症やその他の疾患の可能性は医師から検査等を勧められるものだと思っていましたが、何も言われなかったので20週目の検診でこちらから聞いてみたところ今更遅いと言われ、慌てて胎児ドッグ専門の医院に駆け込みました。 その結果アジア人の最低値よりも鼻骨が小さい事、軽度だが三尖弁逆流が見られると診断されました。 その他(脳・その他臓器・目・その他骨)には全く異常は無いとの事。 ただダウン症に関しては私の年齢を考えると可能性はあるとの事。 それでも初期の段階を見ていないので全くわからないとの事。 羊水検査をすれば分かるが、今してももう中絶出来ない週なのでどうしますか?という感じでした。 明日8/9で21週目になります。 15週目の時に偶然診察をした内科兼不育症専門のクリニックでエコーを見てもらう機会がありその際医師に鼻骨もしっかりしているから可能性は低いと言われていたのですっかり安心していた部分もありました。 そのときにははっきりと鼻骨の確認は出来ていたと思っています。 現在の段階でこの症状でダウン症の可能性はどのぐらいあるのでしょうか? 21トリソミーとはどういった症状を持って産まれてくるのでしょうか? 教えてください、宜しくお願い致します。

1人の医師が回答

口唇口蓋裂と合併症について

person 30代/男性 - 解決済み

妊娠20週の4Dエコーで口唇口蓋裂を疑われ、大学病院を紹介されました 後日、大学病院で再度エコーをし、両側の口唇裂(口蓋裂はわからない)であろうと言われました その際に1番合併症が多いのは心臓ですとの事で、エコー確認を3人の医師にしてもらいました 医師からは心臓を含めてすべての臓器、胎児の大きさ、羊水の量等で、今のところ見て分かるほどの異常はないと言われました ただ、まだ20週目で胎児も小さいので、完全には分からないとも言われました その後の検診も早く来て欲しいとの事もなく、3週間後で構わないと言われました 質問なのですが、 1、両側の口唇裂ではない可能性はあるのでしょうか 2、医師からの今のところはとの表現は、実は違和感はあるけどもハッキリと分からないので使用した言葉なのでしょうか 3、今後成長していくにつれて、心臓等の合併症が見つかる可能性は高いのでしょうか 4、ダウン症の症状は見られないとの事でしたが、今後ダウン症の症状が見つかる事はあるのでしょうか その際は口唇口蓋裂以外の問題は見つからず安心したのですが、帰宅してから気になってしまいました。 質問ばかりで申し訳ございませんがよろしくお願いします。

2人の医師が回答

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