胎児頭が大きいダウン症に該当するQ&A

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ダウン症、口唇口蓋裂の疑いについて

person 乳幼児/男性 -

妊娠26週、第一子妊娠中です。 ダウン症の可能性について伺いたいです。 私は持病で2型糖尿病(遺伝的なもの)があり、妊娠発覚時のHBa1cの値が8.9でした。今は5.8です。 妊娠15週ころから大きな病院を紹介して頂き、26週になる今まで、大きな指摘は受けておらず順調とのことでした。胎児の浮腫等もなく、年齢も26歳というところから出生前診断も不要と言われ行いませんでした。 今日妊婦健診に行ったのですが、 BDP 71.6mm (GA.28w4d) AC 223.5mm (GA.27w6d) FL 42.6mm (GA.24w5d) 赤ちゃんの体重は1031gでした。 FLの指摘はありませんでしたが、頭が大きいね、と言われました。ダウン症について聞いてみても、あまり関係ないとのことでした。 ただ、ダウン症の特徴として頭が大きく、足が短いという点について当てはまっている為、今からでもNIPT診断を受けるべきか迷っています。 また、指摘はありませんでしたが、今日のエコーを見ていると口が裂けているような気もします、、。 ダウン症の可能性について、皆様ならどのように考えますか?奇型については2週間後に胎児スクリーニングを受診予定です。 ダウン症であっても、堕胎は考えていませんが、不安な気持ちに押しつぶされそうです。 回答お待ちしています。

4人の医師が回答

先天性疾患 染色体異常の可能性

person 30代/女性 -

30歳前半妊娠28週の妊婦健診で総合病院を紹介され胎児がダブルバブルサインと診断されました。 その日胎児の状態をエコーで確認。他の異常は見当たらず、ダウン症の可能性も低いとのこと(顔貌[耳の位置、口鼻綺麗、顎や首のだぶつき?FLが標準値]、また手足の指がくっついてない?) 念の為MRI検査も行い異常はなし。 その後の検診でBPDが大きくなり、FLと差が出てきています。(その他は平均より少し大きい) 26週 BPD 1.8SD FL 0.5SD 30週 BPD 2.1SD FL 0.3SD 31週 BPD 2.6SD FL -0.5SD 担当医からは少し頭は大きいが程度の見解でした。 ここからが本題ですが、他の方の質問回答を拝見したところ、殆どの先生に下記のような傾向が見えました。 ・他の先天性疾患等の異常がなければ頭が大きいのは個性であるので問題ない ・エコーからダウン症の判断はできない ただ今回あまりにBPDが大きい(水頭症はない)のと先天性疾患を踏まえて総合的な見解をお聞きしたいです。私としては個性の範囲を超えてきて成長していると感じ、ダウン症の可能性が高いと考えてしまいます。何%くらい可能性がありそうでしょうか。 またエコーでのダウン症診断(可能性)については当てにならないでしょうか。確定できないのは承知ですが、推定にどの程度の信憑性がありますか?

2人の医師が回答

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